Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindrom neoplastic endocrin multiplu de tip IIB
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul neoplastic endocrin multiplu, tip IIB (MEN IIB, sindromul MEN IIB, sindromul neuromului mucos, adenomatoza endocrină multiplă) este caracterizat prin multiple neuroame mucoase, carcinoame tiroidiene medulare, feocromocitoame și adesea sindromul Marfan. Tabloul clinic depinde de elementele glandulare implicate. Diagnosticul și tratamentul sunt similare cu cele ale sindromului MEN MA.
Aproximativ 50% din cazuri sunt sporadice, mai degrabă decât înrudite, deși cauza MEN IIB sporadică este necunoscută. Incidența la bărbați este de două ori mai mare decât la femei. Hiperparatiroidismul apare în cazurile de MEN IIB. Studiile genetice au identificat mutații în receptorul tirozin kinazei oncogene.
Simptomele MEN tip IIB
Simptomele și semnele reflectă patologii glandulare. Aproximativ 50% dintre pacienți au sindromul complet de neurom mucos, feocromocitom și carcinom medular tiroidian. Mai puțin de 10% au doar neuroame și feocromocitoame, în timp ce restul pacienților au neuroame și carcinom medular tiroidian fără feocromocitom.
Neuroamele mucoase sunt adesea un semn precoce al bolii și sunt prezente la majoritatea sau la toți pacienții. Neuroamele apar ca niște mici umflături lucioase pe buze, limbă, obraji și mucoase. Neuroamele pot apărea și pe pleoape, conjunctivă și cornee. Pleoapele îngroșate și buzele hipertrofiate difuz sunt caracteristici. Anomaliile motilității gastrointestinale (constipație, diaree și uneori megacolon) sunt frecvente și rezultă din ganglioneuromatoza intestinală difuză. Pacienții pot avea sindromul Marfan; anomalii scheletice ale coloanei vertebrale (lordoză, cifoză, scolioză), pes cavus și deformitatea echinovarus a picioarelor sunt caracteristici comune ale bolii.
Carcinomul medular tiroidian și feocromocitomul seamănă cu patologiile corespunzătoare MEN IIA, ambele fiind bilaterale și multicentrice. Cu toate acestea, carcinomul medular tiroidian tinde să fie deosebit de agresiv în MEN IIB și poate afecta copiii mici.
Deși neuroamele, trăsăturile faciale caracteristice și tulburările gastrointestinale sunt observate la o vârstă fragedă, sindromul poate să nu fie recunoscut până când carcinomul medular tiroidian sau feocromocitomul nu devin mai evidente mai târziu în viață.
Diagnosticul MEN IIB de tip
Sindromul MEN IIB este suspectat la pacienții cu antecedente familiale de MEN II B, feocromocitom, neuroame mucoase multiple sau carcinom medular tiroidian. Testarea genetică este foarte precisă și se efectuează la rudele de gradul întâi și la orice rudă cu simptome ale bolii.
Feocromocitomul poate fi suspectat clinic și confirmat prin măsurarea metanefrinelor libere plasmatice și a catecolaminelor urinare fracționate. Se pot efectua teste de laborator pentru carcinomul medular tiroidian. RMN-ul sau tomografia computerizată sunt utilizate pentru a căuta feocromocitom și carcinom medular tiroidian.
[ 6 ]
Cine să contactați?
Tratamentul MEN tip IIB
Pacienții afectați trebuie supuși tiroidectomiei totale imediat după diagnosticare. Feocromocitomul, dacă este prezent, trebuie îndepărtat înainte de tiroidectomie. În cazul purtătorilor de gene, se recomandă tiroidectomia profilactică în copilărie sau în copilăria timpurie.