Siringomielia coloanei cervicale și toracice

Tradus din greacă, termenul „siringomielie” înseamnă literalmente „gol în măduva spinării”. Patologia este o tulburare cronică a sistemului nervos central, caracterizată prin formarea de cavități umplute cu lichid în măduva spinării. Mai rar, boala afectează medulla oblongata.

Siringomielia este cauzată de deteriorarea țesutului glial sau este rezultatul unor malformații ale joncțiunii craniovertebrale. Boala este una dintre numeroasele patologii incurabile, diagnosticate prin imagistică prin rezonanță magnetică. [ 1 ]

Epidemiologie

Siringomielia este clasificată ca o patologie cronică progresivă a sistemului nervos. Această tulburare se caracterizează prin formarea unor cavități specifice în măduva spinării (de obicei în segmentul cervical inferior sau toracic superior), ceea ce implică pierderea anumitor tipuri de sensibilitate în zonele corespunzătoare. Problema se poate răspândi și la rahiduala. Dacă puntea este implicată în proces, pacientul este diagnosticat cu siringobulbie. Leziunile regiunii lombare, precum și leziunile complete ale coloanei vertebrale, sunt extrem de rare.

Siringomielia afectează mai ales bărbații (aproximativ 2:1). Simptomele clinice sunt de obicei detectate la o vârstă fragedă (în jur de 25 de ani), mai rar la 35-40 de ani.

Mai mult de jumătate din cazurile acestei boli sunt asociate cu sindromul Arnold-Chiari. [ 2 ], [ 3 ]

Siringomielia adevărată este de obicei însoțită de deformări congenitale și defecte de dezvoltare ale coloanei vertebrale, cum ar fi curburi, configurație toracică anormală, malocluzie, asimetrie a părții faciale a craniului și a altor segmente scheletice, displazie a urechii, bifurcația limbii, degete sau mameloane suplimentare ale glandelor mamare etc. Adevărata formă a bolii apare în peste 30% din cazuri și este familială și este diagnosticată în principal la bărbați. În toate celelalte cazuri, siringomielia este asociată cu defecte ale joncțiunii craniovertebrale, care implică lărgirea canalului spinal. În zona de expansiune maximă, substanța cenușie este distrusă, ceea ce provoacă simptomele caracteristice. Cauze mai puțin frecvente sunt leziunile coloanei vertebrale, hemoragiile și infarctul măduvei spinării.

Prevalența siringomieliei este de aproximativ 3 cazuri la o sută de mii de persoane. Unele studii au arătat că prevalența siringomieliei variază de la 8,4 la 100.000 la 0,9 la 10.000, ținând cont de diferențele etnice și geografice. [ 4 ], [ 5 ] În aproximativ 75% din cazuri, limitarea sau pierderea capacității de muncă apare la vârste tinere și mijlocii (20-45 de ani). [ 6 ]

Cauze siringomielie

Siringomielia poate fi congenitală sau dobândită:

• Forma congenitală este o consecință a dezvoltării anormale a coloanei vertebrale și a măduvei spinării în perioada embrionară. Celulele gliale, menite să protejeze structurile nervoase, se maturizează prea lent, iar unele dintre ele continuă să crească după ce formarea sistemului nervos central este completă.
• Forma dobândită este rezultatul proceselor tumorale, spasmelor, leziunilor traumatice ale coloanei vertebrale și bolilor infecțioase și inflamatorii acute.

Oricare dintre formele de mai sus este însoțită de formarea unui număr excesiv de neuroglie suplimentare. Pe fondul dispariției lor constante, se formează cavități cu o căptușeală internă de țesut glial. Lichidul pătrunde ușor printr-o astfel de barieră, astfel încât cavitățile se umplu rapid cu lichid cefalorahidian: se formează elemente chistice, care cresc treptat. Următoarea etapă este o creștere a presiunii asupra structurilor din apropiere, ceea ce duce la sindromul durerii, pierderea diferitelor tipuri de sensibilitate la nivelul membrelor și corpului. [ 7 ]

Principalele cauze ale acestei patologii sunt considerate a fi următoarele:

• anomalii congenitale ale sistemului nervos central;
• tumori cu răspândire la structurile măduvei spinării și partea inferioară a creierului;
• leziuni traumatice și anomalii de dezvoltare ale coloanei vertebrale;
• îngustarea patologică a canalului spinal;
• deteriorarea zonei de tranziție a bazei craniului către coloana vertebrală;
• efort fizic excesiv.

