Hipotiroidismul congenital: cauze, patogeneză, consecințe, prognostic

Boala cauzată de factorii genetici și asociată cu insuficiența tiroidiană este hipotiroidismul congenital. Luați în considerare caracteristicile acestei patologii, metode de tratament.

Complexul de semne clinice și de laborator care decurg din naștere din cauza insuficienței hormonilor tiroidieni este un hipotiroidism congenital. Conform clasificării internaționale a bolilor celei de-a 10-a revizii a ICD-10, boala se încadrează în categoria IV. Boli ale sistemului endocrin, tulburări de alimentație și tulburări metabolice (E00-E90).

Boli ale glandei tiroide (E00-E07):

• E02 Hipotiroidismul subclinic din cauza deficienței de iod.
• E03 Alte forme de hipotiroidism:
  • E03.0 Hipotiroidism congenital cu gusa difuza. Goiter (netoxic) congenital: BDI, parenchimat. Excluse: goiter congenital tranzitoriu cu funcție normală (P72.0).
  • E03.1 Hipotiroidism congenital fără gât. Aplasia glandei tiroide (cu mixedem). Congenital: atrofia glandei tiroide, hipotiroidismul NOS.
  • E03.2 Hipotiroidism cauzat de medicamente și alte substanțe exogene.
  • E03.3 Hipotiroidism post-infecțios.
  • E03.4 Atrofia tiroidiană (dobândită). Excluse: atrofia congenitală a glandei tiroide (E03.1).
  • E03.5 comă Myxedema.
  • E03.8 Alte hipotiroidii specificate.
  • Nespecificat E03.9 Hipotiroidismul, mixedem BSU.

Glanda tiroidă este unul dintre organele sistemului endocrin, care îndeplinește multe funcții responsabile pentru munca și dezvoltarea deplină a întregului organism. Produce hormoni care stimulează hipofiza și hipotalamusul. Principalele funcții ale glandei includ:

• Controlul proceselor de schimb.
• Reglarea metabolismului: grăsimi, proteine, carbohidrați, calciu.
• Formarea abilităților intelectuale.
• Controlați temperatura corpului.
• Sinteza retinolului în ficat.
• Scăderea colesterolului.
• Stimularea creșterii.

De la naștere, organul afectează creșterea și dezvoltarea corpului copilului, în special a oaselor și a sistemului nervos. Glanda tiroidă produce hormonul tiroxină T4 și triiodotironina T3. Deficitul acestor substanțe afectează în mod negativ funcționarea întregului organism. Insuficiența hormonală duce la încetinirea dezvoltării mentale și fizice, a creșterii.

Cu anomalii congenitale, nou-născutul câștigă excesul de greutate, are probleme cu ritmul cardiac și tensiunea arterială. În acest context, energia este redusă, apar probleme intestinale și fragilitate osoasă crescută.

[1], [2]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, prevalența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 5000 de copii. Boala este de aproximativ 2,5 ori mai frecventa la fete decat la baieti. În ceea ce privește forma secundară, este cel mai adesea diagnosticată după 60 de ani. La 1000 femei, aproximativ 19 sunt diagnosticați. În timp ce printre bărbați, numai 1 din 1000 este bolnav.

În același timp, populația totală cu deficit de hormon tiroidian este de aproximativ 2%. Pericolul unei boli patologice în simptomele sale neclară care complică procesul de diagnosticare.

