Tulburarea de somn - Diagnostic

Diagnosticul tulburărilor de somn

Abordarea diagnosticului și tratamentului tulburărilor de somn prezentată în acest capitol se adresează medicilor care consultă pacienți în clinici ambulatorii. Situația actuală este de așa natură încât un medic generalist, cu o coadă lungă în fața ușii sale, poate petrece doar un timp foarte limitat consultând un pacient. Cu toate acestea, se recomandă ca pacientului să i se adreseze mai multe întrebări cu privire la calitatea somnului, prezența somnolenței diurne și starea performanței sale. Dacă pacientul raportează orice tulburări ca răspuns la aceste întrebări, acesta trebuie supus unui examen complet și aprofundat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Examinare inițială

S-a observat deja că nu toți pacienții care suferă de tulburări de somn menționează acest lucru în timpul unei vizite la medic. Și mai rar, pacienții contactează în mod specific medicul în această privință. Cu toate acestea, tulburările de somn sunt destul de frecvente și au un efect negativ asupra stării de bine, performanței, calității vieții, sănătății generale și bunăstării emoționale. Având în vedere aceste circumstanțe, o evaluare scurtă, dar cuprinzătoare („screening”) a stării de somn și veghe ar trebui să devină o parte indispensabilă a examenului ambulatoriu de rutină al pacientului.

Evaluarea inițială a calității somnului ar trebui să includă mai multe aspecte legate de tulburările de somn comune. Cea mai frecventă tulburare de somn este insomnia, dar acesta nu este un diagnostic nosologic sau chiar sindromic, ci mai degrabă o afirmație că calitatea somnului este nesatisfăcătoare. Insomnia se poate manifesta prin unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

1. tulburări de somn;
2. treziri frecvente în timpul nopții (tulburări de menținere a somnului);
3. trezire prematură dimineața;
4. lipsa senzației de odihnă sau revigorare după trezire (nemulțumire față de calitatea somnului).

Atunci când se evaluează starea somnului, se recomandă să se înceapă cu întrebări deschise despre satisfacția generală a pacientului față de somn, urmate de câteva întrebări ulterioare privind simptome specifice.

A doua manifestare ca importanță a tulburărilor de somn este creșterea somnolenței diurne. Aceasta poate fi principalul simptom al unui număr de tulburări de somn primare, inclusiv apneea obstructivă, sindromul de Parkinson-Parkinson (PKD) și narcolepsia. În cazurile severe, în timpul unui examen medical, pacienții sunt atât de somnolenți încât abia pot susține o conversație. Mai des, însă, se observă cazuri mai ușoare de somnolență diurnă, când pacienții raportează doar oboseală crescută și pierderea forței. Ca și în cazul insomniei, pentru a identifica somnolența diurnă, pacientului trebuie să i se adreseze câteva întrebări clarificatoare.

Tulburările de somn se pot manifesta și ca modificări somatice sau comportamentale. De exemplu, sforăitul pronunțat, respirația neregulată, senzația de sufocare în timpul somnului sunt caracteristice apneei obstructive în somn, spasmele sau loviturile repetitive frecvente ale picioarelor sunt un semn al sindromului de Parkinson-Parkinson (PKD). Colectarea de informații despre comportamentul pacientului în timpul somnului ajută la identificarea parasomniilor, cum ar fi somnambulismul sau terorile nocturne.

O categorie separată de tulburări de somn sunt tulburările ciclului somn-veghe. La unii pacienți, din cauza factorilor endogeni, există o modificare temporară a ciclului somn-veghe în raport cu ritmul obișnuit. De exemplu, persoanele cu sindromul fazei de somn prematur adorm devreme seara, dar se trezesc și dimineața devreme. În același timp, în cazul sindromului fazei de somn întârziate, o persoană adoarme doar noaptea târziu și se trezește în timpul zilei. În ambele cazuri, structura și calitatea somnului în sine nu sunt afectate. Alte tipuri de tulburări ale ciclului somn-veghe (de exemplu, ritmul circadian) sunt asociate cu factori profesionali sau comportamentali. Exemple comune de astfel de tulburări sunt tulburările de somn asociate cu schimbarea fusurilor orare (de exemplu, în timpul zborurilor lungi) sau cu munca în ture.

