Boala lui Stargardt

Boala Stargardt (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya distrofie) - degenerarea zonei maculare a retinei care incepe in epiteliul pigmentar și se manifestă scăderea bilaterală a acuității vizuale la varsta de 10-20 de ani.

Boala lui Stargardt a fost descrisă de K. Stargardt încă de la începutul secolului al XX-lea. Ca boală ereditară a regiunii maculare cu o imagine oftalmoscopică polimorfică: "bronz rupt", "ochi de taur", atrofia coroidului etc.

Prin clonarea poziției, a fost determinat principalul locus al genei pentru boala lui Stargardt exprimat în fotoreceptori, numit ABCR. În tipul autosomal dominant de moștenire a bolii Stargardt, sa stabilit localizarea genelor mutante în cromozomii 13q și 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Simptomele și diagnosticul bolii lui Stargardt

Rezultatele studiilor genetice efectuate în ultimii ani indică faptul că, în ciuda diferențelor din tabloul clinic, retinita pigmentară, boala Stargardt, zheltopyatnistoe fundus si degenerescenta maculara asociata cu varsta, sunt tulburări alelice locus ABCR.

Fenomenul "ochiului taurului" este oftalmoscopic vizibil ca un centru întunecat, înconjurat de un inel larg de hipopigmentare, urmat de un inel de hiperpigmentare. Pe PHAG cu un fenomen tipic de "ochi bullish" pe un fundal normal, se dezvăluie zone de absență a fluorescenței sau hipofluorescenței cu coriocapilare vizibile. Histologic a marcat o creștere a cantității de pigment în zona centrală a fundului de ochi, atrofie a epiteliului adiacent pigmentar retinian și atrofie și combinația hipertrofie epiteliului pigmentar. Absența fluorescenței în zona maculară se datorează acumulării în epiteliul pigment al lipofuscinei retinei, care este un ecran pentru fluoresceină. Lipofuscinul, în plus, slăbește funcția oxidativă a lizozomilor și crește pH-ul celulelor epiteliului pigmentar retinian, ceea ce duce la pierderea integrității membranei.

Există o formă rară de distrofie gălbui, fără modificări în zona maculară. În acest caz, între macula și ecuator, se văd mai multe pete gălbui de diferite forme: rotunjite, ovale, alungite, care se pot uni sau se pot separa unul de celălalt. În timp, culoarea, forma și dimensiunea acestor pete pot varia; se modifică și imaginea de pe PHAG: zonele cu hiperfluorescență devin hipofluorescente, ceea ce corespunde atrofiei epiteliului pigmentar retinian.

La toți pacienții cu boală Stargardt, scotomurile centrale relative sau absolute de dimensiuni diferite sunt identificate în funcție de distribuția procesului. Cu distrofie gălbuie, câmpul vizual poate fi normal în absența modificărilor în zona maculară.

La majoritatea pacienților există o schimbare a vederii culorii în funcție de tipul de deuteronopie, dischromasia roșu-verzui sau mai pronunțată. Cu distrofie gălbui, viziunea de culoare poate fi normală.

Spațială Sensibilitate contrast distrofia Stargardt schimbat semnificativ întreaga gamă de frecvențe cu o reducere semnificativă a mediului și absența completă a acestuia în frecvențele înalte spațiale -. „Un model de distrofie con“ Contrastul este absent în regiunea centrală a retinei în 6-10 °.

In primele stadii de degenerare și Stargardt distrofie zheltopyatnistoy ERG și EOG rămâne în limitele normale, în etapa de dezvoltare a con scăderea componentelor și indicatorii ERG sunt subnormal EOG. ERG local - subnormal deja în stadiile incipiente ale bolii și devine neînregistrat pe măsură ce progresează boala.

Diagnosticul diferențial al bolii Stargardt trebuie efectuate cu dominanta distrofia foveale progresiva a conului, de con-tijă-și bastoane de distrofie con, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy maculară distrofie, dobândită distrofii de droguri (de exemplu, retinopatie hlorokvinovoy) cu toxemia severă sarcina.

Tratamentul bolii lui Stargardt

Nu există un tratament patogenizat. Este recomandat să purtați ochelari de soare pentru a preveni efectul dăunător al luminii.