Sindromul Edwards (sindromul trisomiei pe cromozomul 18): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Edwards (trisomia 18, trisomia 18 cromozomi) este cauzata de cromozomul 18 excesivă și include de obicei o inteligență scăzută, greutate mică la naștere și multiple malformații, inclusiv exprimate cap microcefalie proeminente, urechi set redus malformate și caracteristicile caracteristice ale feței.

Trisomia pe cromozomul 18 este înregistrată la o frecvență de 1/6000 de nașteri vii, dar avorturile spontane sunt frecvente. Mai mult de 95% dintre copii au trisomie completă la cromozomul 18. Cromozomul exces aproape devine aproape întotdeauna la copil de la mamă, iar vârsta mamei crește riscul. Raportul dintre fete și băieți este de 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Cauze sindromul Edwards (sindromul trisomiei cromozomului 18)

Ce cauzează sindromul Edwards?

Copiii cu sindrom Edwards sunt mai susceptibili să se nască la femei mai mari de 35 de ani. Probabilitatea reînnoirii unui copil cu trisomie 18 în familii nu depășește 1%, ceea ce nu este o contraindicație pentru nașterea repetată.

Simptome sindromul Edwards (sindromul trisomiei cromozomului 18)

Simptomele sindromului Edwards

Adesea, istoricul sarcinii include o activitate motrică slabă a fătului, a policilamentelor, a unei mici placente și a unei singure arte ombilicale. Copilul se naste mic in timpul gestatiei, cu hipotensiune si hipoplazie severa a muschilor scheletici si cu un continut scazut de grasime subcutanata. Plânsul este slab, răspunsul la sunete este redus. Marginile orbitei sunt hipoplazice, fantele de ochi sunt scurte, gura și maxilarul sunt mici - toate acestea conferă feței un aspect îngust (arătat). Adesea observată microcefalie, occiput proeminent, urechi cu formă neregulată, pelvis îngust, scurt stern. Deseori există o perie caracteristică - înfiptă într-un pumn cu un deget arătat deasupra degetelor a treia și a patra. Cresterea distala a degetului mic este adesea absenta, numarul arcurilor de pe varfurile degetelor este redus. Noggi pe brațe sunt hipoplazici, degetul mare este scurtat și adesea este în stare de îndoire din spate. Frecvent marcate cu piciorul de picior și cu piciorul. De multe ori a dezvolta boli cardiace congenitale severe, în special de brevete și ventriculare ductul arterial defecte septale, defecte pulmonare marcate de dezvoltare, diafragma, stomac, abdomen, rinichi si uretere. Hernia și / sau mușchi abdominis diastasis rectus, criptorhidie și excesul de pliuri ale pielii care formează ( în special pe partea din spate a gâtului) este , de asemenea , observate frecvent.

Sindromul Edwards sau trisomia de pe cromozomul 18 se caracterizează printr-o combinație de retardare intrauterină a dezvoltării fizice și a policilamilor. Din malformații congenitale, defectele tubului neural (hernia spinării, hidrocefalie congenitală) și defectele membrelor de reducere sunt mai frecvente. Fenotipul facial specific, cu trăsături mici ale feței (fisuri scurte ale ochilor, microstomie, microgenie) și auricule alungite. Dermatoglife caracteristice (prezența a 5 sau mai multe arce la îndemâna mâinii). Pacientii cu diagnosticul de sindrom Edwards sunt constienti de retard mintal profund si de letalitate mare - nu mai mult de 10% dintre copii supravietuiesc pana la 1 an.

Diagnostice sindromul Edwards (sindromul trisomiei cromozomului 18)

Diagnosticul sindromului Edwards

Diagnosticul poate fi prezumat prenatal pentru defecte de dezvoltare, diagnosticat cu ultrasunete a fătului sau screening pentru mamă, precum și postnatal în funcție de aspectul caracteristic. Confirmarea în ambele cazuri este efectuată în studiul cariotipului. De asemenea, cariotiparea trebuie efectuată în prezența retardării creșterii intrauterine, a malformațiilor congenitale multiple și a rezultatelor corespunzătoare ale unui examen de screening al mamei.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognoză

Care este prognosticul sindromului Edwards?

Mai mult de 50% dintre copii mor în prima săptămână; mai puțin de 10% trăiesc până la un an. În același timp, există o întârziere semnificativă în dezvoltare. Sindromul Edwards nu are un tratament specific.