[3], [4], [5], [6], [7],

Cauze hipotiroidism congenital

Anomaliile genetice sunt factorul principal care provoacă insuficiență tiroidiană. Cauzele posibile ale bolii includ, de asemenea:

• Predispoziția ereditară - încălcarea este strâns legată de mutațiile genetice, astfel încât aceasta se poate dezvolta in utero.
• Întreruperile în formarea hormonilor se datorează scăderii sensibilității glandei tiroide la iod. În acest context, eventual întreruperea transportului de substanțe utile care sunt necesare pentru sinteza hormonilor.
• Patologia hipotalamusului - centrul sistemului nervos reglementează funcționarea glandelor endocrine, inclusiv a glandei tiroide.
• Scăderea sensibilității la hormonii tiroidieni.
• Boli autoimune.
• Leziunile tumorale ale glandei tiroide.
• Imunitate redusă.
• Medicamente pentru supradozaj. Acceptarea medicamentelor anti-tiroide în timpul sarcinii.
• Infecții virale și parazitare.
• Tratamentul cu iod radioactiv.
• Deficitul de iod în organism.

În plus față de cele de mai sus, există multe alte cauze ale patologiei congenitale. În majoritatea cazurilor, cauza bolii rămâne necunoscută.

[8]

Factori de risc

În 80% din cazuri, glanda tiroidă este afectată datorită defectelor sale de dezvoltare:

• Gipoplaziya.
• Dystopia (deplasare) în spațiul retrosternal sau sublingual.

Principalii factori de risc pentru hipotiroidismul congenital includ:

• Deficitul de iod în corpul feminin în timpul sarcinii.
• Expunerea la radiații ionizante.
• Bolile infecțioase și autoimune au suferit în timpul gestației.
• Impactul negativ asupra fătului de medicamente și substanțe chimice.

La 2% din patologia cauzată de mutațiile genelor: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. În acest caz, bebelușul are defecte cardiace congenitale, dislocarea buzei superioare sau palatului dur.

Aproximativ 5% din cazurile de boală sunt asociate cu patologii ereditare care cauzează perturbări ale secreției hormonilor tiroidieni sau interacțiunea lor cu altele. Aceste patologii includ:

• Sindromul Pendred.
• Defecte ale hormonilor tiroidieni.
• Organizarea iodului.

În alte cazuri, factorii care pot declanșa hipotiroidismul sunt:

• Leziuni la naștere.
• Tumorile din organism.
• Asfixia nou-născutului.
• Tulburări ale creierului.
• Aplasia glandei pituitare.

Acțiunea factorilor de mai sus conduce la dezvoltarea sindromului de rezistență. Adică, glanda tiroidă poate produce o cantitate suficientă de hormoni tiroidieni, dar organele țintă pierd complet sensibilitatea față de ele, provocând simptomatologia caracteristică hipotiroidismului.

Patogeneza

Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor tiroidiene se datorează scăderii biosintezei și scăderii producției de hormoni care conțin iod (tiroxină, triiodotironină). Patogenia hipotiroidismului congenital datorită problemelor legate de producerea hormonilor tiroidieni este asociată cu acțiunea diferiților factori patologici în diferite etape:

• Defect de acumulare de iod.
• Eroarea procesului de tiromini iodurați a fost iodată.
• Tranziția mono-iodotironinei și diiodotironinei la triiodotironină și tiroxină și alți hormoni.

Dezvoltarea formei secundare a bolii este asociată cu astfel de factori:

• Deficitul hormonal tirotropic.
• Scăderea concentrației de ioduri din glanda tiroidă.
• Activitatea secretorie a epiteliului foliculilor de organ, reducându-le numărul și dimensiunea.

Boala polietiologică provoacă o încălcare a proceselor metabolice în organism:

1. Metabolismul lipidic - încetinirea absorbției grăsimilor, inhibarea catabolismului, creșterea nivelului de colesterol din sânge, trigliceride și β-lipoproteine.
2. Metabolismul carbohidraților - încetinirea absorbției glucozei în tractul gastro-intestinal și reducerea utilizării acesteia.
3. Metabolizarea apei - creșterea capacității de hidratare a mucinei și încălcarea hidrofilității coloidelor duce la reținerea apei în organism. În acest context, diureza și cantitatea de cloruri scade. Nivelurile de potasiu cresc și cantitatea de sodiu din mușchiul inimii scade.

