Hipotiroidismul congenital: cauze, patogeneză, consecințe, prognostic

O boală cauzată de factori genetici și asociată cu insuficiența tiroidiană este hipotiroidismul congenital. Să luăm în considerare caracteristicile acestei patologii, metodele de tratament.

Un complex de semne clinice și de laborator care apar de la naștere din cauza deficitului de hormoni tiroidieni este hipotiroidismul congenital. Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din revizia a 10-a (ICD-10), boala aparține categoriei IV Boli ale sistemului endocrin, tulburări de nutriție și tulburări metabolice (E00-E90).

Boli tiroidiene (E00-E07):

• E02 Hipotiroidism subclinic cauzat de deficit de iod.
• E03 Alte forme de hipotiroidism:
  • E03.0 Hipotiroidism congenital cu gușă difuză. Gușă (netoxică), congenitală: NEC, parenchimatoasă. Exclude: gușă congenitală tranzitorie cu funcție normală (P72.0).
  • E03.1 Hipotiroidism congenital fără gușă. Aplazie a glandei tiroide (cu mixedem). Congenital: atrofie a glandei tiroide, hipotiroidism NEC.
  • E03.2 Hipotiroidism cauzat de medicamente și alte substanțe exogene.
  • E03.3 Hipotiroidism postinfecțios.
  • E03.4 Atrofie tiroidiană (dobândită) Exclude: atrofie tiroidiană congenitală (E03.1).
  • E03.5 Comă mixedemică.
  • E03.8 Alte hipotiroidisme specificate.
  • E03.9 Hipotiroidism, nespecificat, mixedem NEC.

Glanda tiroidă este unul dintre organele sistemului endocrin, îndeplinind numeroase funcții responsabile pentru buna funcționare și dezvoltare a întregului corp. Produce hormoni care stimulează glanda pituitară și hipotalamusul. Principalele funcții ale glandei includ:

• Controlul proceselor metabolice.
• Reglarea metabolismului: grăsimi, proteine, carbohidrați, calciu.
• Formarea capacităților intelectuale.
• Controlul temperaturii corpului.
• Sinteza retinolului în ficat.
• Scăderea nivelului de colesterol.
• Stimularea creșterii.

De la naștere, organul influențează creșterea și dezvoltarea corpului copilului, în special a oaselor și a sistemului nervos. Glanda tiroidă produce hormonul tiroxină T4 și triiodotironină T3. Deficitul acestor substanțe afectează negativ funcționarea întregului corp. Deficitul hormonal duce la o dezvoltare mentală și fizică mai lentă, la o creștere mai lentă.

În cazul patologiei congenitale, nou-născutul ia în greutate în exces, are probleme cu ritmul cardiac și tensiunea arterială. Pe acest fond, energia scade, apar probleme intestinale și o fragilitate osoasă crescută.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, prevalența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 5.000 de sugari. Boala este de aproximativ 2,5 ori mai frecventă la fete decât la băieți. În ceea ce privește forma secundară, aceasta este cel mai adesea diagnosticată după 60 de ani. Aproximativ 19 din 1.000 de femei au un diagnostic. În timp ce în rândul bărbaților, doar 1 din 1.000 este bolnav.

În același timp, numărul total al populației cu deficit de hormoni tiroidieni este de aproximativ 2%. Pericolul bolii patologice constă în simptomele sale neclare, care complică procesul de diagnostic.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze hipotiroidism congenital

Anomaliile genetice sunt principalul factor care provoacă insuficiența tiroidiană. Printre cauzele posibile ale bolii se numără și:

• Predispoziție ereditară – tulburarea este strâns asociată cu mutații genetice, astfel încât se poate dezvolta in utero.
• Dezechilibre hormonale – apar din cauza sensibilității scăzute a glandei tiroide la iod. În acest context, transportul substanțelor utile necesare pentru sinteza hormonilor poate fi perturbat.
• Patologii ale hipotalamusului – centrul sistemului nervos reglează funcționarea glandelor endocrine, inclusiv a glandei tiroide.
• Sensibilitate scăzută la hormonii tiroidieni.
• Boli autoimune.
• Leziuni tumorale ale glandei tiroide.
• Imunitate redusă.
• Supradozaj de medicamente. Administrarea de medicamente antitiroidiene în timpul sarcinii.
• Boli virale și parazitare.
• Tratament cu preparate de iod radioactiv.
• Deficit de iod în organism.

