Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (pachus greacă - gros, dens ;. Derma - pielea și periostosis - schimbarea non-inflamatorie a periostului) - o boala, caracteristica principala a ceea ce este o îngroșare masivă a pielii feței, craniului, mâini, picioare și părțile distale ale oaselor lungi. In 1935, medicii francezi N. Touraine, G. Solente și L. Gole pachydermoperiostosis izolat mai întâi ca o unitate nosologică independentă.

Cauze pahidermoperiostoza

Cauzele și patogeneza pahidimeroperozozei au fost puțin studiate în prezent. Se știe că pachidermoperodoza este o boală ereditară cu un tip dominant autosomal de moștenire cu expresivitate variabilă, de obicei manifestată în perioada post-pubertală. Formele familiale sunt de asemenea descrise. Raportul dintre pacienți la bărbați și femei este de 8: 1. Pakhidermoperiodoza este o boală ereditară rară. Primele semne ale bolii apar în timpul pubertății, iar complexul complet al simptomelor se formează de 20-30 de ani.

[1]

Patogeneza

Morfologic, boala se caracterizează în primul rând printr-o proliferare masivă a structurilor fibroase ale dermului și țesutul subcutanat cu o incarnarea pronunțată a țesutului conjunctiv fibros în subiect, care este responsabil pentru coeziunea pielii intimă cu ei. Hiperplazia fibroasă apare și în peretele sângelui și vaselor limfatice ale dermei; lumeni de astfel de nave, de obicei, "gap"; unii dintre ei sunt trombozați. Există o creștere semnificativă a numărului de transpirații mature și a glandelor sebacee, uneori hiperplazie și / sau hipertrofie a celulelor glandulare care le formează. În piele există infiltrate inflamatorii cronice, hiperkeratoză secundară, acantoză. Fenomenele fibrozei sunt observate în aponeuroză și fascia.

În oasele scheletului, în special cel tubular, mare și mic, există osificare periostală - o stratificare difuză a țesutului osteoid pe substanța corticală. Acesta poate ajunge la 2 cm sau mai mult în grosime sau este limitat sub forma unui osteom. Acest proces se răspândește atât endostal cât și periostal. Uneori există o îngroșare fibroasă a periostului, o încălcare a arhitectonicii osului. O substanță osoasă imatură este adesea găsită. Există o pustiire a vaselor de sânge care hrănesc țesutul osos. La nivelul articulațiilor - hiperplazia celulelor sinoviale integrale și o îngroșare pronunțată a pereților vaselor de sânge subvenționiste mici datorită fibrozei. Fibroza pereților vaselor de sânge, în special a vaselor de sânge, poate apărea în organele interne.

Epidermă dermul modificat putin îngroșat prin creșterea cantității de fibre de colagen și elastice, a marcat proliferarea fibroblastelor și mici perifolicular lymphohistiocytic perivasculară infiltrate gura extensie de foliculi cu acumularea mase în acestea excitat, hiperplazie sebacee, uneori simultan și glandele sudoripare.

[2]

Simptome pahidermoperiostoza

Această boală este relativ rare. Clinica, diagnosticul și tratamentul său sunt puțin cunoscute de o gamă largă de endocrinologi. O proporție semnificativă a pacienților cu pachydermoperiodoză este diagnosticată din greșeală cu acromegalie, ceea ce duce la utilizarea unor măsuri medicale inadecvate. În acest sens, este recomandabil să prezentăm clinica, metode moderne de diagnosticare și tratament al pachidor mirozelor.

Simptomele clinice la femei sunt mult mai puțin exprimate, dar există pacienți cu formă completă și cu evoluție severă de pachydermoperiodoză. Debutul bolii este gradual. Imaginea clinică își completează evoluția în 7-10 ani (etapa activă), după care rămâne în stare stabilă (stadiul inactiv). Reclamații tipice sunt exprimate la schimbarea pachydermoperiostosis a aspectului, a crescut jeg pielii și transpirație, îngroșarea rapidă a extremităților distale, mărind dimensiunea degetelor și degetele de la picioare. Modificările de aspect se datorează îngroșării și ridurilor urâte ale pielii feței. Plițele orizontale expuse pe frunte, brazdele adânci între ele, creșterea grosimii pleoapelor conferă persoanei o "expresie veche". Tipic pliat pachydermia scalp pentru a forma un parietooccipital moderat dureros, pielea aspră pliurile care seamănă cu girusul - cutis verticis gyrata. Pielea picioarelor și a mâinilor este, de asemenea, îngroșată, durată la atingere, lipită de țesuturile subiacente, nu se supune deplasării și compresiei.

Producția de transpirație și sebum crește semnificativ, în special pe fața, palmele și suprafața plantară a picioarelor. Are un caracter permanent, care este asociat cu o creștere a numărului de glande sudoripare și sebacee. Examinarea histologică a pielii evidențiază infiltrarea inflamatorie cronică.

Cu pachidermoperodoza, scheletul este schimbat. Din cauza straturilor de osteoid în cortexul diafizare a oaselor lungi, în special a pacienților antebrațului și gambei distale a crescut în volum și au o formă cilindrică. O hiperostoză simetrică similară în metacarpiene și metatarsiene zone ale falangele degetelor duce la creșterea lor, iar degetele și degetele de la picioare îngroșată clavately, răsucite într-o „copane“. Plăcile de unghii au forma "sticlei de ceas".

