Sindrom neoplazic endocrin multiplu de tip IIB
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul neoplazice endocrine multiple, de tip IIB (MEN IIB, MEN tip sindrom IIB, sindromul neuroma mucoaselor, multiple adenomatoza endocrine) se caracterizează prin neuroame mucoase multiple, carcinomul medular tiroidian, feocromocitom și adesea sindromul Marfan. Imaginea clinică depinde de elementele glandulare afectate. Diagnosticul și tratamentul sunt similare cu diagnosticul și tratamentul sindromului MAN.
Aproximativ 50% dintre cazuri sunt mai des sporadice decât cele legate, deși cauza sindromului sporadic MEN IIB nu este clară. Incidența la bărbați este de două ori mai mare decât în rândul femeilor. Hiperparatiroidismul apare în cazurile de sindrom MEN-IIB. Ca rezultat al studiilor genetice, s-au detectat mutații în receptorul tirozin kinazei oncogene.
Simptomele de tip IIB de tip MEN
Simptomele și semnele reflectă patologiile glandulare. Aproximativ 50% dintre pacienți au sindromul complet al mucoasei neuroma, feocromocitom și carcinomul tiroidian medular. Mai puțin de 10% au numai neurinoame și feocromocitomate, în timp ce pacienții rămași au neuromas și carcinoame medulare tiroidiene fără feocromocitom.
Adesea, neuromasele mucoase sunt un semn precoce al bolii și apar la majoritatea sau la toți pacienții. Neuromii apar sub formă de mici conuri strălucitoare pe buze, limbă, obraji și membrană mucoasă. Pe pleoape, conjunctiva și corneea pot să apară și neuroma. O caracteristică caracteristică sunt pleoapele îngroșate și buzele difuze hipertrofiate. Patologia gastrointestinală asociată cu tulburari de motilitate (constipatie, diaree si uneori megacolon) sunt tipice și sunt rezultatul ganglioneyromatoza-difuziune intestinal. Pacienții pot avea sindrom Marfan; anomaliile scheletice ale coloanei vertebrale (lordoză, kyfoză, scolioză), deformarea picioarelor goale și deformare a piciorului sunt semne comune ale bolii.
Carcinomul medular al glandei tiroide și feocromocitomul seamănă cu patologiile corespunzătoare ale sindromului de tip MEN IIA, atât bilaterale, cât și multicentrice. Cu toate acestea, carcinomul tiroidian medular tinde să fie deosebit de agresiv în sindromul MENE tip II și poate afecta copiii mici.
Desi neuroma, trasaturile faciale caracteristice și tulburări ale tractului gastrointestinal sunt, de asemenea, observate la o vârstă fragedă, sindromul nu poate fi recunoscut atât timp cât carcinom tiroidian medular sau feocromocitomului nu devine mai evidentă mai târziu în viață.
Diagnosticarea tipului ME IIB
Sindromul MEN IIB este de așteptat la pacienții cu antecedente familiale de MEN II B, feocromocitom, mucoase neuromas multiple sau carcinom tiroidian medular. Testarea genetică are o precizie ridicată și se face la gradul I de rudenie și la orice rude cu simptome ale bolii.
Feocromocitomul poate fi suspectat clinic și confirmat prin măsurarea nivelului de metanefrină plasmatică liberă și a catecolaminei urinare fracționate. Se poate efectua un test de laborator pentru carcinomul tiroidian medular. Scanarea RMN sau CT este utilizată pentru a căuta feocromocitom și carcinom tiroidian medular.
[6]
Cine să contactați?
Tratamentul tipului ME IIB
Pacienții afectați trebuie să aibă o tiroidectomie generală imediat după diagnosticare. Feocromocitomul, dacă există, trebuie eliminat înainte de tiroidectomie. În cazul transferului de gene, tiroidectomia preventivă este recomandată în copilărie sau în copilărie.