Beckera Dystrophy

Boala are un caracter genetic și este moștenită de la unul dintre părinții pacientului printr-o trăsătură recesivă care este atașată la cromozomul X. Distrofia lui Becker este o boală genetică care a fost descrisă inițial de Becker în 1955.

Surse spun că distrofia lui Becker apare la trei sau patru băieți din o sută de mii de nașteri.

Acest tip de distrofie este o boală pur maleată, care duce la dizabilitate la o vârstă fragedă. Datorită naturii sale genetice, boala este incurabilă și, în unele cazuri, se termină cu un rezultat letal pentru un bărbat.

Uneori distrofia lui Becker este confuză cu o boală similară - distrofia lui Duchenne. Această boală, desigur, este similară celei din urmă, dar este mai puțin severă în ceea ce privește simptomele și consecințele acesteia. Apariția primelor simptome ale bolii se referă la vârsta de zece ani. În același timp, doar câțiva dintre bolnavi până la vârsta de șaisprezece ani sunt nevoiți să folosească scaunul rulant ca mijloc de transport. În același timp, mai mult de nouăzeci la sută dintre persoanele cu acest tip de distrofie pot trăi mai mult de 20 de ani. Distrofia lui Duchenne se caracterizează printr-o imagine mai severă a simptomelor, deci este important să se facă distincția între aceste boli și diagnosticarea corectă a pacientului.

Boala se caracterizează prin apariția slăbiciunii musculare a mușchilor, care se află la cea mai apropiată distanță de trunchi.

Boala se caracterizează prin apariția primelor simptome la vârsta de zece până la cincisprezece ani. La unii copii , distrofia musculară a lui Becker apare mai devreme.

Pentru simptomele care caracterizează stadiul inițial al bolii caracterizată prin apariția de slăbiciune musculară și oboseală musculară în disponibile patologice activități fizice și manifestări psevdogipertroficheskie în mușchi de vițel.

Manifestările atrofice sunt dezvoltate simetric. În primul rând, semnele patologice ale bolii simt grupurile musculare proximale situate în extremitățile inferioare. Aceste grupuri includ mușchii departamentului pelvian și coapsele. Apoi, modificările încep să atingă grupurile musculare proximale ale membrelor superioare.

Procesele atrofice conduc la faptul că există încălcări ale mersului, care încep să semene cu o "rață". De asemenea, atunci când o persoană se ridică din poziția șezândă, se poate observa apariția tehnicilor compensatorii miopatice.

În ceea ce privește tonusul muscular, apoi în grupurile musculare proximale, scăderea sa moderată este vizibilă. Dacă verificați reflexele profunde ale majorității mușchilor, acestea persistă mult timp. Dar acest fapt nu se aplică la reflexele genunchiului, care scad în stadiile incipiente ale bolii.

Cu această problemă a corpului, există unele afecțiuni cardiovasculare care sunt exprimate în disfuncție moderată. Unii pacienți au dureri în regiunea cardiacă. De asemenea, uneori există manifestări de blocare a picioarelor legăturii lui. Dintre tulburările endocrine care însoțesc boala, pot exista semne de ginecomastie, precum și scăderea dorinței sexuale și a impotenței. Tulburările și modificările patologice nu se referă la inteligența pacientului, care rămâne normală.

Boala distrofiei musculare progresive a lui Becker a primit acest nume din cauza unei anumite circumstanțe. Boala nu se oprește, dar progresează încet, dar în mod constant, în decurs de zece până la douăzeci de ani de la descoperirea primelor simptome ale bolii.

Rata manifestării atrofice în mușchi este destul de scăzută. Prin urmare, pacienții se pot simți mult timp normali și pot menține o anumită capacitate de lucru.

Acest tip de distrofie este cauzată de problemele genetice ale sistemului nervos ale reprezentantului masculin, cauzate de cauze ereditare. În același timp, încep să apară modificări degenerative în fibrele musculare, care se desfășoară pe fondul absenței patologiei primare a motoneuronului periferic.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauzele distrofiei lui Becker

Fiecare boală are propriile condiții prealabile pentru apariție. Cauzele distrofiei lui Becker rezidă în particularitățile geneticii umane.

Gena recesivă, care se află pe cromozomul X (în locusul douăzeci și unu și în brațul scurt), devine "vinovatul" acestei disfuncții severe a corpului. El suferă o mutație și apoi apare boala genetică descrisă mai sus. Acest lucru este posibil deoarece gena este responsabilă de codificarea proteinei dystrophin necesare dezvoltării și funcționării normale a mușchilor umani. Trebuie remarcat faptul că Becker distrofie și mai grele tip de distrofie - distrofiei musculare Duchenne caracterizata prin probleme în diferite părți ale aceleiași gene, dar diferă în severitate și unele manifestări.

Reprezentantele feminine care au această gena recesivă rănită nu se pot plânge de evoluția bolii. Deoarece genetica lor sunt procese compensatorii: o genă sănătoasă, care este localizată pe un alt cromozom X, poate neutraliza activitatea genei deteriorate. Dar, în cazul reprezentanților părții masculine a populației care a produs daune genetice, distrofia lui Becker se va dezvolta și va progresa.

