Simptome și forme de hipotiroidism congenital

Anomaliile de dezvoltare a glandei tiroide determinate genetic pot fi diagnosticate la diferite vârste, în funcție de severitatea bolii și de forma acesteia. În cazul aplaziei sau hipoplaziei severe, simptomele tulburării sunt vizibile în prima săptămână de viață a bebelușului. În timp ce distopia și hipoplazia minoră apar pe măsură ce bebelușul crește, de obicei după un an.

[ 1 ]

Simptome

Principalele simptome ale hipotiroidismului congenital includ:

• Prematuritate (naștere înainte de 38 de săptămâni de gestație).
• Copil născut post-termen.
• Eliminare întârziată a meconiului.
• Greutatea nou-născutului este mai mare de 4 kg.
• Icter fiziologic pe termen lung.
• Apnee în timpul hrănirii.
• Atonia musculară.
• Flatulență, tendință la constipație și regurgitare frecventă.
• Hiporeflexie.
• Limbă și fontanele mărite.
• Apatie.
• Displazie de șold.
• Răceală a pielii.
• Umflarea membrelor și a organelor genitale.
• O voce răgușită și joasă când plânge.
• Vindecare lungă și dificilă a buricului, hernie.

Treptat, forma primară a bolii începe să progreseze, iar simptomele patologice se intensifică:

• Pielea este uscată și îngroșată.
• Țesăturile au o culoare gri-gălbui.
• Mixedem (umflarea țesutului subcutanat și a pielii).
• Transpirația este redusă.
• Părul și unghiile sunt atrofiate.
• Vocea este aspră, răgușită și joasă.
• Dezvoltare psihomotorie întârziată.

Simptomele formelor centrale de hipotiroidism congenital, adică secundar și terțiar, nu sunt exprimate clar. Boala apare cu deficit de alți hormoni (somatotropi, luteinizanți, foliculostimulanți) și anomalii în structura craniului facial.

Fără un tratament la timp, deficitul acut de hormoni tiroidieni provoacă consecințe ireversibile în dezvoltarea neuropsihică. Nou-născuții prezintă un retard semnificativ în dezvoltarea fizică și mentală, adică cretinism. Principalele simptome ale acestei complicații includ: statură mică, anomalii faciale, dezvoltare anormală a membrelor, boli cronice și răceli frecvente.

Hipotiroidismul congenital la copii

Principala cauză a patologiilor tiroidiene congenitale sunt reacțiile autoimune. Tiroidita autoimună este o afecțiune în care sistemul imunitar distruge treptat glanda tiroidă. Aceasta apare din cauza activității anticorpilor din organismul feminin sau din cauza tratamentului bolilor endocrine în timpul sarcinii.

Există, de asemenea, o serie de factori care cresc riscul de a dezvolta hipotiroidism congenital:

• Boli cromozomiale: sindromul Down, sindromul Williams, sindromul Shereshevsky.
• Patologii autoimune: diabet, boala celiacă.
• Leziuni tiroidiene.

Boala poate fi asimptomatică sau însoțită de următoarele semne: îngălbenirea pielii și a ochilor, plâns răgușit, lipsa poftei de mâncare, hernie ombilicală, tonus muscular slab și creștere osoasă lentă, constipație, umflarea feței și limbă mare.

După naștere, toți bebelușii sunt verificați în primele zile pentru patologii grave. Pentru aceasta, se efectuează un test de sânge din călcâiul bebelușului. Sângele este verificat pentru cantitatea de hormoni tiroidieni pentru a determina cât de bine funcționează tiroida.

Simptomele bolii devin mai pronunțate când copilul împlinește vârsta de 3-6 luni:

• Creștere lentă.
• Întârziere în dezvoltarea neuropsihică.
• Tip de corp disproporționat.
• Edem mucinos al pleoapelor.
• Buze, limbă și nări îngroșate.
• Hernie ombilicală.
• Zgomote cardiace înăbușite și bradicardie.
• Glanda tiroidă este mărită sau dificil de palpat.

