Dystrophy Érba-Rota

Distrofia Erb-Rot se referă la bolile neuromusculare primare degenerative de natură ereditară. Uneori, această patologie se numește distrofie musculară progresivă a membrelor zonei juvenile.

Distrofia musculară progresivă a Erba-Roth poate începe în copilărie sau adolescență, dar vârsta de debut a bolii variază într-un interval larg - între 10 și 30 de ani. Ambele sexe sunt afectate în mod egal, deși sa crezut anterior că există mult mai mulți tineri și tineri printre pacienții cu acest diagnostic.

Neurologii subliniază faptul că distrofia Erbov-Rot, care a început ca un copil, progresează mai repede decât cei care s-au îmbolnăvit în timpul adolescenței sau al maturității. În plus, în cel de-al doilea caz, boala avansează într-o formă mai ușoară.

[1], [2], [3]

Cauzele distrofiei Erba-Rot

Potrivit versiunii, motivele distrofia Erb-Rot există astăzi sunt defect genetic este transmis de la unul dintre părinți sănătoși - purtători sănătoși ai genei mutante în perechea de cromozomi nonsexual sau cromozomul X. Acestea sunt gene cum ar fi 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33.

Acest model de moștenire este numit autosomal recesiv și astfel progenituri boli adesea transmise asociate cu lipsa de enzime și tulburări structurale proteină transmembranară α-, β-, γ- și δ-sarkoglikanov.

Distrofie musculară progresivă, Erb-Rot are loc ca urmare a distrugerii țesutului muscular și atrofie. Ipoteze suplimentare despre mecanismul considerat patologia crescută permeabilitatea membranelor celulelor musculare striate (sarcolemă) datorită sarkoglikanov sintetizare insuficiente - care constituie proteine ale complexului glicoproteinei distrofinei care asigură comunicații unități citoscheletic contractile ale mușchilor fibrelor miofibrilară cu structuri tisulare extracelulare. Ca urmare, sarkoglikanov deficit perturbat de aminoacizi echilibru al enzimei in fibrele musculare.

Un rol important în distrofie musculară, Erb-Rot etiologie poate juca, de asemenea, o proteină de izoenzima creatinfosfokinazei, sau, mai degrabă, lipsa de ea a dezvăluit în țesutul muscular și niveluri anormal de ridicate în plasma sanguină. Această enzimă catalizează reacția fosforilării oxidative, adenozin difosfat (ADP) de adenozin trifosfat (ATP) in mitocondrii de celule de țesut muscular, adică sprijină ciclul contracția musculară energie.

Simptomele distrofiei Erba-Rota

Principalele simptome ale distrofiei Erba-Rot, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

• întârzierea declanșării mersului independent;
• mișcarea tulbure, care se scurge de la picior la picior (tip "de rață" de mers pe jos datorită slăbirii simetrice a mușchilor din zona șoldului);
• dezechilibru și instabilitate frecventă (poticnire în timpul mersului pe jos și a căderii la rulare);
• dificultăți la ieșirea din pat, de pe scaun, pe pante, când urcăm și coborâm scările;
• înfundarea oaselor scapulare (scapula "pterygoid" - consecință a slăbirii mușchilor anteriori dentați ai toracelui și a mușchilor romboidali ai spatelui);
• reducerea circumferinței taliei (datorită unei scăderi a tonusului musculaturii transversale a mușchilor pieptului, abdomenului și a coastelor ileale);
• oboseală patologică.

Boala progresează și există slăbiciune constantă și slăbirea sistemului muscular al spatelui și umerilor mușchilor, ceea ce duce la defecte, cum ar postura ca hiperlordoză - deformare a coloanei vertebrale la nivelul coloanei vertebrale lombare să se umfle anteriorly. Pacienților li se face din ce în ce mai greu să dețină obiecte în mâini și să ridice mâinile în sus. Miscatii musculare faciale, de asemenea, pierd mobilitatea, care este însoțită de închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor (datorită slăbiciunii musculare circulare a gurii).

Scade treptat tonusului muscular (irosirea) având ca rezultat subțierea și deformarea țesutului muscular cu înlocuirea ei cu țesutul adipos și țesut fibros, adică distrofie musculară. O distrofie Erb-Rot simptome caracteristice în etapele ulterioare: o pierdere semnificativă a masei musculare, rigiditate la nivelul articulațiilor (flexie contractura), scurtarea tendoanelor (inclusiv călcâi) și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde ale membrelor inferioare (genunchi și plantară). Aproximativ 20% din cazuri la pacienții cu această boală dezvoltă cardiomiopatii.

