Craniosinostoză

Craniosinostoza este închiderea prematură a uneia sau mai multor suturi ale craniului, ducând la formarea unei deformări caracteristice.

Craniosinostoza este o leziune cerebrală nespecifică care apare ca urmare a expansiunii insuficiente a cavității craniene în perioada de creștere activă a creierului.

În ciuda faptului că sinostoza prematură duce la deformări caracteristice ale craniului și scheletului facial și este ușor de suspectat boala chiar și la un nou-născut, în țara noastră acest defect de dezvoltare este diagnosticat destul de rar. Și cel mai important, în marea majoritate a cazurilor diagnosticul se pune după 1 an, ceea ce afectează semnificativ atât dezvoltarea copilului, cât și rezultatul final al tratamentului. Realizările moderne în chirurgia reconstructivă și schimbarea atitudinii medicilor față de deformările craniului ca afecțiuni inoperabile, care a apărut în ultimii ani, ne permit să sperăm la o detectare mai frecventă și, cel mai important, precoce a deformărilor regiunii craniofaciale asociate cu sinostoza prematură a suturilor.

Codul ICD-10

În Clasificarea Internațională a Bolilor, craniosinostozele sunt clasificate în mai multe categorii.

Clasa a XVII-a.

• (Q00-Q99). Anomalii (malformații) congenitale, deformări și tulburări cromozomiale.
• (Q65-79) Malformații și deformări congenitale ale sistemului musculo-scheletic.
• Q67. Deformități musculo-scheletice congenitale ale capului, feței, coloanei vertebrale și toracelui.
• Q75. Alte malformații congenitale ale oaselor craniului și feței.
• Q80-89. Alte malformații și deformări congenitale ale sistemului musculo-scheletic.
• Q87.0 Sindroame ale malformațiilor congenitale care afectează în principal aspectul facial.

Epidemiologie

Conform statisticilor internaționale, închiderea prematură a uneia dintre suturile craniene apare în medie la 1 din 1000 de nou-născuți (de la 0,02 la 4%). Craniosinostoza sindromică apare cu o frecvență de 1:100.000-300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ce cauzează craniosinostoza?

În prezent, se cunosc puține lucruri despre natura sinostozei premature a suturilor. Au fost propuse numeroase explicații cu privire la motivul pentru care apare craniosinostoza. Cele mai populare dintre acestea sunt teoriile despre tulburările intrauterine, hormonale, ereditare, o teorie mecanică (compresia capului fetal în uter) etc. Un defect al genei receptorului factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR) 1,2,3 este recunoscut în prezent ca unul dintre principalii factori patogenetici.

Principalele suturi ale bolții craniene sunt sagitală, coronală, lambdoidă și metopică. Când o sutură osoasă este deteriorată, are loc o creștere osoasă compensatorie perpendiculară pe axa sa (legea lui Virchow). Aceasta are ca rezultat o deformare caracteristică - proprie fiecăreia dintre suturile închise.

Astfel, craniostenoza sagitală duce la scafocefalie, sinostoza întregii suturi coronale - la brahicefalie, sinostoza a jumătate din sutura coronală provoacă plagiocefalie, iar sinostoza suturii metopice - trigonocefalie. Sinostoza întregii suturi lambdoide sau a jumătate din aceasta duce la deformarea regiunii occipitale. Gradul acesteia depinde direct nu numai de gradul de sinostoză și de numărul de suturi incluse în deformare, ci și de starea creierului în sine. Astfel, în prezența hidrocefaliei concomitente, severitatea acesteia crește. În prezența microcefaliei, cauzată de creșterea deficitară a creierului, acestea sunt abia sesizabile.

Cum se manifestă craniosinostoza?

Cel mai cunoscut indicator al sinostozei premature a suturilor craniene este închiderea precoce a fontanelei anterioare. În unele cazuri de sinostoze sindromice, când în procesul patologic sunt implicate mai multe suturi și, în special, cu dilatarea concomitentă a ventriculelor cerebrale, fontanela anterioară se poate închide abia la vârsta de 2-3 ani.

Prezența amprentelor digitale pe radiografiile simple ale craniului este tipică pentru pacienții cu sinostoză prematură a suturilor craniene. Creșterea amprentelor digitale apare atunci când alte mecanisme compensatorii nu reușesc să facă față hipertensiunii intracraniene. Uneori, amprentele digitale sunt deja vizibile la nou-născuți. În astfel de cazuri, se detectează o combinație de leziuni ale mai multor suturi craniene.

