Sindromul Proteus sau gigantismul parțial

O boală rară - sindromul Proteus - este o patologie genetică multi-sistemică cu manifestări clinice pronunțate, și anume: cu gigantism selectiv, înfrângerea sângelui și a sistemului limfatic.

Prima mențiune a sindromului aparține lui Michael Cohen - din 1979. Patru ani mai târziu, în Germania, patologia a primit denumirea actuală - sindromul Proteus, după numele vechii zeități grecești Proteus, cu multe fețe.

Adesea, sindromul Proteus este diagnosticat greșit ca o boală hamartomatoasă sub formă de neurofibromatoză, care este transmisă autosomal dominant.

Alte nume ale sindromului Proteus: boală multifata, boala elefantului uman, sindromul giantismului parțial.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Sindromul Proteus este considerat o patologie extrem de rară, deoarece doar aproximativ două sute de astfel de cazuri au fost găsite în toate timpurile. Astfel de statistici permit să se afirme că sindromul apare în mai puțin de 1 caz la 1 milion de nou-născuți.

[6], [7], [8], [9]

Cauze sindromul Proteus

Motivul pentru dezvoltarea sindromului Proteus este o anumită mutație genetică. Știm cu toții că corpul uman are un număr mare de lanțuri ADN care ne sunt transmise de la părinți. Dar, uneori, în timpul dezvoltării embrionare există un eșec genetic, care conduce la apariția bolilor genetice congenitale.

Sindromul Proteus se găsește cu gena ACT modificată: această proteină este responsabilă de viteza de creștere a celulelor în organism. Dacă o persoană este sănătoasă, atunci gena ACT este în stare inactivă. La pacienții cu sindromul Proteus, această genă este activă și accelerează procesul de creștere a celulelor.

Severitatea manifestării patologiei depinde de faptul că în stadiul prenatal a avut loc mutația genei. Cu cât era mai devreme această etapă, cu atât mai grav ar fi sindromul Proteus.

În prezent, oamenii de știință lucrează la astfel de probleme:

• Cum poate mutația unei gene să afecteze rata de creștere a țesuturilor umane absolut diferite?
• Ce determină creșterea selectivă a țesuturilor - de ce unii pacienți au hipertrofie a pielii, în timp ce alții au oase și / sau vase?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Factori de risc

Factorii exacți care influențează dezvoltarea sindromului Proteus nu sunt cunoscuți. Cu toate acestea, oamenii de stiinta au identificat un numar de factori care ar putea contribui teoretic la aparitia unei astfel de patologii la un copil:

• planificare neplanificată;
• lipsa controlului sarcinii medicale;
• boli virale la o femeie însărcinată;
• utilizarea medicamentelor ilicite în timpul sarcinii, precum și intoxicația cronică și acută;
• fumatul și consumul de alcool în timpul sarcinii;
• dependența de droguri;
• consum insuficient de vitamine și alte substanțe esențiale în corpul unei femei însărcinate;
• ecologie, radiații, pericole profesionale.

[16], [17], [18],

Patogeneza

Patogenia sindromului Proteus nu a fost complet studiată. Este cunoscut doar că dezvoltarea patologiei are ca rezultat mozaicismul celulelor somatice - o anomalie a combinării cromozomilor sexuali cu o genă dominantă, care nu a fost determinată până în prezent.

Cu toate acestea, această teorie este, de asemenea, pusă la îndoială de unii oameni de știință, deoarece au existat cazuri singulare de semne minore ale bolii la părinții persoanelor afectate.

Existența combinată a hiper și hipoplazie cu sindromul Proteus sugerează o posibilă recombinare somatică embrionare, care este cauza a cel puțin trei subtipuri celulare: normal, hipertrofice și structurile celulare atrofice.

[19], [20], [21], [22]

Simptome sindromul Proteus

În mod obișnuit, persoanele cu sindromul Proteus, în copilărie, nu diferă de ceilalți copii: schimbările patologice încep să se manifeste de-a lungul anilor. Pentru a diagnostica sindromul Proteus este foarte dificil la început, deoarece primele semne ale bolii la fiecare pacient pot fi diferite. Singura caracteristică caracteristică a bolii este creșterea țesuturilor. În același timp, orice țesut al corpului uman poate crește: oase, mușchi, țesut gras, precum și vase ale sistemului circulator și limfatic. Retragerea poate afecta aproape orice organ. Este adevărat că un procent mai mare de țesut supraexpandat este fixat pe membre și în regiunea capului.

