Siringomielia coloanei vertebrale cervicale și toracice

Tradus din greacă, termenul „siringomielie” înseamnă literal „gol în măduva spinării”. Patologia este o tulburare cronică a sistemului nervos central, care se caracterizează prin formarea de cavități umplute cu lichid în măduva spinării. Mai rar, boala afectează și medula oblongată.

Siringomielia este cauzată de deteriorarea țesutului glial sau este rezultatul malformațiilor joncțiunii craniovertebrale. Boala aparține unui număr de patologii incurabile, este diagnosticată utilizând imagistica prin rezonanță magnetică.  [1]

Epidemiologie

Siringomielia este denumită patologii cronice progresive ale sistemului nervos. Această tulburare se caracterizează prin formarea de cavități deosebite în măduva spinării (mai des în segmentul cervical inferior sau toracic superior), care implică pierderea anumitor tipuri de sensibilitate în zonele corespunzătoare. Problema se poate răspândi în medulla oblongată. Când este implicat în procesul punții varoli, pacientul este diagnosticat cu siringobulbia. Este extrem de rar că există o leziune a coloanei lombare, precum și leziuni complete ale coloanei vertebrale.

Siringomielia afectează majoritatea bărbaților (aproximativ 2: 1). Simptomele clinice se găsesc de obicei la o vârstă fragedă (aproximativ 25 de ani), mai rar la 35-40 de ani.

Mai mult de jumătate din cazuri sunt asociate cu sindromul Arnold-Chiari. [2], [3]

Siringomielia adevărată este de obicei însoțită de deformări congenitale și defecte de dezvoltare ale coloanei vertebrale, cum ar fi curburile, malformația pieptului, malocluzia, asimetria părții faciale a craniului și a altor segmente scheletice, displazia urechii, bifurcația limbii, degetele accesorii sau mameloanele glandelor mamare etc. Boala apare în mai mult de 30% din cazuri și este familială și este diagnosticată în principal la bărbați. În toate celelalte cazuri, siringomielia este asociată cu defecte ale joncțiunii craniovertebrale, care implică o expansiune a canalului măduvei spinării. În zona de expansiune maximă, materia cenușie suferă distrugere, ceea ce determină apariția simptomelor caracteristice. Cauzele mai puțin frecvente sunt leziunile coloanei vertebrale, hemoragiile și infarctul cefalorahidian.

Prevalența siringomieliei este de aproximativ 3 cazuri la o sută de mii de persoane. Unele studii au arătat că prevalența siringomieliei variază de la 8,4 la 100.000 la 0,9 la 10.000, luând în considerare diferențele etnice și geografice. [4],  [5] În aproximativ 75% din cazuri, dizabilitatea sau dizabilitatea apare la o vârstă fragedă și mijlocie (20-45 de ani). [6]

Cauze siringomielia

Siringomielia poate fi congenitală sau dobândită:

• Forma congenitală este o consecință a dezvoltării anormale a coloanei vertebrale și a măduvei spinării în perioada embrionară. Celulele gliale, concepute pentru a proteja structurile nervoase, se maturizează prea încet, iar unele dintre ele continuă să crească după finalizarea formării sistemului nervos central.
• Forma dobândită devine rezultatul proceselor tumorale, spasmelor, leziunilor traumatice ale coloanei vertebrale, bolilor infecțioase și inflamatorii acute.

Oricare dintre aceste forme este însoțită de formarea unui număr excesiv de neuroglie suplimentară. Pe fondul morții lor constante, se formează cavități cu o căptușeală interioară de țesut glial. Lichidul pătrunde ușor printr-un astfel de gard, astfel încât golurile sunt rapid umplute cu lichid cefalorahidian: se formează elemente chistice, care cresc treptat. Următoarea etapă este o creștere a presiunii asupra structurilor din apropiere, ceea ce duce la durere, pierderea diferitelor tipuri de sensibilitate la nivelul membrelor și corpului. [7]

Principalele motive pentru această patologie sunt următoarele:

• anomalii congenitale ale sistemului nervos central;
• tumori cu răspândire în structurile coloanei vertebrale și în partea inferioară a creierului;
• leziuni traumatice și anomalii de dezvoltare ale coloanei vertebrale;
• îngustarea patologică a canalului spinal;
• înfrângerea zonei de tranziție a bazei craniului către coloana vertebrală;
• activitate fizică excesivă.

Până în prezent, experții continuă să cerceteze factorii de risc care pot duce la dezvoltarea siringomieliei.