Un alt semn patognomonic al creșterii presiunii intracraniene este congestia venoasă în fundul de ochi și edemul papilei nervului optic. În cazurile de monosinostoze izolate, astfel de constatări nu sunt atât de frecvente. În polisinostoze, hipertensiunea intracraniană pe termen lung duce adesea la formarea unei atrofii parțiale a nervilor optici.

Cum se clasifică craniosinostoza?

Cea mai convenabilă clasificare etiologică a craniosinostozelor a fost propusă de M. Cohen (1986).

Sunt cunoscute următoarele craniosinostoze:

• Craniosinostoză non-sindromică (izolată).
• Craniosinostoză sindromică:
  • Craniosinostoză monogenică:
  • cu un tip de moștenire autosomal dominant:
  • cu un tip de moștenire autosomal recesiv:
  • Craniosinostoză legată de cromozomul X;
  • cu un tip de moștenire nespecificat:
  • craniosinostoză cromozomială;
  • sindrom incomplet (de la două la patru semne):
  • sindroame cauzate de factori de mediu.

Pe baza caracteristicilor anatomice, craniosinostoza poate fi împărțită după cum urmează.

• Monosinostoze:
  • craniosinostoză sagitală izolată;
  • craniosinostoză metopică izolată;
  • craniosinostoză coronală unilaterală izolată;
  • craniosinostoză bilaterală coronală izolată;
  • craniosinostoză lambdoidă unilaterală izolată;
  • craniosinostoză lambdoidă bilaterală izolată.
• Polisinostoză.
• Pansinostoză.

În marea majoritate a cazurilor, există o închidere prematură a uneia dintre suturile craniene - monosinostoză. Uneori, în proces pot fi implicate două sau mai multe suturi - polisinostoză. În cele mai grave cazuri, apare sinostoza tuturor suturilor craniene - această afecțiune se numește pansinostoză.

Foarte des, sinostoza prematură nu este însoțită de alte defecte de dezvoltare. În astfel de cazuri, vorbim despre craniosinostoză izolată. Există un alt grup, care se caracterizează prin prezența unui set de defecte de dezvoltare care însoțesc sinostoza unei anumite suturi sau care au sinostoza unui grup separat de suturi craniene, ducând la o deformare caracteristică a feței și a craniului. În astfel de cazuri, de regulă, se poate stabili tipul de moștenire și, uneori, se detectează și tulburări genetice - atunci vorbim despre craniosinostoză sindromică.

Craniosinostoză sagitală

Dintre numărul total de sinostoze izolate, scafocefalia este cea mai frecventă boală, apărând cu o frecvență de 50-60%.

Simptome

Craniosinostoza sagitală se caracterizează printr-o creștere a dimensiunii antero-posterioare a craniului și o scădere a lățimii acestuia. Capul copilului este alungit brusc în direcție longitudinală, cu zone frontale și occipitale proeminente și zone temporale deprimate. Aceste modificări ale craniului duc la formarea unei fețe ovale înguste. Acest tip de deformare se numește scafocefalie sau craniu în formă de barcă.

Diagnostic, examinare și examen fizic

Forma caracteristică a craniului este vizibilă de la naștere. La examinarea capului de sus, se observă retracția zonelor parietale, ceea ce dă senzația unei constricții circulare a bolții craniene la nivelul sau puțin în spatele auriculelor. Prezența unei creste osoase, palpabilă în proiecția suturii sagitale, este considerată destul de caracteristică. Forma capului se modifică ușor odată cu vârsta. Până la sfârșitul creșterii craniului (5-6 ani), deformarea feței sub forma unui oval alungit de-a lungul axei verticale, îngustat în zonele temporale, devine mai evidentă.

În copilărie, copiii pot prezenta o ușoară întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Dar, de regulă, în absența unor patologii concomitente, copilul se dezvoltă normal până la 3-4 ani. Începând cu această vârstă, pot apărea deficiențe de vedere cauzate de deteriorarea nervului optic și simptome neurologice precum dureri de cap, oboseală, iritabilitate etc. Adesea, aceste afecțiuni sunt considerate mult timp trăsături de personalitate, o reacție la schimbările meteorologice, deficit de vitamine, deficit de atenție etc.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Studii de laborator și instrumentale

La efectuarea tomografiei computerizate (CT), detectarea unui diametru anteroposterior crescut pe secțiuni și a unei lungimi aproape identice a diametrelor bitemporale și biparietale sunt considerate specifice sinostozei sagitale. La efectuarea remodelării tridimensionale a imaginii, este vizibilă absența unui lumen în proiecția suturii sagitale.

