Cavernom al creierului

Masele anormale ale vaselor cerebrale aparțin bolilor cerebrovasculare, iar una dintre ele este cavernomul cerebral.

Există mai multe denumiri alternative pentru acest grup cavernos de vase de sânge anormale, care este un cavernom (din latină caverna - peșteră, cavitate): angiom cavernos (adică tumoare vasculară), hemangiom cavernos (tumoare din vasele de sânge), malformație venoasă sau cavernos cerebral. Malformație (din latină malus - rău și formatio - formație).[1]

Epidemiologie

Se crede că 0,4-0,8% din populație are cavernom cerebral, iar această patologie reprezintă 8-15% din toate malformațiile vasculare ale creierului și măduvei spinării. Malformațiile simptomatice reprezintă cel puțin 40-45% din cazuri, sunt diagnosticate la vârsta de 40-60 de ani, dar în 25% din cazuri este depistat un cavernom la copil sau adolescent.[2]

Aproape jumătate din malformațiile cavernoase sunt detectate accidental: în timpul scanărilor creierului, când vizitați un medic cu plângeri neurologice.[3]

Cauze Cavernoame ale creierului

Care sunt cauzele acestui tip de formare vasculară cerebrală? Etiologia sa este asociată cu perturbarea intrauterină a formării endoteliului care căptușește suprafața interioară a vaselor de sânge, care este cauzată de mutații specifice sau deleții ale anumitor gene.

Așa-numitele forme familiale de cavernom reprezintă 30-50% din toate cazurile, iar genele asociate care codifică proteinele care interacționează la joncțiunea celulelor endoteliale includ: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). De exemplu, mutațiile genei CCM3, care pot fi moștenite într-un model autozomal dominant, sunt considerate a fi predeterminate în formarea de cavernoame în creier și măduva spinării, manifestate în copilărie prin hemoragii cerebrale multiple.

Cavernoamele multiple apar în 15-20% din cazuri, diagnosticate ca cavernomatoză multiplă - cu debutul simptomelor la o vârstă mai fragedă cu risc crescut de sângerare.

Totuși, cavernoamele se pot dezvolta și sporadic (aspect de novo) - fără cauze clar definite. În unele cazuri, acestea sunt asociate cu radiații ionizante, de exemplu, în terapia cu radiații a creierului din copilărie.[4]

De asemenea, specialiștii țin cont de faptul că la o proporție semnificativă de pacienți apariția cavernomului cerebral apare în prezența unei astfel de malformații congenitale precum anomalia de dezvoltare venoasă (AVV) - angiomul venos al creierului, deoarece toate masele cavernoase sporadice se formează în apropierea venă anormală.[5]

Dimensiunea unui cavernom cerebral poate varia de la câțiva milimetri la câțiva centimetri. Cel mai adesea este localizat în regiunea supratentorială (în creier), poate fi găsit în substanța albă sau adiacent cortexului cerebral, iar în 20% din cazuri anomalia se găsește în regiunea infratentorială - în cerebel și zonă. A fosei craniene posterioare. Aceeași malformație vasculară se poate forma în măduva spinării - un cavernom al măduvei spinării.

Vezi și - Angiom cavernos

Patogeneza

Cercetătorii continuă să elucideze patogeneza – mecanismele moleculare ale malformațiilor vasculare cerebrale.

Deși un cavernom se poate mări, nu este o tumoare canceroasă, ci o masă vasculară benignă - un tip de malformație venoasă fără hiperplazie a endoteliocitelor (celule endoteliale).

Din punct de vedere histologic, cavernoamele sunt formațiuni fără capsule rotunde/ovale, constând din vase capilare cu pereți subțiri dilatați neregulat, cu cavități căptușite de endoteliu (fără fibre în matricea intercelulară).

În aceste mase asemănătoare tumorilor, care arată ca o mică zmeură sau dud, nu există țesut cerebral sau flux sanguin arterial intens. Cu toate acestea, tromboza, depunerea hemosiderinei, un produs de degradare a hemoglobinei din sânge și înlocuirea celulelor nervoase cu celule gliale (glioză reactivă) pot fi observate în parenchimul cerebral adiacent.

Sunt luate în considerare diferite teorii ale patogenezei malformației cavernoase cerebrale - luând în considerare particularitățile structurii și funcțiilor capilarelor cerebrale din bariera hematoencefalică; cu posibilă stenoză a venelor bazale și colectoare din cauza anomaliei venoase de dezvoltare (AVV); presiune crescută în patul capilar cerebral; microsângerare în țesuturile din jur; și proliferarea endoteliocitelor și fibroblastelor provenite din mezenchimul germinal.[6]

Simptome Cavernoame ale creierului

De regulă, în cavernoamele mici, simptomele sunt absente pentru o lungă perioadă de timp sau de-a lungul vieții, dar atunci când dimensiunea malformației crește, natura simptomatologiei și intensitatea acesteia depind de localizarea formațiunii vasculare. Acestea includ dureri de cap, amețeli, slăbiciune la nivelul membrelor, probleme de echilibru, tulburări senzoriale (parestezii), etc.

Experții asociază crizele parțiale și crizele epileptice cu microsângerarea în cavernoamele de la suprafața emisferelor sau a lobilor creierului. Și numai cavernoamele de trunchi cerebral și măduva spinării nu provoacă astfel de convulsii. Dar, printre simptomele malformației cavernoase ale trunchiului cerebral se remarcă: ataxie (coordonarea defectuoasă a mișcărilor), tonusul muscular afectat, paralizia unilaterală a nervului facial , vederea dublă.

Un cavernom din medula oblongata, partea cea mai inferioară a trunchiului cerebral, poate provoca spasme ale diafragmei care seamănă cu sughițul continuu și, în unele cazuri, disfagie (probleme la înghițire).