Sindromul Proteus afectează direct scăderea speranței de viață a pacientului și acest lucru se datorează unor probleme frecvente cu vasele de sânge. Printre aceste probleme se numără tromboembolismul, tromboza, etc. Nu mai puțin frecvente sunt procesele tumorale și leziunile sistemului endocrin.

În sine, sindromul nu are nici un efect asupra reducerii nivelului intelectual al pacientului, dar proliferarea patologică a țesutului nervos poate provoca un decalaj semnificativ în dezvoltarea psihică.

Primele semne ale sindromului pot apărea la copii, începând cu 2 sau 4 ani. De obicei, acestea sunt simptomele:

• o creștere a dimensiunii unuia dintre membre;
• o creștere a mărimii oaselor individuale;
• compactarea locală și îngroșarea suprafețelor pielii - de exemplu, în față, palmele, picioarele;
• dezvoltarea proceselor tumorale.

Complicații și consecințe

• Asimetria asimetrică a brațelor, picioarelor și degetelor, hemigiperplasia, megalospondilodisplasia.
• Curbură a coloanei vertebrale.
• Limbă crescută, creștere anormală a osului cranian neschimbat (hiperostoză), microcefalie.
• Defectele vasculare, lipoame și nevi (țesut conjunctiv, epidermal).
• Defectele invazive locale ale țesutului sau vaselor adipoase.
• Forme chistice în plămâni.
• Formarea de trombi în vase profunde, tromboembolism pulmonar.
• Forme chistice în apendice, tumori benigne ale glandelor salivare parotide, unele tipuri de oncologie.
• Strabism.
• Defecte ale danturii.
• Tulburarea dezvoltării intelectuale, probleme cu progresul.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostice sindromul Proteus

Este aproape imposibil să se diagnosticheze sindromul Proteus în stadiul inițial, deoarece principalele criterii de diagnosticare sunt simptomele caracteristice ale bolii:

• proliferarea țesuturilor;
• hipertrofia disproporționată a membrelor;
• o creștere a organelor sau a unor părți ale corpului;
• curbarea coloanei vertebrale datorită dezvoltării disproporționate a vertebrelor;
• anomalii chistice;
• lipoame, defecte ale sistemelor circulatorii și limfatice.

Nu se efectuează analize pentru a confirma diagnosticul de sindrom Proteus. Asigurați-vă că monitorizați coagulabilitatea sângelui, deoarece boala se caracterizează prin tromboză și tromboembolism.

Diagnosticul instrumental poate include examinarea cu raze X, imagistica prin rezonanță magnetică, tomografia computerizată, angiografia, encefalografia și altele asemenea.

• Razele X pot evalua starea coloanei vertebrale curbate, precum și schimbările în țesutul osos al extremităților sau degetelor.
• Metodele tomografice de investigare ajută la evaluarea stării cavității craniene, la detectarea defectelor în dezvoltarea creierului, la detectarea anomaliilor vasculare, a tumorilor, a chisturilor etc.
• Encefalografia este prescrisă în prezența convulsiilor, pentru a determina cauza lor.
• Angiografia și dopplerografia permit stabilirea prezenței trombozei și embolismului vaselor profunde.

Uneori, cu sindromul Proteus, în special în prezența proceselor tumorale, medicii prescriu un examen histologic cu o biopsie preliminară.

[28]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului Proteus se efectuează cu următoarele afecțiuni:

• cu sindromul Klippel-Trenone-Weber;
• cu neurofibromatoză;
• cu encefalocraniolipomatoză;
• cu un sindrom de lipomatoză-hemihidrplasie.

[29], [30], [31], [32],

Tratament sindromul Proteus

Sindromul Proteus este considerat o boală incurabilă. Cu toate acestea, diagnosticarea precoce a bolii poate depăși cu succes semnele principale ale patologiei și poate evita complicațiile. De exemplu, atunci când coloana vertebrală este curbată, cu o creștere excesivă a țesutului osos, dacă lungimea membrelor nu se potrivește, pacientului i se cere să utilizeze dispozitive ortopedice speciale.

