Sindromul Goldenhar

Displazie oculo-auricular-vertebrale cum este, de asemenea, numit este o anomalie congenitala rara, de obicei afecteaza dezvoltarea organelor de o jumătate a feței: ochi, urechi, nas, cerul gurii, buzele, maxilarul. Este o separat microzomi vedere din față, care datorită hipoplaziei fetale neuromusculară scheletice sau alte componente ale țesuturilor moi (derivate I și II deschideri branhiale) față exterioară a uneia corpuri jumătate diferă dimensiune apreciabil mai mică. Foarte rar, această patologie este bilaterală.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Statisticile medicale arată că spectrul boala oculo-auricular-vertebrale în structura anomaliilor fetale din zona craniofaciale urmeaza patologii, cum ar fi buza cleft si palatului, ambele combinate și separat. Frecvența apariției sindromului Goldenhar, menționată în literatura medicală străină, este un copil de 3,5-700 de născuți vii. Acest sindrom este diagnosticat într-una din mii de surzi nou-născuți. Aproximativ 70% dintre cazurile de leziuni sunt unilaterale, iar defectele bilaterale sunt mai pronunțate pe de o parte, iar partea dreaptă predomină între ele cu o frecvență de 3: 2. Distribuția după sex - pentru doi copii de sex masculin, două fete se prăbușesc.

[6], [7], [8]

Cauze din sindromul Goldenhar

Combinația dintre displazie a ochilor, urechilor și măduva spinării, așa cum este descris la începutul anilor '50 ai secolului trecut medicul american M.Goldenharom, imortalizat numele său. Aceasta este o afectiune congenitala rara este inca prost inteles, dar opinia majorității cercetătorilor este același ca aceasta este cauzata de predispozitie genetica etiologic. Tipul de moștenire nu este definit în prezent, cazurile de boală sunt sporadice. Există rapoarte despre moștenirea dominantă autosomală a familiei. La pacienții cu această boală detectate anomalii cromozomiale. Factori de risc ipotetica a avea un copil cu leziuni displazice ale structurilor-oculo auriculară-vertebrale - o căsătorie de rudenie și de naștere anterior copil avorturi în mama, și teratogeneza prin natura exogenă sau endogenă, în special, diabet sau obezitate alimentar mama insarcinate.

Riscul nașterii unui copil bolnav într-un transportator genetic este de 3%, iar repetarea nașterii unui copil cu acest defect într-o singură familie este echivalentă cu 1%.

[9]

Patogeneza

Patogeneză, din nou ipotetic vorbind, se bazează pe posibilitatea de hemoragie la locul I și II fantelor de embrioni branhiale, care coincide în timp cu înlocuirea sursei de alimentare cu sânge în zona. Furnizarea de sânge din artera steno este înlocuită de aprovizionarea din artera carotidă externă. Accident vascular cerebral vasculare a avut loc la un moment dat și un anumit loc transformări conduce la o proliferare celulară patologică și formarea de musculo-scheletice anormale, nervos, și alte elemente ale țesuturilor moi ale dezvoltării derivaților I și II deschideri branhiale.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Simptome din sindromul Goldenhar

Primele semne ale prezenței microsomiei faciale sunt determinate în principal vizual când se examinează nou-născutul. Simptomele tipice sunt unele persoane asimetrie încalcă dimensiunea și poziția orbita, atrii deformarea sub forma unor „proiecții“ specifice auricular, în timp ce alte modificări pot fi urechea externă absentă, hipoplazie mandibular.

Odată cu creșterea copilului, simptomele devin din ce în ce mai vizibile. Fenotipul de la Goldenhead include anomalii ale dezvoltării urechii (microtia), ochi, nas, palat moale, buze și maxilar. Unul dintre simptomele tipice este prezența unui coriber (dermoid epibulbar) pe suprafața globului ocular. Această formațiune tumorală ce nu conține specific pentru localizarea lor tisulară (foliculi piloși, glande sebacee si sudoripare, tesutul fibrozhirovuyu). Acest simptom este specific pentru 70% din cazurile de sindrom Goldenhar. De malformații venoase oftalmice pot fi prezente (25% sau mai mult) - lipodermoidy în regiunea exterioară a conjunctivei globului ocular, Colombo defecte pleoapei superioare oculomotor mușchii, forma ochilor cu colțuri exterioare coborâte globi oculari. Ocazional (nu mai mult de 5% din cazuri) este diametrul mic al corneei, printr-un defect sau absența irisului, omiterea pleoapei superioare, hipoplazia globului ocular și mici dimensiuni sale, strabismului si cataracta.