Un cavernom al podului pontin, care este o secțiune a trunchiului cerebral, poate interfera într-o oarecare măsură cu transmiterea impulsurilor nervoase între cortexul cerebelos și cerebel și poate perturba funcționarea nucleilor mai multor nervi cranieni. Din acest motiv, tabloul clinic al unui astfel de cavernom poate include: probleme vestibulare și dificultăți de a sta în picioare și de mișcare, ritm și proporționalitate a mișcărilor și probleme de auz.

O gamă largă de simptome are un cavernom de lob frontal: de la convulsii , mișcări voluntare și intenționate afectate (cu incapacitatea de a le coordona), probleme cu vorbirea, scrisul și gândirea abstractă până la tulburări cognitive mai profunde și inerție pronunțată, precum și până la catatonic. Imobilitate.

Pe lângă convulsii, cavernomul lobului frontal drept poate fi însoțit de migrene, sindrom pseudodepresiv/pseudopsihopatic. La persoanele dreptaci, cavernomul lobului frontal stâng poate provoca o stare de apatie, tulburări de vorbire legate de articulație, tulburări de memorie și probleme cu gândirea logică.

Un cavernom al lobului temporal drept se poate manifesta prin crize epileptice, tulburări de vorbire, pierderi de memorie și halucinații. Dacă pacientul are un cavernom al lobului temporal stâng, pe lângă crize epileptice, el sau ea are dificultăți în recunoașterea și identificarea sunetelor.

Printre simptomele care se pot manifesta printr-un cavernom de lob parietal se numără tulburările senzoriale ale extremităților superioare, astereognoza și scăderea capacității de orientare în spațiu; se dezvoltă apraxia (dificultatea de a efectua acțiuni intenționate); memoria și concentrarea atenției scad.

Un cavernom cerebelos mare are un impact negativ asupra funcției cerebeloase, manifestat ca sindrom vestibulo-atactic și afectează capacitatea de a efectua mișcări stereotipe și intenționate. În plus, malformația cavernoasă cerebrală a acestei localizări poate duce la amețeli sau greață, tinitus sau tulburări de auz.

În cazurile în care cavernomul este localizat în măduva spinării, se pot dezvolta amorțeală, slăbiciune, probleme cu mișcarea și sensibilitatea la nivelul extremităților (amorțeală sau arsură), paralizie și pierderea controlului intestinului și vezicii urinare.[7]

Complicații și consecințe

Cea mai gravă complicație a acestei malformații cerebrale este hemoragia intracraniană a cavernomului - în membranele creierului sau hemoragia subarahnoidiană - cu un tablou clinic ca în accidentul vascular cerebral hemoragic. Și de obicei duce la o creștere a dimensiunii cavernomului și la agravarea simptomelor, dar există și un risc ridicat de deces.

Cele mai frecvente sechele ale cavernomului lobului temporal al creierului includ tulburări neuropsihiatrice, cum ar fi encefalopatia epileptogenă și epilepsia lobului temporal .

Diagnostice Cavernoame ale creierului

Este imposibil de diagnosticat un cavernom cerebral pe baza simptomelor pacientului. Imagistica, adică diagnosticul instrumental este necesară: encefalografie CT și ecografie , imagistica prin rezonanță magnetică de înaltă rezoluție - RMN a creierului, angiografia creierului și măduvei spinării .

Pot fi efectuate teste genetice pentru a determina etiologia bolii.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale includ: anevrism arterial cerebral și angiopatie amiloidă; vasculită cerebrală; gliom, meduloblastom și alte afecțiuni cerebrale maligne; tumori hemoragice primare (ependimom, glioblastom) și metastaze hemoragice la creier; boala Hippel-Lindau .

Tratament Cavernoame ale creierului

Trebuie înțeles că tratamentul cavernoamelor prin medicație are ca scop atenuarea simptomelor existente, deoarece nu există mijloace farmacologice pentru „resorbția” malformației vasculare cerebrale.

Prin urmare, diferite medicamente sunt prescrise pentru a trata durerile de cap , iar anticonvulsivante - medicamente antiepileptice - ajută la controlul atacurilor convulsive.

Cu toate acestea, nu toți pacienții au crize epileptice care pot fi tratate - datorită rezistenței la medicamentele farmacologice.

Majoritatea cavernoamelor sunt tratate conservator prin observarea stării pacientului și monitorizarea simptomelor clinice, vizualizând periodic masa vasculară.

Tratamentul chirurgical se efectuează dacă convulsiile nu pot fi controlate, a existat o hemoragie cavernom și există riscul de recidivă. Mulți neurochirurgi consideră că este necesară îndepărtarea unui cavernom de novo, precum și a malformațiilor în creștere.

În astfel de cazuri, ținând cont de dimensiunea și localizarea cavernomului, acesta este rezecat chirurgical. Iar atunci când localizarea masei face intervenția neurochirurgicală dificilă sau periculoasă, se folosește radiochirurgia stereotactică, unde radiațiile gamma dozate cu precizie - așa-numitul cuțit gamma - sunt direcționate direct către cavernom. [8],[9]

Mai multe informații în material - Angiom al creierului

Profilaxie

În prezent, nu există măsuri de prevenire a dezvoltării acestei boli cerebrovasculare.

Prognoză

Prognosticul privind evoluția bolii depinde de dimensiunea malformației cerebrale, de prezența simptomelor și complicațiilor și de rata și amploarea măririi acesteia.

Este acceptat în armată cu un cavernom al creierului sau măduvei spinării? Dacă această malformație este detectată, atunci chiar și în absența simptomelor, trecerea serviciului militar în prezența unei astfel de patologii ridică îndoieli din partea medicilor.