Aniridia: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Aniridia congenitală este absența irisului. Cu o examinare amănunțită găsiți uneori mici fragmente de rădăcină, iris. Această patologie poate fi combinată cu alte malformații - microftalmie, subluxație a lentilei, nistagmus. Anaridia congenitală este însoțită de ambliopie, hipermetropie și, uneori, glaucom secundar. Aniridia poate fi, de asemenea, dobândită: ca urmare a unei lovituri puternice, irisul se poate desprinde complet la rădăcină.

[1], [2], [3], [4]

Ereditate

1. Autosomal dominant. Cea mai comună formă de moștenire. Boala are două fețe și are o expresivitate diferită.
2. Autosomal recesiv. Apare mai rar; intră în complexul de simptome al sindromului Gillespie (Gillespie).
3. Sporadic origine apare în aproximativ o treime din toate cazurile de aniridia. În unele situații, se constată o ștergere de 13p. Aniridia poate însoți tumorile lui Wilms, se combină cu retardarea mentală, patologia sistemului genito-urinar și malformațiile. Pacienții cu această formă de aniridie suferă un studiu aprofundat al cariotipului sau fluoresceinei in situ hibridizare. Cercetarea genetică la nivel molecular demonstrează gradul de eliminare al luminii. În toate cazurile de apariție sporadică de aniridie, palparea cavității abdominale și examenul cu ultrasunete se efectuează la fiecare trei luni în primii cinci ani de viață pentru a exclude tumora Wilms. Există rapoarte izolate privind dezvoltarea familială a acestei tumori.

Cum se manifestă aniridia?

Aniridia este întotdeauna însoțită de o scădere a acuității vizuale. Pacienții sunt forțați să monitorizeze ochiul din excesul de lumină de secole.

Full aniridia

• Se determină rămășițele rădăcinii irisului.
• Cataractă anterioară polară concomitentă.
• Distrofie corneană vascularizată periferică.
• Dislocarea lentilei.
• Glaucom.
• Hipoplazia zonei maculare.
• Verjo.
• Hypoplasia nervului optic.
• Acuitatea vizuală fluctuează în intervalul 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Aniridia parțială

Absența parțială a irisului. Simptomele sunt aceleași ca cele cu aniridia completă, dar exprimate într-o formă mai ușoară. Manifestările pot fi greu de remarcat, de exemplu hipoplazia ușoară a stratei irisului.

Aniridia în asociere cu alte patologii

• Sindromul Gillespie, aniridia în asociere cu ataxie cerebellară și retard mintal.
• Aniridia în absența unei patelle.
• Alte combinații.

Tratamentul aniridiei

În ultimii ani, acest defect a fost eliminat cu succes cu ajutorul unui iris artificial, realizat dintr-un hidrogel colorat, în centrul căruia se găsește un orificiu de 3 mm în diametru, care imită elevul. Cu aniridia unilaterală, culoarea irisului artificial este aleasă în funcție de culoarea ochiului sănătos.

Introducerea unei proteze a irisului este o operație cu cavități grele. Pentru a proteja proteza este necesară o abordare chirurgicală transsclerală în zonele membrelor diametral localizate. Dacă aniridia este combinată cu cataractă, atunci este îndepărtată și se înlocuiește o proteză, care înlocuiește simultan irisul și lentila.

Tactica de referință

• Refracție: adesea exprimată ametropia.
• Numirea corectă a ochilor și, în unele cazuri, a corecțiilor de contact.
• Utilizarea dispozitivelor pentru pacienții cu deficiențe de vedere.
• Organizarea sistemului de învățământ.
• Detectarea glaucomului în stadiile incipiente ale dezvoltării acestuia.
• Copiii mici ar putea avea nevoie de anestezie.
• Majoritatea formelor de cataractă asociate cu aniridia nu au semnificație funcțională, dar în timp,
  acuitatea vizuală poate scădea datorită progresiei cataractei sau dezvoltării ambliopiei.