Simptomele și formele hipotiroidismului congenital

Anomaliile determinate genetic ale dezvoltării glandei tiroide pot fi diagnosticate la vârste diferite, în funcție de severitatea bolii și de forma ei. Cu aplazie sau hipoplazie severă, simptomele tulburării sunt observabile în prima săptămână de viață a copilului. În timp ce disopia și hipoplazia minore apar în timpul maturității, de obicei după un an.

[1]

Simptome

Principalele simptome ale hipotiroidismului congenital includ:

• Prematură (naștere până la 38 de săptămâni de gestație).
• Copilul purtat
• Întârzierea descărcării meconiului.
• Greutatea unui nou-născut este mai mare de 4 kg.
• Icter fiziologic prelungit.
• Apnea în timpul hrănirii.
• Atonia musculară.
• Flatulență, tendință la constipație și regurgitare frecventă.
• Giporefleksiya.
• Creșterea dimensiunii limbii și a fontanelurilor.
• Listlessness.
• Displazia articulațiilor șoldului.
• Răceala pielii.
• Umflarea membrelor și a organelor genitale.
• O voce gruff și low-set atunci când plânge.
• Vindecare lungă și dificilă a buricului, hernie.

Treptat, forma primară a bolii începe să progreseze și simptomele patologice cresc:

• Pielea este uscată și compactată.
• Stofă icter gri.
• Myxedema (edem al țesutului subcutanat și al pielii).
• Eliminarea transpirației este redusă.
• Părul și unghiile sunt atrofiate.
• Vocea este dură, răgușită și scăzută.
• Dezvoltarea psihomotorie întârziată.

Simptomatologia formelor centrale de hipotiroidism congenital, adică secundar și terțiar, nu este clar exprimată. Boala apare cu o deficiență a altor hormoni (somatotrope, luteinizante, stimulatoare de foliculi) și cu anomalii ale structurii craniului facial.

Fără tratamentul în timp util, deficiența acută a hormonului tiroidian determină efecte ireversibile în dezvoltarea neuropsihică. La nou-născuți, există un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică și mentală, adică cretinismul. Principalele simptome ale acestei complicații includ: statură scurtă, anomalii ale feței, dezvoltare anormală a membrelor, boli cronice și răceli frecvente.

Hipotiroidismul congenital la copii

Principala cauză a anomaliilor congenitale ale glandei tiroide este o reacție autoimună. Tiroidita autoimună  este o afecțiune în care sistemul imunitar distruge treptat glanda tiroidă. Acest lucru se datorează activității anticorpilor din corpul feminin sau datorită tratamentului bolilor endocrine în timpul sarcinii.

Există, de asemenea, o serie de factori care cresc riscul  hipotiroidismului congenital :

• Bolile cromozomiale: sindromul Down, sindromul Williams, sindromul Shereshevsky.
• Stadiile autoimune: diabetul zaharat, boala celiacă.
• Leziuni la nivelul glandei tiroide.

Boala poate fi asimptomatică sau însoțită de astfel de semne: îngălbenirea pielii și a ochilor, plânsul răgușit, apetitul slab, hernia ombilicală, tonusul muscular slab și creșterea osului lent, constipația, umflarea feței și o limbă mare.

După naștere în primele câteva zile, toți copiii sunt verificați pentru patologii grave. Pentru a face acest lucru, un test de sânge din călcâiul copilului. Sângele este verificat pentru cantitatea de hormoni tiroidieni pentru a determina cât de bine funcționează.

Simptomele bolii devin mai pronunțate atunci când vârsta copilului ajunge la 3-6 luni:

• Creșterea lentă.
• Lasă-te în dezvoltarea neuropsihică.
• Fizic disproporționat.
• Umflarea mucinoasă a pleoapelor.
• Buzele, limba și nările groase.
• Hernia ombilicală.
• Surdite de inimă și bradicardie.
• Glanda tiroidă este mărită sau slab palpată.