Tratament

Tratamentul chirurgical se efectuează cel mai bine la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 6 luni. În această perioadă, se poate obține un rezultat destul de stabil cu o intervenție minimă. La această vârstă, se utilizează de obicei tehnica L-plastică. Scopul operației este de a crea defecte osoase în zona osului parietal pentru a facilita creșterea creierului în lățime.

Copiii cu vârsta peste un an trebuie adesea să fie supuși unei remodelări a întregii bolți craniene, ceea ce crește timpul operației de trei ori și este însoțit de un risc ridicat de complicații postoperatorii. De obicei, o singură operație este suficientă pentru ca creierul să crească nestingherit și proporțiile faciale să devină normale.

Craniosinostoză metopică (trigonocefalie)

Cel mai rar reprezentant al grupului de craniosinostoze izolate este craniosinostoza metopică, care reprezintă 5-10% din numărul total.

Simptome

În ciuda incidenței sale scăzute, această boală este probabil cel mai adesea recunoscută datorită tabloului său clinic caracteristic.

Odată cu închiderea precoce a suturii metopice, se formează o deformare triunghiulară a frunții, cu formarea unei chile osoase care se extinde de la glabelă până la fontanela mare. Privită de sus, este vizibilă o deformare triunghiulară clară, cu vârful în zona glabelei. În acest caz, marginile superioare și laterale ale orbitelor sunt deplasate înapoi, ceea ce dă senzația că planul orbital se întoarce spre exterior cu o scădere a distanței interorbitale - hipotelorism. Această patologie a frunții este atât de neobișnuită încât copiii cu trigonocefalie sunt adesea consultați de geneticieni și observați ca purtători ai unor sindroame ereditare însoțite de o scădere a inteligenței. Într-adevăr, trigonocefalia este considerată o parte integrantă a unor sindroame precum Opitz, Oro-facio-digital și altele.

Odată cu vârsta, există o ușoară corecție a deformării frunții datorită netezirii vârfului crestei și dezvoltării sinusurilor frontale, dar curbura pronunțată a osului frontal, hipotelurismul și rotația spre exterior a marginilor supraorbitale rămân. Este imposibil de prezis amploarea leziunilor cerebrale.

La acest grup de pacienți, se observă cu o frecvență aproape egală o bună compensare, deficiențe de vedere pronunțate și o întârziere intelectuală semnificativă.

Tratament

O astfel de craniosinostoză poate fi tratată încă de la vârsta de 6 luni. Schema tradițională a operației constă în remodelarea complexului orbital superior cu eliminarea rotației posterioare a orbitelor și corectarea curburii osului frontal. În majoritatea cazurilor, o operație efectuată la timp nu numai că poate îmbunătăți funcțiile sistemului nervos central, dar poate obține și un rezultat cosmetic bun.

Craniosinostoză coronală unilaterală

În această patologie, sutura coronară este situată perpendicular pe axa mediană și este formată din două jumătăți egale. Când una dintre jumătățile sale se închide prematur, se formează o deformare asimetrică tipică, numită plagiocefalie. Aspectul unui copil cu plagiocefalie este caracterizat prin aplatizarea marginii orbitale superioare a orbitei și a osului frontal de pe partea afectată, cu o proeminență compensatorie a jumătății opuse a frunții (Fig. 6-14, vezi insertul color). Odată cu vârsta, aplatizarea regiunii zigomatice și curbura nasului spre partea sănătoasă încep să apară mai clar. La vârsta școlară, se adaugă o deformare a mușcăturii, asociată cu o creștere a înălțimii maxilarului superior și, ca urmare, o deplasare a maxilarului inferior pe partea suturii închise prematur.

Tulburările de vedere sunt cel mai adesea reprezentate de strabism. Plagiocefalia este cel mai adesea considerată o caracteristică a configurației capului postnatale. Dar, spre deosebire de aceasta din urmă, ea nu dispare în primele săptămâni de viață.

