Sindromul Kartagener

Patologia congenitală – sindromul Kartagener – este numită după omul de știință suedez Kartagener, care în 1935 a efectuat un studiu amănunțit al unei combinații a trei semne patologice:

• pansinuzită;
• aranjament „inversat” al organelor;
• boală bronșiectatică.

În același timp, primul care a descris boala a fost medicul Sievert din Kiev în 1902, așa că adesea puteți întâlni un alt nume pentru boală - sindromul Sievert-Kartagener.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Sindromul Kartagener este considerat o patologie congenitală sau un defect congenital de dezvoltare. Dovada acestui fapt este că boala a fost detectată simultan la doi gemeni identici, precum și la rude apropiate.

Aproape jumătate dintre cei afectați de sindromul Kartagener se găsesc printre pacienții cu localizare inversă a organelor.

Sindromul Kartagener apare la aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți, diagnosticul precoce fiind posibil la doar 16.000 de copii.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze Sindromul Kartagener

Sindromul Kartagener este recunoscut ca o boală ereditară care se transmite pe cale autosomal recesivă. Factorii de risc probabili includ prezența unui pacient cu sindrom Kartagener în familie sau printre rude.

S-a dovedit că tulburările structurii epiteliului ciliat, care nu permit cililor să se miște normal, provoacă tulburări ale mișcării mucociliare. Funcția de curățare a bronhiilor este perturbată, în interiorul bronhiilor și plămânilor se dezvoltă un proces patologic, iar tractul respirator superior este afectat.

Chiar dacă pacientul are cili capabili de mișcare, activitatea sa motorie este afectată, asincronă și nu poate asigura îndepărtarea completă a fluidului și autocurățarea.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Caracteristicile patogenetice ale bolii - sindromul Kartagener - constau într-un defect al structurii și capacității funcționale a epiteliului ciliat. Cilii pierd capacitatea de a oscila sincron, ceea ce duce la o tulburare a sistemului mucociliar al bronhiilor.

În acest sens, se creează condiții favorabile pentru declanșarea unui proces cronic generalizat în bronhii și plămâni, cu manifestări bronșiectatice.

Structurile celulare cu țesut epitelial ciliat sunt situate nu numai în bronhii, ci și în alte organe - aceasta explică dezvoltarea inflamației în cavitatea nazală și sinusurile paranazale.

Elemente similare ca structură cu cilii sunt flagelii din spermatozoizi. Absența lor în sindromul Kartagener explică infertilitatea pacienților de sex masculin.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptome Sindromul Kartagener

Primele semne ale sindromului Kartagener apar în copilăria timpurie: se observă boli respiratorii frecvente atât ale tractului respirator superior, cât și ale plămânilor.

Exacerbările constante ale bronșitei, sinuzitei și pneumoniei duc la modificări distructive ale țesutului muscular și ale fibrelor nervoase. În anumite locuri, secțiuni ale bronhiilor se extind - bronșiectazie.

În plus, sindromul Kartagener poate fi însoțit de alte simptome, care, totuși, nu sunt considerate semne caracteristice:

• dezvoltarea fizică insuficientă a copilului;
• dureri de cap frecvente, transpirație crescută periodică;
• creșterea temperaturii corporale în timpul recidivelor;
• tuse persistentă cu secreții purulentă;
• dificultăți de respirație pe nas;
• secreții nazale purulentă;
• incapacitatea de a mirosi;
• polipi în cavitatea nazală;
• inflamația cronică a urechii medii;
• tulburări circulatorii la nivelul extremităților;
• paloare a pielii în timpul efortului.

O trăsătură caracteristică a sindromului Kartagener este poziția inversată a plămânilor. În aproximativ jumătate din cazurile de boală, se găsește și poziția inversată a inimii (pe partea dreaptă) și a altor organe interne.

Bărbații cu sindrom Kartagener sunt de obicei infertili.

Simptomele suplimentare pot include:

• modificări ale retinei;
• defecte ale sistemului urinar;
• glandă tiroidă hipoactivă;
• polidactilie etc.

Sindromul Kartagener la sugari poate să nu se manifeste singur, ci poate apărea abia după câteva luni sau chiar ani.

Etape

• stadiul de exacerbare al sindromului (caracterizat printr-o recidivă a bolii cronice a plămânilor și a tractului respirator superior);
• stadiul de ameliorare a afecțiunii (reprezintă remisia bolilor respiratorii, cu o slăbire temporară a simptomelor).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulare

• plămâni inversați;
• aranjament invers al plămânilor și inimii (anomalie de transpoziție a apexului inimii);
• aranjament invers al plămânilor, inimii și organelor interne (ficat în stânga, splină în dreapta).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Complicații și consecințe

Problemele cu sistemul respirator și lipsa unei respirații adecvate pe nas pot duce la deficit cronic de oxigen, care afectează negativ toate organele pacientului - în special abilitățile mentale. Concentrarea poate fi afectată, memoria se poate deteriora.