Patologiile metabolice de mai sus conduc la patologii în dezvoltarea creierului și a sistemului nervos central.

[9],

Simptome hipotiroidism congenital

În cele mai multe cazuri, simptomele disfuncției congenitale a glandei tiroide se fac simțite la câteva luni după naștere. Cu toate acestea, la unii copii, primele semne ale bolii apar imediat.

Simptomele patologiei genetice sunt:

• Greutatea unui nou-născut este mai mare de 4 kg.
• Icter prelungit după naștere.
• Albastru triunghi nasolabial.
• Umflarea feței.
• Jumătate deschisă.
• Schimbați timbrul vocal.

Dacă simptomele de mai sus rămân fără îngrijiri medicale, atunci încep să progreseze. După 3-4 luni, hipotiroidismul se manifestă prin următoarele simptome:

• Perturbarea apetitului și procesul de înghițire.
• Peeling și paloare a pielii.
• Parul uscat și fragil.
• Tendința la constipație și flatulență.
• Temperatura scăzută a corpului, membrele reci.

Există, de asemenea, mai târziu, dar semne evidente de boală care se dezvoltă un an după nașterea unui copil:

• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.
• Apariția târzie a dinților.
• Presiune scăzută
• Schimbarea expresiilor faciale.
• Inima mărită.
• Rare puls.

Manifestările clinice de mai sus fac dificilă diagnosticarea, astfel că screening-ul timpuriu este indicat pentru detectarea bolii. Procedura se efectuează pentru toți copiii în timpul săptămânii după naștere.

[10]

Complicații și consecințe

O scădere a funcției tiroidei este caracterizată de o lipsă parțială sau completă de hormoni. O stare dureroasă este o afectare periculoasă gravă în dezvoltarea unui nou-născut. Consecințele și complicațiile afectează toate organele sistemului de sugari, pentru care glanda tiroidă este responsabilă de funcționarea normală:

• Formarea și creșterea scheletului, dinți.
• Abilități cognitive, memorie și atenție.
• Asimilarea oligoelementelor vitale din laptele matern.
• Funcționarea sistemului nervos central.
• Lipid, echilibru de apă și calciu.

Hipotiroidismul congenital duce la astfel de probleme:

• Dezvoltarea lentă a creierului și a măduvei spinării, a urechii interne și a altor structuri.
• Efectele ireversibile ale sistemului nervos.
• Lasă-te în dezvoltarea psihomotorie și somatică.
• Lasă greutate și înălțime.
• Tulburări de auz și surditate datorită umflării țesuturilor.
• Pierderea vocii
• Întârzierea sau arestarea completă a dezvoltării sexuale.
• Creșterea glandei tiroidiene și degenerarea ei malignă.
• Formarea adenomului secundar și șaua turcească "goală".
• Pierderea conștiinței

Lipsa congenitală a hormonilor în combinație cu tulburările de dezvoltare conduce la cretinism. Această boală este una dintre cele mai severe forme de dezvoltare psihomotorie întârziată. Copiii cu această complicație rămân în spatele colegilor lor fizic și intelectual. În cazuri rare, patologia sistemului endocrin conduce la o comă hipotiroidică, care la 80% reprezintă riscul de deces.

[11], [12]

Profilaxie

Hipotiroidismul congenital se dezvoltă în timpul sarcinii și în cele mai multe cazuri din motive care nu țin de controlul femeii (dezvoltarea anormală a organelor fetale, mutații genetice). Dar, în ciuda acestui fapt, există măsuri preventive pentru a minimiza riscul de a avea un copil bolnav.

Prevenirea hipotiroidismului constă într-un diagnostic cuprinzător atât în timpul planificării sarcinii, cât și în timpul gestației.