Astăzi, experții continuă să studieze factorii de risc care pot duce la dezvoltarea siringomieliei.

Factori de risc

Printre factorii care contribuie la dezvoltarea siringomieliei, cel mai important rol îl joacă:

• patologii infecțioase și inflamatorii acute și cronice ale sistemului respirator;
• efort fizic intens;
• leziuni, procese inflamatorii și tumorale care afectează coloana vertebrală; [ 8 ]
• condiții profesionale și de viață nesatisfăcătoare.

Factorii suplimentari includ:

• Fumatul crește semnificativ riscul apariției problemelor cu coloana vertebrală, deoarece contribuie la scăderea nivelului de oxigen din sânge, ceea ce duce la apariția tulburărilor trofice în țesuturi.
• Excesul de greutate pune o presiune suplimentară asupra coloanei vertebrale. Uneori, simptomele bolii pot fi ameliorate doar prin eliminarea kilogramelor în plus.
• Prea înalt (pentru bărbați – peste 180 cm, pentru femei – peste 175 cm).

Patogeneza

Siringomielia se dezvoltă ca urmare a unei tulburări care apare în structurile măduvei spinării. În măduva spinării pacienților se formează zone chistice microscopice. În jurul lor crește țesut conjunctiv (în loc de țesut nervos), ceea ce duce la compresia și perturbarea canalelor senzoriale prin care se transmit senzația de durere și temperatură. [ 9 ]

Chiar și în cazul unei etiologii congenitale a bolii, apariția și dezvoltarea ulterioară a modificărilor patologice ale măduvei spinării sunt cauzate în principal de stimuli externi. Influențele externe contribuie la manifestarea unei tulburări interne, ceea ce implică dezvoltarea siringomieliei. [ 10 ]

Oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților dezvoltă boala la persoanele care se confruntă sistematic cu eforturi fizice intense. Acest lucru a fost confirmat de faptul că introducerea mecanizării muncii în producție a dus la o scădere a incidenței siringomieliei. [ 11 ]

În prezent, următorii factori sunt din ce în ce mai des observați ca fiind cauza bolii la pacienții diagnosticați cu siringomielie:

• traume anterioare, vânătăi la spate;
• hipotermie, expunere prelungită la frig;
• fumat, abuz de alcool;
• lipsa de atenție față de propria sănătate, ignorarea primelor semne de patologie, automedicația, vizita intempestivă la medic.

În medicină, se disting următoarele tipuri de patogeneză a bolilor:

• întreruperea circulației lichidului cefalorahidian în zona fosei craniene posterioare și a măduvei spinării, care a apărut ca urmare a unui eșec în stadiul embrionar de dezvoltare;
• închiderea incorectă a tubului medular cu formarea unei suturi posterioare, care apare ca urmare a defectelor osoase și a gliomatozei cu degradare ulterioară și formarea de modificări chistice și fisurale.

Tulburările genetico-constituționale sunt detectate sub forma unor trăsături disrafice specifice care se transmit autosomal dominant și reprezintă o predispoziție la patologie. Defectele în formarea tubului medular și a joncțiunii craniovertebrale oferă doar condiții favorabile pentru dezvoltarea patologiei. [ 12 ]

Rolul patogenetic este jucat de leziunile coloanei vertebrale și ale măduvei spinării, microtraumatismele fizice. Problema afectează cel mai adesea regiunea cervicală și toracică superioară a măduvei spinării, mai rar - regiunea toracică inferioară și lombosacrală. [ 13 ]

La unii pacienți, procesul patologic se extinde la bulbul rahidian (sub formă de siringobulbie), mai rar la punte și capsula internă. [ 14 ]

Simptome siringomielie

La majoritatea pacienților care suferă de siringomielie, zonele cavitare se formează în zona coarnelor posterioare ale măduvei spinării. Aici se află celulele nervoase sensibile responsabile de senzațiile de durere și temperatură. Pe pielea unei persoane bolnave pot fi identificate zone întregi unde sensibilitatea nu este determinată. Cel mai adesea, acestea se găsesc pe brațe și corp - ca o „jumătate de jachetă” și o „jachetă”, ceea ce corespunde leziunilor unilaterale și bilaterale.

Citește mai multe despre simptomele și tipurile de siringomielie aici.

Complicații și consecințe

Complicațiile siringomieliei pot include:

• atrofie musculară, contracturi;
• infecție secundară, dezvoltarea pneumoniei, bronhopneumoniei, cistitei, pielonefritei;
• infecție care pătrunde în răni și leziuni ale pielii, dezvoltarea proceselor purulente, până la complicații septice;
• dezvoltarea paraliziei bulbare, care poate duce la insuficiență respiratorie și moartea pacientului.