Pe lângă cele de mai sus, există multe alte cauze ale patologiei congenitale. În majoritatea cazurilor, cauza bolii rămâne necunoscută.

[ 8 ]

Factori de risc

În 80% din cazuri, disfuncția glandei tiroide este cauzată de malformații ale dezvoltării acesteia:

• Hipoplazie.
• Distopie (deplasare) în spațiul retrosternal sau sublingual.

Principalii factori de risc pentru hipotiroidismul congenital includ:

• Deficitul de iod în corpul feminin în timpul sarcinii.
• Expunerea la radiații ionizante.
• Boli infecțioase și autoimune suferite în timpul sarcinii.
• Impactul negativ al medicamentelor și substanțelor chimice asupra fătului.

În 2% din cazuri, patologia este cauzată de mutații în genele: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. În acest caz, bebelușul are malformații cardiace congenitale, buză left sau palat dur.

Aproximativ 5% din cazurile de boală sunt asociate cu patologii ereditare care provoacă perturbări ale secreției hormonilor tiroidieni sau interacțiunea acestora între ele. Astfel de patologii includ:

• Sindromul Pendred.
• Defecte ale hormonilor tiroidieni.
• Organizarea iodului.

În alte cazuri, factorii care pot provoca hipotiroidism sunt:

• Leziuni la naștere.
• Procese tumorale în organism.
• Asfixia nou-născutului.
• Tulburări de dezvoltare a creierului.
• Aplazie hipofiză.

Acțiunea factorilor de mai sus duce la dezvoltarea sindromului de rezistență. Adică, glanda tiroidă poate produce o cantitate suficientă de hormoni tiroidieni, dar organele țintă își pierd complet sensibilitatea la aceștia, provocând simptome caracteristice hipotiroidismului.

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor glandei tiroide este cauzat de scăderea biosintezei și scăderea producției de hormoni care conțin iod (tiroxină, triiodotironină). Patogeneza hipotiroidismului congenital datorat problemelor cu producerea de hormoni tiroidieni este asociată cu acțiunea diferiților factori patologici în diferite etape:

• Defectul de stocare a iodului.
• Eșecul procesului de diiodare a tironinelor iodate.
• Tranziția mono-iodotironinei și diiodotironinei la triiodotironină, tiroxină și alți hormoni.

Dezvoltarea formei secundare a bolii este asociată cu următorii factori:

• Deficitul de hormon stimulator tiroidian.
• Concentrație scăzută de iodură în glanda tiroidă.
• Activitatea secretorie a epiteliului foliculilor de organe, reducerea numărului și dimensiunii acestora.

O boală polietiologică provoacă o perturbare a proceselor metabolice din organism:

1. Metabolismul lipidelor – încetinește absorbția grăsimilor, inhibă catabolismul, crește nivelul colesterolului din sânge, al trigliceridelor și al β-lipoproteinelor.
2. Metabolismul carbohidraților – încetinește procesele de absorbție a glucozei în tractul gastrointestinal și reduce utilizarea acesteia.
3. Schimbul de apă – creșterea capacității de hidratare a mucinei și perturbarea hidrofilicității coloidale duc la retenția de apă în organism. În acest context, diureza și cantitatea de cloruri excretate scad. Nivelurile de potasiu cresc, iar cantitatea de sodiu din mușchiul inimii scade.

Patologiile metabolice menționate mai sus duc la patologii în dezvoltarea creierului și a sistemului nervos central.