Factori de risc

Printre factorii care contribuie la dezvoltarea siringomieliei, cel mai semnificativ rol îl joacă:

• patologii infecțioase și inflamatorii acute și cronice ale sistemului respirator;
• activitate fizică grea;
• traume, procese inflamatorii și tumorale care afectează coloana vertebrală; [8]
• condiții profesionale și de trai nesatisfăcătoare.

Factorii suplimentari includ:

• Fumatul - crește semnificativ riscul de probleme cu coloana vertebrală, deoarece reduce nivelul de oxigen din sânge, ceea ce implică apariția tulburărilor trofice în țesuturi.
• Excesul de greutate pune un stres suplimentar asupra coloanei vertebrale. Uneori este posibil să atenuați simptomele bolii numai prin eliminarea kilogramelor în plus.
• Prea înalt (pentru bărbați - peste 180 cm, pentru femei - peste 175 cm).

Patogeneza

Siringomielia se dezvoltă datorită unei tulburări care apare în structurile coloanei vertebrale. În maduva spinării a pacienților se formează cavități microscopice. Țesutul conjunctiv (în loc de țesutul nervos) crește în jurul lor, ceea ce duce la stoarcerea și întreruperea canalelor sensibile prin care se efectuează durerea și sensibilitatea la temperatură. [9]

Chiar și cu o etiologie congenitală a bolii, apariția și dezvoltarea în continuare a modificărilor patologice în măduva spinării se datorează în principal stimulilor externi. Expunerea din exterior contribuie la manifestarea unei tulburări interne, care implică dezvoltarea siringomieliei. [10]

Oamenii de știință au observat că la majoritatea pacienților, boala apare la persoanele care se confruntă în mod sistematic cu efort fizic greu. Acest lucru a fost confirmat de faptul că introducerea mecanizării forței de muncă în producție a dus la o scădere a incidenței siringomieliei. [11]

În prezent, tot mai des la pacienții diagnosticați cu siringomielie, următorii factori sunt menționați ca fiind cauza bolii:

• traume, vânătăi la spate;
• hipotermie, expunere prelungită la condiții de frig;
• fumatul, abuzul de alcool;
• lipsa de atenție asupra propriei sănătăți, ignorarea primelor semne de patologie, automedicație, acces prematur la un medic.

În medicină, se disting următoarele tipuri de patogenie a bolii:

• încălcarea circulației lichidului cefalorahidian în zona fosei craniene posterioare și a măduvei spinării, care a avut loc ca urmare a unui eșec la stadiul embrionar al dezvoltării;
• închiderea necorespunzătoare a tubului medular cu formarea unei suturi posterioare, care apare ca urmare a defectelor osoase și a gliomatozei, urmată de dezintegrare și de formarea modificărilor cavității și a decalajului.

Tulburările genetic-constituționale se găsesc sub forma unor semne disrafice specifice, care se transmit într-un mod autosomal dominant și sunt o predispoziție la patologie. Defectele în formarea tubului medular și a joncțiunii craniovertebrale oferă numai condiții favorabile dezvoltării patologiei. [12]

Rolul patogenetic este jucat de leziunile coloanei vertebrale și ale măduvei spinării, microtraumatism fizic. Problema afectează cel mai adesea măduva spinării cervicală și toracică superioară, mai rar coloana toracică inferioară și lombosacrală. [13]

La unii pacienți, procesul patologic se extinde la regiunea medulla oblongată (sub formă de syringobulbia), mai rar la regiunea podului și a capsulei interioare. [14]

Simptome siringomielia

La majoritatea pacienților cu siringomielie, cavitățile se formează în coarnele posterioare ale măduvei spinării. Acolo se află celulele nervoase sensibile responsabile de senzațiile de durere și temperatură. Pe pielea unei persoane bolnave, este posibil să se determine zone întregi pe care sensibilitatea nu este determinată. Cel mai adesea se găsesc pe brațe și pe corp - cum ar fi „jumătate de sacou” și „sacou”, care corespunde leziunilor unilaterale și bilaterale.

Citiți mai multe despre simptomele și tipurile de siringomielie aici .

Complicații și consecințe

Complicațiile siringomieliei pot fi:

• atrofie musculară, contracturi;
• infecție secundară, dezvoltarea pneumoniei, bronhopneumoniei, cistitei, pielonefritei;
• infecție în răni și afectarea pielii, dezvoltarea proceselor purulente, până la complicații septice;
• dezvoltarea paraliziei bulbare, care poate duce la stop respirator și moartea pacientului.

