Syndrome Synthegue

Sindromul Zweveger este o boală ereditară destul de severă.

Printre medici se mai numeste sindromul cerebrohepatorenal. Cauza principală a bolii este lipsa de peroxizomi în țesuturile organismului.

Cauze sindromul Zellweger

Cazurile de sindrom din Zeroveger reprezintă 80% din totalul celor care suferă de biogeneză peroxizomală. Această boală este considerată fatală. Este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Este doar ereditar. Prin urmare, cauza principală a sindromului este o modificare a codului genetic, și anume, mutații în următoarele gene de peroxine 1,2,3,5,6 și 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Sindromul Zweveger este o boală destul de rară. Este un prototip al bolilor peroxizomale care se manifestă prin simptome și tulburări similare în planul biochimic. Copiii care suferă de sindromul lui Zweveger, observați dismorfia oaselor faciale: în regiunea frontală apare o bulă puternică, iar fontanelul anterior diferă prea mult. Urechile se dezvoltă adesea anormal, iar buza este prea aplatizată. O mulțime de pliuri ale pielii se dezvoltă pe gât, cerul este o gotică, cu o puternică vizibilitate și o hipotonie a mușchilor.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptome sindromul Zellweger

Principalele simptome patognomonice ale acestei boli pot fi identificate după cum urmează:

1. Hipotensiunea musculară se manifestă într-o formă destul de gravă.
2. Sugarii sunt prea lenes suge pe mamă mamă sau mameloane.
3. Reflexele tendonului sunt prea mici.
4. Nistagmus și crampe.
5. Contractura.
6. Hepatomegalie.
7. Uneori poate apărea icter în primele zile ale vieții.
8. Numărul de peroxizomi enzimatici din ficat crește.
9. Colestază.
10. Steatoree.
11. Fibroza ficatului.
12. Surditate senzorial.
13. O varietate de tulburări vizuale (opacities, cataractă, glaucom, atrofia nervilor).
14. În cazuri rare, pot apărea chisturi la nivelul ficatului și rinichilor.
15. Uneori există atrofie a glandelor suprarenale.
16. Toți pacienții suferă de creșterea întârziată și de întârzierea dezvoltării.
17. Dezvoltarea psihomotorie insuficientă.
18. Anomalie a dezvoltării scheletului (displazie epifizală în regiunea genunchilor și femurului).

Primele semne

Boala începe să se dezvolte în perioada neonatală. Primele semne ale sindromului Zweveger apar chiar de la naștere. În primul rând, greutatea pacientului nou-născut pentru această boală gravă nu depășește 2500 de grame. Structura feței este destul de tipică pentru boală și diferă în dismorfism. Toți pacienții suferă de tulburări de dezvoltare a creierului. Se pot manifesta deficiențe ale inimii și organelor genitale externe.

[19], [20]

Complicații și consecințe

Din păcate, consecințele sindromului Zellweger sunt dezamăgitoare. În primul rând, această boală este cauza multor alte boli grave. Aproape din primele zile de viață, sugarii suferă de icter, prezintă diferite vicii și anomalii. Foarte adesea, medicii observă pacienți cu hidrocefalie, lisencefalie și polimicrogyria. În prezent, consecințele sindromului Zellweger sunt fatale.

[21], [22]

Complicații

Sindromul lui Zweveger și-a luat numele după numele descoperitorului său, un pediatru american. Boala are un rezultat letal la o vârstă fragedă. Cel mai dificil sindrom complicații Zellweger poate fi numit o întârziere în dezvoltarea psihosomatică, displazie, hipotonia mușchilor, dezvoltarea de glaucom si cataracta, dolichocephaly, diverse leziuni renale și hepatice, tulburări cardiace, plămânilor și organele de reproducere. Toate aceste anomalii sunt incompatibile cu viața.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostice sindromul Zellweger

Asumarea sindromului Zweveger poate fi făcută după un examen fizic de rutină efectuat de un medic. Dar un diagnostic grav poate fi confirmat numai după o analiză biochimică completă. Trebuie înțeles faptul că biogeneza peroxizomică este afectată la pacienții cu sindrom Zweveger datorită mutațiilor în una din cele treisprezece gene cunoscute (PEX). Acestea sunt cele care codifică peroxizomii. Dacă cel puțin una dintre aceste gene prezintă o mutație, atunci aceasta duce la o anomalie a biogenezei de către peroxizomi.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analize

După cum sa menționat deja mai sus, pentru a confirma o boală teribilă este necesară efectuarea unei analize biochimice. În cazul în care analiza nivelului de acid gras cu un lanț destul de lung detecta încălcări în metabolismul acizilor grași peroxisomala și, prin urmare, există concentrația sa crescută în plasmă, putem vorbi despre dezvoltarea sindromului Zellweger. În acest caz, numărul plasmagens (C18 și C16) în membranele eritrocitare este scăzut, iar acidul pinecolinic este crescut. Pentru a vă asigura de diagnosticare, medicul poate recomanda uneori o altă analiză: secvențe ale treisprezece gene PEX.