Anomaliile în dezvoltarea auriculelor apar cel mai adesea. Ei sunt deformați și semnificativ mai mici decât norma în mărime (aproximativ 80% dintre pacienți), jumătate dintre pacienții cu sindrom au o locație anormală, poate să nu existe un canal auditiv extern (40% dintre pacienți). Defectele în dezvoltarea urechii medii și absența auzului au fost observate la 55% dintre pacienți.

Un semn foarte caracteristic al sindromului Goldenchar (85%) este dezvoltarea proceselor maxilarului inferior, a mușchilor feței, a maxilarului superior și inferior, de asemenea, adesea destul de asimetrice și subdezvoltate. Când examinăm cavitatea orală, există un cer în formă de arc înalt, uneori cu o crevetură, o mușcătură deschisă, o fantă largă a gurii, o bucată de limbă și șuvițe suplimentare.

Puțin mai puțin de jumătate din cazuri însoțite de subdezvoltare a vertebrelor, cea mai mare parte a coloanei vertebrale cervicale - în formă de pană, condensat, hemivertebre, scolioză, treimi - spina bifida, viciile coaste, partea a cincea - picior stramb.

Mai puțin de o treime din cazuri sindrom Goldenhar însoțit de malformații ale sistemului cardiovascular (defect septal, o conductă arterial deschis, tetralogie Fallot, îngustare sau ocluzie completă a aortei). Retardarea mintală a fost observată în grade diferite, la o zecime dintre pacienții cu acest sindrom.

Există mai multe clasificări care reflectă stadiile bolii sau, mai degrabă, gradul de gravitate al acesteia. Cel mai complet este OMENS. Aceasta identifică trei stadii de severitate a leziunilor fiecărei malformații obiect cu microsomia hemifaciala: ochi (orbita), maxilarului inferior (mandibula), urechi (ureche), nervului facial (nervul facial) și oasele scheletului (scheletice). Deoarece defectele sunt multiple și fiecare structură este de obicei afectată în grade diferite, se arată astfel: O2M3E3N2S1 *. Asteriscul reflectă prezența unor defecte suplimentare ale obiectelor non-scheletale.

Clasificarea SAT atrage atenția asupra a trei obiecte principale: scheletul (scheletul), cochilia urechii (auriculă), țesutul moale (țesutul moale). Conform acestei clasificări, defectele de dezvoltare ale scheletului sunt considerate în cinci etape (de la S1 la S5), încălcări ale structurii auriculei - patru (de la AO la A3); defecte ale țesuturilor moi - trei (de la T1 la T3). Deci, cel mai simplu stadiu al bolii este S1A0T1, anomalii severe de dezvoltare sunt S5A3T3. Sistemul SAT pierde în comparație cu cel precedent în absența țintelor importante, care nu se reflectă în acesta.

Unii autori disting tipurile de microsomie hemifacială de fenotipul asociat cu obiectele leziunilor. În această clasificare, tipul Goldenhara este izolat într-o specie separată cu defectele sale specifice de dezvoltare.

[16], [17], [18], [19]

Complicații și consecințe

Consecințele și complicațiile tulburărilor congenitale sunt direct dependente de severitatea malformațiilor, dintre care unele sunt incompatibile cu viața, în timp ce altele, cum ar fi anomalia - poate provoca o serie de inconveniente. Multe depind de tratamentul în timp util. Dacă timpul este pierdut, atunci copilul cu această patologie manifestă hipoplazia oaselor faciale, cu progresivitate și din ce în ce mai vizibilă. Este dificil să se efectueze mișcări de înghițire și de mestecat. Patologiile de vedere și de auz vor progresa, de asemenea. Rezultatul tuturor deteriorărilor va fi inconveniente fizice grave și disconfort psihologic, ceea ce va afecta calitatea vieții copilului și a părinților săi.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostice din sindromul Goldenhar

De regulă, diagnosticul preliminar al acestei anomalii congenitale este stabilit deja la nou-născut atunci când o asimetrie a feței este dezvăluită în combinație cu alte simptome vizuale specifice.

