Afecțiuni oculare ale craniosinostozei

Craniosinostoza este un grup de afecțiuni ereditare rare caracterizate prin infecții premature ale suturilor craniene în asociere cu anomalii orbitale pronunțate.

Cele două cele mai frecvente patologii în care apare craniosinostoza sunt sindromul Crouzon, sindromul Apert.

[1], [2], [3], [4]

Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon este format în primul rând prin închiderea prematură a suturilor coronale și sagitale. Ereditatea este dominantă autosomal, dar în 25% din cazuri poate exista o mutație proaspătă.

[5], [6]

Afecțiuni oculare

• Exophthalmos datorită unei orbite superficiale este semnul cel mai vizibil. Se dezvoltă din nou din cauza unei întârzieri în creșterea maxilarului și a piciorului. În cazuri severe, globulele oculare sunt dislocate și se află în fața pleoapelor.
• Hyperteleismul (distanța largă între orbite).
• Exotrofia în formă de V și hipertropia.
• Viziunea care amenință complicațiile include keratopatia expunerii și neuropatia optică datorată comprimării nervului optic în câmpul vizual.

Patologia globului ocular: aniridia, sclera albastră, cataracta, subluxarea lentilei, glaucomul, colobomul, megaloceroza și hipoplazia nervului optic.

[7], [8]

Tulburări sistemice

• Scurtarea dimensiunii anteroposterioare a capului și a craniului larg datorită închiderii premature a articulațiilor.
• Hipoplazia din partea de mijloc a feței și nasul curbat ("ciocul papagalului"), care îi conferă persoane aspectul "broască".
• Prognathismul maxilarului inferior.
• Inversat în formă de V cer.
• Akantokeratodermiya.

Sindromul Apert

Sindromul Apert (acrocefalosyndactyly) este cea mai gravă craniosinostoză și poate afecta toate suturile craniene. Ereditatea este dominantă autosomală, dar cele mai multe cazuri sporadice sunt asociate cu vârsta tardivă a părinților.

[9], [10]

Semne oculare

• Orbitele mici, exophthalmosul și hiperteleismul sunt, de obicei, mai puțin pronunțate decât în cazul sindromului Crouzon.
• Exotropia.
• Secțiunea antimonogoloidă a ochilor.
• Viziunea care amenință complicațiile sunt obscurarea corneei pleoapelor și atrofia nervului optic.

Patologia globului ocular: keratoconus, subluxarea lentilei și glaucomul congenital.

[11], [12], [13]

Atribute ale sistemului

• Oxycefalie cu un occiput plat și fruntea abruptă.
• O crestătură orizontală deasupra creastei supraorbitale.
• Hipoplazia din mijlocul feței cu un nas ca "ciocul papagalului" și urechile mici.
• Cerul împrăștiat sub formă de cupole înalte și o limbă dublă.
• Sindicatul mâinilor și picioarelor.
• Anomalii ale inimii, plămânilor și rinichilor.
• Cheaguri asemănătoare acneei pe pielea trunchiului și a extremităților.
• Intarzierea mintala (in 30% din cazuri).