Congestia nazală constantă poate deveni o sursă de probleme cu sistemul nervos: acești pacienți prezintă adesea o dispoziție proastă, nervozitate și iritabilitate.

Inflamația cronică a bronhiilor poate provoca abcese pulmonare, astm bronșic și pneumonie cronică.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostice Sindromul Kartagener

Diagnosticul sindromului Kartagener se bazează în principal pe studiul afectării sistemului respirator. Pentru aceasta, se utilizează diverse metode instrumentale și de laborator.

• Un examen medical de rutină poate detecta probleme cu respirația nazală. Auscultația (ascultarea) poate detecta modificări ale plămânilor și inimii.
• Testele de laborator includ o hemoleucogramă completă, un test biochimic de sânge și o imunogramă. Rezultatele dezvăluie de obicei semne ale unui proces inflamator, hipogamaglobulinemie A și mobilitate scăzută a leucocitelor.
• Diagnostica instrumentală include:
  • o examinare cu raze X care ajută la detectarea zonelor dureroase din sistemul respirator, precum și a transpoziției nestandard a inimii;
  • bronhoscopia, care vizualizează calitativ bronșiectazia și permite, de asemenea, prelevarea unei biopsii a mucoasei bronșice;
  • o biopsie a membranelor mucoase, care va indica stadiul inflamației și ne va permite să evaluăm anomaliile structurale ale epiteliului ciliat.

În plus, este posibil să fie nevoie să consultați un otorinolaringolog și un pneumolog - medici care vor confirma prezența unui proces cronic în tractul respirator.

O radiografie a sindromului Kartagener poate avea următoarele caracteristici diagnostice:

• zone întunecate în sinusurile paranazale;
• modificări ale arborelui bronșic;
• zone cu bronșiectazie;
• prezența inflamației purulente.

[ 30 ], [ 31 ]

Diagnostic diferentiat

De regulă, diagnosticul sindromului Kartagener nu este dificil. Diagnosticul diferențial, în unele cazuri, poate fi efectuat cu pneumonie, tuberculoză diseminată sau fibro-cavernoasă, colagenoză.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Tratament Sindromul Kartagener

În majoritatea cazurilor, tratamentul simptomatic al sindromului Kartagener se efectuează folosind următoarele măsuri:

• tratament antiinflamator cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
• asigurarea capacității de drenaj a bronhiilor (terapie manuală, masaj, administrarea prin inhalare de mucolitice, exerciții de drenaj și drenaj postural);
• tratament antimicrobian cu o cură lungă în perioada de recidivă, utilizând doze semnificative de antibiotice, atât injectabile, cât și intrabronșice; se pot utiliza antibiotice din seria penicilinei, macrolide și medicamente fluorochinolone;
• tratament antirecidivă (imunostimulante, bronhomunal, terapie cu vitamine);
• fizioterapie, terapie prin exerciții fizice.

În cazurile severe, poate fi prescrisă o operație numită rezecție paliativă, care implică îndepărtarea unei părți a plămânului. După intervenția chirurgicală, se pot obține adesea progrese semnificative în tratament.

Dacă bronhiile sunt afectate simetric pe ambele părți, atunci rezecția bilaterală se efectuează în două abordări, cu un interval de timp de 8 până la 12 luni.

În prezența unor expansiuni bilaterale semnificative în bronhii, intervenția chirurgicală nu este considerată necesară.

Înainte de operație, este important să se efectueze o igienizare completă a sinusurilor nazale.

Profilaxie

Deoarece sindromul Kartagener este considerat o boală congenitală ereditară care se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice, nu este posibil să se prevină apariția acestuia.

Pentru a preveni recidivele la pacienții cu sindrom Kartagener, se iau următoarele măsuri:

• întărirea sistemului imunitar;
• prevenirea infecțiilor respiratorii;
• întărire, activitate fizică;
• un curs de tratament cu Timogen, Bronchomunal și preparate vitaminice;
• în unele cazuri – introducerea de anticorpi Ig și plasmă.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognoză

Prognosticul sindromului Kartagener depinde de gradul de patologie bronhopulmonară. Cu o expansiune minoră a secțiunilor bronșice, precum și în absența semnelor de insuficiență respiratorie, prognosticul poate fi considerat favorabil.

Dacă procesul este generalizat, semnele de insuficiență respiratorie se intensifică, se dezvoltă un proces purulent și intoxicație - în acest caz, pacientul poate deveni invalid. În cazuri grave, pacienții pot deceda înainte de a ajunge la pubertate.

Toți pacienții diagnosticați cu sindromul Kartagener trebuie să fie înregistrați la un dispensar și să urmeze un tratament preventiv periodic.

[ 40 ]