Experții observă că siringomielia are cel mai adesea un caracter lent și duce rar la dezvoltarea unor afecțiuni severe. Excepția este forma progresivă agresivă a bolii, în care continuă formarea cavităților spinale. O astfel de patologie prezintă deja un pericol nu numai pentru sănătate, ci și pentru viața pacientului: este necesar un tratament chirurgical urgent.

În general, cursul siringomieliei este dificil de prezis: boala continuă cu perioade alternative de dinamică stabilă și progresivă. Progresia poate fi observată pe o perioadă de câteva săptămâni până la câțiva ani, cu deteriorări accentuate și încetiniri la fel de accentuate în dezvoltare. Sub influența factorilor provocatori (tuse severă, mișcare intensă a capului etc.), se poate dezvolta un tablou clinic acut la un pacient asimptomatic anterior.

Calitatea vieții pacienților este comparabilă cu cea a celor cu insuficiență cardiacă sau procese neoplazice maligne.

Posibile complicații postoperatorii sunt:

• scurgerea lichidului cefalorahidian (lichoree);
• pseudomeningocele;
• deplasare shunt;
• insuficiență neurologică tranzitorie.

Incidența unor astfel de complicații după operație este relativ scăzută.

Principala consecință a siringomieliei este mielopatia, care poate evolua către paraplegie și tetraplegie, poate provoca spasme, formarea de ulcere de presiune, ulcere, recidive de pneumonie și, de asemenea, poate duce la tulburări ale funcțiilor intestinale și urogenitale. [15]

Diagnostice siringomielia

Măsurile de diagnostic încep cu un sondaj efectuat la pacienți. În același timp, este important ca medicul să acorde atenție semnelor care caracterizează astfel de grupuri simptomatice precum leziunea măduvei spinării și patologia craniovertebrală. Semnele suspecte sunt:

• tulburări sensibile (parestezie, durere, analgezie, disestezie, scăderea senzațiilor de temperatură);
• dureri dureroase în brațe, gât, partea din spate a capului, piept;
• o senzație de răceală sau frig în unele zone, amorțeală;
• cefalee persistentă, tulburări otoneurologice și vizuale (dureri oculare, fotofobie, diplopie, pierderea clarității vederii, amețeli, tulburări vestibulare, presiune și tinitus, tulburări auditive, vertij).

În timpul sondajului, este imperativ să se clarifice împreună cu pacientul despre factorul ereditar, despre patologiile și leziunile anterioare, despre gradul de activitate fizică. Deoarece debutul acut al siringomieliei este foarte rar, iar boala este predominant lentă, prelungită, este necesar să se încerce să se determine perioada aproximativă de debut a dezvoltării tulburării.

La examinarea unui pacient, trebuie să se acorde atenție prezenței unui tablou clinic tipic al siringomieliei: pareză, tulburări de sensibilitate, modificări vegetativ-trofice.

Testele de laborator sunt nespecifice și sunt prescrise ca parte a cercetării clinice generale:

• analiza generală a sângelui și a urinei;
• chimia sângelui.

Diagnosticul instrumental, în primul rând, este reprezentat de RMN. Această procedură face posibilă evaluarea parametrilor formațiunilor cavității, descrierea dimensiunii și configurației. Este optim să utilizați proiecția sagitală în modul T1, care se datorează gradului său mai mic de sensibilitate la mișcarea fluidelor. Semnele RMN tipice ale siringomieliei sunt după cum urmează:

• alterarea semnalului măduvei spinării, cum ar fi o regiune longitudinală, centrală sau paracentrală, a cărei intensitate este similară cu cea a lichidului cefalorahidian;
• volumul măduvei spinării în diametru poate fi mărit;
• localizarea mai frecventă a cavității patologice este regiunea cervicotoracică;
• distribuția cavității - de la 2 segmente la întreaga lungime a măduvei spinării;
• diametrul cavității - 2-23 mm;
• când dimensiunea cavităților este mai mare de 8 mm, se observă expansiunea coloanei vertebrale.

Se recomandă efectuarea RMN pe toată lungimea coloanei vertebrale.

Forma cavităților este de următoarele tipuri:

• simetric, cu localizare centrală, rotunjit-oval;
• de formă neregulată, localizată în regiunile spinale centrale sau paracentrale.

