Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Identificarea patologiilor genetice la nou-născuți se efectuează în prima săptămână după naștere. Pentru a pune un diagnostic, starea nou-născutului este evaluată folosind scala Apgar. Acest sistem a fost dezvoltat de un anestezist american, unde fiecare literă APGAR definește următorii indicatori:

• A (aspect) – culoarea pielii.
• P (puls) – puls, ritm cardiac.
• G (grimasă) – grimasă, excitabilitate reflexă.
• A (activitate) – activitate a mișcărilor, tonus muscular.
• R (respirație) – model de respirație.

Fiecare indicator este evaluat prin numere de la 0 la 2, adică rezultatul general poate fi de la 0 la 10. Când se suspectează hipotiroidismul congenital, se iau în considerare cele mai frecvente semne ale bolii, iar semnificația lor este determinată de următoarele puncte:

• Sarcină mai mare de 40 de săptămâni sau prematuritate – 1 punct.
• Greutate la naștere peste 4 kg – 1 punct.
• Paloarea pielii – 1 punct.
• Icter fiziologic cu o durată mai mare de 3 săptămâni – 1 punct.
• Umflarea extremităților și a feței – 2 puncte.
• Slăbiciune musculară – 1 punct.
• Limbă mare – 1 punct.
• Fontanela posterioară deschisă – 1 punct.
• Tulburări ale scaunului (flatulență, constipație) – 2 puncte.
• Hernie ombilicală – 2 puncte.

Dacă suma punctelor este mai mare de 5, atunci acesta este un motiv pentru diagnosticarea ulterioară a anomaliilor congenitale, inclusiv a celor ale glandei tiroide. Colectarea datelor anamnestice, o examinare obiectivă a sugarului de către un pediatru, precum și un set de studii de laborator și instrumentale sunt obligatorii.

1. Colectarea datelor obiective și a anamnezei.

Boala poate fi suspectată după simptomele clinice. Primele semne de hipotiroidism, datorită rarității sale, permit un diagnostic precoce. La colectarea anamnezei se stabilesc factorii predispozanți: ereditatea, bolile de care suferă femeia în timpul gestației și evoluția generală a sarcinii.

2. Cercetare de laborator.

Un test de sânge la nou-născut (înțeparea călcâiului) este efectuat pentru a verifica nivelul TSH și al hormonilor tiroidieni (screening neonatal). În timpul sarcinii, se utilizează un test de lichid amniotic prin puncționarea sacului amniotic cu un ac lung. În hipotiroidism, se observă un nivel redus de T4 și valori crescute ale TSH. De asemenea, este posibil un test de sânge pentru anticorpi împotriva receptorului TSH. Dacă concentrația de TSH este mai mare de 50 mIU/L, aceasta indică o problemă.

3. Metode instrumentale.

Ecografie tiroidiană pentru a determina locația organului și caracteristicile sale de dezvoltare. La scanarea nou-născuților se utilizează izotopul 1-123, care are o încărcătură redusă de radiații. La vârsta de 3-4 luni, copilul este supus unor radiografii ale picioarelor pentru a determina vârsta reală a sistemului osos și a identifica un deficit de hormoni tiroidieni.

Există, de asemenea, teste speciale pentru a determina indicatorii dezvoltării mentale (IQ). Acestea sunt folosite pentru a evalua starea copiilor cu vârsta peste un an și atunci când simptomele vizuale ale hipotiroidismului sunt neclare.

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Pentru diagnosticarea precoce a peste 50 de patologii genetice, toți nou-născuții sunt supuși unui screening. Analizele de sânge se efectuează în primele 10 zile de viață. Screeningul pentru bolile tiroidiene congenitale se efectuează din următoarele motive:

• Incidență ridicată a hipotiroidismului congenital.
• Sensibilitate ridicată a metodei.
• Majoritatea semnelor clinice ale bolii apar după trei luni de viață ale copilului.
• Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni retardul mintal și alte complicații ireversibile.

Pentru a detecta anomalia, se utilizează un test neonatal pentru tireotropină (TSH) și tiroxină (T4). Recoltarea de sânge se face printr-o puncție percutanată din călcâi în a 4-a-5-a zi după naștere la copiii născuți la termen și în a 7-a-14-a zi la copiii prematuri.

Cel mai adesea, screeningul se efectuează pentru TSH, posibile rezultate ale testelor:

• TSH sub 20 mUI/L este normal.
• TSH 20-50 mUI/L – este necesară repetarea examinării.
• TSH peste 50 mUI/L – suspiciune de hipotiroidism.
• TSH peste 50 mUI/L – este necesar tratament de urgență cu tiroxină.
• TSH peste 100 mUI/L – hipotiroidism congenital.

