Eritrodermia ihtioziformă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Simptomul principal al eritrodermei este exprimat în acest grad sau în acel grad, față de care există o ecdiză în funcție de tipul de ihtioză. Acest tablou clinic modificări consistente și similare histologice (cu excepția zritrodermii ihtiosiforme buloase) ca hiperkeratoza, în grade diferite pronunțat acantosis și modificări inflamatorii în derma.

Prin ihtiosiforme eritrolermii apartine grup mare de boli congenitale: bulos congenital ihtiosiforme erigrodermiya, nebulleznye congenital eritroderma (ihtioza fetale, ihtioza lamelară, congenital ihtiosiforme eritrodermie nebulleznaya, ihtioza echinated).

Diferențele histologice la nivelul pielii cu majoritatea bolilor enumerate mai sus sunt nesemnificative și uneori insuficiente pentru diagnostic. Chiar și cercetarea microscopică electronică nu oferă deseori rezultate clare. În acest sens, pentru diagnosticul unui număr de boli de grup specificat este utilizat ca autoradiografie, determinarea anumitor substanțe în stratul cornos (sulf, colesterol, n-alcani, etc.). Cu toate acestea, markerii biochimici pentru majoritatea bolilor din acest grup nu au fost încă detectați.

Congenital eritrodermia ihtiosiformă buloasă (sin: hiperkeratoză epidermolitică, ihtioză buloasă) este moștenită într-un tip dominant autosomal. Au fost detectate mutațiile genelor keratin K1 până la K10, localizate în 12q și 17q, respectiv. Semnul clinic principal este eritrodermia,. Care există, de regulă, de la naștere, sub forma unui eritem larg răspândit, cu formarea, pe fundalul ei, a unor blistere mari, flaccidă, care se vindecă fără cicatrizare. Cu vârsta, bulele nu apar, iar hiperkeratoza devine mai pronunțată, ceea ce face ca această formă să fie similară în imaginea clinică cu alte eritroderme ihtiosiforme. Se descrie o formă "moale" de eritrodermă buloasă fără blistere. Hyperkeratoza este deosebit de importantă în zona pliurilor de piele, adesea având aspectul de scallops excitat. Aranjamentul concentric al scoicilor pe suprafața extensor a articulațiilor este caracteristic. Înfrângerea pielii poate include keratoderma palmar-plantară. Modificările de pe față sunt minore, situate în principal în partea inferioară. Creșterea părului și a unghiilor este accelerată

Patologie. Caracteristici hipercheratozice epidermolitica, acanthosis sunt hiperkeratoza placa compact, strat granular ingrosare cu cantități crescătoare de granule keratohyalin, vacuolizare citoplasmatică granulară a celulelor si straturilor spinos, care pot duce la formarea de bule. Stratul nazal, ca regulă, nu se schimbă. Activitatea mitotică a epidermei este crescută brusc, timpul de tranzit al celulelor epiteliale este scurtat la 4 zile. Giperkeratoe este proliferativ în natură, spre deosebire de hiperkeratoza convenționale și ihtioza X-legat, la care hiperkeratoza expune retenție. În regiunile superioare ale dermei - inflamator moderat infiltrează cu o predominanță a limfocitelor în ea. Trebuie remarcat faptul că hiperkeratoza epidermolitică este caracteristică, dar nu este specifică numai pentru eritrodermia buloasă. Deci, se întâlnește cu keratoderma palma-plantară Werner, chisturile epidermei și a părului, nevusele epidermale. Verucoase și keratozei seboreice, leucoplazia și leykokeratoze, focare circumferential carcinom cu celule scuamoase si bazale.

Prin examinarea microscopică electronică, se constată o îngroșare a tonofibrila la nivelul bazalei și apariția lor în straturile de țesut ale epidermei. În plus, celulele de straturi granulare și prickly sunt observate glandă perinucleară, în zona căreia nu există organele. În regiunile periferice ale celulelor epiteliale, există multe ribozomi, mitocondriile, tonofibrilele și granulele de keratogialină. În celulele stratului granular, dimensiunile fanualelor keratohialinice sunt puternic crescute, în spațiile intercelulare - numărul granulelor lamelare. Desmosomii arată normal, dar legătura lor cu tonofilamentami este deteriorată, ca urmare a faptului că se observă acantoliză și se formează bule.

