Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală prion sporadică sau familială. Encefalopatia spongiformă bovină (rabia vacă) este considerată o variantă a CJD.

Boala Creutzfeldt-Jakob se manifestă prin dezvoltarea de demență, convulsii mioclonice și alte tulburări neurologice; moartea are loc în 1-2 ani. Infecția poate fi prevenită prin respectarea precauțiilor atunci când se lucrează cu țesuturi infectate și prin utilizarea de înălbitor pentru curățarea uneltelor contaminate. Tratamentul este simptomatic.

Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza de obicei persoanele de peste 40 de ani (vârsta medie - 60 ani). Boala se găsește în întreaga lume; rata incidenței este mai mare în rândul evreilor din Africa de Nord. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar 5 până la 15% din bolile ereditare sunt transmise de tip autozomal dominantă. Dacă o formă ereditară a bolii CJD debuteaza mai devreme și are o durată mai lungă. Boala Creutzfeldt-Jacob poate fi transmis prin iatrogen (de exemplu, după transplantul de cornee sau durei cadaveric folosind electrozi stereotaxice intracerebrale sau utilizarea hormonului de creștere, preparate din celulele pituitare umane).

Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob (nWBC) a devenit cea mai răspândită în Marea Britanie. La începutul anilor '80, din cauza reglementărilor nestricte, animalele prelucrate infectate (prurit, boala prionică a oilor) au fost prinse în hrana pentru bovine. Mii de animale s-au îmbolnăvit de encefalopatia spongiformă bovină (ESB), numită nebunie de vacă. Persoanele care au consumat carne din bovine infectate au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob.

Datorită perioadei lungi de incubație a nRBC, legătura dintre boală și carnea infectată nu a fost stabilită până când NWBC nu sa dezvoltat într-o epidemie care a fost ulterior eliminată prin sacrificarea masivă a bovinelor. În Marea Britanie, numărul de cazuri nou raportate de nBWC între 2000 și 2002 a variat între 17 și 28 pe an. Rata morbidității scade sau nu rămâne neclară. În ciuda faptului că distribuția NRBC a fost limitată la Marea Britanie și Europa, până în prezent encefalopatia spongiformă se găsește la vite din America de Nord.

Codul ICD-10

A81.0. Boala lui Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologia bolii Creutzfeldt-Jakob

Pentru a forma boala Creutzfeldt-Jakob sporadică includ separat, disparat epidemiologic nu are legătură cu orice sursă comună specificată sau dintr-un anumit factor unic sau prin transmiterea cazurilor de Creutzfeldt-Jakob patogen bolii. Forma sporadică a bolii Creutzfeldt-Jakob este larg răspândită în întreaga lume. Incidența anuală este de 0,3-1 la 1 milion de locuitori. Boala Creutzfeldt-Jakob este de obicei înregistrată în grupa de vârstă mai înaintată, vârful acesteia coborând la 60-65 de ani. Pacienții cu această formă de boală pot fi o sursă de boală Creatzfeldt-Jakob iatrogenică.

[1], [2], [3], [4],

Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob?

Forma familială a bolii, cauzată de mutații în gena PRNP, este observată în 10-15% din familiile în care boala Creutzfeldt-Jakob a fost diagnosticată anterior. Pacienții cu această formă sunt, de asemenea, surse probabile ale formei iatrogenice a bolii. Boala Creatzfeldt-Jakob Iatrogenă poate fi considerată o infecție nosocomială. Se demonstrează acum că această variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob se datorează implementării unui mecanism artificial (artificial) de transmitere a agentului patogen. Această formă se referă la cazurile de boală Creutzfeldt-Jakob, dacă în istoria epidemiologică a pacientului sa stabilit orice intervenție medicală asociată cu sursa - un purtător posibil de proteine prionice infecțioase. Se administrează un risc sever beneficiarilor dura mater, măduvei spinării, corneei, sângelui donator. Periculoasă în planul epidemiologic este introducerea de către pacient a unui extract uman hipofizar (hormon de creștere și gonadotropină), precum și introducerea de medicamente preparate din creier și alte organe ale animalelor. În total, sunt cunoscute 174 de cazuri de boală Creatzfeldt-Jakob iatrogenice înregistrate în lume până în 1998. În noua versiune a bolii, sursa patogenului este animalul. Această variantă a bolii a apărut după epizootia encefalopatiei spongiforme a vacilor din Anglia. Se dovedește proximitatea genetică a prionilor de vaci uciși de encefalopatia spongiformă și prioni obținute de la pacienții cu o nouă variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob.

Simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob

Simptomele prodromale ale bolii Creutzfeldt-Jakob a fost observată la 1/3 pacienți timp de câteva săptămâni sau luni înainte de apariția simptomelor cardinale ale bolii, boala Creutzfeldt-Jakob - o demență progresivă. În perioada prodromală, pacienții se plâng de slăbiciune, tulburări de somn și apetit, pierderea libidoului. Primele simptome ale bolii Creutzfeldt-Jakob sunt exprimate sub forma tulburărilor vizuale, uneori boala debutează cu ataxie cerebeloasă. Încălcări caracteristice ale comportamentului și tulburărilor mintale: apatie, paranoia, depersonalizare, labilitate emoțională.

