Sindromul Tourette - Diagnostic

Criterii de diagnostic și metode de evaluare a sindromului Tourette

Ticurile tranzitorii sunt frecvente, apărând la aproximativ un sfert dintre copiii de vârstă școlară. Diagnosticul se stabilește atunci când ticurile persistă cel puțin 4 săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni. Mai multe episoade de ticuri tranzitorii pot preceda dezvoltarea ticurilor cronice sau a sindromului Tourette. Ticurile cronice (TC) sunt ticuri motorii sau vocale (dar nu o combinație a ambelor) care persistă mai mult de 1 an. Criteriile de diagnostic pentru sindromul Tourette necesită prezența mai multor ticuri motorii și a cel puțin unui tic vocal, nu neapărat în același timp. De exemplu, un băiat de 16 ani cu ticuri motorii multiple, dar fără ticuri vocale la momentul examinării, ar fi diagnosticat cu sindrom Tourette dacă ar avea ticuri vocale la vârsta de 12 ani. Mulți consideră că distincțiile dintre sindromul Tourette și ticurile motorii multiple cronice sunt artificiale, mai ales având în vedere modelele de moștenire similare raportate în studiile genealogice. Simptomele sindromului Tourette trebuie să persiste mai mult de 1 an, remisiunile durând cel mult 3 luni. Conform DSM-TV, tulburarea trebuie să înceapă înainte de vârsta de 18 ani, deși acest criteriu a variat în trecut. Dacă ticurile încep după vârsta de 18 ani, acestea ar trebui clasificate drept „ticuri nespecificate altfel”.

Clasificarea ticurilor ușoare rămâne neclară. Criteriile actuale DSM-IV pentru diagnosticarea tuturor ticurilor impun ca acestea să provoace „distres marcat sau afectare semnificativă a funcționării”. Cu toate acestea, mulți copii cu ticuri nu ajung în atenția furnizorilor de servicii medicale. Ticurile ușoare sau moderate pot provoca totuși un anumit disconfort, iar prezența lor, chiar dacă nu este necesară suprimarea farmacologică a ticurilor, poate influența tratamentul tulburărilor comorbide, cum ar fi TOC sau ADHD. În acest sens, ticurile pot servi drept un marker clinic util care merită menționat, chiar dacă ele însele nu necesită tratament. Clasificarea severității ticurilor afectează rezultatele studiilor epidemiologice și genetice familiale: dacă se iau în considerare cazurile ușoare, incidența ticurilor va fi mai mare, în timp ce dacă se aplică criteriile DSM-IV, incidența va fi mai mică.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Criterii de diagnostic pentru sindromul Tourette

• A. Prezența mai multor ticuri motorii și a cel puțin unui tic vocal în orice moment al bolii, dar nu neapărat în același timp (un tic este o mișcare sau vocalizare bruscă, rapidă, repetitivă, non-ritmică, stereotipă)
• B. Ticurile apar în mod repetat în timpul zilei (de obicei în pusee) aproape zilnic sau periodic timp de mai mult de 1 an, iar în acest timp perioada de absență a ticurilor nu depășește 3 luni
• B. Tulburarea provoacă disconfort semnificativ sau perturbă semnificativ viața pacientului în domeniile social, profesional sau alte domenii importante
• G. Debut - până la vârsta de 18 ani
• D. Tulburarea nu este cauzată de efectele fiziologice directe ale substanțelor exogene (de exemplu, psihostimulante) sau ale unei boli generale (de exemplu, boala Huntington sau encefalita virală)

Examinarea pacientului include un examen fizic și neurologic amănunțit pentru a exclude o boală care ar putea provoca hiperkinezie (de exemplu, tireotoxicoză). Simptomele neurologice nespecifice ușoare („microsimptome”) sunt adesea întâlnite la pacienții cu sindrom Tourette. Mișcările coreiforme au fost raportate ca fiind mai frecvente la pacienții cu ticuri TOC și ADHD. Un examen psihiatric și testarea neuropsihologică sunt necesare pentru a identifica tulburările mentale comorbide sau capacitățile slabe de învățare, care pot fi principala cauză a inadaptării la pacienți. Studiul hiperkinezei se realizează cel mai bine folosind scale de evaluare clinică care evaluează tipul, frecvența și severitatea fiecărui tic. Un exemplu excelent al unei astfel de scale este Scala Yale Globală de Evaluare a Severității Ticurilor (YGTSS). Se utilizează, de asemenea, scale de autoevaluare sau raportare de către părinți, cum ar fi Lista de verificare a simptomelor sindromului Tourette (TSSL). Solicitarea pacientului de a-și reproduce ticurile produce uneori o furtună de ticuri. Deoarece ticurile se diminuează sau dispar adesea într-un mediu nefamiliar, cum ar fi cabinetul medical, înregistrarea video a ticurilor în mediul casnic poate fi o metodă importantă de investigare a ticurilor pentru a evalua eficacitatea terapiei.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Criterii de diagnostic pentru alte variante de tic