Astfel de anomalii ereditare conduc la o schimbare în procesele biochimice ale corpului masculin. În acest caz, există o eroare în producerea de distrofină, o importantă proteină musculară care este implicată în menținerea structurii celulelor musculare. Această proteină este produsă de organism, dar cu o dimensiune crescută și, prin urmare, nu funcționează corect în organism.

Simptomele distrofiei Becker

Cu această boală, există manifestări care apar în o sută la sută din cazuri, dar există, de asemenea, astfel de semne, care sunt observate doar într-o parte a pacienților.

Simptomele distrofiei lui Becker sunt exprimate în următoarele caracteristici ale condiției unui adolescent sau a unui tânăr, cum ar fi:

• Prezența slăbiciunii generale - oboseală, oboseală, slăbiciune a corpului.
• Încet, dar crescând treptat slăbiciunea musculaturii picioarelor sau apariția așa-numitei slăbiciuni la nivelul picioarelor.
• Dificultăți apar atunci când folosiți scara atunci când urcați.
• Având dificultate la ieșirea dintr-o poziție așezată.
• Probleme observate cu mersul - apariția disabaziei și tulburărilor de mers pe jos.
• Un ritm anormal al funcționării musculaturii inimii - aritmii, care se caracterizează prin disfuncții ale ritmului cardiac, precum și prin întreruperi în activitatea sa.
• Apariția durerii în mușchi - țesutul muscular al membrelor (picioarele mâinilor), precum și doar durerea musculară a corpului.
• Prezența durerii în picioare, care devine mai intensă în timpul mersului pe jos.
• Există buzunare care apar în mușchii picioarelor.
• Frecventă poticnire și cădere atunci când se mișcă.
• Apariția scurgerii respirației în timpul exercițiilor fizice.
• Aspect și senzații de umflături musculare după exerciții fizice.

Primele două caracteristici se regăsesc în toate pacienții, al treilea semn este văzut în nouăzeci la sută dintre pacienți, numărul simptom patru și simptom numărul cinci tipic pentru optzeci la sută din adolescenți și tineri, al șaselea semn depășește patruzeci la suta dintre pacienti, numărul simptom șapte și un simptom al numărului opt este văzut în treizeci și cinci la suta dintre pacienti, semnele caracteristice noua și a zecea de treizeci la suta dintre tineri sau adolescenti, semne de unsprezece și numărul doisprezece apar în douăzeci de procente dintre pacienți.

Diagnosticarea distrofiei lui Becker

Ca orice altă boală, această patologie necesită un diagnostic corect și precis.

Diagnosticul distrofiei lui Becker are loc după cum urmează:

• În primul rând, este necesar să facem cercetări genetice - să facem diagnosticarea ADN. Confirmarea prezenței bolii în analiza genetică este posibilă dacă există manifestări ale unui tip de moștenire recesivă cu X-cromozom.
• În studiile biochimice la care este expus serul, o activitate crescută a CK este detectată de la cinci la douăzeci de ori și LGD.
• În timpul trecerii electroneuromiografiei, se observă apariția unui tip de modificări primare-musculare.
• Aceleași modificări ale țesuturilor sunt observate, de asemenea, cu o biopsie a mușchilor scheletului, care este, de asemenea, inclusă în lista obligatorie a examinărilor. În timpul trecerii acestei proceduri, distrofia musculară primară și denervarea sunt documentate.
• Atunci când trece o electrocardiogramă (ECG) sau EchoCG, se observă încălcări ale artoventicului și, în unele cazuri, conducerea intraventriculară. În plus, există manifestări de hipertrofie miocardică, precum și dilatarea ventriculelor inimii. Caracteristicile caracteristice ale insuficienței cardiace congestive și ale cardiomiopatiei sunt caracteristice.
• Simptomele manifestate din afară ale bolii sunt, de asemenea, importante, care devin vizibile vizibile de la vârsta de zece până la cincisprezece ani a pacientului.
• Atrofia este observată inițial în grupurile musculare proximale.
• Timp de zece până la douăzeci de ani de la apariția simptomelor vizuale ale bolii, se observă o progresie lentă dar constantă a distrofiei.
• Boala se întinde în direcția verticală.
• Terminalele inferioare din gastrocnemius au manifestări hipertrofice puternice, când mușchii viței încep să pară foarte masivi.
• De asemenea, boala se caracterizează prin manifestări ale tulburărilor psihosomatice în stadiul moderat.

În diagnosticul diferențial, boala trebuie distinsă de distrofia musculară progresivă a Duchenne și de distrofia musculară a Erba-Rot. Este de asemenea important să se facă distincția aceasta boala de la amiotrofia spinarii boala Kugelberg-Welander, precum și din polimiozita, dermatomiozita, miopatie metabolică ereditară și polineuropatie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Tratamentul distrofiei lui Becker

Acest tip de distrofie, ca și alte boli de natură genetică, este incurabilă. Prin urmare, tratamentul distrofiei lui Becker ajută la menținerea stării pacientului într-o calitate mai mult sau mai puțin viabilă și îi ajută să continue să lucreze, precum și încrederea în sine pentru o perioadă mai lungă de viață.

