Boala Sprengel

Membrele superioare sunt susținute de brațul umărului. Acesta include claviculă, lama umărului și mușchiul. Scapula conectează humerusul cu clavicula. Este plat, triunghiular, și are forma unei tobe. Deformarea articulației umărului, în care scapula este localizată deasupra stării ei obișnuite, este desfășurată și arată ca o aripă, se numește boala Sprengel cu numele unui chirurg german care la descris pentru prima dată. Este atât în sens unic, cât și în ambele sensuri. 

Epidemiologie

Prevalența bolii Sprengel este neclară, însă unele studii sugerează că prevalența acesteia este de aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți vii. [1]În plus, acest sindrom afectează bărbații mai des decât femeile.[2]

Cauze boala Sprengel

Cauza patologiei constă în încălcarea dezvoltării fetale. Aceasta este o boală congenitală. Lamele embrionului sunt mari, dar, pe măsură ce se dezvoltă, crește sistemul osos, inclusiv întregul brâu de umăr. Padelele sunt prelungite, luând locul prescris de natură. Perturbarea creșterii totale a fătului duce la boala Sprengel, adesea combinată cu alte defecte scheletice.[3]

Factori de risc

Factorii probabili care contribuie la dezvoltarea deprecierii embrionilor sunt:

• predispoziție genetică;
• condiții de muncă dăunătoare în producție;
• boli infecțioase;
• toxicoza puternică;
• patologia uterului.

Patogeneza

Patogenia dezvoltării bolii Sprengel a fost încercată de mulți oameni de știință să explice, dar această întrebare nu a fost încă clarificată pe deplin, există doar speculații. [4]Singurul lucru în care se convertesc este că defectul începe să se dezvolte în primele etape ale sarcinii, înainte de apariția rinichilor din extremitățile superioare (înainte de săptămâna a 4-a și a 5-a). Embriologic, scapula se dezvoltă cu membrele superioare; apare în timpul celei de-a cincea săptămâni în regiunile superioare dorsale și inferioare ale colului uterin împreună cu primordiul și coboară până la poziția anatomică finală la una dintre vertebrele toracice de la al doilea la al optulea până în a 12-a săptămână de sarcină.[5], [6]

Deformarea este, de obicei, asociată cu hipoplazia sau atrofia musculară, iar o combinație a acestor factori duce la deformarea și limitarea funcțională a umărului. Există 2 tipuri de deformare: musculare și osoase. Primul caz este mai puțin sever și atinge trapezii și mușchii romboid, al doilea este direct legat de osul scapulei.

Simptome boala Sprengel

Primele semne ale bolii devin vizibile imediat după naștere: scapula (de obicei una) este mai scurtă decât cealaltă, mai mare și puternic deformată. Mișcarea mâinii este limitată.

Boala lui Sprengel impune o amprentă asupra apariției unui gât scurt, a părții inferioare a părului, a umerilor asimetrici. Adesea, patologia nu se limitează la un defect cosmetic, dar durerea apare și datorită tensiunii excesive a fibrelor nervoase. Pacienții observă senzația de obstacol atunci când se deplasează scapula, în unele cazuri apar sunete de clic.

Etape

Aspectul cosmetic al deformării a fost clasificat de Cavendish în patru grade, în încercarea de a simplifica indicațiile pentru tratament. [7]

• Gradul I (foarte moale) - Nivelul umerilor este același; deformarea este invizibilă atunci când pacientul este îmbrăcat.
• Grad II (ușoară) - Umeri aproape la același nivel; deformare, vizibilă ca o curbura a gâtului atunci când pacientul este îmbrăcat.
• Gradul III (moderat) - îmbinarea umărului este ridicată cu 2-5 centimetri; vizibilă deformare.
• Grad IV (sever) - articulația umărului este ridicată; unghiul superior al scapulei de lângă occiput.

Complicații și consecințe

Ignorarea bolii brațului umărului duce la procese ulterioare de deformare a acesteia. Aceasta afectează mobilitatea membrelor superioare, crește simptomele durerii și are un efect negativ asupra altor organe.

