Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul de laborator al hemofiliei

• Diagnostic prin prelungirea timpului de coagulare a sângelui integral și a timpului de tromboplastină parțială activată (APTT); Timpul de sângerare și de timp de protrombină nu se modifică.
• Tipul și severitatea hemofiliei se determină prin reducerea activității coagulante a globulinelor hemofilice în plasmă (factorii VIII și IX).
• Deoarece activitatea factorului VIII poate fi redusă și boala von Willebrand, pacientii cu hemofilie nou detectat un program ar trebui sa determine factorul Willebrand conținutul de antigen (hemofilie Un conținut de antigen rămâne normal).
• Screeningul pacienților pentru prezența inhibitorilor la factorii VIII și / sau IX este în mod special necesar înaintea intervențiilor chirurgicale de rutină.
• Diagnosticul prenatal și detectarea purtătorilor.

Plan de examinare a suspiciunii de hemofilie

• teste de sânge: numărul de eritrocite, reticulocite și hemoglobină; indicele de culoare, formula leucocitelor, ESR; diametrul eritrocitelor (pe un frotiu colorat);
• coagulogramă: numărul de trombocite; timpul de sângerare și de coagulare; tromboplastină parțială activată și timp de protrombină; conținutul factorului IX și VIII și anticorpii față de factorul VIII;
• biochimia sângelui: bilirubina directă și indirectă; transaminazele ALT și ACT; uree; creatinină; electroliți (K, Na, Ca, P);
• analiza generală a urinei (excluderea hematuriei);
• analiza fecalelor pentru sângele oculte (testul lui Gregersen);
• markeri de hepatită (A, B, C, D, E);
• grupul de sânge și factorul Rh ;
• diagnosticul funcțional: ECG; în prezența indicațiilor - ultrasunete ale cavității abdominale și articulațiilor afectate și radiografia lor;
• consultări: hematolog, genetică, neuropatolog, medic ORL; dentist.

Caracteristicile de laborator ale hemofiliei:

• creșterea de câteva ori a duratei coagulării sângelui venos în conformitate cu Lee-White;
• creșterea timpului de recalcifiere a plasmei;
• timp de tromboplastină parțială crescută;
• consumul scăzut de protrombină;
• nivelul scăzut al factorului VIII sau IX în sânge.

Evaluarea Severitatea hemofiliei determinata de severitatea hemoragică și sindroame anemice nivelul de activitate koagulyatsionnoi și conținutul globulină antihemofilic și prezența complicațiilor.

Complicațiile hemofiliei: hemartroza sunt cele mai frecvente complicații care duc la dizabilitatea precoce a pacienților; sângerare renală cu obstrucție parțială sau completă a tractului urinar și dezvoltarea insuficienței renale acute; hemoragie la nivelul creierului sau măduvei spinării.

Diagnosticul diferențial al hemofiliei în perioada postnatală se realizează cu boli hemoragice ale nou-născuților, coagulopatii, sindrom DIC. Sindromul hemoragic cu hemofilie A și B nu are diferențe caracteristice, iar diagnosticul diferențial se efectuează prin metode genetice de laborator și medicale.

Hemofilia A este diagnosticată prin analiza genei factorului VIII, iar hemofilia B este gena factorului IX. Sunt utilizate două metode: "reacția în lanț a polimerazei - polimorfismul lungimilor fragmentului de restricție" și "reacția în lanț a polimerazei cu transcripție inversă". Pentru fiecare metodă este necesară o cantitate mică de sânge sau o mostră de biopsie a villusului corionului, ceea ce face posibilă diagnosticarea prenatală a hemofiliei într-un stadiu incipient al sarcinii (8-12 săptămâni).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]