[33]

Instrumente diagnostice

Pentru a detecta poli-microorganismul periviral, precum și alte malformații ale creierului în sindromul Zeroveger, se utilizează uneori și RMN (imagistica prin rezonanță magnetică). Această metodă tomografică face posibilă studierea fără probleme a organelor și țesuturilor interne cu ajutorul rezonanței magnetice nucleare. Datorită acestei metode, este posibil să vedem care tulburări și anomalii au fost dezvoltate la pacient.

Diagnostic diferentiat

Printre cele mai populare metode de diagnostic diferențial este de a oferi sindromul Usher 1 și 2, unele dintre cele mai importante încălcări ale biogeneza peroxizomilor, defecte de căutare ale uneia dintre enzimele din beta-oxidarea acizilor grași în peroxizomi.

In timpul sarcinii, în cazul în care medicul suspectează o oportunitate de a dezvolta în sindromul Zellweger fat, un studiu poate fi efectuat amniotice prenatale, precum și CVS analize ad-hoc cu privire la existența unor acizi grași cu lanțuri prea mult timp. Se analizează, de asemenea, sinteza plasmogenogenului. Dacă ambele analize indică gene alelice care pot cauza sindromul, merită efectuată cercetarea ADN cu diagnostic prenatal, precum și diagnosticul de gene (preimplantare).

Deoarece sindromul Zellweger este o boală recesivă autosomală, poate fi diagnosticată prin consiliere genetică.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Tratament sindromul Zellweger

Din păcate, astăzi nu există medicamente pentru sindromul Zellweger. Puteți utiliza anumite medicamente pentru a controla crampele. De regulă, agenții antiepileptici convenționali sunt adecvați pentru acest scop:

• Actinerval. Principalul ingredient activ este carbamazepina. Este un remediu antiepileptic popular. Se administrează pe cale orală prin consumul unei cantități mici de lichid. Dozaj pentru copii, aproximativ, acest lucru: până la 20 mg pe 1 kg pe zi.
• Benzonal. Ingredientul activ este benzobarbitalul. Copiilor sunt prescrise comprimate de 0,05 grame. Luați după masă, spălați-vă cu multă apă. Doza depinde de frecvența crizelor și de rezistența acestora și, prin urmare, este individuală.

Pentru a atenua efectele coagulopatiei hepatice hepatice, se poate prescrie vitamina K, iar în dezvoltarea colestazei, în unele cazuri pot fi utilizate vitamine solubile în grăsimi. Uneori este necesar să instalați un tub special de gastrostomie pentru a înlocui calorii lipsă. Încercați să limitați consumul acelor produse care conțin o cantitate mare de acid fitic (lapte de vacă). La sugarii cu o dezvoltare severă a hepatopatiei trebuie să li se administreze acid cholic, biliar și chenodeoxicolic. Acest lucru va ajuta la ameliorarea durerii. Deoarece acidul docosahexaenoic nu este sintetizat de către organism la pacienții cu sindrom Zweveger, acesta trebuie, de asemenea, eliberat pe calea unității.

Profilaxie

Preventa preventivă a sindromului se bazează, mai presus de toate, pe consilierea genetică adecvată a unei tinere familii, precum și pe desfășurarea diverselor metode de diagnostic prenatal. Dacă persoanele cu boli peroxizomale sunt detectate în timp util, aceasta va permite efectuarea tuturor metodelor medicale necesare care vor ajuta la prevenirea dezvoltării tulburărilor în sistemul nervos central și în alte sisteme ale corpului.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoză

De regulă, pacienții cu sindromul Tseveveger nu trăiesc foarte mult timp. Moartea are loc de obicei la șase luni după naștere. În unele cazuri rare, sugarii pot supraviețui până la un an.

[55], [56], [57], [58]