Experții notează că siringomielia are cel mai adesea un caracter lent și rareori duce la dezvoltarea unor afecțiuni severe. O excepție este forma progresivă agresivă a bolii, în care formarea cavităților spinale continuă. O astfel de patologie reprezintă deja un pericol nu numai pentru sănătatea, ci și pentru viața pacientului: este necesar un tratament chirurgical urgent.

În general, evoluția siringomieliei este dificil de prezis: boala apare cu perioade alternante de dinamică stabilă și progresivă. Progresia poate fi observată pe o perioadă de la câteva săptămâni până la câțiva ani, cu deteriorări bruște și încetiniri la fel de bruște ale dezvoltării. Sub influența factorilor provocatori (tuse severă, mișcare intensă a capului etc.), se poate dezvolta un tablou clinic acut la un pacient anterior asimptomatic.

Calitatea vieții pacienților este comparabilă cu cea a persoanelor care suferă de insuficiență cardiacă sau de procese tumorale maligne.

Posibilele complicații postoperatorii includ:

• scurgere de lichid cefalorahidian (liquoree);
• pseudomeningocel;
• deplasarea șuntului;
• deficiență neurologică tranzitorie.

Incidența unor astfel de complicații după intervenția chirurgicală este relativ scăzută.

Principala consecință a siringomieliei este mielopatia, care poate evolua spre paraplegie și tetraplegie, poate provoca spasme, formarea de escare, ulcere, recidive de pneumonie și poate duce, de asemenea, la perturbări ale funcțiilor intestinale și genito-urinare. [ 15 ]

Diagnostice siringomielie

Măsurile de diagnostic încep cu interogarea pacientului. Este important ca medicul să acorde atenție semnelor care caracterizează grupuri simptomatice precum afectarea măduvei spinării și patologia craniovertebrală. Semnele suspecte sunt:

• tulburări senzoriale (parestezii, durere, analgezie, disestezii, scăderea senzațiilor de temperatură);
• durere dureroasă în brațe, gât, ceafă, piept;
• senzație de frig sau frisoane în anumite zone, amorțeală;
• dureri de cap persistente, tulburări otoneurologice și vizuale (durere oculară, fotofobie, diplopie, pierderea acuității vizuale, amețeli, tulburări vestibulare, presiune și zgomot în urechi, pierderea auzului, vertij).

În timpul examinării, este necesar să se clarifice cu pacientul factorul ereditar, patologiile și leziunile anterioare și gradul de activitate fizică. Deoarece debutul acut al siringomieliei este foarte rar, iar boala este predominant de natură lentă și prelungită, este necesar să se încerce determinarea perioadei aproximative de debut a tulburării.

La examinarea unui pacient, este necesar să se acorde atenție prezenței unui tablou clinic tipic al siringomieliei: pareze, tulburări de sensibilitate, modificări vegetative-trofice.

Testele de laborator sunt nespecifice și sunt prescrise ca parte a studiilor clinice generale:

• analize generale de sânge și urină;
• test biochimic de sânge.

Diagnosticul instrumental este reprezentat în principal de RMN. Această procedură ne permite să evaluăm parametrii formațiunilor chistice, să descriem dimensiunea și configurația acestora. Este optim să se utilizeze o proiecție sagitală în modul T1, datorită sensibilității sale mai scăzute la mișcarea fluidelor. Semnele tipice RMN ale siringomieliei sunt următoarele:

• modificarea semnalului măduvei spinării, cum ar fi o regiune longitudinală, centrală sau paracentrală, a cărei intensitate este similară cu cea a lichidului cefalorahidian;
• volumul transversal al măduvei spinării poate fi crescut;
• Cea mai frecventă localizare a cavității patologice este regiunea cervicotoracică;
• distribuția cavității este de la 2 segmente până la întreaga lungime a măduvei spinării;
• diametrul cavității – 2-23 mm;
• când dimensiunea cavității este mai mare de 8 mm, se observă mărirea măduvei spinării.

Se recomandă efectuarea unui RMN pe întreaga lungime a coloanei vertebrale.

Formele cavităților sunt de următoarele tipuri:

• simetric, situat central, rotund-oval;
• de formă neregulată, localizată în zonele centrale sau paracentrale ale măduvei spinării.

Al doilea tip de cavitate, situată în zona dintre arterele spinale anterioare și posterioare, fără legătură cu spațiul subarahnoidian, este cel mai adesea asociată cu leziuni externe - de exemplu, traumatisme.