Histogeneză. În centrul evoluției bolii, după cum cred unii autori, este formarea incorectă a tonofibrililor, ca urmare a unei perturbări a interacțiunii dintre tonofilament și substanța interfață. În legătură cu defectul structurii tonofibrililor, legăturile intercelulare sunt rupte, ceea ce duce la epidermoliza cu formarea de lacune și lacune. O creștere a numărului de granule lamelare în straturile superioare ale epidermei poate duce la o creștere a aderenței fulgilor excitat. Schimbările în tonofibrilele din această boală sunt caracteristice și acest semn poate fi utilizat în diagnosticul antenatal. Prezența cheagurilor de tonofilament și absența complecșilor de granule tonofibril-keratogialină în celulele stratului granular distinge pielea pacienților de pielea fetușilor sănătoși. În lichidul amniotic, se găsesc celule epiteliale cu nuclei pycnotice care conțin agregate tonofilament, ceea ce oferă o diagnosticare timpurie (14-16 săptămâni) a acestei boli la făt.

Erotrodermia ihtiosiformă nebuloasă congenitală. Pentru o lungă perioadă de timp, termenii "ihtioza plăcii" și "eritrodermia ihtiosiformă congenitală ne-bulbos" au fost considerați sinonimi. Cu toate acestea, studiile morfologice și biochimice au arătat că acestea sunt stări diferite.

Ichioza fătului (fructul albastru) este forma cea mai gravă a acestui grup de dermatoză, de obicei incompatibilă cu viața. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Copiii fără tratament cu retinoizi mor de obicei în primele zile de viață.

La pacienții supraviețuitori, imaginea clinică dobândește trăsături ale ihtiozelor lamelare, deși este de asemenea descrisă dezvoltarea eritrodermei ihtiosiformă uscată. De la naștere, toată pielea este roșie, acoperită cu cântare poligonale groase, mari, uscate, maro-maro, permeabile cu fisuri adânci. Există o ectropionă, gura nu se închide, adesea deformările nasului, urechile, ale căror deschideri exterioare sunt acoperite cu mase exorbitante.

Patologie. O hiperkeratoză pronunțată, cu formarea de dopuri excitat în gurile foliculilor de păr. Numărul de rânduri de scale crescute atinge 30 (în norma de 2-3), ele conțin o mulțime de lipide. Stratul granular este îngroșat, cantitatea de granule de keratogialină este mărită. La examinarea microscopică electronică structura granulelor de keratogialină nu se modifică. Membranele celulare sunt îngroșate (îngroșarea prematură), în spațiile intercelulare există numeroase granule lamelare.

Non-bulbous isthyosiform eritrodermia este o boală rară, rară, moștenită de un tip autosomal recesiv. Debutul bolii de la naștere sub formă de eritrodermie sau "collodion fetus". Întreaga piele este afectată, deși descriu și forme parțiale cu leziune a suprafețelor flexibile ale extremităților și descuamare în anumite zone. Pe fondul observat eritem argintiu exfolierii abundent cu solzi mici, cu excepția pielii de gambe, în cazul în care acestea sunt mai mari. Ectropionul se dezvoltă rar, castronul este o linie tensionată subliniată între pleoapa inferioară și buza superioară, uneori chelie este observată. În perioada pubertății, există o scădere a simptomelor clinice.

Patologie. Acantoză semnificativă, hiperkeratoză foliculară, îngroșare inegală a stratului corneum, parakeratoză focală. Stratul lucios este salvat. Stratul granular este alcătuit din 2-3 rânduri de celule, granulele de keratohialină sunt grosiere, de dimensiuni mari. În gura foliculilor de păr există celule distincte. Bazele stratului bazal conțin o cantitate mare de pigment. În dermă - extinderea vaselor de sânge, prezența infiltrațiilor inflamatorii perivasculare și perifoliculare. Foliculii foliari și glandele sebacee sunt atrofice, numărul lor este redus, glandele sudoripare sunt aproape neschimbate.