1. În primul rând, este necesar să se determine nivelul hormonilor tiroidieni și concentrația anticorpilor specifici pentru tiroglobulină și tiroperoxidază. În mod normal, anticorpii absenți sau circulă în medie până la 18 U / ml pentru AT-TG și 5,6 U / ml pentru AT-TPO. Valorile crescute indică dezvoltarea proceselor inflamatorii autoimune în glanda tiroidă. Anticorpii crescuți pentru tiroglobulină cresc riscul de cancer al țesutului organ.

• Dacă boala a fost diagnosticată înainte de sarcină, atunci tratamentul este asigurat. Terapia începe cu aportul de hormoni sintetici și alte medicamente pentru a restabili sinteza normală a hormonilor și a restabili funcționarea glandei tiroide.
• Dacă patologia este detectată după concepție, atunci pacientului i se prescrie doza maximă de medicamente pentru hormonul tiroidian. Tratamentul durează până când hormonul tiroidian este reumplut.

1. Hipotiroidismul se poate dezvolta datorită deficienței de iod. Pentru normalizarea echilibrului iodic și prevenirea deficienței acestei substanțe în organism, se recomandă următoarele remedii:

• jodomarin

Prepararea iodului cu substanța activă este iodura de potasiu 131 mg (iod pur 100/200 mg). Folosit pentru tratarea și prevenirea bolilor glandei tiroide. Următorul element este indispensabil pentru funcționarea normală a corpului. Reumplează deficitul de iod în organism.

• Indicatii pentru utilizare: prevenirea bolilor tiroidiene cauzate de deficienta de iod in organism. Prevenirea deficienței de iod la persoanele care au nevoie de consum crescut de substanță: gravide, femei care alăptează, copii și adolescenți. Prevenirea formării goiterului în perioada postoperatorie sau după terapia cu medicamente. Tratamentul gusei difuze netoxice, goiter euthyroid difuze.
• Metodă de aplicare: doza depinde de vârsta pacientului și indicații de utilizare. În medie, pacienții sunt prescrise de la 50 la 500 mg pe zi. Tratament preventiv pe termen lung - 1-2 ani de cursuri sau continuu. În cazuri severe, prevenirea deficienței de iod se realizează pe tot parcursul vieții.
• Efecte secundare: se dezvoltă cu dozare necorespunzătoare. Tranziția hiperkeratozei latente în formă manifestă, hiperkeratoza indusă de iod, diferite reacții alergice sunt posibile. Supradozajul are simptome similare.
• Contraindicații: hipertiroidismul, intoleranța la preparatele de iod, adenomul tiroidian toxic, dermatita herpetiformă Dühring. Utilizarea medicamentului în timpul sarcinii și alăptării nu este interzisă.

Iodomarina este disponibil sub formă de tablete în sticle de 50, 100 și 200 capsule.

• YodAktyv

Compensează lipsa de iod în organism. Cu o deficiență a acestui oligoelement este absorbit activ, și cu un exces - este excretat din corp și nu intră în glandă. Medicamentul este prescris pentru tratamentul și prevenirea bolilor asociate cu deficit de iod în organism.

IodActiv este contraindicat pentru pacienții cu hipersensibilitate la componentele sale. Medicamentul este administrat 1-2 capsule de 1 dată pe zi, indiferent de masă. Durata tratamentului este determinată de medicul curant.

• Yodbalans

Compus anorganic de iod, refacerea deficitului de iod în organism. Normalizează sinteza principalelor hormoni tiroidieni. Reduce formarea formelor inactive de hormoni tiroidieni. 1 capsulă conține substanța activă iodură de potasiu 130,8 mg sau 261,6 mg, respectiv 100 sau 200 mg iod.

Componenta activă restabilește și stimulează procesele metabolice din sistemul nervos central, din sistemul musculo-scheletal, cardiovascular și reproductiv. Contribuie la normalizarea proceselor intelecto-mnestice, menține homeostazia.