Pentru a clarifica diagnosticul bolii, a fost utilizată o varietate de proceduri de diagnosticare. Una dintre primele este aceea de a determina severitatea audierii, deoarece leziunile urechii exterioare și ale urechii interne se întâlnesc aproape în toate cazurile și în primul rând atrag atenția. Cercetarea timpurie a auzului este cauzată de necesitatea de a preveni întârzierea copilului în dezvoltarea psiho-vorbelor. La o vârstă fragedă, copilul este diagnosticat în timpul somnului. Sunt utilizate următoarele metode: impedanometrie, înregistrarea potențialelor evocate acustice (electrochlearografie, emisie otoacoustică), audiometrie computerizată.

Copiii în vârstă sunt testați în formă de joc folosind audiometria de vorbire. Diagnosticul auditiv instrumental și subiectiv este indicat la fiecare șase luni timp de șapte ani.

Consultările cu prioritate prioritară trebuie să fie la chirurgul maxilo-facial, oftalmolog, ortodont, ortoped, otolaringolog, pentru a diagnostica anomaliile maxime de dezvoltare. Instrumentele de diagnostice și teste instrumentale sunt numite după cum este necesar, în funcție de patologiile descoperite. De obicei prescrise electrocardiografia, radiografia, examinarea cu ultrasunete a organelor interne.

Un copil, după vârsta de trei ani, primește o scanare CT a zonelor temporale.

Copiii care au acest diagnostic necesită sfatul multor specialiști, în funcție de prezența malformațiilor: un surdolog, un discurs terapeut-defectolog, un cardiolog, un nefrolog, un neurolog și alții.

[24], [25]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial cu alte malformații congenitale craniofaciale, cum ar fi dysostosis - mandibulară-faciala, hemifacial, akrofatsialny, alte sindroame microsomia hemifaciala - Kaufman și roto-față, cu degetul, Asociația Chardjui.

Tratament din sindromul Goldenhar

Varietatea malformațiilor craniului și a coloanei vertebrale, precum și a altor organe și sisteme la pacienții cu această patologie congenitală conduc la tratarea în mai multe etape a multor specialiști. Cu grade ușoare de deteriorare, copilul este observat până la trei ani și apoi începe tratamentul chirurgical.

În cazurile de defecte congenitale severe, tratamentul chirurgical este aplicat pentru prima dată (în copilărie sau până la atingerea a doi ani). După aceasta se efectuează un tratament complex simptomatic. Sindromul Goldenhar fără intervenții chirurgicale pe mai multe etape nu poate fi vindecat. Numărul și volumul operațiilor chirurgicale depind de severitatea patologiilor. Astfel de pacienți suferă, de obicei, osteosinteză prin distragere prin compresiune; endoprotetice ale articulației temporomandibulare, maxilarului inferior și superior; osteotomia nasului, fălcile inferioare și superioare, corectarea defectelor de dezvoltare și a mușcăturii patologice; chirurgie plastica (genioplastie, rinoplastie). Pentru a preveni complicațiile inflamatorii și a accelera procesul de reabilitare, sunt prescrise terapia cu antibiotice și terapia cu vitamine. În manipularea chirurgicală maxilo-facială, de regulă, se prescriu antibiotice osteotropice: peniciline, lincomicină, eritromicină.

Penicilinele sunt compuși naturali sintetizați prin diferite forme de mucegai de penicilină și semisintetice, pe bază de acid 6-aminopenicilanic izolat din compuși naturali. Capacitatea lor antibacteriană se bazează pe încălcarea membranei celulare a bacilului. Acestea sunt toxice scăzute, au o gamă largă de doze, totuși majoritatea alergiilor medicamentoase sunt cauzate tocmai de antibioticele din seria de peniciline.

Lincomicină - antibiotice alegere in caz de alergie la penicilină, poate fi administrat la copii cu vârsta de luni, doza terapeutică a medicamentului au un efect bacteriostatic, mai mare - bactericid, este utilizat pentru a elimina infecția osoasă a articulațiilor și a țesuturilor moi. Contraindicat în tulburări severe ale funcției renale și hepatice. Poate provoca o alergie.