A doua variantă a cavității, situată în zona dintre arterele spinale anterioare și posterioare, fără conexiune cu spațiul subarahnoidian, este cel mai adesea asociată cu leziuni externe - de exemplu, cu traume.

Imagistica prin rezonanță magnetică se efectuează nu numai în stadiul de diagnostic, ci și în procesul de monitorizare dinamică a eficacității terapiei:

• Semne RMN de formare incompletă a cavității (așa-numitul „presirinx”): expansiune spinală fără neoplasm asociat cu prezența edemului interstițial;
• Semne RMN de prăbușire a cavităților: o cavitate turtită vertical, întinsă orizontal, cu atrofie a măduvei spinării.

Procedura repetată de imagistică prin rezonanță magnetică se efectuează conform indicațiilor. Dacă patologia este relativ stabilă, atunci se pot efectua studii repetate o dată la 2 ani.

• Radiografia craniului, a zonei cranio-vertebrale, a coloanei vertebrale, a membrelor superioare, a articulațiilor se efectuează în funcție de localizarea patologiei și de caracteristicile sale clinice. Cu siringomielia, este posibil să se identifice defecte în dezvoltarea scheletului, procesele neurodistrofice, focarele osteoporozei, artropatiile, anomaliile osoase etc. Gravitatea modificărilor patologice face posibilă evaluarea severității și prognosticului tulburării.
• Tomografia computerizată nu este la fel de informativă ca RMN sau radiografia. Apariția unei cavități patologice poate fi detectată numai împreună cu mielografia și contrastul solubil în apă. [16]
• Electromiografia ajută la clarificarea prezenței deteriorării neuronilor motori ai coarnelor coloanei vertebrale anterioare, la identificarea problemei chiar și în perioada preclinică a procesului coloanei vertebrale anterioare.
• Electroneuromiografia permite luarea în considerare a tulburărilor piramidale inițiale și a degenerării axonale.
• Electroencefalografia este necesară pentru a determina funcția afectată a structurilor trunchiului cerebral și primele semne ale siringobulbiei.
• Eco-encefalografia este utilizată pentru detectarea siringoencefaliei, ajută la determinarea sistemului extins al ventriculilor creierului.
• Diagnosticul esteziometric este utilizat pentru a clarifica localizarea și intensitatea tulburărilor de sensibilitate.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu următoarele patologii și condiții:

• Tumora intramedulară (în special cu afectarea coloanei cervicale) și tumorile medularei oblongate - sunt determinate de rezultatele imagisticii prin rezonanță magnetică.
• Hematomielia se caracterizează printr-un debut acut al simptomelor imediat după vătămare, cu un curs regresiv suplimentar. Diagnosticul este dificil cu hemoragia în cavitatea siringomielitei.
• Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează printr-o rată rapidă de dezvoltare și caracteristici ale modificărilor patologice care sunt observate în timpul imagisticii măduvei spinării.
• Mielopatia ischemică cervicală - are o etiologie specifică a dezvoltării, se caracterizează prin afectarea sensibilității în conformitate cu principiul dinamic și trăsăturile caracteristice din spondilografie și RMN.
• Chisturi ale măduvei spinării, tumori, mielopatie posttraumatică sau chistică, arahnoidită spinală, spondilită tuberculoasă.
• Defectele cranio-vertebrale (procese hipoplazice în atlas și ax, platibazie, amprentă bazilară etc.) sunt însoțite de simptome neurologice, fără formarea de formațiuni chistice. Principala metodă de diferențiere este RMN.
• Boala Raynaud, angiotropopatie.
• Neuropatii de compresie-ischemice (sindroame ale canalului carpian sau cubital). [17]

Este necesară diferențierea malformației și siringomieliei Arnold Chiari? Aceste două patologii se însoțesc adesea reciproc: formarea cavităților măduvei spinării este combinată cu deplasarea amigdalelor cerebeloase și, uneori, trunchiul și ventriculul IV sub nivelul foramenului magnum. De multe ori factorul genetic devine „vinovatul” patologiei, iar tratamentul este posibil doar cu ajutorul intervenției chirurgicale. [18]

Siringomielia și hidromelia necesită diferențierea obligatorie. Așa-numita hidropizie a măduvei spinării se caracterizează printr-o creștere semnificativă a volumului lichidului cefalorahidian și o creștere a presiunii sale. Hidromelia coexistă adesea cu siringomielia, dar este important să știm că acești doi termeni nu sunt identici și înseamnă două patologii diferite. Diagnosticul se face pe baza datelor clinice, radiologice și tomografice. [19]

Siringomielia și siringobulbia nu sunt chiar sinonime. Se spune despre siringobulbia dacă procesul patologic din siringomielie se extinde la regiunea trunchiului cerebral, care este însoțit de simptome caracteristice: nistagmus, tulburări bulbare și anestezie disociată a unei părți a feței.