Împreună cu forma tipică a bolii Creutzfeldt-Jakob, variantele sale atipice cu durata bolii mai mult de 2 ani sunt dezvăluite. De asemenea, sunt atipice formele bolii, manifestate prin tulburări cerebeloase într-un grad mai mare, decât forma mentală (atacică). Sunt descrise variantele de boală Creutzfeldt-Jakob, unde predomină simptomele orbitei corticale datorită înfrângerii lobilor occipitali. La tipul panencefalitic al bolii Creutzfeldt-Jakob se includ cazuri cu degenerare a materiei albe a creierului și vacuolizarea spongioasă a materiei cenușii. În cazul ataxiei musculare severe, o varianta amiotrofică a bolii Creutzfeldt-Jakob este diagnosticată în stadiile incipiente ale bolii.

O nouă variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob este diferită clinic de faptul clasic că boala va debuta tulburări psihice ca anxietate, depresie, modificări de comportament, uneori dysesthesia înregistra față și extremități. După câteva săptămâni sau luni, se alătură tulburărilor neurologice, mai ales tulburări cerebeloase. În perioada târzie a bolii, se observă simptome tipice ale bolii Creutzfeldt-Jakob: tulburări de memorie, demență, mioclonie sau coreeană, simptome piramidale. EEG, de obicei, nu are caracteristicile caracteristice ale bolii Creutzfeldt-Jakob. Pacienții mor în prima jumătate a anului, rar trăiesc până la un an, chiar mai rar până la 2 ani. Astfel de cazuri galopante sunt descrise atunci când boala se desfășoară în funcție de tipul de encefalită acută și pacientul moare în câteva săptămâni.

Demență cu boala Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

Codul ICD-10

F02.1. Demență în cazul bolii Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Demența Creutzfeldt-Jacob este înțeleasă ca o evoluție a demenței dobândite cu simptome neurologice extinse.

Modificările specifice ale sistemului nervos (encefalopatia spongiformă subacută) se presupune a fi determinate genetic.

Boala începe, de obicei, în vârstă sau în vârstă, deși se poate dezvolta la vârsta adultă.

Imaginea clinică a bolii este caracterizată de următoarea triadă:

1. demență rapid progresivă, devastatoare:
2. pronunțate tulburări piramidale și extrapiramidale cu mioclon;
3. caracteristică EEG cu trei faze.

Boala se manifestă în paralizia spastică progresivă a membrelor, tremor, rigiditate, mișcări caracteristice: în unele cazuri, ataxie, pierderea vederii, fibrilație musculară, atrofia neuronului motor superior.

Pentru diagnosticare, inclusiv diagnostice diferențiale, următoarele aspecte specifice contează:

• rapid (în termen de luni sau 1-2 ani) curent;
• simptome neurologice ample, care pot precede demența;
• apariția precoce a tulburărilor motorii.

Tratamentul tulburărilor psihice care complică clinica bolii se efectuează în conformitate cu standardele de tratament ale sindroamelor corespunzătoare, luând în considerare vârsta și starea neurologică somatoasă a pacientului. De asemenea, este necesară colaborarea cu membrii familiei pacientului, sprijinul psihologic al persoanelor care se ocupă de pacient.

Perspectiva este nefavorabilă.

Diagnosticul bolii Creutzfeldt-Jakob

Despre boala Creutzfeldt-Jakob ar trebui să fie gândită cu demență progresivă rapidă la vârstnici, în special cu convulsii mioclonice și ataxie. Ei trebuie să diferențieze boala Creutzfeldt-Jakob cu vasculită cerebrală, hipertiroidism și intoxicație cu bismut. La tineri, boala Creutzfeldt-Jakob este posibilă datorită consumului de carne de vită importată din Marea Britanie, dar este necesară excluderea bolii lui Wilson-Konovalov.

Diagnosticul de boala Creutzfeldt-Jakob este de a izola simptomele clasice ale bolii Creutzfeldt-Jakob - o demență progresivă (tulburări intelectuale și comportamentale, care cresc rapid) în combinație cu mioclonii. EEG prezintă un complecșilor tipic periodice în compoziția anomaliilor de lichid cefalorahidian nu a fost detectat. Modern diagnosticul de boala Creutzfeldt-Jakob se bazează și că cazurile de demență progresivă , împreună cu următoarele sindroame (2 sau mai multe): mioclonii, orbire corticală, piramidale, extrapiramidale și insuficiență cerebeloasa, modificări EEG specifice (trei faze val două ascuțite cu frecvență 1- 2 pe secundă) este aproape întotdeauna la o examinare post - mortem sunt cazuri de boala Creutzfeldt-Jakob. Diagnosticul poate fi unele dificultăți. RMN dezvaluie atrofie a creierului, diffuzionnovzveshennaya RMN - modificări patologice în ganglionii bazali și cortexul. CSF nu este de obicei schimbat, dar este adesea determinată de o proteină caracteristică 1433. Nu este de obicei necesară biopsie cerebrală.

[9], [10], [11], [12]

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob este absent. Speranța medie de viață de la apariția semnelor bolii este de 8 luni, 90% dintre pacienți mor în primul an al bolii.

Angajații care intră în contact cu fluidele și țesuturile biologice ale pacienților suspectați de boala Creutzfeldt-Jakob trebuie să lucreze cu mănuși și să evite contactul cu materialele contaminate cu membranele mucoase. Dacă materialul contaminat intră pe piele, mai întâi dezinfectați-l cu soluție de hidroxid de sodiu 4% timp de 5-10 minute, apoi clătiți cu apă curentă. Se recomandă autoclavare la 132 ° C timp de 1 oră sau sterilizare în hidroxid de sodiu 4% sau soluție de hipoclorit de sodiu 10%, timp de 1 h. Tehnicile standard de sterilizare (de exemplu, tratamentul cu formalină) sunt ineficiente pentru decontaminarea materialelor și a instrumentelor.