Diagnosticul distrofiei Erb-Rot

Diagnosticul distrofiei Erbota-Rot se bazează pe examinarea fizică a pacienților, studiul istoricului familial și analiza datelor de cercetare:

• teste genetice (utilizate pentru determinarea tipului de distrofie musculară);
• electroneuroamografie (ENMG);
• biopsia și examinarea biochimică a țesutului muscular;
• analiza generală a crocilor;
• test de sânge pentru KFK (creatină fosfokinază);
• analiza urinei.

Musculare ne permite să investigheze nu numai gradul de transmitere neuromusculare, dar, de asemenea, pentru a afla nivelul excitabilității direct al mușchilor, ceea ce este deosebit de important pentru distrofia diagnosticul diferential Erb-Rot cu patologii musculare de origine neurogenă.

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Imediat trebuie remarcat faptul că, având în vedere natura bolilor bazate genetic, distrofia tratament Erb-Rot are ca scop reducerea intensității simptomelor, pentru a atenua starea pacienților și încetinirea progresiei bolii.

Terapia medicamentoasă pentru distrofia musculară a Erba-Rota include medicamente precum:

• vitamine complexe (A, grupa B, C, D, E);
• ATP - pentru a normaliza metabolismul energetic al celulelor și a activa enzimele membranelor, precum și pentru a crește protecția antioxidantă a mușchiului cardiac (intramuscular);
• Galantamina - se utilizează pentru distrofia musculară progresivă a paraliziei cerebrale, miopatiei. (tablete administrate intern la 4-12 mg pe zi - în 2-3 ore);
• Alfa-lipoic (tioctic) Acid - normalizeaza metabolismul: participă la reglarea lipidelor și a metabolismului carbohidraților (tablete Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon desemnează interiorul 600 mg o dată pe zi);
• Riboxin - precursorul ATP, stimulează metabolismul, are efect anabolic, antiaritmic și antihipoxic (comprimatele Riboxin se iau în interior la 1,2-2,4 g pe zi);
• Actovegin - se utilizează pentru îmbunătățirea circulației arteriale sau venoase periferice, precum și pentru o mai bună vindecare a rănilor de presiune (1-2 comprimate sunt prescrise de trei ori pe zi).

Masaj recomandat de lumină, hidromasaj, proceduri de apă (înot) și terapie de exerciții pentru toate grupurile musculare. Exercițiile și fizioterapia ajută la menținerea cât mai mult timp a rezistenței musculare și a mobilității articulațiilor, ceea ce reduce în mod inevitabil distrofia musculară a Erba-Roth

Profilaxia și prognosticul distrofiei Erba-Rota

Profilaxia distrofiei Erb-Rot - ca majoritatea altor boli ereditare - este imposibilă.

În medicina clinică această patologie nu se aplică bolilor letale. Cu toate acestea, prognosticul distrofiei Erba-Rot este nefavorabil. Boala progresează și după 20-25 de ani de la debutul simptomelor, de regulă, duce la pierderea mobilității și dependența de scaunul cu rotile.

În plus, atrofia musculară afectează inima și sistemul respirator, ceea ce cauzează tulburări secundare - insuficiență cardiacă și infecții pulmonare, care duc la moarte. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În vara anului 2014 compania farmaceutica elvetiana Santhera Pharmaceuticals a anuntat ca studiile clinice de droguri pe cale orala omigapil va incepe la sfarsitul anului, pentru tratamentul distrofiei musculare congenitale, Erb-Rot. Testele vor avea loc pe baza Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral (NINDS) la National Institutes of Health (NIH SUA), sub auspiciile Fundației Elvețiene pentru studiul de boli ale mușchilor și a Organizației Americane de pacienți cu distrofie musculară Cure CMD.

Dar cercetătorii din Statele Unite, sub conducerea profesorului Jerry Mendell a publicat rezultatele testării utilizarea terapiei genice prin introducerea în celulele musculare afectate (fără integrarea în genomul său) modificat adeno-asociate virusului AAV1 al familiei Parvoviridae. Virusul provoacă un răspuns imun moale, bine programat, ca rezultat al restabilirii sintezei alfa-sarcoglicanului. Deci, probabil, în viitorul apropiat, o boală congenitală gravă - distrofia lui Erba-Roth - poate fi vindecată.