[ 9 ]

Simptome hipotiroidism congenital

În majoritatea cazurilor, simptomele disfuncției tiroidiene congenitale devin evidente în câteva luni după naștere. Cu toate acestea, unii bebeluși prezintă imediat primele semne ale bolii.

Simptomele patologiei genetice includ:

• Greutatea nou-născutului este mai mare de 4 kg.
• Icter pe termen lung după naștere.
• Decolorare albastră a triunghiului nazolabial.
• Umflarea feței.
• Gură pe jumătate deschisă.
• Schimbarea timbrului vocii.

Dacă simptomele de mai sus persistă fără asistență medicală, acestea încep să se agraveze. După 3-4 luni, hipotiroidismul se manifestă prin următoarele simptome:

• Tulburări ale apetitului și ale procesului de înghițire.
• Exfolierea și paloare a pielii.
• Păr uscat și fragil.
• Tendință la constipație și flatulență.
• Temperatură scăzută a corpului, extremități reci.

Există, de asemenea, semne ulterioare, dar evidente, ale bolii, care se dezvoltă la un an după nașterea copilului:

• Întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.
• Apariția târzie a dinților.
• Joasă presiune.
• Schimbarea expresiei faciale.
• Inimă mărită.
• Puls rar.

Manifestările clinice menționate mai sus complică procesul de diagnostic, prin urmare este indicat screening-ul precoce pentru detectarea bolii. Procedura se efectuează la toți copiii în decurs de o săptămână de la naștere.

[ 10 ]

Complicații și consecințe

Funcția tiroidiană redusă este caracterizată prin deficit parțial sau complet de hormoni. Boala este periculoasă din cauza unor tulburări grave de dezvoltare la nou-născut. Consecințele și complicațiile afectează toate organele sistemului bebelușului, pentru a căror funcționare normală este responsabilă glanda tiroidă:

• Formarea și creșterea scheletului și a dinților.
• Abilități cognitive, memorie și atenție.
• Asimilarea microelementelor vitale din laptele matern.
• Funcționarea sistemului nervos central.
• Echilibrul lipidelor, apei și calciului.

Hipotiroidismul congenital duce la următoarele probleme:

• Dezvoltarea întârziată a creierului, măduvei spinării, urechii interne și a altor structuri.
• Leziuni ireversibile ale sistemului nervos.
• Întârziere în dezvoltarea psihomotorie și somatică.
• Întârziere în greutate și creștere.
• Pierderea auzului și surditate din cauza umflăturilor țesuturilor.
• Pierderea vocii.
• Întârzierea sau încetarea completă a dezvoltării sexuale.
• Mărirea glandei tiroide și transformarea sa malignă.
• Formarea adenomului secundar și a șeii turcice „goale”.
• Pierderea conștienței.

Deficitul hormonal congenital, în combinație cu tulburări de dezvoltare, duce la cretinism. Această boală este una dintre cele mai severe forme de întârziere a dezvoltării psihomotorii. Copiii cu această complicație sunt în urma colegilor lor din punct de vedere fizic și intelectual. În cazuri rare, patologia endocrină duce la comă hipotiroidiană, care reprezintă un risc fatal în 80%.

[ 11 ], [ 12 ]

Profilaxie

Hipotiroidismul congenital se dezvoltă în timpul sarcinii și, în majoritatea cazurilor, din motive independente de voința femeii (anomalii în dezvoltarea organelor fetale, mutații genetice). Însă, în ciuda acestui fapt, există măsuri preventive care pot reduce la minimum riscul de a avea un copil bolnav.

Prevenirea hipotiroidismului constă în diagnostice complete atât în timpul planificării sarcinii, cât și în timpul gestației.