Astfel, în timpul examinării inițiale, medicul ar trebui să pună câteva întrebări specifice privind calitatea somnului și manifestările tulburărilor de somn. De asemenea, este important să se întrebe dacă persoana se simte alertă sau somnoroasă în timpul zilei. Apoi, este necesar să se afle dacă se observă modificări somatice sau comportamentale în timpul somnului (de exemplu, sforăit, mișcări pronunțate ale picioarelor sau agitație). În cele din urmă, ar trebui adresate una sau două întrebări despre orele obișnuite de somn și de trezire ale persoanei, pentru a exclude tulburările asociate cu tulburările ritmului circadian. Astfel, acest interviu inițial implică un număr limitat de întrebări directe și poate fi finalizat destul de rapid. Dacă se detectează orice simptome, este necesară o examinare completă pentru a diagnostica o posibilă tulburare de somn.

Examinare aprofundată

Atunci când se detectează unul sau mai multe simptome care indică o tulburare de somn, este necesară o examinare mai aprofundată și mai complexă pentru a stabili un diagnostic, a identifica factorii etiologici, dacă este posibil, și a planifica tratamentul în consecință. Această abordare este similară cu acțiunile obișnuite ale unui medic care se ocupă de un anumit simptom somatic (de exemplu, febră sau durere în piept), care poate fi cauzat de o varietate de boli și fiecare dintre acestea necesitând un tratament specific. În cazul tulburărilor, este important să ne amintim că insomnia este un simptom, nu un diagnostic. În practica clinică, s-a dezvoltat un stereotip incorect: detectarea insomniei implică prescrierea unui somnifer - în loc să se stimuleze o căutare amănunțită a cauzei acesteia. Mai jos, abordarea recomandată pentru tulburările de somn este descrisă mai detaliat, folosind insomnia ca exemplu.

Atunci când se analizează plângerile pacientului despre tulburările de somn, este necesar să se obțină informații anamnestice suplimentare pentru a le organiza într-un anumit sistem. Este necesar să se detalieze natura principalelor plângeri, să se întrebe despre alte grupuri de simptome care sunt posibile în cazul tulburărilor de somn, despre stilul de viață al pacientului și despre factorii externi care pot contribui la tulburările de somn. Informații suplimentare importante pot fi furnizate de soțul/soția sau partenerul/partenera pacientului - numai de la acesta/aceasta puteți afla dacă pacientul sforăie, dacă face mișcări ale picioarelor în somn, dacă respiră uniform.

Insomnia poate apărea pe fondul sau ca urmare a mai multor boli, ceea ce ne obligă să ne punem o serie suplimentară de întrebări. Informațiile despre persistența tulburărilor de somn sunt de mare importanță, fiind necesare pentru stabilirea unui diagnostic și alegerea terapiei adecvate. Insomnia este de obicei clasificată după cum urmează:

1. tranzitoriu, cu durata de câteva zile;
2. pe termen scurt - până la 3 săptămâni și
3. cronică - persistă mai mult de 3 săptămâni.

Mulți factori pot declanșa tulburări de somn. Este bine cunoscut faptul că stresul este unul dintre cei mai importanți factori externi care afectează negativ calitatea somnului. Conform unui sondaj Gallup din 1995, 46% dintre respondenți au declarat că tulburările lor de somn erau legate de stres sau anxietate. Aproximativ un sfert dintre respondenții cu tulburări de somn consideră că este imposibil să obții succes în carieră fără a sacrifica somnul. În acest sens, este necesar să se identifice factorii de stres noi sau persistenți care pot afecta negativ somnul. Discutarea acestor factori cu pacientul și analizarea importanței lor îl va ajuta să înțeleagă cauzele tulburărilor de somn și să depună eforturi pentru a schimba circumstanțele vieții sale. În unele cazuri, pacientul ar trebui trimis la un psiholog sau psihoterapeut pentru a-l ajuta să facă față stresului mai eficient.

