Trigonocefalia

O anomalie congenitală sub forma unei deformări a craniului, în care capul sugarilor are o formă neregulată, iar craniul apare triunghiular, este definită ca trigonocefalie (din grecescul *trigonon* - triunghi și *kephale* - cap). [ 1 ]

Epidemiologie

Prevalența craniosinostozei este estimată la aproximativ cinci cazuri la 10.000 de nou-născuți vii (sau un caz la 2.000-2.500 de persoane din populația generală). [ 2 ]

În 85% din cazuri, craniosinostoza este sporadică, restul cazurilor apărând ca parte a unui sindrom. [ 3 ]

Conform statisticilor, fuziunea prematură a suturii frontale mediane este a doua cea mai frecventă formă de craniosinostoză, iar trigonocefalia reprezintă un caz la 5-15 mii de nou-născuți; numărul de sugari de sex masculin cu această anomalie este de aproape trei ori mai mare decât cel al sugarilor de sex feminin. [ 4 ]

În aproximativ 5% din cazuri, această anomalie congenitală este prezentă în antecedentele familiale. [ 5 ]

Cauze trigonocefalie

Formarea normală a craniului are loc datorită prezenței în acesta a centrelor primare de creștere și remodelare osoasă - sinartrozele (articulațiile) craniofaciale, care se închid la un anumit moment în timpul dezvoltării scheletului cranian, asigurând fuziunea oaselor. [ 6 ]

Osul frontal (os frontale) al craniului nou-născutului este alcătuit din două jumătăți, între care există o conexiune fibroasă verticală - sutura frontală mediană sau metopică (din grecescul metopon - frunte), care se întinde de la vârful podului nasului până la linia mediană a frunții până la fontanela anterioară. Aceasta este singura sutură craniană fibroasă care se vindecă în copilărie: de la 3-4 luni până la 8-18 ani. [ 7 ]

Vezi și – Modificări ale craniului după naștere

Cauzele trigonocefaliei sunt craniosinostoza metopică (craniosinostoză) sau sinostoza metopică (din grecescul syn - împreună și osteon - os), adică fuziunea imobilă prematură (înainte de a treia lună) a oaselor bolții craniene de-a lungul suturii frontale mediane. Astfel, craniosinostoza și trigonocefalia sunt legate ca o cauză și un efect sau ca un proces patologic și rezultatul său. [ 8 ]

În majoritatea cazurilor, trigonocefalia la un copil este rezultatul unei craniosinostoze primare (izolate), a cărei cauză exactă este necunoscută. Craniosinostoza izolată apare sporadic, probabil din cauza unei combinații de factori genetici și de mediu. [ 9 ]

Însă trigonocefalia poate face parte din sindroamele congenitale care apar din cauza anomaliilor cromozomiale și a mutațiilor diferitelor gene. Acestea includ: sindromul de trigonocefalie Opitz (sindromul Bohring-Opitz), sindromul Apert, sindromul Loeys-Dietz, sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss, disostoza craniofacială sau sindromul Crouzon, sindroamele Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke. În astfel de cazuri, trigonocefalia se numește sindrom. [ 10 ]

La naștere, dimensiunea creierului este de obicei 25% din dimensiunea sa la vârsta adultă, iar până la sfârșitul primului an de viață ajunge la aproximativ 75% din dimensiunea creierului adult. Însă, odată cu întârzierea primară a creșterii creierului, este posibilă așa-numita craniosinostoză secundară. Etiologia întârzierii este asociată cu tulburări metabolice, unele boli hematologice și efecte teratogene ale substanțelor chimice asupra fătului (inclusiv cele din produsele farmaceutice). [ 11 ]

Potrivit experților, trigonocefalia la adulții care nu au fost tratați în copilărie, ca urmare a unei craniosinostoze izolate sau a unui sindrom congenital, persistă pe tot parcursul vieții. [ 12 ]

Factori de risc

Experții consideră că principalii factori de risc pentru trigonocefalie (și craniosinostoza metopică ca și cauză a acesteia) sunt genetici: în ultimele două decenii, au fost identificate peste 60 de gene ale căror mutații sunt asociate cu fuziunea prematură și imobilă a oaselor craniene la sugari.