Histogeneză. Principalul defect biochimic al acestei boli este creșterea nivelului de hidrocarburi saturate n-alcani - saturate, care nu conțin grupări reactive; n-alcani sunt hidrofobi, indică posibilitatea influenței lor asupra activității mitotice a epidermei. De exemplu, unul dintre alcani (hexadecan - C16-alcan), atunci când a fost aplicat local într-un experiment pe animale, a cauzat hiperplazie psoriaziformă a epidermei. Se crede că n-alcani sunt responsabili pentru întărirea substanței intercelulare a stratului cornos și creșterea conținutului acestora conduce la fragilitate și duritate excesivă a stratului corneum.

Ihtioză Echinated moștenit ca o autosomal dominanta, este destul de rar, locul printre alte tipuri de ihtioza complet nedefinită. Există mai multe tipuri de ihtioză a acului; dintre acestea cele mai studiate tipuri histologică Ollendorf-Kurt McLean (epidermolitichesky) și Rheydt. Datorită rarității bolii tabloul clinic si patomorfologija prost inteles. Mai multe comune Ollendorf tip Kurt McLean, caracterizat prin eritem al feței și a corpului, existente la naștere, față de care sunt aranjate liniar verucos erupții și palmoplantar keratozei.

Patologie. Când echinated tip ihtioza Ollendorf-Kurt-MacLean pronunțat hipercheratoză marcată, acantoza, papilomatoza, vacuolizarea spinos celulelor epiteliale și edem intercelular. Atunci când tipul de epidermolitica ihtioza echinated observate pronunțat vacuolizare straturi spinos și granulare celule, picnoza de nuclee, diskeratoza cu afectarea de comunicare între rândurile individuale ale stratului de celule spinos și respingerea acestei părți a epidermei cu stratul cornos. Stratul bazal nu este schimbat. Prin microscopie electronică, L. Kanerva și colab. (1984) a constatat vacuole perinucleare și aranjarea periferică a tonofibrililor în celulele de straturi granulare și de țesuturi. Tonofibrilele au format câmpuri de plasă sau au fost amplasate perpendicular pe plicul nuclear. O. Braun-Falco și colab. (1985) au descoperit masele dense de crustacee din tonofilament în celulele epiteliale. Când echinated tip ihtioza Rheydt în celulele epiteliale conține o cantitate mică de tonofilaments subțiri scurte, fără nici o încălcare a orientării lor.

Baza histogenezei acestei boli este o încălcare a sintezei tonofilamentului și, eventual, incapacitatea granulelor lamelare de a scăpa de epiteliocite.

Sindroame Descrise cuprinzând ihtiosiforme eritrodermie ca un simptom al sindromului Sjogren-Larsson, sindromul Tau, KID-sindrom, acumularea de grăsimi neutre, sindromul Netherton, copil, sindromul Conradi-Hyunermanna și altele.

Sindromul Sjogren-Larsson este caracterizat printr-o combinație de ihtiosiforme zritrodermii cu dinți displazie, retinita pigmentară, retard mintal, epilepsie, paralizia spastică (di- și tetraplegia) nasleluetsya într-o manieră autosomal recesivă. Cu componenta inflamatorie a pielii de vârstă devine insesizabilă, uscată, model dur, este subliniat seamănă cu suprafața de tesatura catifea fină. In acest sindrom detectat enzima defect implicat în oxidarea alcoolilor grași, ca urmare a mutațiilor genei aldehid dehidrogenaza. Studiul histologic sunt modificări ale pielii, similar cu aritrodermiey nebulleznoy congenitale, cu toate acestea (foliculară hiperkeratoză absente. Atunci când studiul biochimic al stratului cornos detectat scăderea conținutului de acid linoleic, probabil ca rezultat al enzimelor bloc implicate în formarea de acizi grași nesaturați din saturate.

