Sindromul mielodisplazic

Sindromul mielodisplazic include un grup de boli caracterizate prin citopenie în sângele periferic, displazia progenitorilor hematopoietici, hipercelularitatea măduvei osoase și un risc ridicat de dezvoltare a AML.

Simptomele depind de care linia de celule este cel mai afectat, și pot include slăbiciune, oboseală, paloare (din cauza anemiei), frecvența crescută a infecțiilor și a febrei (neitropeniei cauzate), sângerare, și tendința de a hemoragie în piele și membranele mucoase (din cauza trombocitopenie). Diagnosticul se bazează pe o analiză generală clinică a sângelui, frotiu din sângele periferic, un aspiratul de măduvă osoasă. Tratamentul cu 5-azacitidină poate fi eficient; La elaborarea AML se folosesc protocoale standard.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauzele sindromului mielodisplazic

Sindromul mielodisplazic (MDS) este un grup de boli sunt adesea numite predleykozom, anemie refractară, leucemie mieloidă cronică Ph negativ, leucemie mielomonocitară cronică, metaplazia mieloidă sau idiopatică care rezultă din mutația somatică a celulelor precursoare hematopoietice. Etiologia este adesea necunoscuta, dar creste riscul de boli atunci când sunt expuse la benzen, radiații, substanțe chimioterapeutice (în special în timpul regimurilor de chimioterapie prelungite sau intensive utilizând agenți de alchilare și epipodofilotoxinei).

Sindromul mielodisplazic se caracterizează prin proliferarea clonală a celulelor hematopoietice, incluzând formele eritroide, mieloide și megacariocitice. Măduva osoasă este celulă normală sau hipercelulară, cu hematopoieză ineficientă, care poate duce la anemie (cel mai adesea), neutropenie și / sau trombocitopenie. Tulburarea producției celulare este, de asemenea, însoțită de modificări morfologice ale măduvei osoase sau ale sângelui. Există hemopoieză extramedulară, care duce la hepatomegalie și splenomegalie. În unele cazuri, mielofibroza este detectată accidental când se stabilește diagnosticul, dar se poate dezvolta pe tot parcursul bolii. Sindromul mielodisplazic este clasificat în funcție de particularitățile sângelui și măduvei osoase. Clona sindromului mielodisplazic este instabilă și tinde să se transforme în leucemie mieloblastică acută.

[6], [7], [8], [9]

Simptomele sindromului mielodisplazic

Simptomele bolii depind de cea mai afectată linie celulară și pot include paloare, slăbiciune și oboseală (anemie); febră și infecții (neutropenie); hemoragii ușor formate în piele și mucoase, pecete, sângerări nazale, mucoase hemoragice (trombocitopenie). Caracteristicile caracteristice ale bolii sunt splenomegalie și hepatomegalie. În dezvoltarea simptomelor pot contribui, de asemenea, bolile co-morbide; de exemplu, anemia în sindromul mielodisplazic la pacienții vârstnici cu afecțiuni cardiovasculare poate îmbunătăți angină pectorală.

Diagnosticul sindromului mielodisplazic

Sindromul mielodisplazic este suspectat la pacienți (în special la vârstnici) cu anemie refractară, leucopenie sau trombocitopenie. Este necesar să se excludă citopenia în bolile congenitale, deficitul de vitamine, efectele secundare ale medicamentelor. Diagnosticul se bazează pe studiul sângelui periferic și a măduvei osoase cu identificarea anomaliilor morfologice în 10-20% din celulele liniilor celulare individuale.

Caracteristicile caracteristice ale măduvei osoase în sindromul mielodisplazic

Clasificare	Criterii
Anemia refractară	Anemia cu reticulocitopenie, maduva osoasă normală sau hipercelulară, hiperplazie eritroidă și tulburare de eritropoieză; blasts ^ 5%
Anemia refractară cu sideroblaste	Aceleași semne ca și în anemia refractară, precum și sideroblastele inel> 15% din HSCA
Anemie refractară cu exces de blastică	Aceleași semne ca și în cazul anemiei refractare, există citopenie> 2 linii celulare cu anomalii morfologice ale celulelor sanguine; hipercelularitatea măduvei osoase cu încălcarea eritropoiezei și granulopoiezei; explozie 5-20% din minge
Leucemie mielomonocitară cronică	Aceleași semne ca și în anemia refractară cu exces de blastică, monocitoză absolută; în măduva osoasă conținutul de progenitori monocitici
Anemia refractară cu exces de blastică în transformare	Anemia refractară cu exces de blaști cu una sau mai multe dintre următoarele: blasturi 5% în sânge, 20-30% blaste în măduva osoasă, Aueur se lipesc în progenitori de granulocite

Anemia este o manifestare frecventă și este însoțită de macrocitoză și anisocitoză. Pe un analizor automat de celule, aceste modificări sunt exprimate printr-o creștere a MCV (volumul mediu al globulelor sanguine) și RWD (lărgimea distribuției volumului de eritrocite). De obicei, se observă trombocitopenie moderată; în frotiurile sângelui periferic, trombocitele variază în funcție de dimensiune; unii au o scădere a granularității. Nivelul de celule albe din sânge poate fi normal, crescut sau scăzut. Granularitatea citoplasmatică a neutrofilelor este patologică, cu anisocitoză și un număr diferit de granule. Eozinofilele pot avea, de asemenea, granularitate patologică. Celulele pseudopelgariene (hipo-segmentarea neutrofilelor) pot fi detectate în sânge. Monocitoza este o caracteristică caracteristică a leucemiei mielomonocitare cronice, în subgrupuri mai puțin diferențiate pot fi găsite celule mieloide imature. Analiza citogenetică relevă una sau mai multe anomalii clonale, mai frecvent cu leziuni cromozomiale 5 sau 7.

[10], [11], [12]

Tratamentul sindromului mielodisplazic

Azacytidine ameliorează simptomele, reduce incidența de transformare a leucemie și nevoia de transfuzii, și, probabil, îmbunătățește supraviețuirea. Terapia este în principal de susținere și include transfuzie de celule roșii, dacă este indicat, hemoragie plachetar în timpul infecției și terapia cu antibiotice. La unii pacienți, un factor important pentru sprijinirea hematopoiezei folosind injectarea eritropoietina (menținerea nivelurilor de hemoglobină), granulocite de stimulare a coloniilor factor (granulocitopenie severa, insotita de simptome) și în prezența trombopoietinei (cu trombocitopenie severă), dar acest tratament nu are nici un efect asupra speranței de viață. Tratamentul eficient este transplantul alogen de celule stem hematopoietice, si este acum la pacienții cu vârsta peste 50 de ani care studiază modurile de utilizare nonmyeloablative. Răspuns când sindromul mielodisplazic la terapia leucemie mieloidă acută eficacitate similară în leucemie, vârstă și cariotipului joacă un rol important în prognosticul bolii.

Prognoză pentru sindromul mielodisplazic

Prognosticul depinde în mare măsură de tipul de sindrom mielodisplazic și de prezența bolilor concomitente. Pacienții cu anemie refractară sau anemie refractară cu sideroblaste sunt mai puțin predispuși la progresie spre forme mai agresive și pot muri din alte cauze.