Când sunt detectate încălcări, medicul face un curs de tratament. Copilului i se prescrie un aport zilnic de hormoni sintetici. În unele cazuri, organismul începe să lucreze independent, dacă acest lucru nu se întâmplă, atunci medicamentele sunt luate pe termen lung. Bolile congenitale pot agrava creșterea și dezvoltarea normală a copilului, deci este foarte important ca medicamentul să continue până la pubertatea completă. Dacă părăsiți patologia fără tratament, aceasta amenință cu complicații grave.

[2]

Hipotiroidismul congenital la nou-născuți

Statisticile medicale arată că, în 75-90% din cazuri, apar anomalii ale funcționării tiroidei la nou-născuți datorită malformațiilor organului. Greutatea glandei tiroide a unui copil este de aproximativ 2 g. Aplazia sau hipoplazia se formează în perioada prenatală, la aproximativ 4-9 săptămâni de gestație. Până la sfârșitul primului trimestru, fetusul tiroidian acumulează iod și sintetizează hormonii tiroidieni.

Principalele cauze ale tulburărilor genetice sunt:

• Boala virală a mamei în timpul gestației.
• Efecte toxice ale medicamentelor sau substanțelor chimice.
• Impact asupra corpului de iod radioactiv gravidă.
• Tulburări ale sistemului hipotalamo-pituitar.

Hipotiroidismul tranzitoriu poate face parte din adaptarea organismului la condiții de viață noi sau indică o lipsă de iod. Motivele de mai sus conduc la o scădere semnificativă a nivelului hormonilor tiroidieni, ceea ce implică o slăbire a eficienței lor biologice. Acest lucru este indicat de slăbirea creșterii celulelor și a țesuturilor. Modificările afectează sistemul nervos central.

Este dificil să se determine boala în fazele ei inițiale deoarece are multe simptome diferite pe care părinții le iau pentru starea fiziologică a sugarului sau semne de alte boli. Simptomele caracteristice ale tulburării sunt:

• Nou-născuții cu greutate corporală crescută.
• Asfixia în timpul procesului de naștere.
• Icter sever timp de 10 zile.
• Scăderea activității motorii și suptul.
• Temperatură scăzută a corpului.
• Constipație și flatulență.
• Anemia.
• Umflarea feței și a corpului.

Se efectuează un complex de studii de laborator și instrumentale pentru a determina boala. Diagnosticul este confirmat dacă TSH din ser depășește 20 μED / ml. Este obligatorie diferențierea anomaliilor cu leziuni la naștere, rahitism, icter, sindrom Down și alte tulburări. Tratamentul este lung, în cazuri grave, pot fi necesare intervenții chirurgicale.

[3]

Formulare

Hipotiroidismul congenital are câteva tipuri, care sunt clasificate în funcție de mai multe semne.

După origine:

• Schimbările patologice primare (tiroide) apar direct în țesuturile organului.
• Secundar - apare din cauza funcționării defectuoase a adenohypofizei, ceea ce duce la o deficiență în producerea hormonului stimulator al tiroidei.
• Tertiar - insuficiență tiroidiană datorată deficienței hormonului tiroliberin (produs de hipotalamus). Această specie, precum și cea secundară, aparține hipotiroidismului central.
• Periferic - o încălcare sau absență a receptorilor în țesuturile tropicale, un eșec în conversia tiroxinei și triiodotironinei.

În funcție de severitatea simptomelor clinice și a nivelului de tiroxină T4 în plasma sanguină:

• Latent (subclinic) - nivelul normal de tiroxină pe fondul TSH crescut. Nu există simptome exprimate sau greu de sesizat.
• Manifest - nivelul de tiroxină este redus pe fondul TSH crescut, apare o imagine simptomatică standard a bolii.
• Complicat - un nivel ridicat de TSH și o deficiență pronunțată de T4. În plus față de semnele de insuficiență tiroidiană, se observă tulburări ale sistemului cardiovascular, poliserozite, cretinism, comă și, în cazuri rare, adenomul hipofizar.

