Anemia în mieloftizie: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anemia în mieloftizie este normocromă-normocitară și se dezvoltă prin infiltrarea sau înlocuirea spațiului normal al măduvei osoase cu celule non-hematopoietice sau anormale. Anemia este cauzată de tumori, boli granulomatoase și boli de stocare a lipidelor. Fibroza măduvei osoase este frecventă. Se poate dezvolta splenomegalie. Modificările caracteristice ale sângelui periferic sunt anizocitoza, poikilocitoza și prezența precursorilor eritrocitari și leucocitari. Diagnosticul necesită de obicei biopsie trefinică. Tratamentul constă în tratament de susținere și eliminarea bolii subiacente.

Terminologia descriptivă utilizată pentru acest tip de anemie poate fi confuză. Mielofibroza, în care măduva osoasă este înlocuită cu țesut fibros, poate fi idiopatică (primară) sau secundară. Mielofibroza adevărată este o anomalie a celulelor stem în care fibroza este secundară altor evenimente hematopoietice. Mieloscleroza este formarea de os nou, uneori însoțită de mielofibroză. Metaplazia mieloidă reflectă prezența hematopoiezei extramedulare în ficat, splină sau ganglionii limfatici și poate fi însoțită de mieloftizie dintr-o altă cauză. Termenul mai vechi, metaplazie mieloidă idiopatică, se referă la mielofibroza primară cu sau fără metaplazie mieloidă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze anemie în mieloftizie

Cea mai frecventă cauză este înlocuirea măduvei osoase cu metastaze ale unei tumori maligne (de obicei glanda mamară sau prostata, mai rar rinichii, plămânii, glandele suprarenale sau glanda tiroidă); hematopoieza extramedulară nu este tipică. Alte cauze includ bolile mieloproliferative (în special în stadiile avansate sau eritremie progresivă), bolile granulomatoase și bolile de depozitare (lipidelor). Mielofibroza poate apărea în toate cazurile de mai sus. La copii, o cauză rară poate fi boala Albers-Schönberg.

Metaplazia mieloidă poate duce la splenomegalie, în special la pacienții cu boli de stocare. Hepatosplenomegalia este rareori asociată cu mielofibroza cauzată de tumori maligne.

[ 7 ], [ 8 ]

Factori de risc

Factorii care contribuie la scăderea producției de globule roșii pot include o scădere a numărului de celule hematopoietice funcționale, tulburări metabolice asociate cu boala de bază și, în unele cazuri, eritrofagocitoza. Hematopoieza extramedulară, sau distrugerea cavităților măduvei osoase, provoacă eliberarea de celule tinere. Formele anormale ale globulelor roșii rezultă adesea din creșterea distrugerii globulelor roșii.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptome anemie în mieloftizie

În cazurile severe, apar simptome de anemie și ale bolii subiacente. Splenomegalia masivă poate provoca creșterea presiunii intraabdominale, sațietate precoce și dureri abdominale în cadranul superior stâng. Poate fi prezentă hepatomegalie.

Mieloftiza este suspectată la pacienții cu anemie normocitară, în special în prezența splenomegaliei, dacă există o potențială afecțiune subiacentă. Dacă se suspectează, trebuie examinat un frotiu de sânge periferic, deoarece prezența celulelor mieloide imature și a globulelor roșii nucleate, cum ar fi normoblastele, sugerează mieloftiza. Anemia este de obicei de intensitate moderată și normocitară, dar poate tinde să fie macrocitară. Morfologia globulelor roșii poate prezenta extreme în ceea ce privește dimensiunea și forma (anizocitoză și poikilocitoză). Numărul de leucocite poate varia. Numărul de trombocite este adesea scăzut, cu trombocite gigantice, de forme bizare. Reticulocitoza este frecventă și poate fi datorată eliberării de reticulocite din măduva osoasă sau din zonele extramedulare și indică întotdeauna regenerarea hematopoietică.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostice anemie în mieloftizie

Deși examenul sângelui periferic poate fi informativ, examenul măduvei osoase este necesar pentru diagnostic. Indicațiile pentru puncție pot fi modificările leucoeritroblastice din sânge și splenomegalia inexplicabilă. Obținerea unui aspirat de măduvă osoasă este adesea dificilă; de obicei, este necesară biopsia cu trefină. Modificările constatate depind de boala de bază. Eritropoeza este normală sau, în unele cazuri, crescută. Cu toate acestea, durata de viață a globulelor roșii este adesea redusă. Focare de hematopoieză pot fi găsite în splină sau ficat.

Radiografia sistemului osos poate releva modificări osoase (mieloscleroză) caracteristice mielofibrozei pe termen lung sau alte anomalii osoase (leziuni osteoblastice sau litice la nivelul osului) care sugerează cauza anemiei.

[ 14 ], [ 15 ]

Tratament anemie în mieloftizie

Tratamentul afecțiunii subiacente. În cazurile idiopatice, se administrează tratament de susținere. Se poate utiliza eritropoietină (20.000 până la 40.000 de unități subcutanat o dată sau de două ori pe săptămână) și glucocorticoizi (de exemplu, prednisolon 10 până la 30 mg oral zilnic), dar răspunsul este de obicei modest. Hidroxiureea (500 mg oral zilnic sau o dată la două zile) micșorează splina și normalizează nivelurile globulelor roșii la mulți pacienți, dar răspunsul poate dura 6 până la 12 luni. Talidomida (50 până la 100 mg oral zilnic seara) poate produce un răspuns modest.