• Indicatii pentru utilizare: prevenirea stărilor de deficiență de iod în timpul gestației și alăptării. Perioada postoperatorie după operația tiroidiană. Prevenția gâtului, tratamentul complex al sindromului euthyroid la nou-născuți și pacienții adulți.
• Metodă de aplicare: doza zilnică este determinată de medicul curant, individual pentru fiecare pacient. Cel mai adesea, pacienții sunt prescrise 50-200 mg pe zi. Dacă medicamentul este prescris nou-născutului, atunci pentru confortul utilizării acestuia, comprimatele sunt dizolvate în 5-10 ml de apă fierbinte fiartă.
• Efecte secundare: reacții alergice, tahicardie, aritmie, somn și veghe, iritabilitate crescută, labilitate emoțională, transpirație crescută, tulburări ale tractului gastro-intestinal.
• Contraindicații: hipertiroidism, dermatită Dürring, chisturi tiroidiene solitare, goiter toxic nodoză. Hipertiroidismul etiologiei deficitului de iod, cancerul tiroidian. Nu este prescris pentru pacienții cu deficiență congenitală de lactază și galactază.

Jodbalans este disponibil în tablete pentru uz oral.

3. Un alt punct important de prevenire este nutriția cu o cantitate suficientă de iod. În timpul sarcinii în corpul feminin nivelul hormonilor tiroidieni scade drastic. Fără alimentarea suplimentară a corpului cu această microcelula, există riscul de hipotiroidism.

Sfaturi privind dieta:

• Utilizați sare iodată în mod regulat.
• Produsele care contribuie la formarea buruienilor trebuie să fie supuse tratamentului termic: broccoli, conopidă și varză de Bruxelles, mei, mustar, soia, struguri, spanac.
• Mananca alimente bogate in vitamina B si E: nuci si ulei de masline, produse lactate, oua, carne, fructe de mare.
• Includeți în dieta alimentele cu beta-caroten: dovleac, morcovi, suc de cartofi proaspeți.
• Înlocuiți cafeaua cu ceai verde sau negru. Băutura conține fluoruri care reglează funcția tiroidiană.

Toate recomandările de mai sus sunt foarte importante și fiecare femeie care intenționează să devină mamă în viitorul apropiat ar trebui să fie conștientă de acestea. Glanda tiroidă a copilului este pusă în săptămâna a 10-a 12 a dezvoltării intrauterine, prin urmare organismul maternal trebuie să conțină o cantitate suficientă de substanțe utile și să fie pregătit pentru reaprovizionarea lor.

[13], [14],

Prognoză

Rezultatul formei congenitale a hipotiroidismului depinde de diagnosticarea în timp util a patologiei și de momentul declanșării terapiei de substituție hormonală. Dacă tratamentul a început în primele luni de viață, atunci abilitățile intelectuale ale copilului și dezvoltarea psihofizică nu sunt afectate. Tratamentul copiilor mai vechi de 3-6 luni vă permite să opriți întârzierile de dezvoltare, însă dizabilitățile intelectuale existente vor rămâne pentru totdeauna.

• Dacă patologia este cauzată de boala lui Hashimoto, radioterapia sau lipsa de tiroidă, atunci pacientul va primi terapie pe tot parcursul vieții.
• Dacă hipotiroidismul este cauzat de alte boli și tulburări ale corpului, atunci după eliminarea factorilor cauzali, starea pacientului revine la normal.
• În cazul unei boli provocate de preparate medicale, sinteza hormonilor este restabilită după întreruperea tratamentului.
• Dacă patologia are loc într-o formă latentă, adică subclinică, tratamentul nu poate fi efectuat. Dar pacientul are nevoie de vizite regulate la medic pentru a monitoriza starea generală și pentru a identifica semnele progresiei bolii.

Dacă boala a fost diagnosticată cu întârziere, timpul de debut al terapiei de substituție este ratat sau medicamentul nu începe, prognosticul hipotiroidismului congenital se înrăutățește. Există riscul unor complicații grave ale bolii: oligofrenie, cretinism și dizabilitate.

