Expert medical al articolului
Noile publicații
Telangiectazia hemoragică congenitală (sindromul Randu-Osler-Weber)
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
[ Simptomele telangiectaziei hemoragice congenitale (sindromul Rendu-Osler-Weber)
Cele mai caracteristice leziuni sunt mici telangiectazii roșu-violet pe față, buze, mucoasa nazală și orală, pe vârfurile degetelor și de la picioare. Leziuni similare pot fi prezente și pe mucoasa gastrointestinală, provocând sângerări recurente. Pacienții au epistaxis profuz frecvent. Unii pacienți au fistule arteriovenoase pulmonare. Aceste fistule duc la șunt semnificativ dreapta-stânga, care poate provoca dispnee, slăbiciune, cianoză și policitemie. Cu toate acestea, primele semne sunt de obicei abcese cerebrale, atacuri ischemice tranzitorii sau accident vascular cerebral datorate emboliilor infectate sau neinfectate. În unele familii, apar telangiectazii cerebrale sau spinale, care pot provoca hemoragii subarahnoidiene, convulsii sau paraplegie.
Diagnosticul se bazează pe detectarea anomaliilor arteriovenoase caracteristice la nivelul feței, gurii, nasului și gingiilor. Uneori este necesară endoscopia sau angiografia. Dacă există antecedente familiale de afecțiuni pulmonare sau cerebrale, se recomandă tomografia computerizată a plămânilor și RMN-ul capului în timpul pubertății sau adolescenței târzii. Studiile de laborator sunt de obicei normale, cu excepția deficitului de fier la majoritatea pacienților.
Tratamentul telangiectaziei hemoragice congenitale (sindromul Rendu-Osler-Weber)
Tratamentul pentru majoritatea pacienților este de susținere, dar telangiectaziile accesibile (de exemplu, în nas sau tractul gastrointestinal în timpul endoscopiei) pot fi tratate cu ablație cu laser. Fistulele arteriovenoase pot fi tratate cu rezecție chirurgicală sau embolizare. Din cauza necesității de transfuzii de sânge repetate, imunizarea cu vaccinul împotriva hepatitei B este importantă. Mulți pacienți necesită terapie pe termen lung cu fier pentru a compensa pierderile cauzate de sângerările mucoase repetate. Unii pacienți necesită fier parenteral. Agenții inhibitori ai fibrinolizei, cum ar fi acidul aminocaproic, pot fi eficienți.