O parte semnificativă a pacienților are artralgie, ossalgie, șold, genunchi, mai puțin frecvent glezna și artrita încheieturii mâinii. Sindromul articular este asociat cu hiperplazia ușoară a celulelor sinoviale integrale și o îngroșare puternică a vaselor de sânge subvenționale mici și a fibrozei acestora. El nu diferă în funcție de gravitate, rareori progresează și limitează abilitatea de a lucra la pacienți numai cu sindrom articular sever, ceea ce se întâmplă rar.

În 1971, J. V. Harbison și SM Nice au identificat 3 forme de pachidermoperodoză: complete, incomplete și trunchiate. În forma completă, toate semnele principale ale bolii sunt exprimate. La pacienții cu formă incompletă nu există manifestări cutanate, osificare periostală simetrică trunchiată - simetrică.

Afișarea grotescă, transpirația persistentă și grăsimea pielii afectează în mod negativ starea mentală a pacienților. Ele sunt închise, concentrate pe sentimentele lor, izolate de ceilalți.

Diagnostice pahidermoperiostoza

La diagnosticarea pachidermoperodozei, este necesar să se țină seama de forma și stadiul procesului patologic. Împreună cu plângerile tipice și apariția pacienților, cea mai informativă este studiul cu raze X. Radiografiile diafizei și metafizelor osoase tubulare evidențiază hiperostoză asimilată, ajungând la 2 cm sau mai mult. Suprafața exterioară a hiperostozei este fimbriată sau aciculară. Structura oaselor craniului nu se modifică. Șaua turcă nu este mărită.

Stsintiskanirovanie metilen os diphosphonate  ⁹⁹ concentrație Tc dezvăluie liniar perikortikalnuyu radionuclid de-a lungul more- și fibula, rază și cubitus, precum și în zonele de metacarpiene și metatarsiene falangele mâinilor și picioarelor.

Rezultate  termografia, capillaroscopy pletismografie și arată o creștere a fluxului sanguin și Tortuozitatea rețea capilară, temperatura în clubbing. Similitudinea manifestărilor clinice și a rezultatelor anatomice în pachidermoperodoza și sindromul Bamberger-Marie sugerează un mecanism patogenetic comun. În stadiul incipient (activ) al pachidermoperodozei, vascularizarea și temperatura părților distale ale degetelor sunt crescute, adică are loc activarea locală a metabolismului. Creșterea similară a fost observată în sindromul Bamberger-Marie în acele zone în care se observă o creștere excesivă a țesutului. Sfârșitul anilor (inactive) și etapele identificate obstructie rețea eșec capilară, contururi inegale bucle capilare, care reduce viteza fluxului sanguin în falangelor de capăt și încetarea extinderii ulterioare. Modificări similare apar în periostul: vascularizarea maximă în stadiul incipient al bolii și devascularizarea relativă în stadiul final.

Teste de sânge,  teste de urină, indici biochimici de bază la pacienții cu pachydermoperiodoză în limite normale. Nivelul hormonilor tropicali ai glandei pituitare, cortizolului, tiroidei și hormonilor sexuali nu este schimbat. Reacția hormonului de creștere la încărcarea cu glucoză și tiroliberinul intravenos este absentă. Unele studii menționează o creștere a conținutului de urină al estrogenului, care, potrivit autorilor, este asociată cu o încălcare a metabolismului lor.

[3]

Diagnostic diferentiat

Pachidermoperodoza trebuie diferențiată de acromegalie, de sindromul Bamberger-Marie și de boala Paget. În cazul bolii Paget (deformarea osteodistrofiei), secțiunile proximale ale oaselor tubulare cu remodelare osoasă trabeculară sunt îngroșate selectiv și deformate. Boala se caracterizează printr-o scădere a scheletului facial și o creștere semnificativă a oaselor frontale și parietale care formează craniul "turnului". Dimensiunea șei turcești nu se schimbă, nu există creștere și îngroșare a țesuturilor moi.

Cea mai mare relevanță este diagnosticul diferențial al acromegaliei și pachydermoperiostosis, deoarece diagnosticul eronat al expunerii acromegalie regiunii pituitare mezhutochno- intacte duce la pierderea unui număr de funcții ale tropice adenohypophysis și exacerbează în continuare pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Tratament pahidermoperiostoza

Nu sa dezvoltat tratamentul etiopatogenetic al pachydermoperodozei. Chirurgia plastică cosmetică poate îmbunătăți în mod semnificativ aspectul pacienților și, prin urmare, starea lor mentală. În unele cazuri, se observă un efect bun la nivel local (fono sau electroforeză pe pielea afectată) și utilizarea parenterală a corticosteroizilor. În terapia complexă, este necesar să se includă preparate care îmbunătățesc țesutul trofic (șiecalin, komplamin). În ultimii ani, terapia cu laser a fost utilizată cu succes pentru tratament. În prezența artritei, medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt foarte eficiente: indometacin, brufen, voltaren. Terapia radiologică în regiunea interstițial-pituitară nu este contraindicată la pacienții cu pachydermoperiodoză.

Prognoză

Prognosticul pentru recuperarea pacienților cu pachydermoperiodoză este nefavorabil. Cu un tratament rațional, pacienții își pot menține abilitatea de a munci și de a trăi până la vârsta îndelungată pentru o perioadă lungă de timp. În unele cazuri, datorită severității sindromului comun, există o pierdere permanentă de capacitate de muncă. Sunt absente metode speciale pentru prevenirea pachideremoperodozei. Acestea sunt înlocuite de consiliere genetică medicală completă a familiilor de pacienți.

[6]