Diagnostice boala Sprengel

Dezvoltarea anormală a lamelor poate fi văzută cu ochiul liber. Diagnosticul instrumental Analiza cu raze X relevă o legătură parțială sau completă între scapula și coloana cervicală, așa-numitul os omovertebral, care se observă la o treime dintre pacienți. Tomografia computerizată (CT) cu reconstrucție tridimensională (3-D) și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sunt necesare în prezent pentru diagnosticarea patologiilor coexistente și a planificării tratamentului.[8], [9]

Modificările în mușchii spatelui, confirmate de electromiografie, sunt caracteristice condițiilor avansate.

Diagnostic diferentiat

Diferențierea bolii Sprengel se efectuează cu leziuni ale plexului brahial, paraliziei Erb-Duchenne și scolioză toracică.

Tratament boala Sprengel

Există două direcții de tratament ale bolii lui Spregel: conservatoare și operative. În stadiile incipiente, fără modificări pronunțate și disfuncții minore, ele nu se efectuează fără intervenție chirurgicală, întăresc mușchii umărului și pieptului, iar eforturile sunt îndreptate, de asemenea, spre creșterea activității motrice a extremităților superioare. Pacienții cu deformări sau deformări bilaterale în conformitate cu gradul Cavendish 1 pot fi observate de un ortopedist pentru a evalua dinamica bolii.

Pentru a face acest lucru, numiți un masaj, înot, terapie fizică. Aplicarea eficientă a ozoceritului, parafinei.

Tratamentul chirurgical

Progresia deformării cu vârsta, dezvoltarea schimbărilor secundare în brațul umărului, hipotrofia mușchilor, care a fost inițial o patologie pronunțată a oaselor și a țesutului muscular, este o indicație pentru tratamentul chirurgical. Intervenția chirurgicală la vârsta de 2 ani este mult mai dificilă din punct de vedere tehnic. [10], [11]Intervenția chirurgicală este recomandată cel mai bine pacienților cu vârsta cuprinsă între 3 și 8 ani cu deformări cosmetice sau funcționale moderate sau severe. Prezența anomaliilor congenitale concomitente poate fi o contraindicație pentru intervenția chirurgicală.[12]

Scopul intervenției chirurgicale pentru deformarea Sprengel este îmbunătățirea funcțională și cosmetică, însă boala este adesea combinată cu alte anomalii, cum ar fi torticolis și scolioza congenitală, care limitează cantitatea de corecție care poate fi efectuată.

Există mai mult de 20 de metode de tratare chirurgicală a bolii, una dintre cele mai eficiente este reducerea scapulei la un nivel sănătos și fixarea ei la nivelul nervurii subiacente, în particular, rezecția parțială a scapulei și eliberarea capului triceps lung pentru tratarea deformării lui Sprengel [13], fixarea unghiului superior al scapulei la nivelul inferior coloanei vertebrale toracice [14], osteotomiei vertebrale scapulare [15], tratament chirurgical prin metoda Mirs [16], operație Woodward.[17]

În decurs de 3 săptămâni, un castron fixează membrul superior într-o poziție retrasă. Din a cincea zi, pacientul este prescris masaj, UHF, electroforeză. În 3 cazuri din 30, au fost observate complicații după intervenția chirurgicală sub formă de paralizie a plexului brahial. [18]În termen de șase luni, ca urmare a tratamentului medicamentos și fizioterapiei, au survenit astfel de tulburări neurologice.

Profilaxie

Principalul rol în prevenirea deformării ulterioare a lamelor, precum și după operație, aparține terapiei fizice, înotului, volei. Acestea sunt concepute pentru a adapta spatele exercitării fizice, pentru a întări mușchii.

Prognoză

Un defect grav cauzat de boala Spregel, din păcate, nu poate fi complet remediat. Prognosticul este mai favorabil, cu atât mai devreme au apelat la un specialist.