Sindromul Tricher Collins

Când procesele tulburări de dezvoltare osoase fetale au deformări craniofaciale grave și unul dintre soiurile de o astfel de patologie este sindromul Treacher Collins (TCS) sau mandibulofastsialny, adică dysostosis maxilo.

Codul bolii în conformitate cu ICD 10: clasa XVII (anomalii congenitale, deformări și anomalii cromozomiale), Q75.4 - disodoză mandibulofacială.

Epidemiologie

Treacher Collins intervale prevalenta sindromului - un caz la 25 până la 50 de mii de copii de ambele sexe .. (deși medicii britanic remarcat faptul că anomalie este detectat la un sugar 10-15 th.)

[1], [2], [3], [4]

Cauze din Sindromul Tricher Collins

Acest sindrom a fost numit restante oftalmolog britanic Edward Treacher Collins, care a descris principalele caracteristici ale bolii în urmă cu mai mult de o sută de ani. Cu toate acestea, medicii europeni numesc de multe ori acest tip de anomalii oaselor faciale și boala maxilarului sau sindromul Franceschetti - bazate pe cercetare extensivă a oftalmolog elvețian Adolf Franceschetti, care a inventat termenul „dysostosis mandibulofastsialny“, în mijlocul secolului trecut. Comunitatea medicală folosește și numele - sindromul Franceschetti-Collins.

Cauze Sindromul Treacher Collins - mutațiile genei TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 cromozomi), care codifică o fosfoproteină nucleolar care este responsabil pentru formarea părții craniofaciale a embrionului uman. Ca urmare a unei scăderi premature a cantității acestei proteine, funcțiile biogenezei și ARN sunt întrerupte. Potrivit geneticienilor Human Genome Research Program, aceste procese duc la o reducere a proliferării celulelor creasta neuronale embrionare - rola de-a lungul jgheabului nervoase, care, în cursul dezvoltării embrionului în tubul neural se inchide.

Formarea părții din față a țesutului craniului se produce ca urmare a transformării și diferențierea celulelor superioară (cap) o parte din creasta neurală, care migrează de-a lungul tubului neural la primul și al doilea arcade branhiale embrion. Iar deficitul acestor celule cauzează deformări craniofaciale. Perioada critică de apariție a anomaliilor este de la 18 la 28 de zile după fertilizare. La finalizarea migrării celulelor creasta neuronale (în a patra săptămână de sarcină) sunt formate aproape toate țesuturile mezenchimale liber în față, care mai târziu (5 până la 8 săptămâni) se diferențiază în țesuturile scheletice și conjunctive ale tuturor părților feței, gâtului, gât, urechi (inclusiv intern) și dinții viitori.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza sindromului Treacher Collins este adesea in familii, iar anomalia este moștenită într-un principiu dominant autosomal, deși există cazuri de autozomale defecte de transmitere recesiva (mutații la alte gene, în special, POLR1C și POLR1D). Cel mai imprevizibil din dysostosis maxilofacială este faptul că mutația este moștenită de copii numai în 40-48% din cazuri. Aceasta este, 52-60% dintre pacienți cauzează sindromul Treacher Collins nu sunt asociate cu prezența anomaliilor în familie și se crede că au o patologie apare din mutatii genetice sporadice de novo. Cel mai probabil, noile mutații reprezintă efectele efectelor teratogene asupra fătului în timpul sarcinii.

Printre cauzele acestui sindrom experții teratogene numesc doze mari de etanol (alcool etilic), radiații, fum de țigară, tsitomegavirus și toxoplasmoza, precum și erbicide glifosat (Raundal, Glifor, Tornado și altele.). Și lista factorilor iatrogeni au fost preparate de la seboreice și acneei cu acidul 13-cis-retinoic (isotretinoin, Accutane); Medicament anticonvulsivant Fenitoină (Dilantină, Epanutin); medicamente psihotrope Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Simptome din Sindromul Tricher Collins

În cea mai mare parte, semnele clinice ale disodozei mandibulofasiale și gradul de exprimare a acestora depind de caracteristicile manifestării mutațiilor genetice. Și primele semne ale acestei anomalii, în majoritatea cazurilor, sunt vizibile la copil imediat după naștere: fața cu sindromul Tricher Collins are un aspect caracteristic. Mai mult, anomaliile morfologice sunt de obicei bilaterale și simetrice.

Cele mai evidente simptome ale sindromului Tricer Collins sunt:

• subdezvoltare (hipoplazie) oasele faciale ale craniului: zigomatic proces, zigomatic al osului frontal, plăcile pterigoizi laterale, sinusuri, epifizele osoase mandibulare și proeminențele (condili);
• sub-dezvoltarea oaselor maxilarului inferior (micrognathia) și mai obtus decât, de obicei, unghiul mandibular;
• nasul are o dimensiune normală, totuși, pare mare din cauza hipoplaziei arcurilor superciliare și a subdezvoltării sau a lipsei de arcuri zygomatice în regiunea templelor;
• lacrimile oculare sunt descendente, adică incizia ochilor este anormală, iar colțurile exterioare se coboară în jos;
• defecte ale pleoapelor inferioare (colobom) și absența parțială a acestora pe acestea;
• urechi de formă neregulată, cu o gamă largă de deviații, până la locația lor în colțul maxilarului inferior, absența lobilor, fistule orbite între urechea de capră și colțul gurii etc .;
• îngustarea sau infectarea (atrezia) canalului auditiv extern și anomaliile osici ale urechii medii;
• absența sau hipoplazia glandelor salivare parotide;
• hipoplazia faringiană (îngustarea faringelui și a tractului respirator);
• non-vindecarea palatului dur (gura de lup), precum și absența, scurtarea sau imobilitatea palatului moale.

