Anemia aplastică (anemia hipoplazică): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anemie aplastică (anemie aplastică) - anemie normocitara normocroma, este rezultatul epuizării celulelor progenitoare hematopoietice, ceea ce duce la hipoplazia măduvei osoase, reducerea numărului de eritrocite, leucocite și trombocite. Simptomele bolii sunt cauzate de anemie severă, trombocitopenie (peteteu, sângerare) sau leucopenie (infecție). Diagnosticul necesită prezența pancitopeniei periferice și absența precursorilor de hemopoieză în măduva osoasă. Pentru tratament, utilizați cal globulină antitimotitară și ciclosporină. Utilizarea eritropoietinei, a factorului de stimulare a coloniilor de granulocite-macrofage și a transplantului de măduvă osoasă poate fi eficientă.

Termenul "anemie aplastică" implică aplazia măduvei osoase, care este asociată cu leucopenie și trombocitopenie. Aplazia eritroidă parțială este limitată de patologia seriei eritroide. Deși aceste două boli sunt destul de rare, anemia aplastică este mai frecventă.

[1], [2]

Cauze anemie aplastică

Anemia aplastică tipică (cea mai frecventă la adolescenți și adulți tineri) este idiopatică în aproximativ 50% din cazuri. Este cunoscut faptul că motivul poate fi compuși chimici (de exemplu, benzen, arsenic anorganic), radiații sau medicamente (de exemplu, medicamente citotoxice, antibiotice, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, anticonvulsive, acetazolamida, săruri de aur, penicilamină, quinacrina). Mecanismul este necunoscut, dar manifestările de hipersensibilitate selectivă (posibil genetică) sunt baza dezvoltării bolii.

[3], [4], [5]

Simptome anemie aplastică

Deși declanșarea anemiei aplastice este graduală, de multe ori săptămâni și luni după expunerea la toxine, poate fi uneori acută. Simptomele depind de severitatea pancitopeniei. Severitatea simptomelor și plângerilor caracteristice anemiei (de exemplu, paloare) este de obicei foarte mare.

Pancitopenia severă cauzează petecee, echimoze și gingii sângerânde, hemoragie în retină și alte țesuturi. Agranulocitoza este adesea însoțită de infecții care pun în pericol viața. Splenomegalia este absentă până când este indusă de hemosideroza de transfuzie. Simptomele aplazei eritroide parțiale sunt de obicei mai puțin intense decât anemia aplastică și depind de gradul de anemie sau de bolile concomitente.

[6], [7]

Formulare

O forma rara de anemie aplastică este anemia Fanconi (un tip de anemie aplastică familiale cu anomalii ale oaselor ale scheletului, microcefalie, hipogonadism, și pigmentare maro a pielii), care este comună la copiii cu aberații cromozomiale. Anemia Fanconi este adesea ascunsă, atâta timp cât nu apar comorbidități (boli infecțioase sau inflamatorii cea mai acută), cauzând pancitopenie periferica. Împreună cu eliminarea comorbidități normalizat sângele periferic, în ciuda reducerii compoziției de celule de măduvă osoasă.

Aplazia parotidă eritroidă poate fi acută și cronică. Eritroblastopenie acută - dispariția precursorilor de măduvă osoasă eritropoiezei în timpul infecțiilor acute virale (în special parvovirusul uman), cel mai adesea la copii. Durata anemiei este mai mare cu cât este mai mare infecția acută. Aplazia cronică parțială eritroide asociată cu boli hemolitice, timom, procese autoimune și rareori cu medicamente (anxiolitice, anticonvulsivante), toxine (fosfați organici), deficit de riboflavină și leucemia limfocitară cronică. O formă rară de anemie congenitală a lui Diamond-Blackfen are loc de obicei în timpul copilariei, dar poate fi la vârsta adultă. Acest sindrom este însoțit de anomalii ale oaselor degetelor și de creștere redusă.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostice anemie aplastică

Anemia aplastică este suspectată la pacienții cu pancitopenie (de exemplu, leucocite <1500 / μl, trombocite <50.000 / μl), în special la o vârstă fragedă. Prezența aplaziei parțiale eritroide este presupusă la pacienții cu anomalii ale oaselor scheletului și anemiei normocitare. Dacă este suspectată anemia, este necesară examinarea măduvei osoase.

În anemia aplastică, eritrocitele sunt normocrom-normociclice (uneori border-macro-citopice). Numărul de leucocite este redus, în principal granulocitele. Numărul de trombocite este adesea mai mic de 50 000 / μL. Reticulocitele sunt reduse sau absente. Fierul seric este crescut. Celularitatea măduvei osoase este redusă drastic. Cu aplazie eritroidă parțială, se determină anemie normocitară, reticulocitopenie și valori crescute ale serului de fier, dar cu număr normal de celule albe din sânge și de trombocite. Celularitatea și maturarea măduvei osoase pot fi normale, cu excepția absenței progenitoarelor eritroide.

[14], [15], [16], [17]

Tratament anemie aplastică

In terapia anemiei aplastice de alegere este de a atribui globulină antitimocitară ecvin (ATG) de 10 până la 20 mg / kg, dizolvate în 500 ml de ser fiziologic și se administrează intravenos o durată de la 4 la 6 ore timp de 10 zile. Aproximativ 60% dintre pacienți răspund la astfel de terapii. Reacțiile alergice și boala serului pot fi observate. Toți pacienții trebuie să efectueze testul cutanat (pentru a determina ser de cal alergie), glucocorticoizi numit în continuare (prednisolon 40 mg / m ² interior zilnic timp de 7-10 zile sau până când simptomele reduce complicațiile). Terapia eficientă este utilizarea ciclosporinei (5 până la 10 mg / kg PO zilnic), care determină un răspuns de la 50% dintre pacienții care nu răspund la ATG. Cea mai eficientă combinație este ciclosporina și ATG. Dacă există forme grele suplimentare de anemie aplastică și nici un răspuns la rata / ciclosporina ATG poate fi transplantul de măduvă osoasă eficace sau citokine tratarea (EPO, granulocite sau de macrofage granulocite-factor de stimulare a coloniei).

Realizarea transplantului de celule stem sau a transplantului de măduvă osoasă poate fi eficientă la pacienții tineri (în special la vârsta mai mică de 30 de ani), dar necesită prezența unui frate sau un partener care nu este compatibil cu HLA. Atunci când faceți un diagnostic, este necesar să efectuați tipărirea HLA a fraților. Deoarece transfuziile afectează eficiența transplantului ulterior, produsele de sânge ar trebui să fie prescrise atunci când este absolut necesar.

Există cazuri de aplicare cu succes a terapiei imunosupresoare (prednison, ciclosporina sau ciclofosfamida) la aplazia eritroida parțială, în special în cazurile de mecanism boli autoimune suspectate. Deoarece la pacienții cu aplazie eritroidă parțială împotriva timomului, boala se îmbunătățește după ce a fost efectuată tîmectomia, KT este folosit pentru a căuta un accent similar și se ia în considerare problema tratamentului chirurgical.