Sindromul Tourette

Sindromul Tourette este o tulburare neuropsihiatrică ce începe în copilărie și se caracterizează prin multiple ticuri motorii și vocale, precum și o combinație de tulburări de comportament, care adesea domină tabloul clinic. Acestea din urmă includ simptome de TOC și tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). Sindromul Tourette este numit după neurologul francez Georges-Gilles de la Tourette, student al lui Charcot, care în 1885 a descris 9 cazuri care corespund definiției moderne a sindromului (Tourette, 1885). Cu toate acestea, prima observație medicală a unui caz care poate fi atribuit sindromului Tourette a fost prezentată de medicul francez Itard (Itard, 1825). El a descris o aristocrată franceză care a fost forțată să-și petreacă viața în izolare din cauza strigătelor involuntare de înjurături. Dar cea mai veche referință cunoscută la sindromul Tourette din istoria omenirii pare să fie în tratatul de vrăjitorie Malleus Maleficaram (Ciocanul vrăjitoarelor). Acesta povestește despre un bărbat care a trăit în secolul al XV-lea:

„Când intra în vreo biserică și îngenunchea înaintea Fecioarei Maria, diavolul îl punea să-și scoată limba. Și când îl întrebau de ce nu se putea abține, el răspundea: «Nu mă pot abține, întrucât el poruncește tuturor membrelor și organelor mele, gâtului, limbii, plămânilor, după cum îi place, făcându-mă să vorbesc sau să plâng; aud cuvintele ca și cum le-aș rosti eu însumi, dar sunt complet incapabil să le rezist; când încerc să mă rog, el mă conduce și mai puternic, împingându-mi limba afară».”

În conformitate cu terminologia modernă, protruzia involuntară a limbii poate fi definită drept copropraxie - un tip de tic motor complex (vezi mai jos). Se poate argumenta că gândurile blasfemice sunt obsesii (idei intruzive, tulburătoare pentru pacient), dar acțiunile pacientului care apar sub influența lor, spre deosebire de compulsii, nu neutralizează acest disconfort, ci mai degrabă dau naștere unuia nou. Deși pacienții cu TOC pot experimenta anxietate în legătură cu acțiuni cauzate de impulsuri nedorite, în practică acest lucru este rar observat.

În timpul vieții, sindromul Tourette și ticurile cronice similare sunt detectate la 3,4% dintre persoane și la aproape 20% dintre copiii care frecventează școli speciale. Bărbații suferă mai des decât femeile. Manifestările sindromului Tourette pot persista pe tot parcursul vieții pacientului și pot perturba semnificativ adaptarea sa socială. Din păcate, nu au fost observate recent realizări semnificative în tratamentul sindromului Tourette.

Patogeneza sindromului Tourette

Se crede că sindromul Tourette este moștenit ca o tulburare autosomal dominantă monogenică, cu penetranță ridicată (dar nu completă) și expresivitate variabilă a genei patologice, care este exprimată nu numai în dezvoltarea sindromului Tourette, ci și, eventual, a TOC, a ticurilor cronice - XT și a ticurilor tranzitorii - TT. Analiza genetică arată că XT (și, eventual, TT) poate fi o manifestare a aceluiași defect genetic ca și sindromul Tourette. Un studiu efectuat pe gemeni a arătat că rata de concordanță este mai mare la perechile monozigote (77-100% pentru toate variantele de tic) decât la perechile dizigote - 23%. În același timp, se observă o discordanță semnificativă în ceea ce privește severitatea ticurilor la gemenii identici. În prezent, se desfășoară analiza linkage-ului genetic pentru a identifica localizarea cromozomială a posibilei gene a sindromului Tourette.

Ce se întâmplă în sindromul Tourette?

