Boala lui Sprengel

Centura scapulară formează suportul pentru membrele superioare. Aceasta include claviculele, omoplații și mușchii. Omoplatul leagă humerusul de claviculă. Este plat, triunghiular și are forma unei lopate. Deformarea articulației umărului, în care omoplatul este situat mai sus decât poziția sa normală, este întors în afară și arată ca o aripă, se numește boala Sprengel, după chirurgul german care a descris-o pentru prima dată. Poate fi unilaterală sau bilaterală.

Epidemiologie

Prevalența bolii Sprengel este neclară, dar unele studii estimează că prevalența acesteia este de aproximativ 1 la 40.000 de nou-născuți vii.[ 1 ] În plus, acest sindrom afectează bărbații mai des decât femeile.[ 2 ]

Cauze Boala lui Sprengel

Cauza patologiei constă în perturbarea dezvoltării intrauterine a fătului. Aceasta este o boală congenitală. Omoplații embrionului sunt situați sus, dar pe măsură ce se dezvoltă, sistemul osos crește, inclusiv întreaga centură scapulară. Omoplații se alungesc, ocupând locul prescris de natură. Întreruperea creșterii complete a fătului duce la boala Sprengel, adesea combinată cu alte defecte scheletice. [ 3 ]

Factori de risc

Factorii posibili care contribuie la perturbarea dezvoltării embrionare sunt:

• predispoziție ereditară;
• condiții de muncă dăunătoare în producție;
• boli infecțioase;
• toxicoză severă;
• patologii uterine.

Patogeneza

Mulți oameni de știință au încercat să explice patogeneza bolii Sprengel, dar această problemă nu a fost încă pe deplin clarificată; există doar presupuneri. [ 4 ] Singurul lucru asupra căruia sunt de acord este că defectul începe să se dezvolte în stadiile incipiente ale sarcinii, înainte de apariția mugurilor membrelor superioare (mai devreme de săptămâna a 4-a-5-a). Embriologic, scapula se dezvoltă odată cu membrul superior; apare în timpul celei de-a cincea săptămâni în regiunea dorsală superioară și cervicală inferioară împreună cu rudimentul brațului și coboară în poziția sa anatomică finală la una dintre vertebrele toracice a doua-a opta până în săptămâna a 12-a de sarcină. [ 5 ], [ 6 ]

Deformarea este de obicei asociată cu hipoplazie sau atrofie musculară, iar combinarea acestor factori duce la desfigurarea și limitarea funcțională a umărului. Există 2 tipuri de deformare: musculară și osoasă. Primul caz este mai puțin sever și afectează mușchii trapez și romboid, al doilea este asociat direct cu osul scapulei.

Simptome Boala lui Sprengel

Primele semne ale bolii devin sesizabile imediat după naștere: omoplatul (de obicei unul) este mai scurt decât celălalt, situat mai sus și sever deformat. Mișcările brațelor în sus sunt limitate.

Boala Sprengel își lasă amprenta asupra aspectului - un gât scurt, linia părului joasă, umeri asimetrici. Adesea, patologia nu se limitează la un defect cosmetic, ci și la dureri cauzate de tensiunea excesivă a fibrelor nervoase. Pacienții observă o senzație de obstrucție la mișcarea omoplatului, în unele cazuri apărând sunete de clic.

Etape

Aspectul cosmetic al deformării a fost clasificat de Cavendish în patru grade, în încercarea de a simplifica indicațiile de tratament.[ 7 ]

• Gradul I (foarte ușor) - Umerii sunt la același nivel; deformarea nu este vizibilă când pacientul este îmbrăcat.
• Gradul II (ușor) - Umerii sunt aproape la același nivel; deformarea este vizibilă ca o curbură a gâtului atunci când pacientul este îmbrăcat.
• Gradul III (Moderat) - Articulația umărului este ridicată cu 2-5 centimetri; deformare vizibilă.
• Gradul IV (sever) - Articulația umărului este ridicată; unghiul superior al scapulei este aproape de partea din spate a capului.

Complicații și consecințe

Ignorarea afecțiunii centurii scapulare duce la procese ulterioare de deformare a acesteia. Acest lucru agravează mobilitatea membrelor superioare, crește simptomele durerii și are un efect negativ asupra altor organe.