Rezonanța magnetică se efectuează nu numai în stadiul de diagnostic, ci și în timpul monitorizării dinamice a eficacității terapiei:

• Semne RMN de formare incompletă a cavității (așa-numitul „presirinx”): expansiune a măduvei spinării fără neoplasm, asociată cu prezența edemului interstițial;
• Semne RMN de colaps al cavității: cavitate aplatizată vertical, întinsă pe orizontală, cu atrofie a măduvei spinării.

O procedură repetată de imagistică prin rezonanță magnetică se efectuează conform indicațiilor. Dacă patologia este relativ stabilă, atunci se pot efectua studii repetate o dată la 2 ani.

• Radiografia craniului, zonei craniovertebrale, coloanei vertebrale, membrelor superioare, articulațiilor se efectuează în funcție de localizarea patologiei și de caracteristicile sale clinice. În cazul siringomieliei, este posibil să se identifice defecte de dezvoltare scheletică, procese neurodistrofice, focare de osteoporoză, artropatii, anomalii osoase etc. Gradul de expresie a modificărilor patologice ne permite să evaluăm severitatea și prognosticul afecțiunii.
• Tomografia computerizată nu este la fel de informativă ca RMN-ul sau radiografia. Aspectul unei cavități patologice poate fi detectat doar în combinație cu mielografia și substanța de contrast hidrosolubilă. [ 16 ]
• Electromiografia ajută la clarificarea prezenței deteriorării neuronilor motori ai coarnelor spinale anterioare și la identificarea problemei chiar și în perioada preclinică a procesului cornului anterior.
• Electroneuromiografia ne permite să observăm tulburările piramidale inițiale și degenerarea axonală.
• Electroencefalografia este necesară pentru a determina funcția afectată a structurilor trunchiului cerebral și primele semne de siringobulbie.
• Ecoencefalografia este utilizată pentru detectarea siringoencefaliei și ajută la identificarea unui sistem ventricular mărit în creier.
• Diagnosticarea esteziometrică este utilizată pentru a clarifica localizarea și intensitatea tulburărilor de sensibilitate.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu următoarele patologii și afecțiuni:

• Tumora intramedulară (în special atunci când afectează coloana cervicală) și tumorile rahidianului sunt determinate pe baza rezultatelor imagisticii prin rezonanță magnetică.
• Hematomielie – caracterizată printr-un debut acut al simptomelor imediat după leziune, cu o evoluție regresivă ulterioară. Diagnosticul este complicat de hemoragia în cavitatea siringomielică.
• Scleroza laterală amiotrofică se caracterizează printr-o rată rapidă de dezvoltare și prin caracteristici ale modificărilor patologice observate în timpul vizualizării măduvei spinării.
• Mielopatia ischemică cervicală are o etiologie specifică de dezvoltare, se caracterizează prin tulburări de sensibilitate conform principiului dinamic și semne caracteristice în spondilografie și RMN.
• Chisturi ale măduvei spinării, tumori, mielopatie posttraumatică sau chistică, arahnoidită spinală, spondilită tuberculoasă.
• Defectele craniovertebrale (procesele hipoplazice din atlas și axis, platibazia, amprenta bazilară etc.) sunt însoțite de simptome neurologice, fără formarea de formațiuni chistice. Principala metodă de diferențiere este RMN-ul.
• Boala Raynaud, angiotrofopatie.
• Neuropatii compresivo-ischemice (sindroame de tunel carpian sau cubital). [ 17 ]

Necesită diferențiere malformația Arnold Chiari și siringomielia? Aceste două patologii se însoțesc adesea reciproc: formarea cavităților măduvei spinării este combinată cu deplasarea amigdalelor cerebeloase și uneori a trunchiului și a celui de-al patrulea ventricul sub nivelul foramenului magnum. Adesea, „vinovat” al patologiei este un factor genetic, iar tratamentul este posibil doar cu ajutorul intervenției chirurgicale. [ 18 ]

Siringomielia și hidromielia necesită o diferențiere obligatorie. Așa-numita hidrocelă a măduvei spinării se caracterizează printr-o creștere semnificativă a volumului lichidului cefalorahidian și o creștere a presiunii acestuia. Hidromielia coexistă adesea cu siringomielia, dar este important de știut că acești doi termeni nu sunt identici și desemnează două patologii diferite. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor clinice, radiologice și tomografice. [ 19 ]

Siringomielia și siringobulbia nu sunt chiar sinonime. Se spune că siringobulbia apare atunci când procesul patologic din siringomielie se extinde la zona trunchiului cerebral, fiind însoțit de simptome caracteristice: nistagmus, tulburări bulbare și anestezie disociată a unei părți a feței.

