Ataxia Friedrich

Ataxia lui Friedreich este o patologie autosomală recesivă când un copil bolnav este născut într-un cuplu vizual, dar unul dintre părinți deține gena bolii. Boala se manifestă prin înfrângerea celulelor nervoase - daunele primordiale ale fasciculelor Gaul, căilor piramidale, rădăcinilor și fibrelor nervoase periferice, neuronilor cerebeloizi și creierului. În același timp, pot fi afectate și alte organe: structurile celulare ale mușchiului inimii, pancreasul, retina ochiului și sistemul musculoscheletal sunt implicate în acest proces.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale mondiale, ataxia lui Friedreich este cea mai comună varianta a ataxiei. Această boală afectează o medie de 2-7 pacienți la 100 000 de persoane, iar purtătorul tulburării genetice este o persoană din rândul celor 120.

Atât bărbații, cât și femeile sunt afectate. Cu toate acestea, boala nu afectează persoanele de rasă din Asia și Negroid.

[6], [7]

Cauze atacul lui Friedrich

Ataxia ereditară a lui Friedreich se dezvoltă din cauza unei deficiențe sau a unei defalcări în structura proteinei frataxin produsă intracelular în citoplasmă. Funcția proteinei este transferul de fier din organelele energetice ale celulei mitocondriale. Capacitatea de acumulare de fier a mitocondriilor se datorează proceselor active de oxidare în ele. Când concentrația de fier în mitocondrii crește de mai mult de zece ori, cantitatea de fier intracelular total nu depășește limitele normale și cantitatea de fier citoplasmatic scade. La rândul său, aceasta provoacă stimularea structurilor genice care codifică enzimele care transportă fier - aceasta este feroxidaza și permeaza. Ca urmare, echilibrul de fier din interiorul celulelor este chiar mai puternic perturbat.

Creșterea cantității de fier în interiorul mitocondriilor determină o creștere a numărului de agenți oxidanți agresivi - radicalii liberi, care dăunează structurilor vitale (în acest caz celule).

Un rol auxiliar în etiologia bolii poate juca o tulburare a homeostazei antioxidante - protecția celulelor umane împotriva formelor de oxigen activ dăunătoare.

[8], [9], [10]

Simptome atacul lui Friedrich

Ataxia familiei Friedreich, așa cum am spus mai sus, este o boală ereditară. Cu toate acestea, primele semne ale bolii apar doar la vârsta de 8-23 ani. În același timp, clinica inițială este în mod clar asociată cu ataxia, care afectează plimbarea persoanei. Pacientul devine instabil în timpul mersului pe jos, există oscilație, slăbiciune la picioare (picioarele par să se încurce). Există dificultăți în coordonarea mișcărilor. Treptat, o persoană începe să întâmpine dificultăți în pronunție.

Atributele ataxiei lui Friedreich au proprietatea de a se intensifica dacă ochii sunt închise.

Odată cu trecerea timpului, simptomele devin permanente, în plus, severitatea manifestărilor clinice este în creștere. Motivul pentru aceasta este deteriorarea cerebelului, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor membrelor.

Mai mult, pacientul are funcții auditive și vizuale afectate. Există un semn important - scăderea sau pierderea reflexelor naturale și apariția unor patologii, de exemplu, reflexul Babinsky. Sensibilitatea la nivelul membrelor este redusă: pacientul pierde ocazia de a simți obiecte în palme și de a sprijini picioarele.

După un timp, tulburările locomotorii sunt fixate sub formă de paralizie sau pareză. Începeți astfel de probleme cu înfrângerea picioarelor.

Abilitățile mentale, de regulă, nu sunt încălcate. Boala crește treptat, pe parcursul a zeci de ani. Uneori puteți observa chiar perioade stabile pe termen scurt.

Printre semnele de însoțire, trebuie remarcat schimbarea formei oaselor scheletului: trăsăturile sunt vizibile pe mâini și în zona picioarelor, precum și pe coloana vertebrală. Există probleme cu inima, este posibil dezvoltarea diabetului zaharat, afectarea ochilor.

[11]

Diagnostice atacul lui Friedrich

Diagnosticul bolii poate prezenta o provocare, pentru că în stadiile incipiente, multi pacienti cauta ajutor de la un cardiolog in legatura cu probleme cardiace sau o podiatrist deoarece patologia oaselor și a articulațiilor sau a coloanei vertebrale. Și numai atunci când se manifestă o imagine neurologică, pacienții sunt în biroul unui neurolog.

Principalele metode de diagnosticare instrumentală pentru ataxia Friedreich sunt testul RMN și neurofiziologia.

Tomografia creierului ajută la determinarea atrofiei anumitor zone, în special cerebelul, medulla oblongata.

Tomografia coloanei vertebrale determină modificarea structurii și atrofia - aceste simptome sunt mai vizibile în stadiile tardive ale bolii.

Funcția conductivă este examinată prin următoarele metode:

• stimularea magnetică transcranială;
• electroneurogram;
• electromiografie.

