Diagnosticul hipoparatiroidismului

Diagnosticul formelor manifestate de hipoparatiroidism nu este dificil. Se bazează pe date de anamneză (operație pe tiroidă sau glandă paratiroidiană, tratament ¹³¹ 1); prezența excitabilității neuromusculare crescute, cu atacuri de convulsii tonice sau de pregătire pentru convulsii; prezența hipocalcemiei și a hipocalciuriei; hiperfosfatemia și hipofosfaturia; scăderea nivelului seric al hormonului paratiroidian; pe o scădere a excreției de cAMP în urină, care atinge valoarea normală după administrarea preparatelor de hormon paratiroidian; privind prezența unei extensii a intervalelor QT și ST pe ECG; în stadiile ulterioare ale bolii - asupra prezenței cataractei și a altor manifestări de calcificare a țesuturilor; privind modificările derivatelor ectodermale - pielea, părul, unghiile, smaltul dinților.

În cazul hipoparatiroidismului, conținutul total de calciu din sânge scade sub 2,25 mmol / l, la un nivel mai mic de 4,75 mmol / l, calciul încetează să fie detectat în urină (în proba lui Sulkovich). Crizele hiperparatiroidiene apar la un nivel al calciului seric mai mic de 1,9-2 mmol / l și ionizați - mai puțin de 1-1,1 mmol / l.

Pentru a descoperi deficiența latentă a glandelor paratiroide, se utilizează probe care caracterizează creșterea excitabilității mecanice și electrice a aparatului neuromuscular. Cu ajutorul lor, sunt identificate următoarele simptome.

Simptomul coacerii este contracția mușchilor faciali atunci când atingeți la ieșirea nervului facial în fața canalului auditiv extern. Distingem simptomul gradului Khvostek I, când toți mușchii faciale se contractă pe partea de atingere; Grad II - contract de mușchi în regiunea aripilor nasului și colțului gurii; Gradul III - numai în unghiul gurii. Ar trebui să ne amintim de nonspecificitatea acestui simptom. Poate fi pozitiv pentru nevroze și isterie.

Simptomul Trusso este convulsii în zona mâinii ("mâna unui obstetrician", "mâna scrisă") la 2-3 minute după ce umărul este tras de un turnichet sau manșetă a unui dispozitiv pentru măsurarea tensiunii arteriale.

Simptomul lui Weiss este contracția mușchiului rotund al pleoapelor și a mușchilor frontali la efluuraj la marginea exterioară a orbitei.

Simptomul lui Hoffmann este apariția paresteziei atunci când se aplică presiunea în ramurile ramificării nervilor.

Simptom Schlesinger - crampe în mușchii extensori ai coapsei și piciorului, cu o flexiune rapidă pasivă a piciorului în articulația șoldului, cu o articulație de genunchi îndreptată.

Simptomul Erb este o electroexcitabilitate crescută a nervilor extremităților când este stimulată de un curent galvanic slab (mai puțin de 0,5 mA).

Un test cu hiperventilație este cauza creșterii convulsivității sau a dezvoltării unui atac al tetaniei cu respirație forțată profundă.

Trebuie reamintit faptul că toate aceste eșantioane sunt nespecifice și nu dezvăluie hipoparatiroidismul ca atare, ci o pregătire sporită a convulsivității. În prezența unui complex de simptome convulsive, este necesară diagnosticarea diferențiată cu boli însoțite de convulsii și hipocalcemie.

În conformitate cu clasificarea Klotz modificată (1958), în funcție de semnele clinice și etiopatogenetice ale tetaniei, aceasta poate fi împărțită după cum urmează.

1.   Simptomatice (aproximativ 20% din toate cazurile):
   • hipocalcemic, cu mobilizare insuficientă a calciului (hipoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); cu absorbție incompletă (sindrom de malabsorbție, diaree) sau pierderea calciului (rahitism, hipovitaminoză D, osteomalacie, lactație); cu nevoie crescută de calciu (sarcină); insuficiență renală cronică (sinteza insuficientă l, 25 (OH) 2D ₃; hiperfosfatemie);
   • cu alcaloză (hiperventilație, gastrogenică - cu vărsături, hipocalemie în hiperaldosteronism);
   • cu leziuni organice ale sistemului nervos central (leziuni vasculare, encefalopatii, meningite).
2. Spasmofilia (aproximativ 80% din toate cazurile) este o boală ereditară, agravată de factori "tetanogeni" ( hipocalcemie, alcaloză).

Pe lângă tetanica metabolică, menționată în clasificarea citată, hipoparathyroidismul trebuie diferențiat de hipomagneziemie și de manifestările convulsive în hipoglicemie. De la crizele convulsive de origine nemetabolică este necesar să se distingă epilepsia autentică ca atare, tetanosul, rabia, otrăvirea și intoxicația.

Spre deosebire de hipoparatiroidism și pseudohipoparatiroidism, în majoritatea tipurilor de tetanii (cu excepția formelor renale și intestinale), nu există încălcări ale metabolismului fosfor-calciu.

