Expert medical al articolului

Pediatru

Noile publicații

Sindromul Rett la copii

Alexey Kryvenko, Editorul medical
Ultima examinare: 05.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Rett este o boală degenerativă progresivă a sistemului nervos central, care afectează predominant fetele.

Codul ICD-10

F84.2 Sindromul Rett.

Epidemiologie

Rata de incidență este de 1 la 10.000 de persoane.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauzele și patogeneza sindromului Rett

Natura genetică a sindromului Rett este asociată cu o degradare a cromozomului X și cu prezența mutațiilor spontane în genele care reglează procesul de replicare. Au fost identificate deficiențe selective ale unui număr de proteine care reglează creșterea dendritelor, a receptorilor de glutamină din ganglionii bazali, precum și perturbări ale funcțiilor dopaminergice și colinergice.

Tomografia computerizată a relevat multiple modificări neuromorfologice nespecifice la nivelul creierului. EEG a arătat tulburări ale activității bioelectrice. Acestea sugerează afectarea neuronilor motori inferiori, a ganglionilor bazali, implicarea măduvei spinării, a trunchiului și a hipotalamusului. Încetinirea dezvoltării creierului după naștere și încetarea acesteia până la vârsta de patru ani sunt caracteristice. De asemenea, se observă încetinirea creșterii corpului și a organelor individuale (inimă, ficat, rinichi, splină).

Simptomele sindromului Rett

În cazurile tipice, debutul sindromului Rett apare între 6 și 24 de luni, pe fondul unei dezvoltări aparent normale. Tabloul clinic este împărțit în patru etape.

Stadiul I (vârsta copilului 6-12 luni) se caracterizează prin creșterea lentă a lungimii mâinilor, picioarelor, circumferinței capului; hipotonie musculară.
În stadiul II (vârsta copilului 12-24 luni) se observă pierderea vorbirii, a mișcărilor intenționate ale mâinilor și dobândirea abilităților manipulative fine cu apariția diverselor mișcări stereotipe ale mâinilor (frământarea sau spălarea mâinilor, udarea mâinilor cu salivă etc.). Majoritatea pacienților prezintă particularități respiratorii sub formă de apnee de 1-2 minute, urmată de hiperventilație. În 50-80% din cazuri apar crize epileptice de diferite tipuri, care răspund slab la tratamentul cu anticonvulsivante, tulburări extrapiramidale sub formă de distonie musculară, ataxie, hiperkinezie.
Stadiul III (pseudo-staționar) acoperă o perioadă lungă de vârstă preșcolară și școlară timpurie. Starea copiilor este relativ stabilă. Se manifestă retard mintal sever, convulsii și tulburări extrapiramidale.
Stadiul IV este caracterizat prin progresia tulburărilor motorii, modificări ale articulațiilor și coloanei vertebrale. Pacienții pierd capacitatea de a se mișca independent.