Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Wiskott-Aldrich la copii.
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Trombocitopenie legată de sex
Trombocitopenia cu model de moștenire legat de sex a fost descoperită de cercetători în mai multe familii. Prezența unui număr normal de megacariocite în măduva osoasă sugerează că trombocitopenia se datorează unei durate de viață scurtate a trombocitelor, cauzată de un defect intrinsec. Pacienții răspund slab la corticosteroizi, dar splenectomia are ca rezultat, în unele cazuri, o remisie completă.
Sindromul Wiskott-Aldrich este caracterizat prin eczeme, infecții recurente și trombocitopenie. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich apar în perioada neonatală sau în primele luni de viață. Cel mai adesea, copiii mor la o vârstă fragedă. În perioada neonatală, sângerarea este adesea reprezentată de melenă, ulterior apare purpură. Trombocitopenia este asociată cu o viață scurtă a trombocitelor cauzată de defectul lor intern și cu o producție afectată în măduva osoasă. Manifestările bolii sunt agravate de infecții purulente recurente, inclusiv otită, pneumonie și leziuni cutanate. Pacienții au, de asemenea, rezistență redusă la infecțiile non-bacteriene, inclusiv virusul herpes simplex și pneumonia cauzată de Pneumocystis carinii.
Manifestări hematologice ale sindromului Wiskott-Aldrich:
- trombocitopenie (număr de trombocite de aproximativ 30000/mm3 );
- anemie (cauzată de pierderea de sânge);
- leucocitoză (cauzată de infecții);
- număr normal sau crescut de megacariocite;
- absența izohemaglutininelor, niveluri scăzute de IgM, niveluri normale sau crescute de IgG și IgA;
- în unele cazuri, un defect al imunității celulare.
Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich
- Transplant alogen de măduvă osoasă, în special la pacienții cu expresie scăzută sau discordantă a proteinei WASP, dacă este posibil în primii 5 ani de viață.
- Splenectomie în cazuri severe la copiii cu vârsta peste 5 ani (dacă transplantul de măduvă osoasă nu este posibil) din cauza riscului crescut de infecții necontrolate după intervenția chirurgicală.
- Cursuri de întreținere cu IVIG.
- Transfuzii de trombocite pentru manifestări hemoragice.
- Utilizarea corticosteroizilor nu are efect asupra trombocitopeniei; aceștia sunt utilizați pentru eczeme.
Ce teste sunt necesare?
Использованная литература