Pentru ca rezultatele testelor să fie fiabile, se administrează sânge pe stomacul gol, la 3-4 ore după ultima masă. Analiza se efectuează la 4-5 zile după începerea alăptării. Screeningul de laborator în 3-9% din cazuri dă rezultate fals negative. Prin urmare, la stabilirea diagnosticului, se iau în considerare simptomele clinice și rezultatele altor studii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Teste

Testele de laborator sunt o componentă obligatorie a diagnosticului diferitelor anomalii congenitale, inclusiv hipotiroidismul. Următorul set de teste este indicat pentru detectarea bolii:

• Analiză generală de sânge pentru anemia normocromă.
• Test biochimic de sânge pentru excesul de lipoproteine și hipercolesterolemie.
• Nivelul de T3 și T4 liber și total.
• Determinarea TSH-ului și a anticorpilor împotriva receptorilor săi.
• Anticorpi antimicrozomali AMS.
• Calcitonina și alți hormoni tiroidieni.

Să analizăm principalele teste prescrise atunci când se suspectează patologii endocrine și interpretarea acestora:

1. TSH este un hormon produs de glanda pituitară pentru funcționarea normală a tiroidei, stabilizarea proceselor fiziologice din sistemul nervos central și a proceselor metabolice din organism. Dacă valorile sale depășesc norma, aceasta indică perturbări în organism. Valoarea optimă a TSH este considerată a fi 0,4-4,0 mIU/l, rezultatele peste sau sub această normă fiind un simptom al hipotiroidismului.
2. T3 și T4 sunt aminoacizi hormoni tiroidieni, tiroxina (T4) și triiodotironina (T3). Aceștia sunt produși de celulele foliculare ale organului sub controlul TSH. Aceștia asigură activitatea biologică și metabolică a organismului. Aceștia afectează capacitățile funcționale ale sistemului nervos central, ale memoriei, ale psihicului și ale sistemului imunitar.
3. Analiza anticorpilor – sistemul imunitar funcționează astfel încât, atunci când apare o boală, se produc anticorpi. Dacă boala este autoimună, se sintetizează autoanticorpi care atacă țesuturile sănătoase ale pacientului. În acest caz, glanda tiroidă este una dintre primele vizate.

Pentru ca rezultatele testelor de laborator să fie fiabile, este necesară pregătirea corespunzătoare pentru teste. Recoltarea de sânge se face numai pe stomacul gol. La nou-născuți, sângele se ia din călcâi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnosticare instrumentală

Dacă se suspectează hipotiroidism, pacientului i se prescrie un set de diverse metode de diagnostic, inclusiv instrumentale. Acestea sunt necesare pentru a stabili cauza care a provocat boala, pentru a clarifica caracteristicile cursului procesului patologic și starea generală a organismului.

Diagnosticul instrumental al insuficienței tiroidiene constă în:

• Ecografia glandei tiroide (studiul structurii, omogenității, densității).
• Ecografia glandelor suprarenale.
• CT și RMN ale capului.
• ECG și ecografie Doppler a vaselor de sânge.
• Scintigrafia tiroidiană (un test al funcționalității organelor folosind izotopi radioactivi introduși în organism).
• Histologia și citologia materialului bioptic tiroidian.
• Examinare efectuată de specialiști înrudiți: ginecolog/urolog, neurolog, cardiolog.

Dacă patologia apare însoțită de gușă, atunci metodele instrumentale relevă modificări ale ecostructurii țesuturilor organelor: ecogenitate scăzută, modificări focale, structură eterogenă. Alte forme ale bolii au simptome similare. Pentru a verifica diagnosticul, în majoritatea cazurilor se efectuează o biopsie punctivă folosind un ac subțire, precum și un studiu dinamic al TSH și compararea rezultatelor cu simptomele anomaliei.

[ 14 ]

Diagnostic diferențial

Un set de teste pentru hipotiroidismul congenital nu permite întotdeauna o confirmare fiabilă a patologiei. Diagnosticul diferențial este necesar pentru a compara anomaliile sistemului endocrin cu alte boli cu simptome similare.

În primul rând, insuficiența tiroidiană se diferențiază de următoarele afecțiuni:

• Sindromul Down.
• Rahitism.
• Icter de etiologie necunoscută.
• Leziuni la naștere.
• Diferite tipuri de anemie.

La copiii mai mari, boala este asociată cu:

• Retardare fizică și mentală.
• Nanism hipofizar.
• Condrodisplazie.
• Displazie congenitală.
• Defecte cardiace.

În timpul diagnosticării, se ia în considerare faptul că unele boli, cum ar fi: insuficiența cardiacă, renală și hepatică, infarctul miocardic, duc la o încălcare a enzimei 5-deiodinază. Aceasta implică o scădere a nivelului de triiodotironină cu T3 și T4 normale.

Foarte des, hipotiroidismul este confundat cu glomerulonefrita cronică, deoarece ambele boli au un complex de simptome similar. De asemenea, se face o comparație cu insuficiența circulatorie. Pentru diferențiere, pacientului i se prescrie un test general de sânge și urină, studii BAC, niveluri de T3 și T4, ecografie tiroidiană și scanare cu radioizotopi ai acesteia.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]