Sindromul Tau (trichothiodystrophy) include tipul de anomalie a părului și trihoreksisa trihoshizisa nodulară, demență, creștere lentă și pierderea eritrodermie ihtiosiforme tip de piele. Unii pacienți au crescut fotosensibilitatea. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Există o scădere a conținutului de sulf din păr, plăci unghii și epidermă, ceea ce indică un defect al metabolismului sau al transportului de sulf.

KID-siidrom (eritrodermie ihtiosiformă congenitală atipică cu surzenie și keratită). Pe placa obrajilor, barbiei, nasului și cojii de urechi se formează plachete simetrice care se formează pe piele, keratoza se exprimă pe palmele și degetele mâinilor. Există adesea alopecie, trichorexă nodulară, modificări distrofice ale unghiilor, cub, piodermă. Schimbările histologice ale pielii sunt similare cu cele ale eritrodermei ihtiosiforme congenitale non-bulbare. Atunci când pielea studiu histochimică într-un singur caz a relevat glicogen în mușchi neted, pereții vasculari, nervi, și celule ale țesutului conjunctiv, dar această observație nu este exclus glicogenoza combinație și KID-sinlroma.

Sindromul de acumulare de grăsimi neutre (sindromul Chanarin-Dorfman) include o leziune a pielii de tip erythroderma ihtiosiformă. Miopatie, cataractă, surditate, leziuni ale SNC, distrofie hepatică grasă, vacuolizarea granulocitelor neutrofile. În examinarea histologică a pielii, în plus față de semnele caracteristice ale ihtiosiformelor nebuloase congenitale, se dezvăluie lipidele din celulele straturilor banale și granulare ale epidermei. Microscopia electronică dezvăluie vacuolele lipidice în celule epiteliale, fibroblaste și miociste; structura granulelor lamelare este schimbată.

Sindromul Netherton include leziuni cutanate la eritrodermia formă ihtiosiforme sau mucul liniar ihtioza înfășurătoare. Simptomele atopie (urticarie, angioedem, astm, eozinofilie) și defecte multiple în structura părului, dintre care cele mai frecvente și diagnostician importante sunt înnodate trihoreksis - par bambukovidnye (trichorrhexis invaginata), alopecie. În unele cazuri, se observă întârzierea mentală și afectarea creșterii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Histologic, pe langa picturi nebulleznoy congenital eritrodermie ihtiosiforme observat parakeratoză și vacuolizarea stratului celule bazale. Electron examenul microscopic a relevat încălcări keratina de păr arhitectonică (distrofic cheratina), ceea ce duce la keratomalacia. Tulburări de keratinizare asociate cu deficitul de aminoacizi necesari pentru proces. Pentru unii pacienți a constatat acidaminuria și defectele de imunitate.

Sindromul COPIL - o combinație de modificări ale tipului de piele a eritroidului ihtiosoform cu scurtarea unilaterală a membrelor și displazia ectodermică congenitală. Histologic, în piele, cu excepția semnelor nebulleznoy eritrodermie ihtiosiforme marca ingrosarea stratului granular și o mică cantitate de diskeratoticheskih celule din epiderma.

Skin modificări similare cu ihtiosiforme eritrodermie pot să apară la sugarii cu sindrom Conradi-Hyunermanna (sin. Punctul condrodisplazie) cu presupusa moștenire dominant X-linked si letale la fat homozigote masculin. La copiii mai mari dezvolta anomalii de structura parului psevdopelady tip alopecia liniare și atrophoderma folicular,, oculară, cardiovasculare, defecte osoase. Modificarile pielii pot seamana cu ihtioză convenționale (așa-numita X-speplenny ihtioza dominant). Cu examinare histologică în dopuri excitat. Localizată în gurile foliculilor de păr, este detectat calciul. Edektronno expune-vacuolizare microscopică triviale zpiteliotsitov, stratul granular - reducerea numărului keratohyalin granule care conțin vacuole structură cristalină.

[1],