Eritromicina - aparține grupului de agenți anabacterieni macrolidici, are un spectru larg de acțiune bactericidă, poate fi utilizată în oftalmologie. Copiii sunt numiți din anul. Unul dintre efectele secundare ale acestui medicament, precum și reacția la supradoze este pierderea auzului, însă este considerată reversibilă. Prin urmare, medicamentul poate fi prescris cu intoleranță la cele două anterioare, mai ales că tratamentul antibiotic preventiv este prescris pentru o perioadă scurtă de timp. Scopul său este de a atinge cea mai mare densitate terapeutică a medicamentului în țesuturi până la momentul intervenției chirurgicale. Tratamentul preventiv începe cu o oră sau două înainte de operație și se întrerupe după două până la trei zile.

În funcție de prezența durerii, sunt prescrise analgezice. Copiilor mici le este prescris Nurofen pentru copii , care are o viteză și are un efect antipiretic și antiinflamator și un efect suficient de lung (până la opt ore). Doza maximă nu trebuie să depășească 30 mg pe kilogram din greutatea copilului în fiecare zi.

În timpul perioadei de reabilitare, copilul trebuie să primească o nutriție adecvată și vitamine. Sunt prescrise complexe de polivitamină, incluzând acidul ascorbic, retinolul, tocoferolul, vitaminele din grupa D și B.

Pentru a preveni infecția postoperatorie și resorbția edemelor și infiltrate utilizat tratament fizioterapeutic cu radiații ultraviolete, unde ultrasonice și electromagnetice, și - un laser și terapie magnetică, și o combinație a acestora, oxigenarea hiperbara.

Tratamentul ortodontic implică prevenirea dezvoltării asimetrice a maxilarelor, corectarea ocluziei anormale, pregătirea preoperatorie a dinților și a mușchilor faciali pentru operații. Tratamentul pentru un ortodont este împărțit în etape care corespund celor trei tipuri de mușcături:

• lactate - etapa cea mai importantă de tratament, deoarece prima; copilul și părinții săi sunt introduși în patologie, probabilitatea de complicații și regulile îngrijirii orale, aparatul pentru corectarea defectelor maxilare, se obișnuiește cu procedurile necesare:
• înlocuibil - în această etapă sarcina principală este de a corecta mușcătura, de a preveni și de a corecta malformațiile fălcilor;
• permanent - în acest stadiu, se continuă măsurile inițiate, dispozitivele detașabile sunt înlocuite cu sisteme de console, diferite fixatoare, în funcție de necesități.

Măsurile de retenție care finalizează tratamentul sunt efectuate pentru a consolida realizarea și a se încheia la vârsta de 18 ani, când corpul este aproape format. Tot acest timp, înainte de a ajunge la maturitate, copilul este sub controlul medicilor, în funcție de severitatea bolii, îi sunt prescrise medicamente, vitamine și diverse proceduri, după cum este necesar. Complexul de tratament include, de obicei, gimnastica terapeutică și lucrează cu facultatea și psihologul.

Medicină alternativă

Defectele în dezvoltarea structurilor craniene și vertebrale din sindromul Goldenhar sugerează intervenția chirurgicală, însă tratamentul alternativ poate fi un ajutor suplimentar bun în perioada de reabilitare. Vreau doar să vă reamintesc că posibilitatea utilizării unei metode alternative trebuie mai întâi să fie discutată cu medicul curant.

Exerciții terapeutice pentru corecția mușcăturii

Aceste exerciții trebuie efectuate în timpul zilei cel puțin de două ori, fiecare dintre acestea trebuie repetată de cel puțin șase ori:

• deschideți gura cât mai larg posibil, numărați până la zece în această poziție și închideți-o brusc;
• poziția de plecare: prin atingerea vârfului limbii spre cer, să-l luați, să nu-l luați de pe cer, cât mai adânc posibil - acum de mai multe ori cât mai larg posibil pentru a vă deschide gura și ao închide;
• stați jos, puneți coatele pe masă, odihniți-vă ferm bărbia în palme îndoite orizontal unul pe celălalt - deschideți și închideți-vă de câteva ori gura (maxilarul inferior trebuie să rămână nemișcat pe palmele mâinilor).