Hipoparatiroidismul poate fi o componentă a sindromului de boli endocrine multiple de origine autoimună în combinație cu candidoză, așa-numitul sindrom MEDAC (endocrine multiple Deficiency autoimuna Candidias) - un sindrom autozomal recesivă genetic cu o imagine de eșec al glandelor paratiroide, cortexul adrenal, și infecții fungice ale pielii și mucoaselor, cu frecvente (50% din cazuri) dezvoltarea keratoconjunctivitei.

Pseudohypoparathyreosis și psevdopsevdogipoparatireoz - un grup de sindroame ereditare rare cu semne clinice și de laborator de insuficienta a glandelor paratiroide (tetanie, hipocalcemie, hiperfosfatemiei) cu nivele sanguine ridicate sau normale de hormon paratiroidian, cu statura, caracteristici ale scheletului (osteodistrofie, scurtarea oaselor tubulare ale extremităților, defecte ale sistemului dentare) , cu calcificarea metastatică a țesuturilor moi, tulburări mintale. Pseudohipoparatiroidismul a fost descris pentru prima dată în 1942. F. Albright și colab. (Sinonime: ereditar osteodistrofia F. Albright, sindromul Albright-Bantam). Dezvoltarea bolii este asociata cu tesut refractar (oase și rinichi) la hormonul paratiroidian exogenă și endogenă la secreție ridicată sau normală și hiperplazie a glandelor paratiroide. În 1980, P. Papapoulos și colab. Aceasta a constatat ca tesutul la insensibilitatea hormonului paratiroidian depinde de reducerea activității proteinelor specifice, așa-numita guanina proteina regulatoare de legare a nucleotidelor (GN, G, N), asigurând interacțiunea dintre membrana receptorilor și adenilat ciclazei și implicat în activarea acestei enzime și funcțiile de implementare. Acest lucru descompune sinteza cAMP. Pseudohypoparathyreosis izolat I tip în care activitatea GN-proteina a fost redus cu 40-50%. La acești pacienți, o încălcare a sensibilității hormonale nu este limitată la PTH, ci se extinde la un alt sistem de adenilat ciclaza hormon-dependente, în particular, se poate observa insensibilitate a glandei tiroide la TSH cu răspuns crescute de TSH la TRH; gonade rezistență la LH și FSH cu creșterea în reacția acestor hormoni la LH-RH, în absența semnelor clinice de hipotiroidism primar și hipogonadism. Când pseudohypoparathyreosis, se pare că o parte a PTH imunoreactiv nu are nici o activitate biologică. Nu există date privind formarea anticorpilor pentru hormonul paratiroidian.

Patogeneza tip I pseudohypoparathyreosis joacă un rol de deficit endogen de 1,25 (OH) ₂ D ₃ în legătură cu sensibilitatea și afectarea cAMP deficiență PTH. Atunci când se administrează dibutil-3“, 5'-cAMP nivelurile sanguine crescute de 1,25 (OH) ₂ D3, ca urmare a tratamentului cu vitamina D ₃ crește sensibilitatea țesuturilor la hormonul paratiroidian, menținut normalizarea calcemiei a eliminat tetanie și corectarea amplificată a tulburărilor osoase.

În pseudohipoparatiroidismul de tip II, sensibilitatea receptorului la hormonul paratiroidian nu este afectată. Activitatea GN-proteină este normal, hormon paratiroidian poate stimula membrana de adenilat ciclaza, dar se crede că capacitatea sistemelor de transport calciu și fosfor pentru a reacționa la un mod normal de cAMP. A sugerat existența la tip pseudohypoparathyreosis autoanticorpi II la membranele plasmatice ale celulelor din tubii renali, indusă de PTH fosfaturie blocare, t. E. Autoimună geneza pseudohypoparathyreosis Se presupune de tip II. Cu această formă a bolii, încălcarea sensibilității hormonale este limitată de țesuturile care reacționează la hormonul paratiroidian. Nu există alte încălcări în acest sens.

Cu pseudohipoparatiroidism, pot exista diferite combinații de modificări cu diferite grade de severitate, care este determinată genetic. Rudele pacienților pseudohypoparathyreosis există abateri de la norma sunt adesea comune de dezvoltare și defecte ale scheletului, fără a perturba secretia de hormon paratiroidian, fără metabolism patologie calciu-fosfor și convulsii. Această așa-numita pseudo-pseudohypoparathyreosis - pseudohypoparathyreosis variantă normală punct de vedere metabolic. Datorită rarității patologiei, tipul de moștenire al acestei boli nu este stabilit cu exactitate. Raportul frecvenței sale la femei și bărbați este de 1: 1. Se crede asociat cu moștenirea dominantă legat-X a două încălcări conexe - și psevdopsevdogipoparatireoza pseudo, dar există cazuri de pseudohypoparathyreosis transmitere directă de la tată la fiu, ceea ce sugerează posibilitatea de moștenire autosomal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]