Dacă tulburarea este observată în sistemul hematopoiezei sau dacă este detectată creșterea proceselor tumorale, atunci pacientul cu sindromul Proteus trebuie să fie supravegheat medical de-a lungul vieții.

Tratamentul medicamentos al sindromului Proteus este doar în numirea de medicamente simptomatice. Acestea includ analgezice (Ibuprofen, Ketolong), diuretice (furosemid, Lasix), anticoagulante (heparină, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparină), vasopresoare (dopamină, dobutamină), trombolitice (urokinază, streptokinază, alteplază).

Medicamentele au permis sindromul Proteus

	Dozare și administrare	Efecte secundare	Instrucțiuni speciale
ibuprofen	Cu durere ia 600 mg de 2-3 ori pe zi.	Recepția poate fi însoțită de greață, dispepsie, durere în stomac.	Ibuprofenul nu este utilizat pentru încălcări ale funcției hematopoietice.
Laziks	Cu umflături, administrați 20-80 mg pe zi, cu o posibilă creștere suplimentară a dozei.	Posibila scădere a presiunii, slăbiciune, durere în cap, sete, alergie.	Recepția medicamentului trebuie combinată cu compensarea tulburărilor electrolitice.
Tinzaparină	Este utilizat ca anticoagulant în funcție de regimurile individuale de tratament.	Cu un tratament prelungit, este posibil să apară complicații hemoragice.	Se utilizează medicamentul, monitorizând în mod constant gradul de coagulare a sângelui.
dobutamină	Medicamentul este utilizat în conformitate cu schemele selectate individual.	Tratamentul pe termen lung poate provoca aritmii, modificări ale tensiunii arteriale.	Când se tratează medicamentul, este necesar să se monitorizeze ritmul cardiac, tensiunea arterială, diureza.
streptokinază	Medicamentul se administrează prin picurare intravenoasă, la o doză medie de 250.000 UI în 50 ml de soluție salină, la o viteză de 30 cap / min.	Posibile hiper-reacții la proteine: durere în cap, greață, febră.	Tratamentul se efectuează cu controlul nivelurilor de coagulare a sângelui și fibrinogenului.

Vitamine

Dieta unei persoane care suferă de sindromul Proteus ar trebui să includă mese vitaminizate și echilibrate. În plus, puteți lua periodic vitamine suplimentare - în special pentru a întări vasele de sânge, inima, pentru a îmbunătăți starea și structura celulelor și țesuturilor.

• Riboxin - afectează favorabil procesele metabolice și funcția hepatică
• Aspartamul - previne tulburările sistemului cardiovascular.
• Doppelherz - conține potasiu necesar pentru organismul bolnav și acizii omega-3 utili.
• Sophora este un medicament pentru prevenirea bolilor vasculare și cardiace.
• Ascorutina - un medicament pentru a menține starea normală a peretelui vascular, pentru prevenirea trombozei.

Preparatele de vitamina sunt prescrise de obicei individual, deoarece unii pacienți pot fi intoleranți la o anumită componentă.

Tratamentul fizioterapeutic

Fizioterapia cu sindromul Proteus este de obicei menită să mențină funcția sistemului cardiovascular, îmbunătățind circulația coronariană și periferică. Odată cu îmbunătățirea circulației sanguine, nivelul de transport al oxigenului crește, procesele din sistemul nervos central și din sistemul nervos autonom sunt ușurate, iar răspunsurile neuroendocrine și imune sunt normalizate.

Pentru a îmbunătăți starea pacientului cu sindromul Proteus, pot fi utilizate diferite metode de fizioterapie, în funcție de manifestarea dominantă a bolii.

Contraindicațiile pentru fizioterapie pot include:

• angina instabilă;
• - insuficiență circulatorie severă;
• tulburări de ritm cardiac sever;
• anevrism;
• febră;
• oncologia și suspiciunea unor procese similare;
• tromboembolism;
• infarct-pneumonie.