Trebuie remarcat faptul că procedurile de tratament sunt numite doar de către un specialist și după ce au trecut procedurile de examinare și au confirmat diagnosticul.

Ca proceduri de susținere, unele tipuri de terapie fizică sunt utile pentru utilizarea anumitor exerciții fizice, măsurate luând în considerare individualitatea pacientului. Acest lucru este necesar pentru a obține capacitatea de a preveni scurtarea mușchilor. De asemenea, este populară numirea terapiei simptomatice, în care pacientul primește ajutor, pe baza disfuncției deranjante din organism.

În unele cazuri, experții recomandă să recurgă la intervenții chirurgicale pentru a evita contracțiile și pentru a permite tendoanelor să se prelungească. Și, sunt implicați tendoanele acelor mușchi care produc senzații dureroase.

Principalele medicamente care sunt utilizate ca terapie de întreținere includ următoarele:

• Prednisolon - se referă la glucocorticosteroizii sistemici. Utilizarea lui face posibilă întârzierea apariției slăbiciunii musculare. Doza de medicament este după cum urmează: se administrează în doze de douăzeci până la optzeci de miligrame pe zi, care sunt împărțite în trei sau patru doze. Pentru dozele de întreținere, aportul recomandat este de cinci până la zece miligrame pe zi.
• Methylandrostenediol - se referă la medicamente anabolice de steroizi. Este administrat sub formă sublinguală (sub limbă până când medicamentul se dizolvă în cavitatea bucală). Pentru adulți, doza este de douăzeci și cinci până la cincizeci de miligrame pe zi, iar pentru pacienții cu vârsta copilului - de la un milion sau jumătate de miligrame pe kilogram din greutatea pacientului pe zi. Toate aceste doze de medicament sunt împărțite în trei sau patru recepții.
• ATP este un medicament care poate duce la îmbunătățirea troficismului muscular. Se utilizează intramuscular și doza sa este o injecție cu un mililitru soluție de 1% din medicament de la una la două ori pe zi. Cursul obișnuit al tratamentului cu ATP-ul medicamentului este de la treizeci la patruzeci de injecții. Terapia repetată trebuie terminată în una sau două luni.

De asemenea, cercetătorii moderni și practicienii încearcă în mod activ să găsească o cale în terapia genică, care ar ajuta mușchii să înceapă să producă din nou distrofină. Aceasta va restabili starea lor normală și funcționarea.

Profilaxia distrofiei lui Becker

Prevenirea distrofiei lui Becker, în esență, este de a preveni apariția unei persoane cu o boală atât de gravă și incurabilă cât mai mult posibil.

Specialiștii recomandă insistent trecerea testelor genetice pentru membrii acelor familii în care au existat cazuri de boală Becker. Astfel de studii sunt efectuate în consiliere genetică, evaluând în același timp gradul de risc al bolii la copiii care urmează.

Părinții care au deja copii trebuie să contacteze specialiști dacă observă următoarele manifestări ale disfuncției la fiii lor:

• Lag în primul an de viață în dezvoltarea motorului.
• Prezența fatigabilității rapide a băiatului, care este constantă și nu trece cu creșterea copilului.
• Cu dificultățile emergente cu creșterea scării la băieți de la trei la cinci ani.
• Dacă un băiat de la trei până la cinci ani nu vrea sau nu poate fugi.
• La căderile adesea observate la băieți de aceeași vârstă.
• Dacă podul de sex masculin al unui adolescent la vârsta de zece până la cincisprezece ani are o oboseală musculară permanentă și rapidă.
• Când sa observat la adolescenții vârstei descrise mai sus, creșterea mușchilor gastrocnemius.

Cu semnele disponibile, trebuie să vă adresați unor neurologi sau neurologi și geneticieni. • O persoană care are deja un istoric progresist al distrofiei lui Becker ar trebui să recurgă la toate procedurile de asistență din momentul apariției ei, pentru a preveni apariția slăbiciunii musculare și a distrofiei. Acestea includ exerciții fezabile în fizioterapie, terapie fizică și consumul de medicamente recomandate. Acest lucru a fost discutat mai detaliat în secțiunea referitoare la tratamentul bolii.

Prognoza distrofiei lui Becker

Prognosticul dezvoltării bolii cu distrofia lui Becker este următorul:

• Un număr de tineri (dar un procent mic) trebuie să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de șaisprezece ani.
• Linia veche de 20 de ani trece peste 90% din tineri și evită un rezultat fatal.
• Cu ajutorul procedurilor de susținere, menționate mai sus, puteți întârzia apariția atrofiei musculare și dobândirea unui handicap.

Distrofia lui Becker este o boală ereditară gravă, care nu are nimic de-a face cu îngrijirea necorespunzătoare a unui copil. Prin urmare, părinții unui astfel de copil ar trebui să ia situația așa cum este ea. Și, de asemenea, să căutați metode adecvate care să sprijine sănătatea copilului dumneavoastră.

[13], [14]