Tratament

Această craniosinostoză este singura monosinostoză în care semnificația cosmetică a operației este egală, și uneori chiar mai mare, decât cea funcțională. Tratamentul chirurgical, ca și în cazul altor craniosinostoze, poate fi efectuat încă din primele luni de viață. O operație efectuată la 6 luni, dacă nu elimină complet deformarea prezentată, va atenua semnificativ manifestarea acesteia. Corectarea deformărilor cosmetice reziduale ale feței poate fi întreprinsă la o vârstă mai înaintată. Tehnica chirurgicală constă în craniotomia osului frontal și a marginii supraorbitale pe una sau ambele părți, urmată de remodelarea simetrică a marginii superioare a orbitelor și eliminarea deformării osului frontal. Uneori, pentru a obține un efect cosmetic mai durabil, este necesară remodelarea regiunii parietale pe partea afectată.

Craniosinostoză coronală bilaterală

Craniosinostoza coronală bilaterală izolată apare cu aceeași frecvență ca și leziunile sale unilaterale - aproximativ 15-20% din numărul total de sinostoze.

Craniosinostoza coronală bilaterală are ca rezultat un cap lat și aplatizat în direcție anteroposterioră, cu o frunte plată și înaltă și margini orbitale superioare aplatizate. Această formă se numește brahicefalie. În cazurile severe, capul capătă o formă de turn, subțiindu-se în sus. Această deformare se numește acrocefalie.

Tabloul neurologic, ca în majoritatea cazurilor de sinostoze izolate, este nespecific, dar severitatea fenomenelor neurologice și oftalmologice este de obicei mai puternică și se manifestă într-un stadiu mai timpuriu. Acest lucru se datorează cel mai probabil lungimii mari a suturii.

Tratament

Tratamentul chirurgical are ca scop creșterea dimensiunilor antero-posterioare. În acest scop, se efectuează o craniotomie bifrontală și o osteotomie a complexului supraorbital. Apoi, complexul supraorbital este fixat cu avans anterior cu 1-2 cm. Osul frontal este fixat rigid de complexul supraorbital și lăsat fără fixare în zona defectului rezultat în proiecție și sutura coronariană crescută excesiv, permițând astfel creșterea ulterioară a creierului. Această tehnică este utilizată pe scară largă în lume și se numește „frunte plutitoare”.

Prognosticul pentru tratamentul chirurgical al craniosinostozei coronariene izolate este destul de favorabil; de obicei, o singură operație elimină deformările și asigură creșterea ulterioară a creierului.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Craniosinostoză lambdoidă

Sutura lambdoidă, la fel ca sutura coronală, este împărțită în două jumătăți în punctul de contact cu sutura sagitală, prin urmare, sunt posibile atât leziuni unilaterale, cât și bilaterale.

Incidența închiderii premature a suturilor este de aproximativ 10% și în marea majoritate a cazurilor este unilaterală.

În cazul sinostozei unilaterale, are loc aplatizarea părții occipitale cu formarea plagiocefaliei occipitale. Această sinostoză pare a fi cea mai dificil de diagnosticat datorită faptului că închiderea unilaterală a occipitului este aproape întotdeauna considerată de medici ca fiind „pozițională”, cauzată de poziția forțată a capului copilului pe o parte. O astfel de poziție forțată este adesea observată la copiii cu creștere unilaterală a tonusului muscular sau în cazul torticolisului. Semne distinctive ale sinostozei: deformarea sinostozei este determinată de la naștere, odată cu vârsta nu se modifică semnificativ indiferent de măsurile luate pentru modificarea poziției capului copilului în pătuț.

Plagiocefalia pozițională apare după naștere, se agravează în primii ani de viață și tinde să regreseze semnificativ după începerea kinetoterapiei.

Deoarece deformarea este practic invizibilă sub păr, nu există manifestări neurologice evidente, atunci sinostoza lambdoidă este cea mai nediagnosticată din acest grup de boli. În ciuda acestui fapt, riscul de tulburări neurologice dictează necesitatea recunoașterii și tratamentului precoce al bolii.

Tratament

Tratamentul chirurgical se efectuează de obicei la vârsta de 6-9 luni, când copilul începe să petreacă mai mult timp treaz, deoarece scade probabilitatea reapariției deformării din cauza presiunii asupra zonei remodelate. Esența operației constă în craniotomia lamboului parieto-occipital de pe partea leziunii și remodelarea acestuia pentru a crea o curbură acceptabilă.

