Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Detectarea patologiilor genetice la nou-născuți se efectuează în prima săptămână după nașterea bebelușului. Pentru diagnosticul stării nou-născutului evaluat pe scara Apgar. Acest sistem a fost dezvoltat de un anestezist american, în care fiecare scrisoare APGAR definește următorii indicatori:

• A (aspect) - culoarea pielii.
• P (puls) - puls, ritm cardiac.
• G (grimase) - grimase, excitabilitate reflexă.
• A (activitate) - activitatea mișcărilor, tonusul muscular.
• R (respirație) - natura respirației.

Fiecare indicator este estimat cu numere de la 0 la 2, adică rezultatul general poate fi de la 0 la 10. Dacă se suspectează hipotiroidismul congenital, sunt luate în considerare semnele cele mai comune ale bolii și semnificația lor este determinată de astfel de puncte:

• Sarcina mai mult de 40 de săptămâni sau prematuritate - 1 punct.
• Greutate la naștere mai mare de 4 kg - 1 punct.
• Paloare a pielii - 1 punct.
• Icter fiziologic pentru mai mult de 3 săptămâni - 1 punct.
• Puternicitatea membrelor și a feței - 2 puncte.
• Slăbiciune musculară - 1 punct.
• Limbajul mare - 1 punct.
• Open fontanel spate - 1 punct.
• Încălcarea scaunului (flatulență, constipație) - 2 puncte.
• O hernie ombilicală - 2 puncte.

Dacă suma bilelor este mai mare de 5, atunci acesta este motivul pentru diagnosticarea suplimentară a anomaliilor congenitale, inclusiv a glandei tiroide. Este obligatorie colectarea datelor anamnestice, examinarea obiectivă a copilului de către un pediatru, precum și un set de examinări de laborator și instrumentale.

1. Datele obiective și anamneza.

Poți suspecta boala din cauza simptomelor sale clinice. Acestea sunt primele semne ale hipotiroidismului datorită apariției rare care permit diagnosticarea precoce. Atunci când se colectează istoricul, se stabilesc factorii predispozanți: ereditatea, boala unei femei în timpul sarcinii și cursul general al sarcinii.

2. Studii de laborator.

Sângele nou-născutului este analizat (colectarea heelului) pentru TSH și nivelurile hormonului tiroidian (screening neonatal). În timpul sarcinii, o analiză a lichidului amniotic este utilizată prin puncția vezicii fetale cu un ac lung. În cazul hipotiroidismului, se observă un nivel redus de T4 și valori crescute ale TSH. Este, de asemenea, posibil un test de sânge pentru anticorpi la receptorul TSH. Dacă concentrația de TSH este mai mare de 50 mU / l, aceasta indică o problemă.

3. Instrumente metodice.

Ecografia glandei tiroide pentru a determina localizarea organului și caracteristicile dezvoltării sale. La scanarea nou-născuților se utilizează izotopul 1-123, care are o sarcină redusă de radiație. La vârsta de 3-4 luni, copilul trece printr-o radiografie a picioarelor pentru a determina vârsta reală a sistemului scheletic și pentru a detecta deficiența hormonului tiroidian.

Există, de asemenea, teste speciale pentru determinarea indicatorilor de dezvoltare mentală (IQ). Ele sunt folosite pentru a evalua starea copiilor mai mari de un an și când simptomele vizuale ale hipotiroidismului sunt neclare.

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Pentru diagnosticarea precoce a mai mult de 50 de patologii genetice, toate nou-născuții sunt examinați. Un test de sânge se efectuează în primele 10 zile de viață. Screening-ul pentru boala tiroidiană congenitală se efectuează din următoarele motive:

• Incidența ridicată a hipotiroidismului congenital.
• Metoda de înaltă sensibilitate.
• Cele mai multe semne clinice de boală apar după trei luni de viață a copilului.
• Diagnosticul precoce și tratamentul pot preveni întârzierea mintală și alte complicații ireversibile.

Pentru detectarea anomaliilor se utilizează un test neonatal pentru tireotropină (TSH) și tiroxină (T4). Prelevarea de probe de sânge se efectuează prin puncție percutană din călcâi la 4-5 zile după naștere la copiii cu vârste întreagă și la 7-14 zile la copiii prematuri.

Cel mai adesea testate pentru TSH, posibilele rezultate ale testelor:

• TTG mai mic de 20 mMe / l este normal.
• TSH 20-50 mMe / l - este necesară reexaminarea.
• TSH peste 50 mMe / L - hipotiroidism suspectat.
• TSH peste 50 mMe / L - tratamentul de urgență cu tiroxină este necesar.
• TSH peste 100 mMe / L - hipotiroidism congenital.