1. În primul rând, este necesar să se determine nivelul hormonilor tiroidieni și concentrația anticorpilor specifici anti-tiroglobulină și peroxidază tiroidiană. În mod normal, anticorpii sunt absenți sau circulă într-o cantitate medie de până la 18 U/ml pentru AT-TG și 5,6 U/ml pentru AT-TPO. Valorile crescute indică dezvoltarea proceselor inflamatorii autoimune în glanda tiroidă. Nivelurile crescute de anticorpi anti-tiroglobulină cresc riscul de degenerare oncologică a țesuturilor organelor.

• Dacă boala a fost diagnosticată înainte de sarcină, atunci se efectuează tratamentul. Terapia începe cu administrarea de hormoni sintetici și a altor medicamente pentru a restabili sinteza normală a hormonilor și a restabili funcția tiroidiană.
• Dacă patologia este detectată după concepție, pacientei i se prescriu doze maxime de hormoni tiroidieni. Tratamentul durează până când deficitul de hormoni tiroidieni este compensat.

1. Hipotiroidismul se poate dezvolta din cauza deficitului de iod. Pentru a normaliza echilibrul iodului și a preveni deficiența acestei substanțe în organism, se recomandă următoarele remedii:

• Iodomarină

Un preparat cu iod cu substanța activă - iodură de potasiu 131 mg (iod pur 100/200 mg). Se utilizează pentru tratarea și prevenirea bolilor tiroidiene. Microelementul este esențial pentru funcționarea normală a organului. Compensează deficitul de iod din organism.

• Indicații de utilizare: prevenirea bolilor tiroidiene cauzate de deficitul de iod în organism. Prevenirea deficitului de iod la persoanele care necesită un consum crescut al acestei substanțe: femei însărcinate, femei care alăptează, copii și adolescenți. Prevenirea formării gușei în perioada postoperatorie sau după terapia medicamentoasă. Tratamentul gușei difuze netoxice, gușei eutiroidiene difuze.
• Mod de administrare: doza depinde de vârsta pacientului și de indicațiile de utilizare. În medie, pacienților li se prescriu între 50 și 500 mg pe zi. Administrarea preventivă este pe termen lung - 1-2 ani în cure sau continuu. În cazuri deosebit de severe, prevenirea deficitului de iod se efectuează pe tot parcursul vieții.
• Reacții adverse: se dezvoltă în cazul unei doze selectate incorect. Posibilă trecere de la hiperkeratoză latentă la formă manifestă, hiperkeratoză indusă de iod, diverse reacții alergice. Supradozajul are simptome similare.
• Contraindicații: hipertiroidism, intoleranță la preparatele cu iod, adenom tiroidian toxic, dermatită herpetiformă Duhring. Utilizarea medicamentului în timpul sarcinii și alăptării nu este interzisă.

Iodomarina este disponibilă sub formă de tablete în flacoane cu 50, 100 și 200 de capsule.

• Iod Activ

Compensează lipsa de iod din organism. Când există un deficit al acestui microelement, acesta este absorbit activ, iar când există un exces, este excretat din organism și nu intră în glandă. Medicamentul este prescris pentru tratamentul și prevenirea bolilor asociate cu deficitul de iod în organism.

IodActive este contraindicat pacienților cu hipersensibilitate la componentele sale. Medicamentul se administrează 1-2 capsule o dată pe zi, indiferent de aportul alimentar. Durata tratamentului este stabilită de medicul curant.

• Echilibrul iodului

Un compus anorganic de iod care compensează deficitul de iod din organism. Normalizează sinteza principalilor hormoni ai glandei tiroide. Reduce formarea formelor inactive de hormoni tiroidieni. 1 capsulă din medicament conține substanța activă iodură de potasiu 130,8 mg sau 261,6 mg, echivalentul a 100 sau 200 mg de iod, respectiv.

Componentul activ restabilește și stimulează procesele metabolice din sistemul nervos central, sistemele musculo-scheletice, cardiovascular și reproductiv. Promovează normalizarea proceselor intelectuale și mnestice, menține homeostazia.

