Hypoplasia nervului optic

Hipoplazia nervului optic, unilateral sau bidirecțional, se caracterizează printr-o cantitate redusă de fibre nervoase. Hipoplazia nervului optic poate fi izolat anomalie, combinat cu alți ochi malformații sau grup heterogen de boli, care afectează cel mai frecvent structurile mediale ale creierului. Substanțe specifice luate de mamă în timpul sarcinii, care pot fi asociate cu hipoplazia nervului optic, includ alcool, LSD, chinina, protamintsinkinsulin, steroizi, diuretice, medicamente rece și anti-convulsivante. Hipoplazia segmentară superioară poate fi asociată cu diabetul unei femei gravide.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Simptomele hipoplaziei nervului optic

• Acuitatea vizuală poate varia de la normal la orbire.
• Discul este mic și gri, înconjurat de un halou galben de hipopigmentare, datorită atrofiei concentrice chorioretinal (un simptom al "inelului dublu"). Inelul exterior reprezintă ceea ce ar fi marginea discului normal.
• Distanța de la fovea până la marginea temporală a discului este adesea egală cu sau depășește trei diametere ale discului. Aceasta indică o hipoplazie a discului.
• În ciuda micului disc, vasele retinale sunt de calibru normal, dar pot fi torturate.
• În unele cazuri, numai o parte a discului este hipoplastică.

Alte manifestări variază considerabil în funcție de severitatea și includ defecte de camp vizual, diskhromatopsiyu, defect pupilar aferent, hipoplazia foveale, aniridia, microftalmie. Strabismul și nistagmusul în cazuri bilaterale severe. Cazurile ușoare pot trece neobservate și o scădere ușoară a acuității vizuale poate fi luată pentru ambliopie și tratată cu ocluzie.

Manifestări sistemice ale hipoplaziei nervului optic

Sindromul de Morsier (displazia retino-optică) apare în 10% din cazuri. În plus față de hipoplazia bilaterală a nervului optic, se caracterizează prin malformații ale structurilor midline ale creierului, care pot fi combinate cu tulburări endocrine. Aceste defecte includ absența sau disgeza septului pellucidum, subțierea sau agenizarea corpului caflosum, displazia treimii anterioare a ventriculului. Deseori hipopituitarismul cu niveluri scăzute de hormon de creștere, cu diagnostic precoce, deficitul poate fi ajustat prin continuarea creșterii normale. Aceasta înseamnă că tortuozitatea venelor retiniene la pacienții cu hipoplazie nervoasă optică bilaterală poate fi un marker al disfuncției endocrine potențiale.

Displazia disprontală este rară.

Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o boală foarte rară, autosomală, dominantă, legată de X, letală pentru bărbații în litem. Leziunile oculare sunt de obicei bilaterale, dar adesea asimetrice.

Simptome

• Patognomonicele sunt lacune chorioretinal depigmentate multiple, grupate în jurul discului.
• Anomaliile discului congenital includ colobomul, hipoplazia și pigmentarea.
• Alte manifestări oculare: microftalmus, membrană pupilară persistentă, cataractă, colibăn de iris.
• Manifestări sistemice: spasm infantil, ageneză, corpus callos, malformații scheletice și decalaj psihomotor. Pot exista și alte malformații grave ale sistemului nervos central, iar moartea survine, de obicei, după primii câțiva ani de viață.

Alte anomalii

O varietate de anomalii rare ale discului optic, uneori cu manifestări neurologice concomitente.

1. Megalopapilla, în care diametrele orizontale și verticale ale discului sunt de 2,1 mm sau mai mult.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - condiție nu ereditară, de obicei unilaterale în care disc relativ normală este adânc în excavarea solului, ai căror pereți sunt modificări distrofice ca jurul epiteliului pigmentar coroidei și retinei. Acuitatea vizuală redusă; poate fi o detașare locală a retinei, uneori displazie gonadalozală.
3. Displazia discului optic este un termen descriptiv pentru un disc deformat care nu corespunde nici unei categorii de diagnosticare.