Simptomele sindromului Tourette

Ticurile includ un repertoriu larg de acte motorii sau vocale pe care pacientul le resimte ca fiind forțate. Cu toate acestea, ele pot fi inhibate printr-un efort de voință pentru o perioadă de timp. Gradul în care ticurile pot fi inhibate variază în funcție de severitatea, tipul și caracteristicile lor temporale. Multe ticuri simple și efectuate rapid (de exemplu, mișcări de clipit sau mișcări bruște ale capului care se succed rapid) nu sunt ușor de controlat, în timp ce alte ticuri, care amintesc mai mult de mișcări intenționate, deoarece apar ca răspuns la un impuls imperativ intern, pot fi inhibate. Unii pacienți încearcă să mascheze ticurile. De exemplu, un adolescent poate înlocui scărpinatul perineului cu o atingere mai acceptabilă din punct de vedere social a abdomenului. În timp, localizarea ticurilor și severitatea lor se schimbă - unele ticuri pot dispărea brusc sau pot fi înlocuite de altele. Astfel de modificări creează uneori impresia eronată că pacienții sunt capabili să elimine în mod voluntar unele ticuri și să efectueze altele. Un sondaj realizat în rândul pacienților a arătat că aproximativ 90% dintre aceștia experimentează ticuri precedate de o senzație neplăcută care îi obligă pe pacienți să efectueze o acțiune sau să scoată un sunet și poate fi descrisă ca un impuls imperativ.

Semne ale sindromului Tourette

Criterii de diagnostic și metode de evaluare a sindromului Tourette

Ticurile tranzitorii sunt frecvente, apărând la aproximativ un sfert dintre copiii de vârstă școlară. Diagnosticul se stabilește atunci când ticurile persistă cel puțin 4 săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni. Mai multe episoade de ticuri tranzitorii pot preceda dezvoltarea ticurilor cronice sau a sindromului Tourette. Ticurile cronice (TC) sunt ticuri motorii sau vocale (dar nu o combinație a ambelor) care persistă mai mult de 1 an. Criteriile de diagnostic pentru sindromul Tourette necesită prezența mai multor ticuri motorii și a cel puțin unui tic vocal, nu neapărat în același timp. De exemplu, un băiat de 16 ani cu ticuri motorii multiple, dar fără ticuri vocale la momentul examinării, ar fi diagnosticat cu sindrom Tourette dacă ar avea ticuri vocale la vârsta de 12 ani. Mulți consideră că distincțiile dintre sindromul Tourette și ticurile motorii multiple cronice sunt artificiale, mai ales având în vedere modelele de moștenire similare raportate în studiile genealogice. Simptomele sindromului Tourette trebuie să persiste mai mult de 1 an, remisiunile durând cel mult 3 luni. Conform DSM-TV, tulburarea trebuie să înceapă înainte de vârsta de 18 ani, deși acest criteriu a variat în trecut. Dacă ticurile încep după vârsta de 18 ani, acestea ar trebui clasificate drept „ticuri nespecificate altfel”.

Diagnosticul sindromului Tourette

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Medicamente utilizate pentru sindromul Tourette

În primul rând, medicul trebuie să decidă dacă terapia medicamentoasă este indicată pentru severitatea dată a simptomelor. Studiile medicamentoase pentru sindromul Tourette sunt complicate de evoluția în formă de val cu exacerbări și remisiuni, care nu apar neapărat sub influența medicamentelor. Fluctuațiile pe termen scurt ale severității simptomelor nu necesită neapărat modificări imediate ale schemei de tratament. Scopul general al tratamentului este de a ameliora parțial simptomele: suprimarea completă a ticurilor prin medicamente este puțin probabilă și este asociată cu apariția efectelor secundare.

Sunt necesare programe educaționale speciale pentru pacient, familia sa și personalul școlar pentru a promova înțelegerea bolii și dezvoltarea toleranței la simptome. Tulburările comorbide pot fi principala cauză a disconfortului și a afectării adaptării sociale. Tratamentul adecvat al ADHD-ului, TOC-ului, anxietății și depresiei comorbide reduce uneori severitatea ticurilor, probabil datorită îmbunătățirii stării psihologice a pacientului și ameliorării stresului.

Tratamentul sindromului Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]