Ticuri tranzitorii

• A. Ticuri motorii sau vocale combative sau multiple (de exemplu, mișcări sau vocalizări bruște, rapide, repetitive, non-ritmice, stereotipe)
• B. Ticurile apar de mai multe ori pe zi, aproape zilnic, timp de cel puțin 4 săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni consecutiv.
• B. Tulburarea provoacă disconfort semnificativ sau perturbă semnificativ viața pacientului în domeniile social, profesional sau alte domenii importante
• G. Debut - înainte de vârsta de 18 ani
• D. Tulburarea nu este legată de efectele fiziologice directe ale substanțelor exogene (de exemplu, psihostimulante) sau ale unei boli generale (de exemplu, boala Schington sau encefalita virală)
• E. Tulburarea nu îndeplinește criteriile pentru sindromul Tourette, ticurile motorii cronice sau ticurile vocale

Ticuri motorii sau vocale cronice

• A. Ticuri sau ticuri motorii sau vocale multiple (de exemplu, mișcări sau vocalizări bruște, rapide, repetitive, non-ritmice, stereotipe), dar nu o combinație a acestora, sunt prezente în timpul perioadei de boală.
• B. Ticurile apar de mai multe ori pe zi (de obicei în pusee) aproape zilnic sau periodic timp de cel puțin 1 an, iar în acest timp perioada fără ticuri nu depășește 3 luni.
• B. Tulburarea provoacă disconfort semnificativ sau perturbă semnificativ viața pacientului în domeniile social, profesional sau alte domenii importante
• G. Debut - înainte de vârsta de 18 ani
• D. Tulburarea nu este legată de efectele fiziologice directe ale substanțelor exogene (de exemplu, psihostimulante) sau ale unei boli generale (de exemplu, boala Huntington sau encefalita virală)
• E. Tulburarea nu îndeplinește criteriile pentru sindromul Tourette, ticurile motorii cronice sau ticurile vocale

Tiki fără alte clarificări

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnosticul diferențial al sindromului Tourette

Având în vedere variabilitatea și diversitatea manifestărilor sindromului Tourette, acesta trebuie diferențiat de o gamă largă de boli neurologice și psihiatrice, inclusiv coreea Sydenham, coreea Huntington, distonia musculară progresivă, blefarospasmul, neuroacantocitoza, encefalita postinfecțioasă, diskineziile induse de medicamente, compulsiile și stereotipiile asociate cu autismul, retardul mintal, psihozele. Diagnosticul diferențial poate necesita examen paraclinic și intervenție terapeutică de probă.

Diagnosticul diferențial între ticurile simple și alte hiperkinezii se efectuează luând în considerare durata, localizarea, dinamica temporală și legătura cu mișcarea. De exemplu, coreea tipică este caracterizată prin contracții musculare mai lungi și implicarea haotică a diferitelor grupe musculare. Coreea Sydenham se dezvoltă acut, la scurt timp după o infecție streptococică și este caracterizată printr-o combinație de modificări comportamentale și hiperkinezie. Unele dintre aceste mișcări excesive pot semăna cu ticurile. Pe de altă parte, în sindromul Tourette au fost descrise mișcări coreiforme, care apar pe fondul unor ticuri motorii sau vocale simple și complexe. Un studiu amănunțit al anamnezei, al evoluției bolii, un examen detaliat pentru identificarea altor simptome de reumatism ar trebui să ajute la diagnosticul diferențial dintre coreea Sydenham și sindromul Tourette.

Distonia diferă de ticurile distonice prin persistența mai mare a hiperkineziei și absența ticurilor clonice. Miocloniile au de obicei o localizare limitată, în timp ce ticurile variază în localizare și apar în rafale. Mișcările oculare, cum ar fi spasmele sau abducția prelungită, sunt caracteristice ticurilor și sunt rareori observate în alte hiperkinezii. Excepțiile includ:

1. crize oculogire distonice care apar ca efect secundar al terapiei neuroleptice sau ca o complicație a encefalitei letargice;
2. mioclonul globilor oculari, care însoțește adesea mioclonul palatului moale;
3. opsoclonus.

Blefarospasmul idiopatic, atunci când are manifestări minore, poate fi dificil de distins de clipitul sau strabismul ticurilor, dar diagnosticul diferențial al acestora este de obicei facilitat de prezența ticurilor în alte localizări. Blefarospasmul afectează de obicei persoanele în vârstă, în timp ce sindromul Tourette se manifestă de obicei la copii.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]