Tirozinemia

Tirozina este precursorul unor neurotransmițători (de exemplu, dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormoni (de exemplu, tiroxina) și melanina; deficiența enzimelor implicate în metabolismul lor, duce la o serie de sindroame.

Tirozinemia tranzitorie a nou-născuților

Enzimele imaturitate temporare, in special 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy , uneori , duce la niveluri crescute de tirozină în sânge ( în general , la sugari prematuri, in special a primit alimente de proteine); metaboliții pot fi detectați prin screening-ul de rutină al nou-născuților pentru fenilcetonuria. Majoritatea pacienților nu au manifestări clinice, dar unii au somnolență și apetit scăzut. Tirozinemia se diferențiază de fenilcetonuria prin creșterea nivelului de tirozină din plasmă.

În cele mai multe cazuri, are loc o normalizare spontană a nivelului de tirozină. La pacienții cu simptome clinice, este necesar să se limiteze aportul de tirozină la alimente [2 g / (kg x zi)] și să se prescrie vitamina C pentru 200-400 mg oral o dată pe zi.

Alkaptonuria

Alcaponuria este o boală recesivă autosomală rară, cauzată de o deficiență a oxidazei acidului homozigozinic; produsele de oxidare a acidului homogentisic se acumulează în piele și culoarea este întunecată, articulațiile lor cad în articulații. Această boală este, de obicei, diagnosticată la pacienții adulți care au pigmentare întunecată a pielii (ochronoză) și artrită. Urina se întunecă în aer datorită produselor de oxidare a acidului homogentisic. Diagnosticul se bazează pe detectarea unui nivel crescut de acid homogentisinic în urină (mai mult de 4-8 g / 24 ore). Nu există un tratament eficient, totuși, 1 g de acid ascorbic în interiorul o dată pe zi poate reduce depunerea pigmentului prin creșterea excreției renale a acidului homogentisic.

[1], [2], [3], [4], [5]

Albinismul oculocutan

Deficiența tirozinazei duce la absența pigmentării pielii și a retinei, ceea ce crește în mare măsură riscul de apariție a tumorilor maligne ale pielii și o scădere semnificativă a vederii. Adesea există nistagmus, precum și fotofobia.

Tip I tirozinemie

Tip tirozinemia I - aceasta boala este moștenită în mod autozomal recesiva, cauza este deficienta sale fumării-atsetoatsetatgidroksilazy, o enzimă implicată în metabolismul tirozinei. Boala se poate manifesta ca insuficiență hepatică fulminantă în perioada neonatală sau hepatita subclinice flască, neuropatie periferică dureroasă și a funcțiilor renale tubulare renală (de exemplu, acidoză metabolică cu decalaj normală anionic, hipofosfatemie, rahitism vitamina rezistente D), la o vârstă mai înaintată. În viitor, pacienții supraviețuitori au un risc crescut de a dezvolta cancer la ficat.

Diagnosticul se bazează pe o creștere a nivelului de tirozină din plasmă; confirmă diagnosticul prin determinarea nivelului ridicat de succinilacetonă din plasmă sau urină, precum și activitatea scăzută a hidroxilazei fumarilacetoacetate în celulele sanguine sau în țesutul hepatic (cu biopsie). Tratamentul 2 (2-nitro-4-trifluormetilbenzoil) -1,3-ciclohexandionă (NTBC) este eficace în episoadele acute și încetinește progresia. Se recomandă utilizarea unei diete cu un conținut scăzut de fenilalanină și tirozină. Transplantul hepatic eficient.

Tyrosinemia de tip II

Tirozinemia de tip II este o boală recesivă autozomală rară, cauzată de o deficiență de transaminază tirozină. Acumularea de tirozină provoacă ulcere pe piele și pe cornee. O creștere secundară a nivelului de fenilalanină, în ciuda faptului că este nesemnificativă, poate provoca tulburări neuropsihiatrice în absența tratamentului. Diagnosticul se bazează pe creșterea nivelului tirozinei în plasmă, lipsa succinilacetonei în plasmă sau urină, precum și determinarea activității enzimatice reduse în biopsia hepatică. Tirozinemia de tip II este ușor de tratat cu o ușoară sau moderată restricție a aportului de fenilalanină și tirozină cu alimente.