De asemenea, este util să încărcați fălcile mestecând în mod regulat alimente solide.

Chisturile dermoide, caracteristice sindromului Goldenchar, sunt tratate numai chirurgical.

Cu toate acestea, există metode alternative de a scăpa de chisturi. Se recomandă curățarea ochilor cu decoctări de plante medicinale: de exemplu, un decoct de flori de floarea-soarelui, frunze de planta și semințe de chimen, sapă în trei picături în fiecare ochi cel puțin de cinci ori pe zi.

Puteți să vă spălați ochii cu preparat de ceai sau un decoct de flori de musetel: un pahar de apă clocotită - trei linguri de flori.

O altă rețetă destul de sigură și de vitamină: să amestecați 1: 1 miere și suc din fructe de padure de un viburnum. Prima săptămână de preluare un gram de amestec pe stomacul gol dimineața (într-o linguriță fără top - opt grame de miere), în a doua săptămână - pentru a crește doza de jumătate, în al treilea - sa dublat în a patra - dozajul este de 10 g de miere. Apoi faceți o pauză și repetați procedura în ordine inversă, începând de la 10g.

La surditate, aplicați tratamentul cu ierburi:

• două lingurițe de rădăcină de aira pentru a umple cu apă fierbinte în volum de 600 ml, pentru a insista 2-3 ore, pentru a bea pe trei linguri de masă înainte de trei recepții de nutriție în decurs de o lună, este posibil să se repete două săptămâni mai târziu;
• ½ ceasca de seminte de anason pentru a completa cu ulei de la solduri, se lasa intr-un loc rece la rece timp de trei saptamani; apoi tulpina și sapă pentru o lună, puteți repeta după două săptămâni;
• bea și bea fără restricții ceai din petale de trandafiri, tonizează pereții vaselor de sânge și stimulează microcirculația sângelui în urechi.

Homeopatia nu poate inlocui o interventie chirurgicala necesare pentru mai multe defecte de dezvoltare inerente sindromului Goldenarha, cu toate acestea, medicamentele homeopatice pot contribui la recuperarea rapidă după intervenția chirurgicală (Arsenicum album, Stafizagriya). Deviații individuale de la normă, cum ar fi pierderea (Asterias Rubens), strabism (Tanatsetum), tumori de auz pe cap, pleoape (Crocus sativus, Grafites, Thuja), precum și de starea generală a pacientului poate fi bine sorrektirovany, mai ales după o consultare cu un homeopat.

[26], [27],

Profilaxie

Măsuri specifice pentru a preveni această boală congenitală acolo. Cu toate acestea, o istorie ginecologică de succes a mamei, un stil de viață sănătos al ambilor părinți și o atitudine responsabilă față de procreare crește substanțial probabilitatea nașterii copiilor sănătoși.

Dacă există suspiciuni de posibilitate de patologie la 20-24 săptămâni de sarcină, scanarea cu ultrasunete a feței embrionului se realizează în trei dimensiuni: frontal, orizontal și sagital. Această metodă de cercetare oferă 100% eficacitate. Există și alte metode de diagnostic prenatal (fetoscopie, analize) care permit familiei să concluzioneze că este adecvată prelungirea sarcinii.

[28]

Prognoză

În cazul examinării cuprinzătoare și a detectării în timp util a tuturor anomaliilor (de preferință în perioada infantilă), atitudinii responsabile a părinților copilului și tratamentul pe termen lung și complex, prognosticul acestei patologii este favorabil în majoritatea cazurilor. Aproximativ 75% din tratamentul complex și reabilitarea copiilor cu malformații congenitale ale craniului și feței este eficientă. În unele cazuri, tratamentul în timp util și chirurgia plastică conduc la absența semnelor externe ale bolii. Copiii studiază în școli generale, universități, când cresc, lucrează.

La întrebarea: Câți trăiesc cu sindromul Goldenhar? Puteți răspunde la aceasta: prognosticul pentru viață și sănătate depinde în mod fundamental de prezența viciilor asociate ale altor organe și sisteme vitale.

[29], [30]