Dacă se detectează încălcări, medicul va prescrie un tratament. Copilului i se prescrie un aport zilnic de hormoni sintetici. În unele cazuri, organul începe să funcționeze independent; dacă acest lucru nu se întâmplă, medicamentele sunt administrate pe termen lung. Bolile congenitale pot agrava creșterea și dezvoltarea normală a copilului, așa că este foarte important ca administrarea medicamentelor să fie continuată până la pubertatea completă. Dacă patologia nu este tratată, poate duce la complicații grave.

[ 2 ]

Hipotiroidismul congenital la nou-născuți

Statisticile medicale indică faptul că în 75-90% din cazuri, disfuncția glandei tiroide la nou-născuți apare din cauza unor defecte de dezvoltare a organelor. Glanda tiroidă a bebelușului cântărește aproximativ 2 g. Aplazia sau hipoplazia se formează în timpul dezvoltării intrauterine, aproximativ la 4-9 săptămâni de sarcină. Până la sfârșitul primului trimestru, glanda tiroidă fetală acumulează independent iod și sintetizează hormoni tiroidieni.

Principalele cauze ale tulburărilor genetice sunt:

• Boli virale ale mamei în timpul sarcinii.
• Efectele toxice ale medicamentelor sau substanțelor chimice.
• Expunerea unei femei însărcinate la iod radioactiv.
• Tulburări ale sistemului hipotalamo-hipofizar.

Hipotiroidismul tranzitoriu poate face parte din adaptarea organismului la noile condiții de viață sau poate indica un deficit de iod. Cauzele menționate mai sus duc la o scădere semnificativă a nivelului hormonilor tiroidieni, ceea ce atrage după sine o slăbire a eficacității lor biologice. Acest lucru se reflectă în slăbirea creșterii celulare și tisulare. Modificările afectează și sistemul nervos central.

Este dificil să se identifice boala în stadiile incipiente, deoarece are multe simptome diferite pe care părinții le confundă cu starea fiziologică a bebelușului sau cu semnele altor boli. Simptomele caracteristice ale tulburării sunt:

• Nou-născuți cu greutate corporală crescută.
• Asfixie în timpul procesului de naștere.
• Icter sever care durează mai mult de 10 zile.
• Scăderea activității motorii și a suptului.
• Temperatură scăzută a corpului.
• Constipație și flatulență.
• Anemie.
• Umflarea feței și a corpului.

Pentru a determina boala, se efectuează o serie de studii de laborator și instrumentale. Diagnosticul este confirmat dacă TSH-ul din serul sanguin depășește 20 μU/ml. Anomalia este în mod necesar diferențiată de traumatismele la naștere, rahitism, icter, sindrom Down și alte afecțiuni. Tratamentul este pe termen lung, în cazuri deosebit de severe putând fi necesară intervenția chirurgicală.

[ 3 ]

Formulare

Hipotiroidismul congenital are mai multe tipuri, care sunt clasificate în funcție de mai multe caracteristici.

După origine:

• Primare (tirogenice) - modificări patologice apar direct în țesuturile organului.
• Secundară – apare din cauza unei funcționări defectuoase a adenohipofizei, ceea ce duce la o deficiență în producerea hormonului stimulator tiroidian.
• Terțiar - insuficiență tiroidiană datorată deficitului hormonului tiroliberină (produs de hipotalamus). Acest tip, la fel ca și secundarul, se referă la hipotiroidism central.
• Periferic – perturbarea sau absența receptorilor în țesuturile tropicale, eșecul conversiei tiroxinei și triiodotironinei.

În funcție de severitatea simptomelor clinice și de nivelul de tiroxină T4 din plasma sanguină:

• Latent (subclinic) – nivel normal de tiroxină pe fondul unei valori crescute a TSH. Nu există simptome pronunțate sau acestea sunt abia sesizabile.
• Manifest - nivelul tiroxinei este redus pe fondul creșterii TSH, se dezvoltă imaginea simptomatică standard a bolii.
• Complicat - nivel ridicat de TSH și deficit pronunțat de T4. Pe lângă semnele de insuficiență tiroidiană, există tulburări ale sistemului cardiovascular, poliserozită, cretinism, comă și, în cazuri rare - adenom hipofizar.