Aproape întotdeauna, tratamentul este unic și într-o singură etapă, deoarece micile deformări reziduale sunt ascunse în mod fiabil de păr și nu necesită intervenții repetate.

Craciosinistoze sindromice

Craniosinostoza sindromică este cel mai rar și în același timp cel mai complex grup de boli congenitale ale regiunii craniofaciale atât din punct de vedere al corectării chirurgicale a deformărilor prezentate, cât și din punct de vedere al prognosticului dezvoltării neurologice și mentale.

Tablou clinic și diagnostic

În marea majoritate a cazurilor, odată cu craniosinostoza la copii, se detectează o tulburare de creștere a oaselor faciale, care duce la tulburări de respirație și alimentație, deficiențe de vedere și deformări cosmetice severe.

De obicei, semnul clinic principal este brahicefalia pe fondul sinostozei premature a suturii coronare. Deformarea este agravată de subdezvoltarea maxilarului superior, ceea ce duce la o deformare caracteristică adâncită a feței cu exoftalmie și hiperteloriemie orbitală. Ca urmare a unei astfel de leziuni combinate, procesul de respirație și hrănire al nou-născutului este puternic afectat, ceea ce determină severitatea afecțiunii în primele zile și luni de viață și necesită o monitorizare intensivă. Adesea, în cazurile de craniosinostoze sindromice, nu numai coronara, ci și alte suturi cresc excesiv, ceea ce provoacă craniosinostoză. Astfel, tulburările respiratorii și dificultățile de hrănire sunt agravate de tulburări neurologice, ceea ce dictează necesitatea unui tratament chirurgical precoce. Este important de reținut că majoritatea pacienților cu craniosinostoze sindromice prezintă o creștere bruscă a fontanelei anterioare și chiar o lărgire a suturii sagitale pe întreaga sa lungime. Acest lucru îi derutează adesea pe medici, care nu își pot imagina posibilitatea unei fontanele dilatate coexistând cu închiderea prematură a suturii.

De regulă, în absența îngrijirii calificate, copiii cu sinostoze sindromice mor în primul an de viață din cauza unor boli respiratorii severe și frecvente complicate de pneumonie. În absența unui tratament chirurgical competent și la timp, majoritatea acestor pacienți prezintă anomalii mentale și neurologice pronunțate.

Tratament

Tratamentul copiilor cu sinostoze sindromice trebuie să înceapă în maternitate. Este necesar să se asigure respirația și alimentația optime ale acestor pacienți. Din cauza hipoplaziei maxilarului la copii, atrezia coanală este adesea presupusă în mod eronat, motiv pentru care se efectuează coanotomia. Uneori, un astfel de tratament este eficient, deoarece purtarea postoperatorie a inserțiilor nazale îmbunătățește respirația nazală. Se poate utiliza și o cale respiratorie orală, facilitând respirația în timpul somnului. În unele cazuri, copilul poate necesita o traheostomie.

Hrănirea copilului trebuie organizată cât mai curând posibil. Firește, în primele zile de viață, alimentația prin sondă poate fi uneori justificată, dar copilul trebuie transferat la hrănirea de la tetină, lingură sau cană cu sorbet cât mai curând posibil. Expansiunea sistemului ventricular al creierului este uneori interpretată incorect ca hidrocefalie și se prescriu doze mari de diuretice. Cu toate acestea, sub o monitorizare atentă a creșterii circumferinței craniene, este important de reținut că practic nu există abateri de la rata normală de creștere. Exorbitatismul sever la copiii cu sinostoze sindromice ar trebui să fie obiectul unei atenții deosebite a oftalmologilor. Copiii trebuie să urmeze o terapie specifică menită să prevină uscarea corneei. În cazurile severe de exorbitat, blefaroreea poate fi necesară timp de câteva săptămâni pentru a preveni deteriorarea severă a corneei și dislocarea globului ocular. Tratamentul chirurgical al copiilor cu craniosinostoze sindromice constă în mod tradițional în trei etape.