Riscul dezvoltării patologiilor de sinartroză craniofacială și osteogeneză generală (formare osoasă) crește în cazurile de prezentare anormală a fătului, hipoxie intrauterină, sarcină multiplă, consum de alcool, droguri sau fumat în timpul sarcinii. [ 13 ]

Patogeneza

Conform teoriei predominante, patogeneza trigonocefaliei își are rădăcina într-o perturbare a osteogenezei fetale în stadiile incipiente ale sarcinii, cel mai adesea cauzată de factori genetici, deoarece anomalii cromozomiale aleatorii sunt detectate la nou-născuții cu craniosinostoză metopică. De exemplu, una dintre cele mai frecvente este trisomia 9p, care duce la defecte craniofaciale și scheletice, retard mintal și dezvoltare psihomotorie. [ 14 ]

Din cauza fuziunii prea timpurii a suturii frontale mediane, creșterea în această zonă a craniului este împiedicată: creșterea laterală a osului frontal este limitată prin scurtarea fosei craniene anterioare; se formează o creastă osoasă de-a lungul liniei mediane a frunții; există o convergență a oaselor care formează orbitele și o depresiune a oaselor temporale. [ 15 ]

Însă creșterea craniului în alte zone continuă: există o creștere sagitală compensatorie (față-spate) și transversală a părții posterioare a craniului (cu expansiunea părții sale parieto-occipitale), precum și o creștere verticală și sagitală a părții superioare a feței. Ca urmare a acestor tulburări, craniul capătă o formă neregulată - triunghiulară.

Simptome trigonocefalie

Principalele simptome ale trigonocefaliei sunt modificări ale formei și aspectului capului:

• privit de deasupra creștetului capului, craniul are forma unui triunghi;
• frunte îngustată;
• o creastă vizibilă sau palpabilă (proeminență osoasă) care se întinde de-a lungul centrului frunții, dând osului frontal un aspect ascuțit (în formă de chilă);
• deformarea părții superioare a orbitelor (aplatizarea crestelor supraorbitale) și hipotelorism (distanța redusă dintre ochi).

Fontanela frontală (anterioră) se poate închide și ea prematur.

În trigonocefalia sindromică există și alte anomalii și semne de retard mintal la copii. [ 16 ]

Complicații și consecințe

În cazurile severe, această anomalie congenitală este însoțită de creșterea presiunii intracraniene, provocând vărsături, dureri de cap și pierderea poftei de mâncare. [ 17 ]

În plus, creșterea presiunii intracraniene provoacă leziuni cerebrale severe, care pot duce la afectare cognitivă sau întârzieri în dezvoltare. [ 18 ]

Diagnostice trigonocefalie

Trigonocefalia este diagnosticată la naștere sau în decurs de câteva luni de la naștere. Cu toate acestea, manifestările mai puțin severe ale craniosinostozei metopice pot să nu fie detectate decât în copilăria timpurie.

Pentru vizualizarea patologiei craniului, se efectuează diagnostice instrumentale utilizând tomografia computerizată a capului și ecografia. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge un defect sindromic de sinostoza metopică izolată, pentru care copilului i se efectuează un test genotipic.

Tratament trigonocefalie

La unii copii, cazurile de sinostoză metopică sunt destul de ușoare (când există doar o șanț vizibilă pe frunte și nu există alte simptome), și nu necesită tratament specific. [ 21 ]

Tratamentul trigonocefaliei severe este chirurgical și implică o operație pentru corectarea formei capului și asigurarea creșterii normale a creierului, precum și corectarea chirurgicală a deformărilor osoase faciale. [ 22 ]

Această procedură chirurgicală – sinostectomia suturii metopice, deplasarea marginii orbitei și cranioplastia – se efectuează înainte de vârsta de 6 luni. Copilul este monitorizat până la vârsta de un an; în primii ani de viață, copilul este examinat periodic pentru a se asigura că nu există probleme de vorbire, abilități motorii sau comportament. [ 23 ]

Profilaxie

Nu există metode de prevenire a acestui defect congenital, dar consilierea genetică poate preveni nașterea unui copil cu o patologie craniocerebrală incurabilă.

Craniosinostoza la un făt poate fi detectată prin efectuarea unei ecografii prenatale a capului său în al doilea și al treilea trimestru de sarcină.

Prognoză

Prognosticul depinde în mare măsură de gradul de deformare a craniului, care afectează funcțiile neurocognitive ale creierului. Și dacă nu s-a efectuat o intervenție chirurgicală corectivă, copiii cu trigonocefalie – comparativ cu colegii sănătoși – au abilități cognitive generale mai scăzute, probleme de vorbire, vedere, atenție și comportament.