După eficacitatea tratamentului:

• Compensat – terapia reduce simptomele bolii, concentrația hormonilor TSH, T3 și T4 este restabilită.
• Decompensat – după un curs de tratament, semnele clinice și de laborator ale bolii persistă.

În funcție de durată, hipotiroidismul congenital se împarte în:

• Tranzitorie – se dezvoltă sub influența anticorpilor materni împotriva TSH-ului copilului, durând de la o săptămână până la o lună.
• Terapie de substituție permanentă – pe tot parcursul vieții.

În timpul procesului de diagnostic, sunt stabilite toate caracteristicile de clasificare ale insuficienței tiroidiene, ceea ce simplifică procesul de tratament.

Hipotiroidismul congenital primar

În 90% din cazuri, această boală este sporadică, iar restul de 10% sunt asociate cu factori ereditari. Studiile indică faptul că tulburările de formare a glandelor tiroide în timpul dezvoltării intrauterine au la bază defecte de embriogeneză și alte defecte congenitale.

Starea patologică poate fi cauzată de factori de mediu nefavorabili, diverse intoxicații și boli infecțioase ale femeii însărcinate până în săptămâna a 6-a de gestație.

Hipotiroidismul congenital primar are mai multe forme, care diferă prin factorii etiologici:

1. Disgenezie tiroidiană (hipoplazie, aplazie, ectopie) – în 57% din cazuri se observă localizarea ectopică a glandei tiroide în regiunea sublinguală. În această formă, glanda se formează nu din capătul distal, ci din capătul proximal al canalului tireoglos, care, odată cu dezvoltarea normală a organismului, se atrofiază în săptămâna a 8-a de dezvoltare intrauterină. În 33% din cazuri se diagnostichează aplazie și hipoplazie a glandei tiroide.
2. Dishormonogeneză – organul are o locație normală, dar dimensiunea sa este ușor mărită. Există perturbări în sinteza, metabolismul periferic și secreția hormonilor tiroidieni.

Mecanismul de dezvoltare a acestor forme nu a fost studiat amănunțit. Medicina cunoaște cazuri de aplazie familială (atiroză) și localizare ectopică a glandei tiroide. De asemenea, s-a stabilit că mutațiile genetice asociate cu tulburările de hormonogeneză sunt transmise doar de tip autosomal recesiv.

[ 4 ], [ 5 ]

Hipotiroidism congenital cu gușă difuză

O boală cauzată de deficitul parțial sau complet de hormoni tiroidieni este hipotiroidismul congenital. Gușa difuză este una dintre complicațiile acestei patologii. Gușa este o mărire nedureroasă, dar sesizabilă a glandei tiroide. Cel mai adesea, mărirea este difuză, dar se întâlnește și mărirea nodulară.

Nu toți nou-născuții au gușă, dar pe măsură ce copilul crește, aceasta se poate manifesta, provocând compresia traheei, perturbarea procesului de respirație și înghițire. Se disting următoarele tipuri ale bolii:

1. Gușa parenchimatoasă este o modificare structurală a țesutului tiroidian, creșterea organului fiind asociată cu o creștere a stratului său epitelial. Țesuturile exterioare sunt o formațiune densă de culoare roz-gri, însoțită de următoarele simptome:

• Ochi bulbucați.
• Transpirație crescută și piele rece.
• Bebelușul este neliniștit, plânge frecvent și are o voce răgușită.
• Probleme cu scaunul (constipație, stomac deranjat).
• Creștere slabă în greutate.

2. Gușa congenitală netoxică este diagnosticată la nou-născuți și sugari. Se caracterizează prin tireotoxicoză pronunțată. Gușa este prezentă la naștere sau apare în primele luni de viață. Nu există anticorpi antitiroidieni în sângele copilului, există o încălcare a sintezei hormonilor tiroidieni.

Ambele forme ale bolii sunt caracterizate printr-o scădere marcată a activității mentale, tulburări cardiovasculare și probleme intestinale. Simptomele se dezvoltă lent. Tratamentul constă în terapie de substituție, adică administrarea de medicamente hormonale. Terapia este pe tot parcursul vieții, cu controale anuale.

[ 6 ], [ 7 ]