Sindromul Tourette

Sindromul Tourette - o tulburare neuropsihiatrica care incepe in copilarie si se manifesta prin motorii multiple si ticuri vocale, precum și o combinație de tulburări comportamentale care domină adesea tabloul clinic. Acestea din urmă includ simptome de TOC și tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). Sindromul Tourette este numit dupa neurolog francez Georges Gilles de la Tourette, un elev al lui Charcot, care în 1885 a descris cele 9 cazuri, care corespunde definiției moderne a sindromului (Tourette, 1885). Cu toate acestea, prima observație medicală a cazului, care poate fi atribuită sindromului Tourette, a fost prezentată de medicul francez Itard (Itard, 1825). El a descris aristocratul francez, care a fost forțat să-și petreacă viața în singurătate din cauza strigătelor involuntare ale cuvintelor jurale. Dar cel mai devreme din istoria omenirii, menționarea sindromului Tourette pare a fi inclusă în tratatul despre vrăjitorie Malleus Maleficaram ("Hammer of Witches"). Se spune despre un om care a trăit în secolul al XV-lea:

"Când a intrat în biserică și a îngenuncheat înaintea Fecioarei Maria, diavolul la forțat să-și scoată limba. Când a fost întrebat de ce nu se putea ajuta, el a răspuns: „Eu nu pot face nimic să se ajute singuri, așa cum poruncește el toate membrele mele și organe, gâtul meu, limba, plamanii, cum îi place, făcându-mă să vorbească sau să strige; Am auzit cuvintele, ca și când le-aș fi rostit singure, dar absolut incapabile să le rezist; când încerc să mă rog, el mă controlează și mai imperios, împingându-mi limba.

În conformitate cu terminologia modernă, expunerea involuntară a limbii poate fi definită drept copropraxie, un fel de bifurcație complexă (vezi mai jos). S-ar putea argumenta că gândurile de hulă sunt obsesiile (intruzive idei îngrijorătoare), dar care rezultă sub influența lor acțiunea pacientului, în contrast cu compulsiile, nu neutralizează disconfortul, ci mai degrabă a da naștere la unul nou. Deși pacienții cu TOC pot prezenta anxietate datorită acțiunilor cauzate de impulsuri nedorite, în practică acest lucru este rar observat.

În cursul vieții, sindromul Tourette și ticurile cronice apropiate acestuia sunt dezvăluite în 3,4% dintre persoane și aproape în 20% dintre copiii implicați în școli speciale. Masculii suferă mai des decât femelele. Manifestările sindromului Tourette pot persista pe tot parcursul vieții pacientului și pot afecta în mod semnificativ adaptarea sa socială. Din păcate, nu au existat progrese semnificative în tratamentul sindromului Tourette în ultimul timp.

Patogeneza sindromului Tourette

Se crede că sindromul Turetga moștenit ca autosomal monogenica boala dominanta cu mare (dar nu complet) penetranță și expresivitatea variabilă a genei anormale este exprimat in curs de dezvoltare nu numai sindromul Tourette, dar poate TOC, ticurile cronice - XT si ticuri tranzitorii - TT. Analiza genetică arată că XT (și, eventual, DC) poate fi o manifestare a aceluiași defect genetic care sindromul Tourette Când studiul geamăn a constatat că, în perechi de nivel superior concordanță monozygotic (77-100% pentru toate variantele căpușelor) decât în vapori distigotici - 23%. În același timp, gemenii identici au pronunțat discordanță în ceea ce privește gravitatea ticurilor. O analiză a legăturii genetice este în curs de desfășurare pentru a identifica locația cromozomală a unei posibile gene de sindrom Tourette.

Ce se întâmplă cu sindromul Tourette?