Tratament siringomielie

Cu toate acestea, cel mai eficient tratament pentru siringomielie este considerat a fi intervenția chirurgicală. Intervenția chirurgicală este prescrisă necondiționat atunci când insuficiența neurologică progresează, în special, când se dezvoltă pareza centrală a extremităților inferioare sau pareza periferică a extremităților superioare. Intervenția constă în disecția canalului rahidian central cu drenaj ulterior. Operația este cu adevărat eficientă: majoritatea pacienților observă o încetare a dezvoltării patologiei și o reducere a tulburărilor neurologice. Siringomielia liniară posttraumatică și postinfecțioasă se corectează prin efectuarea unui șunt între formațiunea chistică și spațiul subarahnoidian. Dacă cauza principală a patologiei este o tumoră intramedulară, neoplasmul se îndepărtează. Hernia cerebeloasă este o indicație pentru decompresia fosei craniene posterioare.

Profilaxie

Principala acțiune preventivă pentru a preveni dezvoltarea siringomieliei este evitarea acțiunilor care pot perturba dinamica lichidului cefalorahidian. Este important să se minimizeze probabilitatea creșterii presiunii intraabdominale și intracraniene: nu ridicați obiecte grele, evitați efortul fizic excesiv (inclusiv stresul static puternic), tusea și strănutul intens, efortul etc. De asemenea, trebuie evitate leziunile coloanei vertebrale și craniene, trebuie să duceți un stil de viață sănătos și moderat activ. Inactivitatea fizică nu este binevenită.

Dacă diagnosticul de siringomielie a fost deja pus, atunci trebuie efectuată prevenirea agravării bolii. Următoarele sunt considerate obligatorii:

• înregistrare neurologică în dispensar;
• proceduri diagnostice sistematice pentru monitorizarea dinamicii patologiei (imagistica prin rezonanță magnetică – o dată la 2 ani sau mai des, în funcție de indicații);
• examinări regulate de către un neurolog (1-2 ori pe an).

Siringomielia este considerată o patologie dinamică, iar observarea clinică constantă și măsurile de diagnostic vor ajuta la determinarea la timp a deteriorării procesului patologic și la luarea măsurilor terapeutice adecvate. Acest lucru este necesar, în special, în cazul siringomieliei în copilărie, când este important să se evalueze corect indicațiile pentru tratamentul chirurgical: există cazuri de vindecare spontană a unei astfel de tulburări dacă dezvoltarea acesteia a fost asociată cu o creștere rapidă a sistemului osos.

Prognoză

Siringomielia provoacă leziuni ale structurilor coloanei vertebrale, rezultând afectarea abilităților motorii și a sensibilității corpului și a membrelor. Pierderea senzațiilor de durere și temperatură poate duce la leziuni grave și arsuri. Disfuncția motorie este însoțită de slăbiciune musculară și atrofie.

La rândul său, siringomielia poate provoca apariția și agravarea deformărilor coloanei vertebrale: pacienții dezvoltă adesea scolioză. Rareori, dar se întâmplă ca patologia să nu fie însoțită de niciun simptom și să fie descoperită accidental în timpul RMN-ului.

Prognosticul siringomieliei este determinat de severitatea și amploarea manifestărilor clinice, de durata bolii și de cauza acesteia. Pentru majoritatea pacienților, singurul tratament eficient este intervenția chirurgicală, care stabilizează circulația lichidului cefalorahidian. Tipul intervenției chirurgicale este determinat de un neurochirurg.

Aproximativ fiecare al doilea pacient cu tactici de tratament competente prezintă doar modificări patologice ușoare. Există informații despre recuperarea spontană, dar un astfel de rezultat a fost observat doar în cazuri izolate - în principal la copii. Astfel de cazuri au fost cauzate de creșterea intensivă a oaselor și expansiunea spațială naturală a structurilor creierului. Cel mai adesea, siringomielia devine o cauză a dizabilității.

La majoritatea pacienților, afecțiunile ireversibile ale măduvei spinării se dezvoltă pe fondul unei evoluții prelungite a patologiei, ceea ce agravează prognosticul postoperator: multe simptome persistă chiar și după intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că operația este inutilă și inadecvată: datorită unui astfel de tratament, este posibilă oprirea progresiei ulterioare a bolii.