În funcție de eficacitatea tratamentului:

• Terapia compensată reduce simptomele bolii, concentrația hormonilor TSH, T3 și T4 este restabilită.
• Decompensate - după cursul tratamentului, semnele clinice și de laborator ale bolii rămân.

Durata hipotiroidismului congenital este împărțită în:

• Transient - se dezvoltă atunci când este expus la anticorpi materni la TSH copilului, durata de la o săptămână la o lună.
• Terapie permanentă de substituție pe tot parcursul vieții.

În procesul de diagnosticare, toate caracteristicile de clasificare a insuficienței tiroidiene sunt stabilite, ceea ce simplifică procesul de tratament.

Hipotiroidismul congenital primar

În 90% din cazuri, boala este sporadică, iar restul de 10% este asociată cu factori ereditare. Studiile au arătat că tulburările glandei tiroide în timpul dezvoltării fetale se bazează pe defecte ale embriogenezei și ale altor defecte congenitale.

Starea patologică poate fi cauzată de factori de mediu nefavorabili, diferite intoxicații și boli infecțioase ale unei femei însărcinate până la 6 săptămâni de gestație.

Hipotiroidismul congenital primar  are mai multe forme care diferă în funcție de factorii etiologici:

1. Disgeneză tiroidiană (hipoplazie, aplazie, ectopie) - la 57% există un aranjament ectopic al tiroidei în regiunea sublinguală (hipoglosală). Cu această formă de fier se formează nu din distal, ci din capătul proximal al canalului tiroidian-lingual, care, în timpul dezvoltării normale a corpului, atrofiază la a 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină. În 33% din cazuri aplasia și hipoplazia tiroidiană sunt diagnosticate.
2. Disormomogeneză - corpul are o locație normală, dar dimensiunea acestuia este ușor crescută. Există sinteza afectată, metabolismul periferic și secreția hormonilor tiroidieni.

Mecanismul de dezvoltare a acestor forme nu a fost studiat cu atenție. Cazurile de aplasie familială (atiroză) și localizarea ectopică a tiroidei sunt cunoscute medicamentelor. De asemenea, sa stabilit că mutațiile genetice asociate tulburărilor de hormonogeneză sunt transmise numai într-o manieră autosomală recesivă.

[4], [5]

Hipotiroidism congenital cu gusa difuza

O boală cauzată de o deficiență parțială sau completă de hormoni tiroidieni este hipotiroidismul congenital. Gatul difuz este una din complicațiile acestei patologii. Goiter este o creștere fără dureri, dar vizibilă a glandei tiroide. Cel mai adesea, expansiunea are o formă difuză, dar apare și nodulară.

Nu toate nou-născuții au gât, dar pe măsură ce copilul crește, se poate manifesta, provocând compresia traheei, respirația afectată și înghițirea. Aceste tipuri de boli se disting:

1. Gâtul parenchimal este o schimbare structurală a țesuturilor glandei tiroide, proliferarea organelor fiind asociată cu o creștere a stratului său epitelial. Tesutul extern este o formare densă de culoare gri-roz, însoțită de următoarele simptome:

• Protruzia ochilor.
• Creșterea transpirației și a pielii reci.
• Copilul de anxietate, plânsul frecvent și vocea răgușită.
• Probleme de stomac (constipație, indigestie).
• Creșterea greșită.

2. Gâtul congenital non-toxic - diagnosticat la nou-născuți și sugari. Caracterizat prin tirotoxicoză severă. Goiter este prezent la naștere sau apare în primele luni de viață. Nu există anticorpi antitiroidiști în sângele copilului, există o încălcare a sintezei hormonilor tiroidieni.

Ambele forme ale bolii se manifestă printr-o scădere pronunțată a activității mentale, afectarea sistemului cardiovascular și a problemelor intestinale. Simptomele se dezvoltă încet. Tratamentul constă în terapia de substituție, și anume terapia hormonală. Terapie pe tot parcursul vieții cu teste anuale.

[6], [7]