Cu semne extra-neurale, diagnosticul auxiliar este efectuat: se examinează sistemul cardiovascular, endocrin și musculoscheletic. În plus, poate fi necesar să se consulte specialiști cum ar fi un cardiolog, ortoped, oculist, endocrinolog. Sunt realizate mai multe studii:

• nivelul glucozei din sânge, testul de toleranță la glucoză;
• determinarea nivelului hormonilor din sânge;
• Electrocardiograma;
• teste cu încărcătură;
• examen ultrasunete al inimii;
• un roentgen al unei coloane vertebrale.

O importanță deosebită în diagnosticul ataxiei este acordată consilierii medicale genetice și diagnosticării ADN complexe. Ea se realizează pe materialele pacientului însuși, al rudelor sale apropiate și al părinților.

La femeile gravide, ataxie Friedreich în fătului pot fi identificate prin analiza ADN-ului vilozităților coriale al optulea la a douăsprezecea săptămână de sarcină, fie prin analiza de lichid amniotic 16-24 pe săptămână.

Diferentiati cu deficit ereditar ataxie tocoferolul, patologii ereditare de procese metabolice, cu neurosifilis, cerebel cu neoplasme, scleroza multipla si altele.

[12], [13], [14], [15], [16]

Tratament atacul lui Friedrich

Tratamentul bolii nu poate duce la vindecare, dar în acest fel este posibil să se împiedice dezvoltarea anumitor consecințe și dificultăți. Pentru a încetini creșterea simptomelor bolii, utilizați medicamente de grup mitocondrial, antioxidanți și alte medicamente care scad concentrația de fier în interiorul mitocondriilor.

Drogurile sunt de obicei prescrise într-un complex, cel puțin 3 medicamente la un moment dat. Utilizarea înseamnă antioxidant, de exemplu, tocoferol și retinol, precum și analog sintetic al coenzimei Q 10 (Idebenonă) neurodegenerării inhibarea și creșterea hipertrofie miocardică - cardiomiopatie.

În plus, pentru tratamentul utilizării se înțelege îmbunătățirea proceselor metabolice ale mușchiului cardiac: se recomandă administrarea riboxinului, preductului, cocarboxilazei etc.

În cele mai multe cazuri, prescrie 5-hidroxipropan, efectul căruia este vizibil, dar acest medicament nu este complet investigat.

Tratamentul auxiliar este prescris în funcție de simptome - de exemplu, medicamente antidiabetice, medicamente cardiovasculare.

Realizarea terapiei generale de întărire (complexe de vitamine), îmbunătățirea metabolismului țesutului (piracetam, cerebrolysin, aminalonă).

Potrivit indicațiilor, este posibilă intervenția chirurgicală sub forma corectării formei picioarelor și utilizarea Botoxului în mușchii afectați de spasm.

Fizioterapia și gimnastica pot îmbunătăți semnificativ eficacitatea tratamentului. Dar pentru un efect persistent, sesiunile și sesiunile ar trebui să fie regulate, cu accent pe formarea echilibrului și forța musculară.

Deoarece ataxia lui Friedreich este rezultatul tulburărilor genetice, care nu pot fi reversibile, rețetele alternative în tratamentul acestei boli nu funcționează.

În nutriție, pacienții cu ataxie trebuie să reducă sau să elimine consumul de alimente cu carbohidrați, deoarece boala este asociată cu un exces de energie în celule. Un număr mare de carbohidrați (dulciuri, zahăr, coacere) pot duce la o agravare a stării pacientului.

Profilaxie

Un rol special în prevenție este acordat testării ADN la etapele inițiale pre-simptom, pentru inițierea în timp util a tratamentului preventiv.

Fără îndoială, rudele directe ale unei persoane bolnave deja diagnosticate sunt examinate. Inițial, boala poate fi suspectată pe motive clinice: frecvența ataxie, reducerea tonusului muscular, tulburări senzoriale, dispariția reflexelor tendinoase, dezvoltarea pareze, polineuropatiile, semne ale bolii pe ECG, apariția diabetului zaharat, se schimbă sistemul osteoarticular, procesele atrofice (în particular, nervii optici), curbura coloanei vertebrale etc.

Este necesară monitorizarea și supravegherea periodică a unui neuropatolog, endocrinolog. O mare valoare preventivă este acordată și gimnaziei medicale și tratamentului fizioterapeutic.

[17], [18], [19], [20]

Prognoză

Ataxia lui Friedreich este o boală incurabilă și progresivă dinamic, care agravează treptat starea pacientului și, în cele din urmă, duce la consecințe fatale. De obicei, pacientul moare din cauza lipsei activității cardiace sau a unui spasm al sistemului respirator, mai puțin frecvent de bolile infecțioase.

Din păcate, aproximativ jumătate dintre pacienții cu ataxie Friedreich nu reușesc să trăiască până la cea de-a 35-a aniversare. Cu toate acestea, prognosticul bolii la femeie este considerat mai favorabil: de regulă, toate femeile cu acest diagnostic trăiesc cu siguranță cel puțin 20 de ani de la debutul bolii. Pentru bărbați, un astfel de indicator este echivalent cu doar 60%.

Foarte rar, pacienții trăiesc până la vârsta avansată, cu condiția să nu existe tulburări de inimă și de diabet.