• În primul an de viață, cranioplastia se efectuează folosind tehnica „frunții plutitoare”. Brahicefalia este eliminată și volumul craniului este mărit, creând condiții pentru creșterea normală a creierului. În cazurile în care fontanela mare este închisă sau mică, tratamentul poate începe la 6 luni.
• În etapa următoare, zona mediană a feței este avansată pentru a îmbunătăți respirația nazală, a elimina hipertelorismul și exorbitismul. În această etapă, se efectuează o corecție cosmetică semnificativă și se normalizează ocluzia. Această etapă se efectuează la copii cu vârsta cuprinsă între 5 și 6 ani.
• În ultima etapă, se efectuează intervenții cosmetice finale care vizează normalizarea mușcăturii, corectarea deformărilor nasului, orbitelor și zonei periorbitale.

În prezent, a fost dezvoltată o metodă de compresie-distracție pentru mișcarea oaselor craniului și feței. Cu ajutorul dispozitivelor de distracție, este posibilă combinarea primei și celei de-a doua etape într-una singură, ceea ce simplifică semnificativ tratamentul în sine și asigură o îmbunătățire timpurie a funcțiilor respiratorii. Craniosinostoza trebuie tratată cu dispozitive de distracție la vârsta de 9 luni.

În ciuda tuturor încercărilor de a accelera restabilirea proporțiilor normale ale craniului și de a normaliza respirația în cazurile de tulburări sindromice, prognosticul pentru tratamentul acestor copii este mai slab decât în tratamentul sinostozelor izolate. Acest lucru se datorează faptului că aproximativ 90% dintre copii au malformații combinate ale creierului și ale altor organe. În ciuda unui tratament calificat și efectuat la timp, aproximativ 30% dintre pacienți prezintă o întârziere în dezvoltarea neuropsihică.

Dar dacă luăm în considerare un grup de copii netratați, procentul de aptitudine intelectuală a acestora ajunge la 80%, în ciuda faptului că exact jumătate dintre copii pot fi reabilitați. Astfel, craniosinostoza, în ciuda severității manifestărilor externe și funcționale, este tratată cu succes cu ajutorul realizărilor moderne ale chirurgiei reconstructive și ne permite să sperăm la progrese semnificative în reabilitarea estetică, funcțională și socială a acestor pacienți în viitorul apropiat.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Cum să recunoști craniosinostoza?

Dintre metodele instrumentale de diagnostic, cea mai bună este recunoscută a fi tomografia computerizată cu remodelare tridimensională a imaginii oaselor bolții craniene și a feței. Studiul permite identificarea semnelor intracraniene de hipertensiune arterială, confirmarea prezenței sinostozei în cazul leziunilor izolate și instalarea tuturor suturilor interesate în cazul polisinostozei.

Cea mai simplă metodă de a diagnostica sinostoza prematură a suturilor craniene este o examinare. Craniosinostoza poate fi suspectată deja la un nou-născut doar pe baza formei capului. O formă anormală a craniului, în special în combinație cu o deformare a scheletului facial, ar trebui să determine orice medic să se gândească la această boală.

La copiii cu sinostoză a mai multor suturi, se observă o tendință clară ca gradul deficitului neurologic să crească proporțional cu numărul de suturi afectate. În cazurile de afectare a două sau mai multe suturi, putem vorbi deja despre craniostenoză. Dacă la copiii cu sinostoză izolată a uneia dintre suturile craniene, trecerea de la stadiul de subcompensare la stadiul de decompensare are loc în aproximativ 10% din cazuri, atunci în cazul polisinostozei, o astfel de trecere are loc la mai mult de jumătate dintre copii. De obicei, semnele neurologice apar la vârsta de 2-3 ani, dar până în acest moment creierul este deja afectat.

Diagnostic diferențial

Deformările craniului pot să nu fie cauzate de sinostoza prematură a suturilor. Sau, dimpotrivă, craniosinostoza poate fi o consecință a unei leziuni cerebrale care provoacă stoparea creșterii. În astfel de cazuri, tratamentul chirurgical poate fi luat în considerare doar din motive cosmetice, deoarece îmbunătățirea funcțională nu poate fi obținută printr-o astfel de intervenție.

Cel mai frecvent exemplu de deformare non-sinostotică a craniului este plagiocefalia pozițională. În această afecțiune, modificarea formei capului apare în perioada neonatală pe fondul unei activități motorii spontane limitate a copilului, cu rotirea forțată a capului într-o parte sau alta. Cauza este adesea torticolisul și tulburările distonice apărute ca urmare a encefalopatiei perinatale. Deformarea pozițională a craniului diferă de craniosinostoza adevărată prin faptul că se manifestă în primele săptămâni de viață, în timp ce sinostozele există din momentul nașterii. Apoi, cu îngrijirea adecvată a copilului și fizioterapie și terapie prin exerciții fizice, masaj și normalizarea poziției capului copilului în pătuț cu ajutorul diferitelor dispozitive, deformarea poate scădea semnificativ sau chiar poate dispărea complet. La efectuarea unei examinări cu raze X a craniului, toate suturile craniene sunt întotdeauna clar vizibile.

