Trigonocefalie

O anomalie congenitală sub forma unei deformări a craniului în care capetele copiilor au o formă neregulată, iar craniul apare triunghiular este definită ca trigonocefalie (din greacă trigonon - triunghi și kephale - cap).[1]

Epidemiologie

Prevalența craniosinostozei este estimată la aproximativ cinci cazuri la 10.000 de născuți vii (sau un caz la 2.000-2.500 în populația generală).[2]

Craniosinostoza este sporadică în 85% din cazuri, cazurile rămase aparând ca parte a unui sindrom.[3]

Conform statisticilor, fuziunea prematură a suturii frontale mediale este a doua cea mai frecventă formă de craniosinostoză, iar trigonocefalia reprezintă un caz la 5.000 până la 15.000 de nou-născuți; numărul sugarilor de sex masculin cu această anomalie este de aproape trei ori mai mare decât al sugarilor de sex feminin.[4]

În aproximativ 5% din cazuri, această anomalie congenitală este prezentă în istoricul familial.[5]

Cauze Trigonocefalie

Formarea normală a craniului are loc datorită prezenței centrelor de creștere primară și de remodelare osoasă - sinartroze cranio-faciale (articulații), care în procesul de dezvoltare a scheletului capului se închid la un anumit moment, asigurând fuziunea oaselor.[6]

Osul frontal (os frontale) al craniului unui nou-născut este format din două jumătăți, între care există o conexiune fibroasă verticală - sutura frontală medială sau metopică (din greacă metopon - frunte), care se întinde de la partea superioară a spatelui nasului în sus. Linia mediană a frunții până la fontanela anterioară. Este singura sutură craniană fibroasă care crește excesiv în timpul copilăriei: de la 3-4 luni până la 8-18 luni.[7]

Vezi de asemenea. - Craniul se schimbă după naștere

Cauzele trigonocefaliei sunt craniosinostoza metopică (craniostenoza) sau sinostoza metopică (din greacă syn - împreună și osteon - os), adică fuziunea imobilă prematură (înainte de luna a treia) a oaselor bolții craniului între ele de-a lungul suturii frontale mediale.. Astfel, craniosinostoza și trigonocefalia sunt legate ca cauză și efect sau ca proces patologic și rezultatul acestuia.[8]

În cele mai multe cazuri, trigonocefalia unui copil este rezultatul craniosinostozei primare (izolate), a cărei cauză exactă nu este cunoscută. Craniosinostoza izolată apare sporadic, probabil din cauza combinațiilor de factori genetici și de mediu.[9]

Dar trigonocefalia poate face parte din sindroamele congenitale rezultate din anomalii cromozomiale și mutații ale diferitelor gene. Acestea includ: sindromul de trigonocefalie Opitz (sindromul Boring-Opitz), sindromul Aper , sindromul Loeys-Dietz, sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss, disostoza cranio-facială sau sindromul Crouzon , sindroamele Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke. În astfel de cazuri, trigonocefalia este denumită trigonocefalie sindromică.[10]

La naștere, dimensiunea creierului este de obicei de 25% din dimensiunea adultului, iar până la sfârșitul primului an de viață ajunge la aproximativ 75% din creierul adultului. Dar cu întârzierea creierului primar, așa-numita craniosinostoză secundară este posibilă. Etiologia întârzierii este asociată cu tulburări metabolice, unele boli hematologice, efecte teratogene asupra fătului a substanțelor chimice (inclusiv în compoziția produselor farmaceutice).[11]

Potrivit experților, trigonocefalia la adulții care nu au fost tratați ca urmare a craniosinostozei izolate sau a sindromului congenital în copilărie persistă pe tot parcursul vieții.[12]

Factori de risc

Specialiștii consideră că principalii factori de risc pentru trigonocefalie (și craniosinostoza metopică drept cauză) sunt genetici: în ultimele două decenii, au fost identificate peste 60 de gene ale căror mutații sunt asociate cu fuziunea prematură imobilă a oaselor craniene la sugari.

