Diagnosticarea hemofiliei

Diagnosticul de laborator al hemofiliei

• Diagnosticul se bazează pe prelungirea timpului de coagulare a sângelui total și a timpului de tromboplastină parțială activată (APTT); timpul de sângerare și timpul de protrombină rămân neschimbate.
• Tipul și severitatea hemofiliei sunt determinate de scăderea activității coagulante a globulinelor antihemofilice din plasmă (factorii VIII și IX).
• Întrucât activitatea factorului VIII poate fi, de asemenea, redusă în boala von Willebrand, nivelurile antigenului factorului von Willebrand trebuie determinate la pacienții cu hemofilie A nou diagnosticată (în hemofilia A, nivelurile antigenului rămân normale).
• Screeningul pacienților pentru prezența inhibitorilor factorilor VIII și/sau IX este necesar în special înaintea intervențiilor chirurgicale elective.
• Diagnostic prenatal și detectarea purtătorilor.

Plan de examinare pentru suspiciunea de hemofilie

• analiză de sânge: numărul de eritrocite, reticulocite și hemoglobină; indice de culoare, formula leucocitară, VSH; diametrul eritrocitelor (pe un frotiu colorat);
• coagulogramă: numărătoare trombocitelor; timp de sângerare și timp de coagulare; tromboplastină parțială activată și timp de protrombină; conținut de factori IX și VIII și anticorpi împotriva factorului VIII;
• biochimie sanguină: bilirubină directă și indirectă; transaminaze ALT și AST; uree; creatinină; electroliți (K, Na, Ca, P);
• analiză generală de urină (pentru excluderea hematuriei);
• testul de depistare a sângelui ocult în materiile fecale (testul Gregersen);
• markeri ai hepatitei (A, B, C, D, E);
• grupa sanguină și factorulRh;
• diagnostic funcțional: ECG; dacă este indicat - ecografie a cavității abdominale și a articulațiilor afectate și radiografia acestora;
• consultații: hematolog, genetician, neurolog, medic specialist ORL; medic stomatolog.

Caracteristicile de laborator ale hemofiliei:

• o creștere de câteva ori a duratei coagulării sângelui venos conform lui Lee-White;
• creșterea timpului de recalcificare a plasmei;
• creșterea timpului parțial de tromboplastină;
• consum scăzut de protrombină;
• niveluri scăzute de factor VIII sau IX în sânge.

Severitatea hemofiliei se evaluează prin severitatea sindroamelor hemoragice și anemice, nivelul activității de coagulare și conținutul de globuline antihemofile, precum și prezența complicațiilor.

Complicațiile hemofiliei: hemartroza este cea mai frecventă complicație, care duce la invaliditate precoce a pacienților; sângerări renale cu obstrucție parțială sau completă a tractului urinar și dezvoltarea insuficienței renale acute; hemoragii la nivelul creierului sau măduvei spinării.

Diagnosticul diferențial al hemofiliei în perioada postnatală se efectuează cu bolile hemoragice ale nou-născuților, coagulopatiile și sindromul CID. Sindromul hemoragic în hemofilia A și B nu are diferențe caracteristice, iar diagnosticul diferențial se efectuează prin metode de laborator și medico-genetice.

Hemofilia A se diagnostichează prin analiza genei factorului VIII, iar hemofilia B se diagnostichează prin analiza genei factorului IX. Se utilizează două metode: „reacția în lanț a polimerazei - polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție” și „reacția în lanț a polimerazei cu transcripție inversă”. Fiecare metodă necesită o cantitate mică de sânge sau biopsie de vilus corionic, ceea ce face posibilă diagnosticarea hemofiliei prenatal într-un stadiu incipient al sarcinii (8-12 săptămâni).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]