Somnul este adesea afectat semnificativ de mediul casnic, rutina zilnică și obiceiuri. Termenul „igiena somnului” este folosit pentru a descrie o gamă largă de aceste aspecte. Atunci când se discută despre problemele de igienă a somnului, este util să se afle obiceiurile pacientului, cum se culcă sau se trezește de obicei. O cauză frecventă a tulburărilor de somn este nerespectarea unei anumite rutine zilnice. Mediul din dormitor este, de asemenea, important. Somnul poate fi perturbat deoarece camera este prea zgomotoasă, prea rece sau prea caldă sau prea luminoasă. Calitatea somnului poate fi afectată de o cină târzie și copioasă, consumul de alimente picante noaptea sau exercițiile fizice înainte de culcare. În acest sens, este util să se ceară pacientului să țină un jurnal timp de câteva săptămâni, înregistrând timpul și calitatea somnului nocturn, sieste diurne, nivelul de veghe în timpul zilei și obiceiurile sau acțiunile legate de somn. Analiza înregistrărilor din jurnal dezvăluie adesea factori care contribuie la tulburările de somn.

O serie de substanțe și medicamente pot perturba somnul. Deși se știe că există un efect advers asupra somnului, mulți oameni nu monitorizează cantitatea de cafea pe care o beau sau o beau prea târziu. În plus, adesea nu se ia în considerare faptul că ceaiul, cola și ciocolata conțin o cantitate semnificativă de cafeină. Tulburările de somn sunt adesea asociate cu consumul de alcool. Deși alcoolul are un efect sedativ și poate reduce perioada de latență a adormirii, acesta face ca somnul să devină fragmentat și agitat. Mulți pacienți cu insomnie, în special cei asociați cu anxietate sau depresie, încep să utilizeze alcoolul singur ca somnifer. Cu toate acestea, această metodă este ineficientă pe termen lung din cauza capacității alcoolului de a provoca fragmentarea somnului. În plus, dacă o persoană este obișnuită să adoarmă cu alcool, încercările de a înceta să mai bea vor provoca insomnie de recul, care pe termen lung poate duce la dependență de alcool.

O serie de medicamente prescrise pentru tulburări somatice, neurologice sau mentale au un impact semnificativ asupra somnului. Unele medicamente (de exemplu, antidepresivul amitriptilină, diverse antihistaminice) provoacă un efect sedativ pronunțat și pot fi cauza somnolenței diurne.

Tulburări de somn în bolile somatice și neurologice

Tulburările de somn pot fi cauzate de o serie de boli somatice și neurologice. Prin urmare, atunci când se examinează un pacient cu acuze de tulburări de somn, trebuie acordată atenție posibilelor semne de disfuncție tiroidiană (hipotiroidism sau tireotoxicoză), boli pulmonare (astm bronșic, boli obstructive cronice), tulburări gastrointestinale (de exemplu, reflux esofagian), boli neurologice (de exemplu, boala Parkinson), care pot perturba somnul. Orice afecțiune însoțită de sindromul durerii severe poate duce la tulburări de somn. Un exemplu este fibromialgia. În cazul acestei boli, caracterizată prin dureri musculare și prezența mai multor puncte dureroase specifice, se observă adesea insomnie, iar polisomnografia în timpul somnului lent relevă incluziuni ale ritmului alfa (așa-numitul „somn alfa-delta”).

Afecțiunile medicale care cauzează tulburări de somn pot fi evidențiate prin examen fizic și teste de laborator. Ori de câte ori este posibil, trebuie să încercăm întotdeauna să găsim și să tratăm cauza principală a tulburării de somn, mai degrabă decât insomnia în sine.

Tulburări mintale și tulburări de somn

Multe boli mintale sunt asociate cu tulburări de somn, în special insomnie. Prin urmare, examinarea unui pacient cu tulburări de somn trebuie să includă în mod necesar o evaluare a stării mentale. Tulburările de somn sunt frecvente la pacienții cu schizofrenie și boala Alzheimer, dar este deosebit de important să se identifice anxietatea și tulburările afective, deoarece acești pacienți consultă mai întâi medicii de familie și adesea cu plângeri de tulburări de somn. Aproximativ 70% dintre pacienții cu depresie se plâng de insomnie, plângerile de somn agitat intermitent sau treziri matinale premature fiind deosebit de tipice. Într-un studiu, s-a constatat că 90% dintre pacienții spitalizați cu depresie aveau tulburări de somn confirmate prin EEG. Numeroase studii polisomnografice au relevat modificări caracteristice ale arhitecturii somnului la pacienții cu depresie: fragmentarea somnului, modificări ale somnului REM (de exemplu, scurtarea perioadei latente a somnului REM) și reducerea somnului lent.