• Indicații de utilizare: prevenirea stărilor de deficit de iod în timpul gestației și alăptării. Perioada postoperatorie după operația tiroidiană. Prevenirea gușei, tratamentul complex al sindromului eutiroidian la nou-născuți și pacienți adulți.
• Mod de administrare: doza zilnică este stabilită de medicul curant, individual pentru fiecare pacient. Cel mai adesea, pacienților li se prescriu 50-200 mg pe zi. Dacă medicamentul este prescris nou-născuților, atunci, pentru ușurința utilizării, comprimatele se dizolvă în 5-10 ml de apă caldă fiartă.
• Reacții adverse: reacții alergice, tahicardie, aritmie, tulburări de somn și veghe, excitabilitate crescută, labilitate emoțională, transpirație crescută, tulburări gastrointestinale.
• Contraindicații: hipertiroidism, dermatită Duhring, chisturi tiroidiene solitare, gușă toxică nodulară. Hipertiroidism fără etiologie iodică, cancer tiroidian. Nu este prescris pacienților cu deficit congenital de lactază și galactază.

Iodbalance este disponibil sub formă de comprimate pentru administrare orală.

3. O altă măsură preventivă importantă este o dietă cu suficient iod. În timpul sarcinii, nivelul hormonilor tiroidieni din organismul feminin scade brusc. Fără un aport suplimentar al acestui microelement către organism, există riscul de a dezvolta hipotiroidism.

Recomandări nutriționale:

• Folosește sare iodată în mod regulat.
• Produsele care contribuie la formarea gușei trebuie tratate termic: broccoli, conopidă și varză de Bruxelles, mei, muștar, soia, napi, spanac.
• Consumați alimente bogate în vitamina B și E: nuci și ulei de măsline, produse lactate, ouă, carne, fructe de mare.
• Includeți în dieta dumneavoastră alimente cu beta-caroten: dovleac, morcovi, suc proaspăt de cartofi.
• Înlocuiți cafeaua cu ceai verde sau negru. Băutura conține fluoruri, care reglează funcția tiroidei.

Toate recomandările de mai sus sunt foarte importante și fiecare femeie care intenționează să devină mamă în viitorul apropiat ar trebui să le cunoască. Glanda tiroidă a copilului se formează la 10-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină, așa că organismul mamei trebuie să conțină o cantitate suficientă de nutrienți și să fie pregătit să îi refacă.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognoză

Rezultatul formei congenitale de hipotiroidism depinde de diagnosticarea la timp a patologiei și de momentul începerii terapiei de substituție hormonală. Dacă tratamentul a fost început în primele luni de viață, atunci abilitățile intelectuale și dezvoltarea psihofizică a copilului nu sunt afectate. Tratamentul copiilor cu vârsta peste 3-6 luni permite oprirea întârzierilor de dezvoltare, dar dizabilitățile intelectuale existente vor rămâne pentru totdeauna.

• Dacă patologia este cauzată de boala Hashimoto, radioterapie sau absența glandei tiroide, atunci pacientul va trebui să urmeze o terapie pe tot parcursul vieții.
• Dacă hipotiroidismul este cauzat de alte boli și tulburări ale organismului, atunci după eliminarea factorilor cauzali, starea pacientului se va normaliza.
• În cazul unei boli cauzate de medicamente, sinteza hormonilor este restabilită după întreruperea medicației.
• Dacă patologia este latentă, adică subclinică, atunci tratamentul poate să nu fie necesar. Însă pacientul trebuie să viziteze un medic în mod regulat pentru a monitoriza starea generală și a identifica semnele de progresie a bolii.

Dacă boala a fost diagnosticată târziu, s-a ratat momentul inițierii terapiei de substituție sau medicația nu a fost niciodată inițiată, prognosticul hipotiroidismului congenital se înrăutățește. Există riscul dezvoltării complicațiilor severe ale bolii: retard mintal, cretinism și dizabilitate.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Dizabilitate

Conform statisticilor medicale, dizabilitatea în hipotiroidismul congenital este de 3-4%. Pierderea parțială sau completă a capacității de muncă se observă în stadiile avansate ale bolii și în formele severe de patologie care interferează cu o viață împlinită.