Simptomele sindromului Tourette

Tichetele includ un larg repertoriu de acte motorii sau vocale, pe care pacientul le consideră violente. Cu toate acestea, ele pot fi amânate de voință pentru un timp. Măsura în care pot fi întârziate tichetele variază în funcție de gravitatea, tipul și caracteristicile de sincronizare. Multe ticuri simple si de rapid (de exemplu, mișcări succesive sau să clipească rapid crisparea capului) nu poate fi controlat, în timp ce altele ticuri, care sunt mai amintesc de mișcări intenționate, așa cum apar ca răspuns la o urgență interioară, poate fi reținut. Unii pacienți încearcă să ascundă ticurile. De exemplu, un adolescent care scarpină perineul poate înlocui atingerea socială mai acceptabilă a abdomenului. De-a lungul timpului, localizarea ticelor și modificarea severității acestora - unele ticuri pot dispărea brusc sau pot fi înlocuite de alții. Astfel de schimbări provoacă uneori impresia eronată că pacienții sunt capabili să elimine în mod arbitrar unele ticuri și să le îndeplinească pe alții. Sondajul de pacienti au aratat ca aproximativ 90% din aceste căpușe este precedată de o senzație neplăcută care forțează pacienții să efectueze o acțiune sau de a face un sunet, și poate fi desemnat ca urgență.

Simptomele sindromului Tourette

Criterii de diagnostic și metode pentru evaluarea sindromului Tourette

Cifrele de tranzit sunt frecvente - aproximativ un sfert dintre elevi. Diagnosticul se stabilește prin conservarea căpușelor timp de cel puțin 4 săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni. Dezvoltarea ticurilor cronice sau a sindromului Tourette poate fi precedată de mai multe episoade de ticuri tranzitorii. Chisturile cronice (XT) includ ticuri motorii sau vocale (dar nu combinația lor), care persistă mai mult de 1 an. Criteriile de diagnosticare pentru sindromul Tourette necesită o combinație de ticuri motorice multiple și cel puțin un tic vocal, nu neapărat în același timp. De exemplu, un băiat în vârstă de 16 ani, cu mai multe ticuri motorii, ticuri vocale, dar fără a la momentul inspecției, ar trebui să diagnosticheze sindromul Tourette, dacă ticuri vocale a observat la vârsta de 12 ani. Mulți consideră că diferențele dintre sindromul Tourette și ticurile motorii cronice multiple artificiale, în special având în vedere natura similară a moștenirii, conform cercetărilor genealogice. Simptomele sindromului Tourette trebuie să dureze mai mult de 1 an, în timp ce durata remisiunii nu trebuie să depășească 3 luni. Potrivit DSM-TV, boala ar trebui să apară înainte de vârsta de 18 ani, deși acest criteriu a variat în trecut. Dacă ticurile apar mai târziu de 18 ani, ele ar trebui să fie calificate drept "căpușe fără clarificări suplimentare".

Diagnosticul sindromului Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Medicamente utilizate în sindromul Tourette

Mai întâi, medicul trebuie să decidă dacă este indicată farmacoterapia pentru o anumită severitate a simptomelor. Testele de droguri cu sindromul Tourette sunt complicate de un curs de tip val, cu exacerbări și remisiuni care nu apar neapărat sub influența medicamentelor. Pentru fluctuațiile pe termen scurt în severitatea simptomelor, nu este necesar să se răspundă cu o schimbare imediată a regimului de tratament. Scopul general al tratamentului este de a ameliora parțial simptomele: suprimarea completă a medicamentelor este puțin probabilă și este asociată cu apariția efectelor secundare.

Sunt necesare programe educaționale speciale pentru pacient, familia și personalul școlii, contribuind la înțelegerea caracteristicilor bolii și la dezvoltarea toleranței la simptome. Tulburările comorbide pot fi cauza principală a disconfortului și a unei diminuări a adaptării sociale. Terapia adecvată a DVG comorbid, TOC, anxietate și depresie uneori reduce gravitatea ticurilor, probabil datorită îmbunătățirii stării psihologice a pacientului și relaxării stresului.

Tratamentul sindromului Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]