Astfel de anomalii anatomice au în toate cazurile complicații. Acestea sunt tulburări de auz funcționale sub formă de pierdere a auzului conductiv (conductiv) sau surzenie totală; vedere defectuoasă datorită formării necorespunzătoare a globilor oculari; Defectele palatului cauzează dificultăți în ceea ce privește hrănirea și înghițirea. Există încălcări ale jaw-ului legate de ocluzia dinților (o mușcătură incorectă), care, la rândul său, cauzează probleme cu mestecarea și articularea. Patologiile palatului moale explică vocea nazală.

Complicații și consecințe

Consecințele anomalii craniofaciale în sindromul Treacher Collins manifestat în faptul că la naștere capacitatea sa normală intelectuală, dar din cauza defectelor și a altor tulburări de auz marcat retard mental secundar.

În plus, copiii cu astfel de defecte sunt conștienți de inferioritatea lor și suferă, ceea ce le afectează în mod negativ sistemul nervos și psihicul.

[15], [16], [17]

Diagnostice din Sindromul Tricher Collins

Diagnosticul postnatal al sindromului Tricher Collins se bazează în principal pe semne clinice. Dizostoza maxilofacială este ușor de determinat cu o expresivitate completă a sindromului, dar când există simptome minime de patologie, pot apărea probleme cu formularea diagnosticului corect.

În acest caz, este necesară o atenție deosebită pentru a evalua toate funcțiile asociate cu anomaliile, în special cele care afectează respirația (datorită amenințării apneei de somn). De asemenea, se efectuează evaluarea și monitorizarea eficienței alimentării și saturației hemoglobinei cu oxigen.

În viitor - în ziua a 5-a și a 6-a după naștere - este necesar să se determine gradul de deteriorare a audierii cu ajutorul testelor audiologice, care trebuie efectuate în spitalul de maternitate.

Se face o examinare, în timpul căreia diagnosticul instrumental este efectuat prin fluoroscopia dismorfologiei cranio-facială; pantomografia (raze X panoramice ale structurilor osoase ale craniului facial); tomografie computerizată completă craniană în diferite proiecții; CT sau IRM ale creierului pentru a determina starea dispozitivului auditiv intern.

Mai devreme - prenatal - diagnosticarea anomaliilor craniofaciale în prezența sindromului Treacher Collins, istoricul familial este posibilă prin eșantionare vilozitatilor corionice la 10-11 săptămâni de sarcină (procedura este in pericol avort si infectie in uter).

De asemenea, sunt luate teste de sânge ale membrilor familiei; la 16-17 saptamani de sarcina, este luata analiza lichidului amniotic (amniocenteza transabdominala); la 18-20 săptămâni de sarcină, se efectuează fetoscopia și se iau sânge din vasele fructelor placentei.

Dar cel mai adesea în diagnosticul prenatal al acestui sindrom fătul folosește ultrasunete (la 20-24 săptămâni de sarcină).

[18], [19]

Diagnostic diferentiat

Acești experți aceleași metode folosesc atunci când este necesar un diagnostic diferențial, să recunoască sindromul Treacher Collins încet pronunțat și distinge de alte anomalii congenitale ale oaselor craniofaciale, în special: Sindroame Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, hellerman-Staefa, precum și cu microsomia hemifaciala (sindromul Goldenhar), hypertelorism, timpuriu suturi craniene imperforat (craniostenosis) sau violarea fuziune a oaselor faciale (craniostenoza).

[20], [21]

Tratament din Sindromul Tricher Collins

Ca și în toate cazurile de defecte congenitale condiționate genetic, tratamentul sindromului Tricer Collins în forme severe este exclusiv paliativ, deoarece pur și simplu nu există metode terapeutice pentru astfel de patologii. Spectrul și gradul de deformare a acestui sindrom sunt extinse și, prin urmare, natura și intensitatea intervenției medicale au, de asemenea, o varietate de opțiuni.

Senzorii de auz sunt utilizați pentru a corecta și a îmbunătăți auzul, pentru a îmbunătăți orele de vorbire cu un vorbitor terapeut.

Intervenția chirurgicală este necesară la o vârstă fragedă, în cazurile severe de îngustare a căilor respiratorii (traheostomie se realizează) și laringe (efectuate hrănire gastrostommiya) poate necesita corectia chirurgicala a palatului.

Operațiile de prelungire a maxilarului inferior sunt efectuate la vârsta de 2-3 ani sau mai târziu. Reconstrucția țesuturilor moi include corectarea coloniilor pleoapelor inferioare și plastica auriculelor.

Profilaxie

Treacher Collins Sindromul Prevenirea este de a vizita viitorii parinti de consiliere genetica, si antecedente familiale de sindrom atunci când există o întrebare cu privire la posibilitatea de sarcină în sine - pentru a se evita un copil cu anomalii craniofaciale.

[22], [23], [24]

Prognoză

Care este prognosticul pentru această patologie? Depinde de gradul de deformare și intensitatea simptomelor. Sindromul Tricker Collins este un diagnostic pe toată durata vieții.

[25]