Diagnostice Boala lui Sprengel

Dezvoltarea anormală a scapulei este vizibilă cu ochiul liber. Diagnostic instrumental Radiografia ne permite să detectăm o conexiune parțială sau completă între scapulă și coloana cervicală, așa-numitul os omovertebral, care se observă la o treime dintre pacienți. Tomografia computerizată (CT) cu reconstrucție tridimensională (3-D) și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sunt necesare în prezent pentru diagnosticarea patologiilor coexistente și planificarea tratamentului. [ 8 ], [ 9 ]

Afecțiunile avansate sunt caracterizate prin modificări ale mușchilor spatelui, care sunt confirmate prin electromiografie.

Diagnostic diferentiat

Diferențierea bolii Sprengel se face prin traumatismul congenital al plexului brahial, paralizia Erb-Duchenne și scolioza toracică.

Tratament Boala lui Sprengel

Există două direcții de tratament al bolii Spregel: conservatoare și chirurgicale. În stadiile incipiente, cu modificări neexprimate clar și disfuncții minore, se renunță la intervenția chirurgicală, se întăresc mușchii umărului și pieptului, iar eforturile sunt îndreptate și spre creșterea activității motorii a membrelor superioare. Pacienții cu deformități bilaterale sau deformitate Cavendish de gradul 1 pot fi observați de un ortoped pentru a evalua dinamica bolii.

În acest scop, sunt prescrise masajul, înotul și exercițiile terapeutice. Aplicațiile de ozokerită și parafină sunt eficiente.

Tratament chirurgical

Progresia deformității odată cu vârsta, dezvoltarea modificărilor secundare la nivelul centurii scapulare, hipotrofia mușchilor acesteia, patologia inițial severă a țesutului osos și muscular sunt indicații pentru tratamentul chirurgical. Intervenția chirurgicală la vârsta de până la 2 ani este mai complexă din punct de vedere tehnic. [ 10 ], [ 11 ] Intervenția chirurgicală este cel mai bine recomandată pacienților cu vârsta cuprinsă între 3 și 8 ani cu deformitate cosmetică sau funcțională moderată sau severă. Prezența anomaliilor congenitale concomitente poate fi o contraindicație pentru intervenția chirurgicală. [ 12 ]

Scopul intervenției chirurgicale pentru deformitatea Sprengel este îmbunătățirea cosmetică și funcțională, însă boala este adesea asociată cu alte anomalii, cum ar fi torticolisul și scolioza congenitală, care limitează cantitatea de corecție care poate fi efectuată.

Există peste 20 de metode de tratament chirurgical al bolii, una dintre cele mai eficiente fiind coborârea scapulei la nivelul celei sănătoase și fixarea acesteia la coasta subiacentă, în special rezecția parțială a scapulei și eliberarea capului lung al tricepsului pentru tratamentul deformării Sprengel [ 13 ], fixarea unghiului superior al scapulei la nivelul coloanei toracice inferioare [ 14 ], osteotomia scapulară verticală [ 15 ], tratamentul chirurgical folosind metoda Mears [ 16 ], operația Woodward [17 ].

Timp de 3 săptămâni, un gips fixează membrul superior într-o poziție abductivă. Din a cincea zi, pacientului i se prescriu ședințe de masaj, UHF și electroforeză. În 3 cazuri din 30, s-au observat complicații postoperatorii sub forma paraliziei plexului brahial. [ 18 ] În decurs de șase luni, ca urmare a tratamentului medicamentos și fizioterapeutic, astfel de tulburări neurologice au dispărut.

Profilaxie

Rolul principal în prevenirea deformării ulterioare a omoplaților, precum și după intervențiile chirurgicale, aparține antrenamentului fizic terapeutic, înotului, voleiului. Acestea sunt concepute pentru a adapta spatele la activitatea fizică, pentru a întări mușchii.

Prognoză

Din păcate, defectul grav cauzat de boala Spregel nu poate fi corectat complet. Prognosticul este cu atât mai favorabil cu cât contactați mai repede un specialist.