Procedurile specifice pentru sindromul Proteus depinde de severitatea tulburărilor funcționale ale sistemului cardiovascular, asupra stării sistemului nervos și reglarea neurohormonală a circulației sanguine, precum și prezența altor probleme în organism.

Tratament alternativ

Pentru a îmbunătăți calitatea sângelui în sindromul Proteus, se recomandă să beți în mod regulat băuturi din fructe de palmier, cătină albă, afine, afine.

Pentru a preveni tromboza în sindromul Proteus, ceaiurile și infuziile sunt considerate utile pe baza mamei și mamei vitregi, pubescente, astragalus, comfrey, zmeură. Preparat 1 lingura. L. Ierburi în ½ litru de apă clocotită, insistați sub capac înainte de răcire. Un astfel de medicament se bea pe jumătate de pahar de trei ori pe zi.

Un avantaj imens este faimosul ceai de ghimbir: dilueaza sangele si imbunatateste circulatia sangelui, previne acumularea de toxine. Pentru a face ceai de ghimbir terapeutic, o felie de rădăcină de ghimbir frecată pe o răzătoare și turnată cu apă clocotită, insistă 20 de minute. După ce ați răcit în băutură, adăugați puțină miere și / sau lămâie. Pentru a îmbunătăți fluxul limfatic în acest ceai, puteți adăuga un vârf de scorțișoară.

Dacă țesuturile afectate au format edem, utilizați această metodă: în zonele afectate aplicați felii de tomate feliate: după 3-4 ore, lobulele sunt înlocuite cu cele proaspete.

Un exemplu de tratament al sindromului Proteus cu ajutorul mumiilor:

• dizolvați 8 g de mumie în 500 ml de apă fiartă;
• bea în termen de 10 zile de 1 lingura. L. Dimineața pe stomacul gol.

Cursul tratamentului poate fi repetat după 5 zile. În total, sunt recomandate 4 cursuri.

Zonele afectate pot fi tratate cu unguent, care este o mumie diluată de 20% într-un amestec cu vaselină.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Plante medicinale

• Risomul de ginseng este luat înainte de mese în interior - 20 picături de tinctură pe alcool de trei ori pe zi, sau în tablete de 0,15-0,3 g de trei ori pe zi. Durata admiterii este ½-1 lună.
• Se prepară un amestec de 20 de grame de coajă de cătină, 80 de grame de frunze de mesteacăn, 100 de grame de coajă de salcie. Pregătește o perfuzie de 1 linguriță. L. Din amestecul rezultat și 250 ml de apă fierbinte. Medicamentul este beți 2 pahare pe zi.
• Luați o tinctură de usturoi în cantitate de 20 de picături de 3 ori pe zi sau tinctură de ceapă - 25 de picături de trei ori pe zi, timp de o lună.
• Cu edeme, ceaiuri din plante pe bază de frunze de mesteacăn, ierburi de coada-calului, rădăcină de pătrunjel, fructe de ienupăr, rizomii de păpădie, șolduri de trandafir sunt pregătite.

Homeopatie

Până în prezent, mulți specialiști în medicină au recunoscut eficacitatea medicamentelor homeopatice în tratamentul bolilor diverse, inclusiv cronice. Există, de asemenea, remedii homeopate care pot ajuta, dacă nu vindeca, apoi să slăbească în mod semnificativ manifestările unei astfel de boli ca sindromul Proteus.

De exemplu, Lymphomyosot este un preparat homeopatic complex de fabricație germană care îndeplinește mai multe funcții utile în organism:

• elimină substanțe toxice, produse de dezintegrare tisulară și metabolism;
• oprește proliferarea patologică a țesuturilor;
• împiedică formarea edemului.

Lymphomyosot poate fi achiziționat în farmacii sub formă de picături, tablete sau soluție de injectare. Medicamentul este recomandat pentru utilizarea pe baza de prescripție medicală de trei ori pe zi (tablete sau picături) sau de 1-3 ori pe săptămână (injecție intramusculară sau subcutanată). Cursul tratamentului cu Lymphomyosot poate dura o perioadă lungă de timp, dacă este necesar, până la câteva luni.