Există un risc crescut de sinartroză cranio-facială și anomalii generale de osteogeneză (formarea osoasă) în cazurile de malpoziție a fătului, hipoxie intrauterină, sarcini multiple, consum de alcool, consum de droguri sau fumat în timpul transportului copilului.[13]

Patogeneza

Conform teoriei dominante, patogenia trigonocefaliei constă în afectarea osteogenezei fetale la începutul sarcinii, cel mai adesea cauzată de factori genetici, deoarece anomaliile cromozomiale aleatoare sunt detectate la nou-născuții cu craniosinostoză metopică. De exemplu, trisomia 9p este una dintre cele mai frecvente, ducând la defecte cranio-faciale și osoase, întârzieri ale dezvoltării mentale și psihomotorii.[14]

Datorită fuziunii prea precoce a suturii frontale mediale, creșterea în această regiune a craniului este dificilă: creșterea laterală a osului frontal este limitată cu scurtarea fosei craniene anterioare; se formează o creastă osoasă de-a lungul liniei mediane a frunții; există convergenţa oaselor care formează orbitele oculare şi depresiunea oaselor temporale.[15]

Dar creșterea craniului în alte zone continuă: există o creștere compensatorie sagitală (anteroposterior) și transversală a părții posterioare a craniului (cu extinderea părții parieto-occipitale), precum și creștere verticală și sagitală a părții superioare. A feței. Ca urmare a acestor anomalii, craniul capătă o formă neregulată - triunghiulară.

Simptome Trigonocefalie

Principalele simptome ale trigonocefaliei sunt modificări ale formei și aspectului capului:

• când este privit de deasupra vârfului capului, craniul are formă triunghiulară;
• frunte îngustată;
• O creastă proeminentă sau palpabilă (proeminență osoasă) care curge de-a lungul centrului frunții care dă osului frontal o formă ascuțită (chiulă);
• deformarea părții superioare a orbitelor (aplatizarea crestelor supraorbitale) și hipotelorism (distanță redusă dintre ochi).

Fontanela frontală (anterioră) poate fi, de asemenea, închisă prematur.

În trigonocefalia sindromală, există și alte anomalii și semne de retard mintal la copii .[16]

Complicații și consecințe

În cazurile grave, această anomalie congenitală este însoțită de creșterea presiunii intracraniene care provoacă vărsături, dureri de cap și scăderea apetitului.[17]

În plus, presiunea intracraniană crescută provoacă leziuni grave ale creierului care pot duce la tulburări cognitive sau întârzieri în dezvoltare.[18]

Diagnostice Trigonocefalie

Trigonocefalia este diagnosticată la naștere sau în câteva luni, la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, constatările mai puțin severe ale craniosinostozei metopice pot rămâne nedetectate până la prima copilărie.

Pentru a vizualiza patologia craniului, se efectuează diagnostice instrumentale cu CT cap, ecografie. [19],[20]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge un defect sindrom de o sinostoză metopică izolată, pentru care copilului i se face testarea genotipului .

Tratament Trigonocefalie

La unii copii, cazurile de sinostoză metopică sunt destul de ușoare (când există doar o brazdă vizibilă pe frunte și nu există alte simptome), care nu necesită tratament specific.[21]

Tratamentul trigonocefaliei severe este chirurgical și constă în intervenții chirurgicale pentru corectarea formei capului și pentru a permite creșterea normală a creierului, precum și corectarea chirurgicală a deformărilor osoase faciale.[22]

Această intervenție chirurgicală - sinostectomie cu sutură metopică, deplasarea marginii orbitale și cranioplastie - se efectuează înainte de vârsta de 6 luni. Copilul este monitorizat până la vârsta de un an; în primii câțiva ani de viață, copilul este examinat periodic pentru a se asigura că nu există probleme de vorbire, motorii sau comportamentale.[23]

Profilaxie

Nu au fost dezvoltate metode de prevenire a acestui defect congenital, dar consilierea genetică poate preveni nașterea unui copil cu o patologie cranio-cerebrală incurabilă.

Și craniosinostoza la făt poate fi detectată prin ecografie prenatală a capului acestuia în al doilea și al treilea trimestru de sarcină.

Prognoză

Prognosticul depinde în mare măsură de gradul de deformare a craniului, care afectează funcțiile neurocognitive ale creierului. Și dacă nu se efectuează o intervenție chirurgicală corectivă, copiii cu trigonocefalie - în comparație cu colegii sănătoși - au abilități cognitive generale, vorbire, vedere, atenție și probleme de comportament mai slabe.