Ataxia teleangiicalisia (sindromul Lou-Bar)

Teleangiektaticheskaya Ataxia (syn. Sindromul Louis-Bar) - boala sistemica rara caracterizata prin ataxie cerebeloasă, care este cel mai vechi simptom, telangiectasias apare mai târziu, de obicei, la vârsta de 4 ani, instabilitate cromozomială, imunodeficiențe, ceea ce duce la infecții frecvente, respiratorii mai ales superior căile și tendința de a dezvolta tumori, în cea mai mare parte limfoforetice.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauze și patogeneză

Moștenit de un tip autosomal recesiv, locusul genei este Ilq22-q23. Există o opinie că boala este o afectare ereditară a capacității de a răspunde daunelor provocate de radiațiile ionizante. De asemenea, este posibil un defect de reparare a ADN-ului pentru unele variante genetice. Se sugerează că hipoplazia timmică și modificările sistemului nervos pot fi cauzate de anomaliile vasculare cauzate de defectul mezodermic sau de reacțiile autoimune la un antigen comun la nivelul timocitelor și al celulelor nervoase. Este indicată legătura dintre tumorile celulare T la pacienții cu ataxie telangiectatică cu ruptura cromozomilor, predominant 14qll.

În epidermă, hiper- și parakeratoză histologică și o depoziție semnificativă a melaninei. În treimea superioară a dermei - vasodilarea difuză.

[8], [9], [10], [11], [12]