Pentru ca rezultatele analizei să fie fiabile, sângele se administrează pe stomacul gol, la 3-4 ore după ultima hrănire. Analiza se efectuează 4-5 zile după începerea lactației. Screeningul de laborator în 3-9% din cazuri dă rezultate fals-negative. Prin urmare, diagnosticul ia în considerare simptomele clinice și rezultatele altor studii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Analize

Studiile de laborator sunt o componentă obligatorie a diagnosticării diferitelor anomalii congenitale, inclusiv a hipotiroidismului. Pentru a identifica boala se prezintă următorul set de teste:

• Test de sânge general pentru anemie normochromică.
• Analiza biochimică a sângelui pentru cantități excesive de lipoproteine și hipercolesterolemie.
• Nivelul total și total T3, T4.
• Determinarea TSH și a anticorpilor față de receptorii săi.
• Anticorpi antimicrozomali AMC.
• Calcitonina și alți hormoni tiroidieni.

Să analizăm principalele analize prescrise pentru patologiile endocrine suspectate și interpretarea lor:

1. TSH este un hormon produs de glanda pituitară pentru funcția normală a tiroidei, stabilizarea proceselor fiziologice în sistemul nervos central și procesele metabolice din organism. Dacă performanța depășește norma, atunci aceasta indică o încălcare a corpului. Valoarea optimă a TSH este de 0,4-4,0 mIU / L, rezultatele de deasupra sau sub această normă sunt un simptom al hipotiroidismului.
2. T3 și T4 - hormonii tiroidieni de aminoacizi, tiroxina (T4) și triiodotironina (T3). Produs de celulele organelor foliculare sub controlul TSH. Asigurați activitatea biologică și metabolică a organismului. Afectează abilitățile funcționale ale sistemului nervos central, memoria, psihicul, sistemul imunitar.
3. Testarea anticorpilor - sistemul imunitar funcționează astfel încât atunci când boala începe să producă anticorpi. Dacă boala este autoimună, se sintetizează autoanticorpi care atacă țesuturile sănătoase ale pacientului. În acest caz, tiroida intră sub privirile unuia dintre primii.

Pentru ca rezultatele laboratorului să fie fiabile, este necesar să se pregătească în mod corespunzător pentru teste. Prelevarea de probe de sânge se face numai pe stomacul gol. Nou-născuții iau sânge din călcâie.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumente diagnostice

Dacă se suspectează hipotiroidismul, pacientului îi este prescris un complex de diverse metode de diagnostic, inclusiv cele instrumentale. Ele sunt necesare pentru a stabili cauza care a provocat boala, pentru a clarifica caracteristicile procesului patologic și starea generală a corpului.

Diagnosticul instrumental al insuficienței tiroidiene constă în:

• Ecografia glandei tiroide (studiu de structură, omogenitate, densitate).
• Ecografia glandelor suprarenale.
• CT și RMN ale capului.
• ECG și Doppler vascular.
• Testarea scintigrafiei tiroidiene (testul funcției organelor utilizând izotopi radioactivi în organism).
• Histologia și citologia materialului biopsic tiroidian.
• Examinarea specialiștilor înrudite: ginecolog / urolog, neuropatolog, cardiolog.

În cazul în care patologia are un goiter, atunci metodele instrumentale evidențiază modificări ale structurii ecoului țesuturilor organului: echogenicitate redusă, modificări focale, structură eterogenă. Alte forme ale bolii au simptome similare. Pentru a verifica diagnosticul, în majoritatea cazurilor se efectuează biopsie cu puncție cu un ac subțire, precum și un studiu dinamic al TSH și compararea rezultatelor cu simptomele anomaliei.

[14]

Diagnostice diferențiale

Complexul de teste pentru hipotiroidismul congenital nu permite întotdeauna confirmarea fiabilă a patologiei. Pentru a compara anomaliile sistemului endocrin cu alte boli cu simptome similare, diagnosticul diferențial este necesar.

În primul rând, insuficiența tiroidiană este diferențiată de astfel de afecțiuni:

• Sindromul Down.
• Rahitismul.
• Icter de etiologie necunoscută.
• Leziuni la naștere.
• Diferite tipuri de anemie.

La copiii mai mari, boala este comparată cu:

• Retardarea fizică și mentală.
• Pituitary Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Displazie congenitală.
• Defecte ale inimii.

În timpul diagnosticului, se ia în considerare faptul că anumite boli, cum ar fi: insuficiență cardiacă, renală și hepatică, infarct miocardic, conduc la întreruperea enzimei 5-deiodinază. Aceasta implică o scădere a nivelului de triiodotironină la T3 și T4 normale.

Foarte des, hipotiroidismul este confundat cu o formă cronică de glomerulonefrită, deoarece ambele boli au un complex simptomatic similar. De asemenea, comparativ cu insuficiența circulatorie. Pentru diferențiere, pacientului i se prescrie o analiză generală a sângelui și urinei, studiile BAC, nivelul T3 și T4, ultrasunetele glandei tiroide și scanarea radioizotopilor.

[15], [16], [17]