Tratament siringomielia

Cu toate acestea, intervenția chirurgicală este considerată cel mai eficient tratament pentru siringomielie . Operația este prescrisă necondiționat pentru progresia eșecului neurologic - în special, cu dezvoltarea parezei centrale a extremităților inferioare sau parezei periferice a extremităților superioare. Intervenția constă în disecția canalului spinal central, urmată de drenaj. Operația este cu adevărat eficientă: la majoritatea pacienților, dezvoltarea patologiei se oprește și tulburările neurologice scad. Siringomielia liniară post-traumatică și post-infecțioasă este corectată prin efectuarea unei ocoliri între cavitate și spațiul subarahnoidian. Dacă o tumoare intramedulară a devenit cauza principală a patologiei, atunci neoplasmul este eliminat. Implantarea cerebelară este o indicație pentru decompresia fosei posterioare.

Profilaxie

Principala acțiune preventivă pentru prevenirea dezvoltării siringomieliei este excluderea acțiunilor care pot perturba dinamica lichidului cefalorahidian. Este important să minimizați probabilitatea unei creșteri a presiunii intra-abdominale și intracraniene: nu ridicați greutățile, evitați efortul fizic excesiv (inclusiv stresul static puternic), tuse intensă și strănut, strecurare etc. Coloana vertebrală și cap, mențin o viață de imagine sănătoasă și moderat activă. Inactivitatea fizică nu este încurajată.

Dacă diagnosticul de siringomielie a fost deja pus, atunci trebuie efectuată prevenirea agravării bolii. Obligatorii sunt:

• contabil neurologic dispensar;
• proceduri de diagnostic sistematic pentru urmărirea dinamicii patologiei (imagistica prin rezonanță magnetică - o dată la 2 ani sau mai des, în funcție de indicații);
• examinări periodice de către un neuropatolog (de 1-2 ori pe an).

Siringomielia este considerată o patologie dinamică, iar observarea clinică constantă și măsurile de diagnostic vor ajuta la determinarea deteriorării procesului patologic în timp și la luarea măsurilor terapeutice adecvate. Acest lucru este necesar, în special, pentru siringomielia în copilărie, când este important să se evalueze corect indicațiile pentru tratamentul chirurgical: există cazuri de vindecare spontană a unei astfel de tulburări, dacă dezvoltarea acesteia a fost asociată cu creșterea rapidă a sistemului osos.

Prognoză

Cu siringomielia, ca urmare a deteriorării structurilor coloanei vertebrale, capacitățile motorii și sensibilitatea corpului și a membrelor se deteriorează. Pierderea durerii și a senzației de temperatură poate duce la răniri grave și arsuri. Disfuncția motorie este însoțită de slăbiciune musculară și atrofie.

La rândul său, siringomielia poate provoca apariția și agravarea deformărilor coloanei vertebrale: adesea pacienții dezvoltă scolioză. Rareori, dar se întâmplă ca patologia să nu fie însoțită de niciun simptom și să fie descoperită întâmplător la efectuarea unui RMN.

Prognosticul pentru siringomielie este determinat de severitatea și amploarea manifestărilor clinice, durata bolii și cauza acesteia. Pentru majoritatea pacienților, singurul tratament eficient este intervenția chirurgicală pentru stabilizarea circulației LCR. Tipul de intervenție chirurgicală este determinat de neurochirurg.

Aproximativ fiecare al doilea pacient, cu tactici de tratament competente, are doar modificări patologice ușoare. Există informații despre recuperarea spontană, dar un astfel de rezultat a fost observat numai în cazuri izolate - în special în pediatrie. Astfel de cazuri s-au datorat creșterii osoase intense și expansiunii spațiale naturale pentru structurile creierului. Mai des, siringomielia devine cauza dizabilității.

La majoritatea pacienților, pe fondul unui curs prelungit de patologie, apar tulburări ireversibile ale coloanei vertebrale, care agravează prognosticul postoperator: multe simptome rămân chiar și după intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că operația este inutilă și inadecvată: datorită unui astfel de tratament, este posibil să se oprească progresia ulterioară a bolii.