În același timp, o proporție semnificativă de pacienți cu depresie (aproximativ 20%) nu suferă de insomnie tipică, ci, dimpotrivă, de somnolență diurnă, care se poate manifesta ca hibernare periodică sau oboseală rapidă. Astfel de cazuri sunt uneori numite depresie atipică. Hipersomnia este adesea observată și la pacienții aflați în faza depresivă a tulburării bipolare, precum și în tulburarea afectivă sezonieră.

Relația dintre depresie și tulburările de somn este complexă. Poate fi dificil de decis dacă o tulburare de somn este un simptom al depresiei sau un factor care declanșează un episod depresiv. Unii pacienți depresivi susțin că „depresia lor dispare” dacă reușesc să doarmă bine câteva nopți. Cu toate acestea, în prezent nu există practic studii sistematice care să determine măsura în care tratarea insomniei poate afecta direct simptomele depresiei. Totuși, trebuie menționat că, în multe cazuri, medicii nu recunosc depresia și nu prescriu o terapie adecvată, deoarece se concentrează exclusiv pe simptomele insomniei și ale altor afecțiuni somatice. În general, este recunoscut faptul că prescrierea doar a somniferelor pacienților cu depresie nu poate fi considerată o terapie adecvată. Această situație este deosebit de periculoasă din cauza riscului grav de suicid.

Factorii care contribuie la insomnia cronică

Atunci când se examinează un pacient cu insomnie, trebuie să se încerce identificarea nu numai a factorilor care au provocat insomnia, ci și a factorilor care contribuie la cronicizarea acesteia. În special, mulți pacienți cu insomnie acută severă au îndoieli exprimate cu privire la posibilitatea de a adormi sau nu. Adesea, pacienții sunt copleșiți de anxietate imediat ce trec pragul dormitorului. Îngrijorarea constantă cu privire la perspectiva unei alte nopți nedormite este întărită de îngrijorarea cu privire la o posibilă scădere a capacității de muncă sau la probleme grave de sănătate care pot apărea din cauza tulburărilor de somn. Situația este adesea complicată de acțiunile inadecvate ale pacienților înșiși, cu ajutorul cărora încearcă să normalizeze somnul (de exemplu, pot ațipi în timpul zilei și pot bea alcool noaptea). Acest tip de tulburare de somn se numește insomnie psihofiziologică. Dacă se diagnostichează insomnie psihofiziologică, atunci, pe lângă eliminarea factorilor primari care au provocat tulburarea de somn, este necesară corectarea problemelor psihologice secundare care o susțin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Examinarea unui pacient cu somnolență diurnă crescută

Somnolența diurnă crescută este o afecțiune strâns legată de tulburările de somn și adesea întâlnită în medicina generală. La fel ca insomnia, somnolența diurnă este un motiv pentru o examinare aprofundată și completă a pacientului. Atunci când se detectează simptome de somnolență diurnă crescută, cauza acesteia trebuie căutată într-o gamă destul de largă de boli.

În primul rând, este necesară o evaluare amănunțită a simptomelor și a severității acestora. Este necesar să se afle circumstanțele apariției simptomelor, factorii care contribuie la intensificarea sau slăbirea lor, starea somnului nocturn. O examinare a sistemelor și organelor, un examen fizic, un studiu de laborator cuprinzător vor permite excluderea unei boli somatice sau neurologice care ar putea fi cauza somnolenței diurne crescute. Este foarte important să se clarifice ce medicamente ia pacientul, deoarece acestea provoacă adesea somnolență.