Pentru a spori eficacitatea medicamentului, acesta poate fi combinat cu alte remedii homeopatice. Cel mai adesea se utilizează astfel de medicamente: coniu, thuya, fluorură de calciu. Mai rar și conform mărturiilor - Solanum Tuberozum, succinum, apis și tropeolum.

În plus, agenții potenți ai ceilonului (regulatori de preparare a celulelor mitotice), agenți epidermici de creștere a creșterii (EGF), agenți de creștere a factorului de fibroblaste (FGF) au fost utilizați în mod activ în ultimul deceniu.

Medicamentele listate sunt practic lipsite de efecte secundare neplăcute, dar pot îmbunătăți semnificativ starea pacienților cu sindromul Proteus.

Tratament operativ

Unele tipuri de proliferare tisulară în sindromul Proteus necesită corectare promptă. De exemplu, cu deformări ale maxilarului,

• corecția ortodontică chirurgicală a ocluziei;
• construirea dinților individuali, formarea danturii drepte;
• intervenții maxilo-faciale etc.

În prezența creșterii cutanate și subcutanate, se pot folosi hemangioame de suprafață, îndepărtarea lor cu laser sau criodestrucția. Formațiile chistice și tumorile (inclusiv cele interne) sunt îndepărtate prin intervenție chirurgicală.

• Operația poate fi necesară cu o curbură progresivă a coloanei vertebrale, cu prelungirea excesivă a degetelor etc.
• Intervenția operativă este justificată în prezența creșterilor care interferează cu funcția normală a respirației, vederii, auzului și, de asemenea, cele care se află în domeniul organelor vitale.
• Îndeosebi au înlăturat creșterile predispuse la o creștere rapidă.

Unele operații cu sindromul Proteus sunt efectuate din motive estetice - de exemplu, dacă creșterea țesutului se găsește în față sau cap.

Profilaxie

Oamenii de știință au formulat așa-numitele "10 porunci" pentru femei, pentru prevenirea malformațiilor congenitale la viitorul copil, inclusiv prevenirea sindromului Proteus. Aceste "porunci" constau în următoarele recomandări:

1. O femeie care este în vârstă reproductivă, este activă sexuală și nu este protejată, ar trebui să fie gata să rămână gravidă în orice moment.
2. Sarcina trebuie întotdeauna planificată corespunzător și este de dorit să o faceți la vârsta de 30-35 de ani.
3. În timpul întregii perioade de gestație, este necesar să vizitați medicul și să monitorizați cursul sarcinii și starea fătului.
4. Înainte de debutul sarcinii, se recomandă vaccinarea împotriva rubeolei. Atunci când sarcina trebuie să fie conștientă de contactul cu persoanele care suferă de boli virale - să nu viziteze locurile publice în timpul epidemiilor, să se spele pe mâini cu săpun la sosire de pe stradă etc.
5. Categoric, nu trebuie să luați medicamente în timpul sarcinii fără permisiunea unui medic.
6. Nu puteți bea alcool, nu fumați și nu faceți droguri.
7. În continuarea paragrafului precedent: trebuie evitate locurile și sediile pentru fumat.
8. Este necesar să se mănânce o dietă echilibrată și echilibrată, pentru a consuma suficientă hrană vegetală.
9. Dacă este posibil, trebuie să vă odihniți în timpul sarcinii, nu supraîncărcați corpul cu muncă fizică.
10. Pentru orice îndoială sau suspiciune, consultați un medic.

[39], [40], [41]

Prognoză

Tot felul de complicatii - de exemplu, funcția anormală a sistemului nervos central, este în creștere rapidă curbură a coloanei vertebrale, tromboza, organul intern - poate afecta în mod negativ calitatea și speranța de viață a pacienților diagnosticați cu sindromul Proteus.

Cu cât acest diagnostic este stabilit mai devreme, cu atât este mai probabil ca pacientul să evite multe complicații. Măsurile preventive și curative în timp util pot afecta în mod pozitiv calitatea vieții, pot crește durata acesteia.

În general, sindromul Proteus la pacienții care nu au nevoie de tratament chirurgical nu împiedică desfășurarea unui stil de viață relativ activ.

[42]