Umflarea sau scufundarea anumitor zone ale capului poate fi o consecință a unui traumatism intranatal (fractură a oaselor craniului, cefalohematom etc.). În astfel de cazuri, anamneza indică întotdeauna o abatere sau alta de la cursul normal al travaliului sau din perioada postnatală timpurie. Aceleași deformări pot fi o consecință a chisturilor cerebrale subiacente, a malformațiilor vasculare etc.

Anterior, brahicefalia a fost adesea observată la copiii cu craniotabiază din cauza deficitului de vitamina D. În prezent, prevenirea pe scară largă a rahitismului a redus la minimum numărul acestor patologii.

În unele cazuri, craniosinostoza este confundată cu microcefalia. La fel ca sinostozele, microcefalia se caracterizează prin închiderea timpurie a fontanelelor și a suturilor craniene. Mai mult, în unele cazuri, sinostoza reală a suturilor craniene individuale poate apărea într-un moment neobișnuit pentru închiderea lor fiziologică. Este important de reținut că, în cazul microcefaliei, întârzierea creșterii creierului duce la o scădere a activității osteogene, astfel încât sinostoza suturilor are loc treptat. În cazul craniosinostozei, scăderea activității osteogene este primară, astfel încât o imagine radiografică caracteristică poate fi întotdeauna detectată de la naștere. Întârzierea dezvoltării psihomotorii la copiii cu microcefalie apare mai devreme și este întotdeauna mult mai severă decât în cazul craniosinostozei.

Și, în final, cea mai importantă diferență dintre microcefalie și craniosinostoză o reprezintă semnele de afectare cerebrală fără semne de creștere a presiunii intracraniene, detectate prin metode neuroimagistice precum rezonanța magnetică și tomografia computerizată. Diagnosticul diferențial corect este foarte important din punct de vedere al prognosticului, deoarece în cazul detectării precoce a sinostozei, retardul mintal poate fi prevenit cu succes, iar în cazul microcefaliei, tratamentul chirurgical este practic ineficient.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Cum se tratează craniosinostoza?

În ceea ce privește tratamentul craniosinostozelor, tehnicile chirurgicale au fost temeinic dezvoltate și practic nu sunt însoțite de complicații într-o clinică specializată. Și cel mai important, cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât riscul de complicații este mai mic și rezultatele funcționale și cosmetice sunt mai bune.

Cea mai activă perioadă de creștere a creierului este considerată a fi vârsta de până la 2 ani. Până la această vârstă, creierul atinge 90% din volumul unui adult. Astfel, din punct de vedere funcțional, craniosinostoza poate fi prevenită prin tratament chirurgical precoce. Conform literaturii de specialitate, vârsta optimă pentru tratarea craniosinostozei poate fi considerată perioada de la 6 la 9 luni. Următoarele fapte sunt recunoscute ca avantaje ale tratamentului la această vârstă:

• ușurința manipulării oaselor puternice și moi ale craniului:
• facilitând remodelarea finală a formei craniului de către creierul aflat în creștere rapidă:
• cu cât copilul este mai mic, cu atât defectele osoase reziduale se vindecă mai complet și mai rapid.

Dacă tratamentul este efectuat după 3 ani, este puțin probabil ca acesta să ducă la o îmbunătățire semnificativă a funcțiilor creierului și ale organului vederii. Într-o mai mare măsură, operația va avea ca scop eliminarea deformării prezentate, adică va fi de natură cosmetică.

Principala caracteristică a tratamentului chirurgical modern nu este doar creșterea volumului craniului, ci și corectarea formei acestuia.

În prezent, cel mai eficient tratament este cel efectuat atunci când un chirurg maxilo-facial și un neurochirurg lucrează împreună. Tratamentul chirurgical constă în remodelarea oaselor bolții craniene. Pentru a realiza acest lucru, oasele din zonele deformate sunt îndepărtate și rearanjate în poziția anatomică corectă, în timp ce cavitatea craniană este mărită.