Un pacient cu disfuncție tiroidiană devine dependent de hormoni, ceea ce are un impact negativ nu numai asupra sănătății, ci și asupra stilului de viață. În plus, anumite stadii ale bolii sunt complicate de patologii concomitente, ceea ce agravează și mai mult starea pacientului.

Pentru a stabili dizabilitatea, pacientul este trimis la un examen medical social și la o comisie consultativă medicală. Principalele indicații pentru efectuarea unei comisii medicale sunt:

• Hipotiroidism de gradul 2 sau 3.
• Cardiomiopatie endocrină.
• Insuficiența paratiroidiană.
• Modificări și tulburări mentale pronunțate.
• Revărsat pericardic.
• Performanță scăzută.
• Nevoia de a schimba condițiile de muncă.

Pentru a confirma dizabilitatea, pacientul trebuie să fie supus unei serii de proceduri diagnostice:

• Analize hormonale de sânge pentru TSH, TG.
• Analiza electroliților și trigliceridelor.
• Ecografie și electromiografie.
• Studiul anticorpilor anti-tiroglobulină.
• Nivelurile de zahăr din sânge și colesterol.

Pe baza rezultatelor testelor, pacientul primește un certificat de invaliditate.

Dizabilitatea are mai multe categorii, fiecare având propriile caracteristici:

Diplomă	Caracteristicile încălcărilor	Restricții	Grup de persoane cu dizabilități	Muncă interzisă
Eu	Tulburări somatice ușoare. Oboseală și somnolență crescute. Scădere minoră a dezvoltării psihomotorii. Retard de creștere. Nivelurile hormonale sunt normale sau ușor crescute.	Nu există restricții privind activitățile de viață	Limitare pe linia VKK	În tura de noapte. Asociată cu suprasolicitare nervoasă și mentală. Asociată cu expunerea la substanțe toxice și chimice. Lucru la mare altitudine. În condiții extreme. Cu mutări frecvente.
II.	Tulburări somatice moderate. Oboseală și somnolență. Umflături. Labilitatea tensiunii arteriale. Complex de simptome asemănătoare nevrozei. Neuropatie, retard de creștere. Demență ușoară. Nivelurile hormonale sunt moderat reduse.	Gradul I de restricții: Autoservire Circulaţie. Comunicare. Lucru. Orientare. Educaţie. Controlul comportamentului.	Grupa a III-a	Conducerea unei mașini. Activitatea fizică. Activitate mentală intensă. Lucrând pe o bandă transportoare.
Al III-lea	Tulburări somatice severe. Bradicardie și miopatie. Întârziere de creștere și pierdere a memoriei. Disfuncție sexuală. Constipație pe termen lung. Poliserozita hipotiroidiană. Retardare mintală. Tulburări hormonale severe.	Restricții de gradul II: Autoservire Circulaţie. Comunicare. Muncă - gradul III Orientare. Educaţie. Controlul comportamentului.	Grupa a II-a	Incapacitate
IV.	Tulburări somatice severe. Patologii severe ale sistemului cardiovascular. Tulburări gastrointestinale. Tulburări ale sistemului urinar. Patologii neuropsihiatrice. Retard de creștere. Retardare mintală severă sau moderată. Tulburări hormonale semnificative.	Restricții de gradul III: Autoservire Circulaţie. Comunicare. Lucru. Orientare. Educaţie. Controlul comportamentului.	Grupa I	Incapacitate

Hipotiroidismul congenital este o patologie gravă a sistemului endocrin, care, fără îngrijire medicală la timp, amenință numeroase complicații și deteriorarea calității vieții. În formele severe ale bolii, dizabilitatea este o măsură necesară pentru a ameliora starea pacientului și a îmbunătăți calitatea vieții acestuia.