Boala Hippel-Lindau: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Angiomatoza retinei și a cerebelului constituie sindromul cunoscut sub numele de boala Hippel-Lindau. Boala este moștenită de un tip dominant autosomal. Gena responsabilă de apariția sindromului este localizată pe brațul scurt al cromozomului 3 (3p25-p26). Semnele principale ale bolii includ angiomatoza retiniană, hemangioblastomul cerebelos, creierul și măduva spinării, precum și carcinoamele renale și feocromocitomomii.

O caracteristică caracteristică a acestei tulburări este varietatea simptomelor clinice. Un pacient rareori găsește toate semnele patologice ale bolii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Simptome ale bolii Hippel-Lindau

Neurologica

Deteriorarea sistemului nervos central este aproape întotdeauna localizată sub debutul cerebelului. Cel mai frecvent hemangioblastom al cerebelului, care are loc cu o frecvență de aproximativ 20%. Leziuni similare apar în creier și măduva spinării, dar mai rar. Poate fi syringobulbia și syringomyelia.

Leziuni ale organelor interne

Rinichii sunt implicați într-un proces patologic cu formarea de carcinoame sau hemangioblastoame din celulele parenchimale. Mai rar există un hemangiom al pancreasului. Feochromocitoamele sunt observate la aproximativ 10% dintre pacienți. Paragangliom epididimul nu este caracteristic sindromului Hippel-Lindau.

Manifestări oftalmice

Aproximativ în 2/3 din toate cazurile de boală, se observă angiomatoză retiniană, localizată, de regulă, în periferia mijlocie. Sunt descrise cinci etape de dezvoltare a acestei pagube.

• Etapa 1. Preclinice; acumulările inițiale de capilare, expansiunea lor nesemnificativă de tipul microaneurizelor diabetice.
• Etapa 2. Clasic; formarea de angiomi retinieni tipici.
• Etapa 3. Exudativă; este cauzată de creșterea permeabilității pereților vasculari ai nodurilor angiomatoase.
• Etapa 4. Detașarea retinei de natură exudativă sau tractantă.
• Etapa 5. Stadiul terminalului; detasarea retinei, uveita, glaucomul, ftiza globului ocular. Tratamentul, început în stadiile incipiente ale bolii, este asociat cu un risc mai scăzut de complicații. Sunt posibile crioterapia, laserul și radioterapia, precum și rezecția chirurgicală.

Este necesar să se testeze pacienții cu sindrom Hyppel-Lindau, care include următoarele studii:

1. inspecție anuală cu înregistrarea datelor primite;
2. examen oftalmologic la fiecare 6-12 luni de la vârsta de 6 ani;
3. cel puțin o singură analiză de urină pentru prezența feocromocitomului și o repetare a studiului cu tensiune arterială crescută sau instabilă;
4. angiografia selectivă angiografică a rinichilor după atingerea pacienților cu vârsta între 15 și 20 de ani, cu o repetare a procedurii la fiecare 1-5 ani;
5. RMN a fosei craniene posterioare;
6. Tomografia computerizată a pancreasului și a rinichilor după atingerea pacienților cu vârsta între 15 și 20 de ani, cu o repetare a procedurii la fiecare 1-5 ani sau neprogramată dacă apar simptome adecvate. Este recomandabil să examinați copiii de la părinții afectați și / sau de la alte rude apropiate cu risc crescut de boală. Cercetarea se desfășoară în următoarele domenii:
   • Examinarea cu înregistrarea datelor primite după ce copilul atinge vârsta de 10 ani;
   • o examinare oftalmologică anuală de la vârsta de 6 ani sau când există simptome suspecte;
   • cel puțin o dată o analiză de urină pentru prezența feocromocitomului și o repetare a studiului cu tensiune arterială crescută sau instabilă;
   • IRM a fosei craniene posterioare, CT a pancreasului și a rinichilor după împlinirea vârstei de 20 de ani;
   • ecografia pancreasului și a rinichilor după vârsta de 15-20 ani;
   • dacă este posibil, un studiu de istorie familială pentru a afla care membru al familiei este transportatorul persoanei responsabile pentru apariția sindromului genei.