Sindromul Patau (sindrom de trisomie a cromozomului 13)

Sindromul Patau (trisomia 13) apare atunci când există un cromozom 13 suplimentar și include malformații ale prozencefalului, feței și ochilor; retard mintal sever; și greutate mică la naștere.

Sindromul Patau (trisomia 13) apare la aproximativ 1/10.000 de nou-născuți vii; aproximativ 80% au trisomie 13 completă. Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Patau crește odată cu vârsta mamei, iar cromozomul suplimentar este de obicei moștenit de la mamă.

Ce cauzează sindromul Patau?

Copiii cu sindrom sunt mai des născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. Probabilitatea de a avea din nou un copil cu trisomie 13 în familii nu depășește 1% și nu reprezintă o contraindicație pentru fertilizarea repetată.

Simptomele sindromului Patau

Copiii se nasc mici pentru vârsta lor gestațională. Anomaliile liniei mediane (de exemplu, defecte ale scalpului, defecte ale sinusurilor cutanate) sunt frecvente. Holoprozencefalia (diviziune anormală a prozencefalului) este frecventă. Anomaliile faciale asociate includ adesea labia și palatoschizis. Microftalmia, coloboamele (fisurile irisului) și displazia retiniană sunt, de asemenea, frecvente. Marginile supraorbitale nu sunt proeminente, iar fisurile palpebrale sunt adesea înguste. Auriculele sunt malformate și de obicei implantate jos. Surditatea este frecventă. Pliurile laxe ale pielii sunt adesea situate pe spatele gâtului. Pliul simian (un singur șanț transversal pe palmă), polidactilia și unghiile înguste excesiv de convexe sunt, de asemenea, frecvente. Malformațiile congenitale severe ale sistemului cardiovascular apar în aproximativ 80% din cazuri; dextrocardia este frecventă. Anomaliile genitale sunt frecvente atât la băieți, cât și la fete; băieții au criptorhidie și anomalii scrotale, iar fetele au uterul bicorn. Episoadele de apnee sunt frecvente în primele luni de viață. Retardarea mintală severă este frecventă.

Sindromul Patau este caracterizat prin defecte oculare congenitale (colobom al irisului, microftalmie și anoftalmie), labio-schiză și/sau palatoschizură, aplazie a scalpului, polidactilie postaxială, defecte cardiace congenitale și holoprozencefalie. Sunt tipice multiple defecte cerebrale congenitale și retard mintal profund. Mortalitate ridicată - nu mai mult de 10% dintre copii supraviețuiesc până la 1 an.

Diagnosticul sindromului Patau

Diagnosticul poate fi sugerat prenatal prin anomalii la examinarea ecografică a fătului (de exemplu, retard de creștere intrauterină) sau rezultatele unui examen de screening al mamei, iar după nașterea copilului prin aspectul său caracteristic.

Confirmarea în ambele cazuri se efectuează prin examinarea cariotipului.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Care este prognosticul pentru sindromul Patau?

Majoritatea pacienților (80%) cu sindrom Patau prezintă defecte de dezvoltare atât de severe încât mor în prima lună de viață; mai puțin de 10% supraviețuiesc mai mult de un an.