Craniosinostoza la copii

Sindroamele caracterizate prin craniosinostoză sunt sindroame, în care fuziunea prematură a articulațiilor duce la deformarea craniului. Acestea includ:

1. Turricephaly. Patologia congenitală (craniul turnului). Caracteristicile caracteristice includ o frunte înaltă, arcurile superciliare slab dezvoltate, prognanismul maxilarului superior, cerul gotic. Deformarea apare în legătură cu o sinostoză prematură a tuturor cusăturilor craniului, în special a sinusului coronarian. Tulburarea este adesea însoțită de o creștere a presiunii intracraniene.

Simptome oculare:

• pierderea vederii din cauza atrofiei optice;
• ekzoftalim;
• strabism;
• ambliopie;
• nistagmo.

2. Sindromul Crouzon. Sindrom dominant autosomal cu penetrare totală și expresivitate diferită. Caracterizată prin fuziunea prematură a cusăturii craniului, a hipoplaziei midface și a exophthalmosului. O gena defectă este localizată în cromozomul 10. Anormalități tipice ale feței: exophthalmos datorită scăderii volumului de orbite, a nasului în formă de cârlig și a maxilarului inferior proeminent. Este posibilă creșterea presiunii intracraniene.

Simptomele oculare includ:

• exophthalmos și uneori dislocarea globului ocular;
• strabismul divergent în sindromul V și alte forme de strabism;
• atrofia nervului optic sau a mamelonului stagnat;
• colonia irisului;
• corectopia;
• modificarea dimensiunii corneei (micro- sau megalocorneea);
• cataracta;
• ectopia lentilei;
• albastru sclera;
• glaucom.

3. Sindromul Aper (Apert). Patologia se manifestă prin craniosinostoză și prin simetrie bilaterală simetrică a degetelor și degetelor de la picioarele II, III, IV și V. Moștenit de un tip autosomal-dominant, cu un nivel ridicat de mutații spontane.

Manifestările comune includ:

• Cerul gotic;
• cleft palate;
• tracto-fistula esofagiană;
• defecte cardiace congenitale;
• gidrocefaliû;
• retard mintal.

Anormalități tipice ale feței, care amintesc de cele din sindromul Cruson - arcade supraciliare subdezvoltate, hipoplazie mijlocie, maxilar inferior proeminent și malformații ale dinților. În unele cazuri, există o patologie a organului de auz, până la surzenie.

Simptome oculare:

• Exophthalmos - de obicei, mai pronunțat decât cu sindromul Cruson;
• hypertelorism;
• decuparea antimonioloid a ochilor;
• strabismul în sindromul V;
• Atrofia nervului optic și a mamelonului stagnat;
• keratoconus;
• ectopia lentilei;
• congenital glaucom.

4. Sindromul Pfeiffer .

Sindromul include acrocefalie, sindocilie de tip ușor, combinată cu degetele largi ale mâinilor și picioarelor, precum și deformarea varus a extremităților. Este moștenit de tip autosomal dominant, caracterizat prin penetrare ridicată și expresivitate diferită.

Modificările patologice la nivelul feței și ochilor sunt similare cu cele din sindromul Aper, însă retardul mental este mai puțin frecvent.

5. Craniu sub formă de trifoi de frunze.

Tulburare sporadică. Craniul are o formă bontată, cu trei lobi, cauzată de fuziunea prematură a suturilor coronoide și lambdoid. Exophthalmusul expus este cauzat de o scădere bruscă a volumului de orbite, o problemă tipică fiind subluxarea globilor oculari. De regulă, este însoțită de hidrocefalie și patologia tractului respirator. Hipoplazia mediană a feței este slabă. Durata de viață a acestor pacienți este redusă drastic.

5. Sethre-Chotzen (Sethre-Chotzen). Se manifestă prin asimetria feței și a craniului în combinație cu degetele scurte, pielea sindactilă și nivelul scăzut de creștere a părului pe frunte. Hipoplazia mediană a feței este slabă, exophthalmosul nu este caracteristic.
6. Sindromul Carpenter (Carpenter). Sindromul include craniosinostoză pronunțată, polysindacilie a degetelor și picioarelor, scurtarea degetelor. Tulburarea este adesea însoțită de o întârziere mintală. Explicațiile oculare sunt hiperteleismul, epicantul și telecantusul.

[1], [2], [3]