Expert medical al articolului

Pediatru

Noile publicații

Sindromul Rett la copii

Alexey Krivenko, Editorul medical
Ultima examinare: 19.05.2024

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Sindromul Rett este o boală degenerativă progresivă a sistemului nervos central, în special la fete.

Codul ICD-10

F84.2 Sindromul Rett.

Epidemiologie

Incidența este de 1 din 10 000 de persoane.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Cauzele și patogeneza sindromului Rett

Natura genetică a sindromului Rett este asociată cu defalcarea cromozomului X și prezența mutațiilor spontane în genele de reglare ale procesului de replicare. A fost descoperită o deficiență selectivă a unui număr de proteine care reglează creșterea dendritelor, a receptorilor de glutamină în ganglionii bazali, precum și a încălcărilor funcțiilor dopaminergice și colinergice.

Cu ajutorul CT s-au găsit mai multe modificări neuromorfeologice nespecifice în creier. Cu EEG - încălcări ale activității bioelectrice. Să presupunem înfrângerea neuronilor motori inferiori, a ganglionilor bazali, implicarea măduvei spinării, a trunchiului și a hipotalamusului. Caracteristică este încetinirea dezvoltării creierului după naștere și oprirea acestuia cu patru ani. Există, de asemenea, o încetinire a creșterii organismului și a organelor individuale (inimă, ficat, rinichi, splină).

Simptomele sindromului Rett

În cazuri tipice, apariția sindromului Rett se manifestă între 6 și 24 de luni pe fondul dezvoltării normale exterioare. În tabloul clinic, se disting patru etape.

Etapa (vârsta copilului este de 6-12 luni) se caracterizează printr-o creștere mai lentă a lungimii mâinilor, a picioarelor și a circumferinței capului; hipotensiunea musculară.
În etapa a II (vârsta copilului 12-24 luni) a raportat o pierdere de vorbire, mișcări ale mâinilor intenționate și abilități dobândite manipulatoare fine, cu apariția unei varietăți de mișcări ale mâinilor stereotipe (stoarcerea sau de spălare a mâinilor, umezirea mâinilor cu salivă, etc.). La majoritatea pacienților, particularitățile de respirație sub formă de apnee sunt revelate în 1-2 minute, urmate de hiperventilație. In 50-80% din cazuri apar crize de diferite tipuri, slab anticonvulsive tratabile, tulburările extrapiramidale sub forma de distonie musculară, ataxie, hiperkinezie.
Stadiul III (pseudo-staționare) acoperă o perioadă lungă de vârstă preșcolară și timpuriu școlar. Starea copiilor este relativ stabilă. În prim plan sunt întârzieri mintale profunde, crize convulsive, tulburări extrapiramidale.
Stadiul IV se caracterizează prin progresia tulburărilor motorii, a modificărilor articulațiilor și a coloanei vertebrale. Pacienții sunt privați de capacitatea de a se deplasa independent.