Albinism

Albinismul (albinismul oculocutanian) este un defect ereditar în producerea de melanină, ceea ce duce la hipopigmentarea pe scară largă a pielii, a părului și a ochilor; Deficitul de melanină (și, prin urmare, depigmentarea) poate fi complet sau parțial, dar toate zonele cutanate sunt afectate. Leziunile oculare cauzează strabismul, nistagmusul și tulburările vizuale. Diagnosticul este, de obicei, evident, dar este necesar un test de viziune. Nu există o modalitate eficientă de a trata, cu excepția faptului că protejează pielea de lumina soarelui.

Există 2 forme de albinism: ochiul, ochiul. Forma oculopoietică poate fi tirozin-negativă sau tirozinază-pozitivă și este moștenită printr-un tip autosomal recesiv legat de cromozomul X.

[1]

Albinismul oculomotor

Albinismul tirozin-negativ

Aceste albine nu sintetizează melanina, care se manifestă prin părul blond și pielea foarte palidă.

Irisul este transparent, transilluminarea, un simptom al ochilor "roz".

Fundul otic

• Absența unui pigment cu vase cu coroziune suspect de mare.
• Hipoplazia vaselor de arcade perimaculare.
• Hipoplazia foveei și a nervului optic.
• Anomalii de refracție, acuitatea vizuală <б / 60.

Nystagmus, de regulă, pendulul orizontal, intensificându-se în lumină puternică. Amplitudinea scade odată cu vârsta.

Chiasma cu o scădere a numărului de fibre încrucișate. Patologia căilor vizuale: de la corpul genicular lateral până la cortexul vizual.

Tyrosinase-pozitiv albinism

Cu această formă de albinism, se sintetizează o cantitate diferită de melanină, culoarea pielii și a pielii poate varia de la foarte ușoară la cea normală.

• Iris albastru sau maro închis, transilluminare.
• Un fundus oftalmic cu un grad diferit de hipopigmentare.
• Acuitatea vizuală este redusă datorită hipoplaziei fovei.

Sindroame asociate

• Sindromul Cbediak-Higashi este o anomalie a leucocitelor, manifestată prin infecții purulente recurente și moarte precoce.
• sindromul Hermansky-Pudlak este o boală lizozomală a acumulării sistemului reticuloendotelial, caracterizată printr-o tendință la hematoame datorită disfuncției plachetare.

Albinismul ochilor

Albinismul oftalmic se manifestă prin afectarea predominantă a ochiului, cu modificări mai puțin vizibile ale pielii și ale părului.

Tipul de moștenire a albinismului ocular - legat de cromozomul X, mai puțin frecvent - autozomal recesiv.

Suporturile de sex feminin sunt asimptomatice, cu vedere normală, o transilluminare parțială a irisului și o zonă fină dispersată de depigmentare și granularitatea pigmentului la periferia mijlocie. Pacienți de sex masculin cu iris hipopigmentat și fundus ocular.

[2]

Forme de albinism

Albinismul oculocutanat este un grup de tulburări ereditare rare în care melanocitele nu produc melanină sau produc în cantități insuficiente, ducând la patologii ale ochilor și pielii. Albinismul ochilor - reducerea pigmentării retiniene, strabismul, nistagmusul, deteriorarea acuității vizuale, viziunea monoculară. Aceste tulburări apar datorită patologiei tractului vizual al sistemului nervos central. Albinismul ochilor poate apărea în plus față de leziunile cutanate.

Există patru forme genetice principale de afinitate, care au o varietate de fenotipuri. Toate formele sunt recesive autosomale.

Tipul I este cauzat de absența (tipul IA, 40% din toate cazurile) sau de cantitatea insuficientă (tip IB) de tirozinază. Tirozinaza catalizează unele etape în sinteza melaninei.

Tipul IA - albinism clasic tirozinază-negativ: pielea și părul sunt de culoare albă, ochii - albastru-gri.

Tip IB - o încălcare a pigmentării poate fi pronunțată sau ușor de văzut.

Tipul II (50% din toate cazurile) apare datorită mutației genei P. Funcția de proteină P nu a fost încă studiată. Gama de fenotipuri ale tulburărilor de pigmentare variază de la minim la moderat. În cazul expunerii la soare, poate apărea formarea de nevii pigmentați și de lentigo, ceea ce poate crește și întuneca.

Tipul III apare numai la pacienții negri. Acest lucru este cauzat de mutații ale proteinelor legate de tirozinază din gena, care este responsabilă pentru sinteza melaninei. Pielea este maro, părul este roșu.

Tipul IV este o formă extrem de rară în care se găsește un defect genetic într-o genă care codifică transportul proteinelor.

În grupul bolilor ereditare, albinismul oculocutanos este însoțit de creșterea sângerării. În cazul sindromului Chediak-Higashi, numărul de trombocite scade, ceea ce duce la diateza hemoragică. Pacienții dezvoltă o stare de imunodeficiență datorită încălcării granularității și structurii leucocitelor. Se dezvoltă progresia degenerării neurologice.

[3], [4], [5]

Cum să recunoști albinismul?

Diagnosticul tuturor tipurilor de albinism este evidentă atunci când este privit din piele, dar asigurați-vă că transluciditatea irisului, o scădere a pigmentare retiniene, reducerea acuității vizuale, prin încălcarea mișcărilor ochilor (nistagmus și strabism).

Tratamentul albinismului

Nu există tratament pentru albinism. Pacienții sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de piele și ar trebui să evite lumina soarelui, să poarte ochelari de soare cu filtrare ultravioletă și să utilizeze protecție solară cu SPF> 30