[ 8 ], [ 9 ]

Afecțiuni care cauzează somnolență excesivă în timpul zilei

• Lipsa somnului (din diverse motive)
• Unele boli somatice (de exemplu, hipotiroidismul)
• Reacții adverse ale medicamentelor (antihistaminice, antidepresive, blocante adrenergice)
• Tulburări depresive (în special tulburare bipolară și depresie atipică)
• Hipersomnie idiopatică
• Mișcări periodice ale membrelor în timpul somnului
• Apneea obstructivă în somn
• Narcolepsie

Tulburările de somn primare care cauzează frecvent somnolență diurnă includ narcolepsia și apneea obstructivă în somn. Prin urmare, pacientului trebuie să i se adreseze o serie de întrebări despre aceste afecțiuni. Narcolepsia, pe lângă somnolența diurnă crescută, este caracterizată prin cataplexie (slăbiciune musculară tranzitorie, de obicei provocată de o reacție emoțională intensă), paralizie în somn (o stare tranzitorie de imobilitate după trezire, care este probabil asociată cu o prelungire pe termen scurt a atoniei musculare caracteristice somnului REM), halucinații hipnagogice în momentul adormirii și trezirii. Apneea obstructivă în somn este adesea observată la persoanele supraponderale, cu gâtul scurt și masiv sau alte caracteristici care contribuie la obstrucția căilor respiratorii superioare. De obicei, acești pacienți sunt caracterizați prin sforăit pronunțat, somn fragmentat, agitat, neodihnitor, dureri de cap și confuzie dimineața și o senzație de sufocare noaptea. PSG este necesară pentru a confirma diagnosticul de narcolepsie și apnee obstructivă în somn.

[ 10 ]

Utilizarea polisomnografiei în diagnosticarea tulburărilor de somn

Pentru a confirma diagnosticul tulburărilor primare de somn (inclusiv apnee obstructivă în somn, narcolepsie, sindrom de Parkinson-Pulmonar, tulburare de comportament în somnul REM) și, uneori, pentru a determina cauza insomniei, este necesar un studiu de laborator al somnului nocturn. Datorită complexității tehnice și a costului ridicat, cercetarea polisomnografică trebuie efectuată strict conform indicațiilor. În acest sens, medicii ar trebui să aibă o idee clară în ce cazuri un pacient trebuie trimis la un laborator de somnologie.

Apneea obstructivă în somn este cea mai frecventă indicație pentru PSG. Deoarece această afecțiune provoacă complicații frecvente și este asociată cu o mortalitate crescută, diagnosticul precis al acesteia este de o importanță capitală. Deși apneea obstructivă în somn poate fi suspectată pe baza constatărilor clinice, diagnosticul poate fi confirmat doar prin PSG. Tehnica de diagnostic pentru apneea obstructivă în somn necesită de obicei testare pe parcursul a două nopți. În prima noapte, apneea este confirmată, iar în a doua noapte, este evaluată eficacitatea metodei bazate pe crearea unei presiuni pozitive continue a căilor respiratorii (CPAP) în căile respiratorii superioare. În versiunea prescurtată a studiului, efectuată pe parcursul unei singure nopți, prezența apneei este confirmată în prima jumătate a nopții, iar cei mai eficienți parametri CPAP sunt selectați în a doua jumătate. PSG numără numărul de episoade de apnee sau hipopnee în timpul nopții. Fiecare astfel de episod este de obicei însoțit de trezire, ceea ce duce la fragmentarea somnului. În plus, se detectează de obicei o scădere a nivelului de oxihemoglobină. Există o oarecare controversă cu privire la frecvența prag a episoadelor de apnee și hipopnee care permite diagnosticarea acestei boli. Conform celei mai comune opinii, diagnosticul poate fi pus dacă numărul de episoade de apnee și hipopnee este de cel puțin 15 pe oră. La mulți pacienți, frecvența acestor episoade este semnificativ mai mare și uneori depășește 100 pe oră. Fragmentarea somnului nocturn este cauza directă a faptului că pacienții prezintă de obicei o somnolență pronunțată în timpul zilei. Încetarea fluxului de aer este de obicei însoțită de mișcări respiratorii intense, care pot fi evaluate prin activitatea mușchilor toracici, diafragmatici și abdominali. În absența unei astfel de activități, se diagnostichează apnee centrală în somn.