[15], [16], [17], [18], [19]

Incapacitate

Conform statisticilor medicale, dizabilitatea în hipotiroidismul congenital este de 3-4%. Pierderea parțială sau completă a performanței este observată în stadiile avansate ale bolii și în forme severe de patologie, care interferează cu o viață întreagă.

Un pacient cu tulburări de funcționare a glandei tiroide devine dependent de hormon, ceea ce lasă un semn negativ nu numai pentru sănătate, ci și pentru stilul de viață. În plus, anumite stadii ale bolii sunt complicate de comorbidități, ceea ce agravează starea pacientului.

Pentru a stabili invaliditatea pacientului este trimisă la comisia de examinare medicală medicală și de consultare medicală. Principalele indicatii pentru trecerea la consiliul medical sunt:

• Hipotiroidismul 2 sau 3 severitate.
• Cardiomiopatie endocrină.
• Eșec paratiroidian.
• Pronunțate schimbări și tulburări mentale.
• Perfuzie pericardială.
• Scăderea performanței.
• Necesitatea schimbării condițiilor de muncă.

Pentru a confirma dizabilitatea, pacientul trebuie să urmeze o serie de proceduri de diagnosticare:

• Teste sanguine hormonale pentru TSH, TG.
• Analiza privind electroliții și triglytsida.
• Ecografia și electromiografia.
• Studiul anticorpilor la tiroglobulină.
• Nivelul de zahăr și colesterol din sânge.

Conform rezultatelor testelor, pacientul primește un certificat de handicap.

Disabilitatea are mai multe categorii, fiecare având propriile caracteristici:

Gradul de	Caracteristicile încălcărilor	Restricţii	Grup de dizabilități	Muncă interzisă
Eu	Tulburări somatice ușoare. Creșterea oboselii și a somnolenței. Reducerea ușoară a dezvoltării psihomotorii. Întârzierea creșterii Nivelurile hormonale sunt normale sau ușor ridicate.	Nu există dizabilități	Restricție IAC	În schimbul de noapte. Asociat cu supraîncărcare nervoasă și mentală. Asociat cu expunerea la substanțe toxice și substanțe chimice. Lucrare la mare altitudine. În condiții extreme. Cu treceri frecvente.
II	Tulburări somatice moderate. Oboseală și somnolență. Umflatura. Labilității tensiunii arteriale. Complex de simptome asemănătoare neurosenzorilor. Neuropatia, întârzierea creșterii. O demență ușoară. Nivelurile hormonale sunt moderat reduse.	I grad de restricții: Self catering Mișcarea. Comunicare. Munca. Orientare. Educație. Controlul comportamentului.	III	Conducerea unei mașini. Activitatea fizică. Activitate mentală intensă. Lucrați pe transportor.
III	Tulburări somatice severe. Bradicardie și miopatie. Întârzierea creșterii și pierderea memoriei. Încălcarea funcției sexuale. Constipație lungă. Hipotiroidinė poliserozė. Intarzierea mentala. Pronunțate tulburări hormonale.	Gradul II de restricții: Self catering Mișcarea. Comunicare. Gradul muncii - III Orientare. Educație. Controlul comportamentului.	Grupul II	Incapacitate
IV	Tulburări somatice severe. Pronunțată patologie a sistemului cardiovascular. Tulburări gastro-intestinale. Încălcarea sistemului urinar. Patologii neuropsihice. Întârzierea creșterii Tulburări mintale severe sau moderate. Tulburări hormonale semnificative.	Gradul III de restricții: Self catering Mișcarea. Comunicare. Munca. Orientare. Educație. Controlul comportamentului.	Am grupat	Incapacitate

Hipotiroidismul congenital este o patologie gravă a sistemului endocrin, care fără îngrijire medicală în timp util amenință cu numeroase complicații și deteriorarea calității vieții. În forme severe ale bolii, dizabilitatea este o măsură necesară pentru a atenua starea pacientului și a îmbunătăți calitatea vieții sale.