Sindromul Patau (un sindrom de trisomie pe un cromozom 13)

Sindromul Patau (trisomia la cel de-al 13-lea cromozom) se dezvoltă în prezența unui cromozom al 13-lea și include malformații ale creierului, feței și ochilor; o întârziere mentală semnificativă; greutate mică la naștere.

Sindromul Patau (trisomia la cel de-al 13-lea cromozom) apare la aproximativ 1/10 000 de nașteri vii; aproximativ 80% din toate trisomii 13. Cu vârsta mamei, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Patau crește, iar cromozomul suplimentar, de regulă, se duce la copil de la mamă.

Ce cauzează sindromul Patau?

Copiii cu sindrom sunt mai susceptibili să se nască la femei cu vârsta peste 35 de ani. Probabilitatea reînnoirii unui copil cu trisomie pe cromozomul 13 în familii nu depășește 1% și nu este o contraindicație pentru nașterea repetată.

Simptomele sindromului Patau

Copiii se nasc mici până la momentul gestației. Sunt caracteristice anomalii ale liniei medii (de exemplu, defecte ale scalpului, sinusurilor pielii). Goloprozensefaliya (încălcarea separării normale a creierului antebraț) este obișnuită. Anomaliile concomitente ale feței sunt deseori alungite de buze și palate. Micoftalmia, coloboamele (cleștele irisului) și displazia retiniană sunt de asemenea comune. Marja supraorbitală nu este pronunțată, slăninii ochiului sunt adesea înguste. Auriculele sunt formate neregulat și sunt, de obicei, mici. De multe ori copilul este surd. Frizele friabile ale pielii sunt adesea situate pe spatele gâtului. De asemenea, sunt comune pliul de maimuță (singura brazdă transversală de pe palmă), unghii înguste, excesiv de convexe, polidactilă. Aproximativ 80% din cazuri sunt malformații congenitale severe ale sistemului cardiovascular; apare adesea dextrocardia. Anomaliile organelor genitale sunt frecvente atât la băieți, cât și la fete; în băieți, există criptorhidism și anomalii scrotală, iar fetele sunt caracterizate de prezența unui uter cu două picioare. În primele luni de viață, există adesea episoade de apnee. Se constată o întârziere mintală gravă.

Sindromul Patau este caracterizat prin defecte congenitale la nivelul ochiului (iris coloboma, microftalmia și anophthalmos), buza cleft și / sau palatului, aplazie a scalpului, polidactilie postaksialnoy, boli cardiace congenitale și goloprozentsefaliey. Caracterizat de mai multe defecte congenitale ale creierului și retard mental sever. Rata de mortalitate ridicată - nu mai mult de 10% dintre copii mor înainte de 1 an.

Diagnosticul sindromului Patau

Diagnosticul poate presupune prenatal pe încălcări la ultrasunete fetale ( de exemplu, întârzierea creșterii intrauterine) sau rezultatele unui studiu de screening al mamei și a copilului după naștere prin aspectul său caracteristic.

Confirmarea în ambele cazuri este efectuată în studiul cariotipului.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Care este predicția sindromului Patau?

La majoritatea pacienților (80%), sindromul Patau este însoțit de astfel de anomalii de dezvoltare grave, încât să moară în prima lună de viață; mai puțin de 10% trăiesc mai mult de un an.