Narcolepsia este o altă tulburare primară de somn, al cărei diagnostic necesită PSG. Principalele manifestări clinice ale narcolepsiei - somnolență diurnă crescută, cataplexie, paralizie în somn și halucinații hipnagogice - ne permit să suspectăm această boală. Testele de laborator necesare pentru confirmarea diagnosticului includ nu numai înregistrarea somnului nocturn, ci și efectuarea unui studiu diurn - testul perioadelor latente multiple de somn (MLPS). Testul MLPS este utilizat în special pe scară largă pentru evaluarea cantitativă obiectivă a somnolenței diurne. Un studiu al somnului nocturn în narcolepsie ne permite să identificăm modificări ale calității și arhitecturii somnului. Mulți pacienți prezintă fragmentarea somnului nocturn și debut prematur al somnului REM. Testul MLPS se efectuează a doua zi după studiul somnului nocturn. Pacientul este rugat să se întindă și să încerce să adoarmă la fiecare 2 ore (de exemplu, la 9, 11, 13 și 15 ore). La 20 de minute după fiecare încercare de a adormi, pacientul este trezit și obligat să rămână treaz până la următoarea încercare de a adormi. Se evaluează timpul mediu de adormire (pe parcursul a 4 încercări) și tipul de somn care are loc. Dacă perioada latentă medie de somn este mai mică de 5 minute, se poate diagnostica somnolența patologică. Deși o scădere a perioadei latente de somn este tipică pentru pacienții cu narcolepsie, aceasta nu este patognomonică și poate fi observată și în alte afecțiuni - apnee obstructivă în somn, hipersomnie idiopatică, tulburări sau privațiuni de somn. Mai specifică pentru narcolepsie este o perioadă latentă scurtată a somnului REM - aceasta poate fi detectată și cu ajutorul testului MLPS. Conform criteriilor stabilite, se poate stabili un diagnostic de narcolepsie dacă somnul REM este înregistrat în cel puțin 2 din 4 încercări de adormire.

PSG este importantă și în diagnosticarea altor tulburări de somn. Mișcările periodice ale membrelor în timpul somnului sunt caracterizate prin mișcări stereotipe care se repetă la fiecare 20-40 de secunde. Aceste mișcări duc, de asemenea, la fragmentarea somnului, care se exprimă prin plângeri de somn agitat, neodihiv și somnolență diurnă.

Tulburarea de comportament în somnul REM este caracterizată prin comportamente, uneori violente sau agresive, care par să reflecte răspunsul pacientului la și conținutul viselor. PSG a arătat că aceste comportamente apar în timpul somnului REM și sunt asociate cu absența atoniei musculare observate de obicei în această etapă. Dacă istoricul pacientului sugerează o tulburare de comportament în somnul REM, absența atoniei musculare în timpul somnului REM este suficientă pentru a confirma diagnosticul, chiar dacă nu s-au observat comportamente REM în timpul înregistrării somnului nocturn. Deoarece tulburarea de comportament în somnul REM poate fi asociată cu leziuni la nivelul mezencefalului sau al altor regiuni ale trunchiului cerebral, sunt necesare investigații suplimentare, inclusiv imagistica cerebrală, dacă PSG confirmă prezența acestei tulburări cerebrale.

Crizele epileptice sunt adesea asociate cu somnul și uneori apar exclusiv în timpul somnului. Crizele epileptice nocturne pot fi adesea diagnosticate doar folosind PSG; cu toate acestea, sunt necesare derivații suplimentare pentru a detecta activitatea epileptică pe EEG.

În insomnie, PSG nu se efectuează de obicei deoarece nespecificitatea datelor nu permite identificarea cauzei tulburării de somn în majoritatea cazurilor, iar utilitatea sa în acest caz nu justifică în mod clar costurile. Cu toate acestea, la unii pacienți cu insomnie cronică severă rezistentă la tratamentul convențional, a cărei origine rămâne neclară, PSG este încă indicată. În aceste cazuri, poate ajuta la identificarea unei tulburări de somn primare care nu a putut fi diagnosticată din datele clinice. Stabilirea diagnosticului corect deschide calea către o terapie mai eficientă.