Sindromul lui Usher

Sindromul lui Usher este o boală ereditară care se manifestă sub forma surzeniei complete de la naștere, precum și a orbirii progresive cu vârsta. Pierderea vederii este asociată cu retinita pigmentară - acesta este procesul de degenerare pigmentară a retinei oculare. Multe persoane cu sindromul Usher au, de asemenea, probleme serioase cu echilibrul.

Epidemiologie

Datorită cercetării, a fost ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi-surzi examinați au fost bolnavi de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru cei cu surdo-mut). Retinita pigmentată a fost observată la 6-10% dintre pacienții cu surditate congenitală, care, la rândul lor, se observă la aproximativ 30% dintre persoanele cu boală retină pigmentată.

Se crede că această boală se manifestă în aproximativ 3-10 persoane din 100 de mii din întreaga lume. Se observă atât la femei, cât și la bărbați. Acest sindrom afectează aproximativ 5-6% din populația lumii. Aproximativ 10% din toate cazurile de surditate profundă la copii apar datorită sindromului Usher I și, de asemenea, tip II.

În Statele Unite, tipurile 1 și 2 sunt cele mai comune. Împreună, ele reprezintă aproximativ 90 până la 95% din toate cazurile de sindrom Usher la copii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauze sindromul Usher

Tipurile de sindrom I, II, precum și cele de tip III poartă o cauză recesivă autosomală, dar tipul IV este considerat o încălcare a cromozomului X. Cauzele acestui sindrom de orbire, precum și surzenia, nu au fost suficient studiate. Se presupune că persoanele cu această boală sunt hipersensibile la componente care pot deteriora structura ADN-ului. Cu această boală pot fi asociate și tulburări ale sistemului imunitar, dar în acest caz nu există o imagine precisă a unui astfel de proces.

În 1989, pacienții cu boală de tip II au fost diagnosticați pentru prima dată cu anomalii cromozomiale, ceea ce ar putea duce ulterior la o cale de izolare a genelor care declanșează dezvoltarea sindromului. În plus, va fi de asemenea posibil să se identifice aceste gene de la purtătorii lor și să se elaboreze teste genetice speciale antenatale.

[8]

Factori de risc

Moștenirea sindromului are loc în cazul în care ambii părinți sunt bolnavi, adică moștenirea este de tip recesiv. Un copil poate, de asemenea, moșteni o boală în cazul în care părinții săi sunt purtători ai genei. Dacă ambii părinți viitori au această genă, probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom este de la 1 la 4. O persoană care are o singură genă a sindromului este considerată a fi un purtător, însă el însuși nu are simptomele acestei tulburări. Astăzi nu este încă posibil să se stabilească dacă o persoană are o genă pentru această boală.

Dacă copilul este născut părinților, unul dintre aceștia nu are o astfel de genă, atunci probabilitatea ca el să moștenească sindromul este foarte scăzut, dar el va fi transportator fără echivoc.

[9], [10], [11],

Patogeneza

Boala este considerată o anomalie a genei genetice moștenită, care este transmisă într-un mod autozomal recesiv.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptome sindromul Usher

Simptomele sindromului Usher sunt pierderea auzului și pe lângă acumularea patologică a celulelor pigmentate în structurile ochiului. În plus, pacientul dezvoltă degenerarea retinei oculare, din cauza a ceea ce începe deteriorarea vederii cu pierderea ulterioară a acesteia în cel mai grav caz.

Pierderea senzorinurală a auzului este ușoară sau completă și, de obicei, nu progresează de la naștere. Dar retinita pigmentosa poate începe să se dezvolte în copilărie sau mai târziu. Rezultatele studiului au arătat că acuitatea viziunii centrale poate persista de mai mulți ani, chiar și atunci când vederea periferică se deteriorează (această condiție se numește "viziune tunel").

Acestea sunt principalele manifestări ale bolii, care uneori pot fi completate de alte tulburări - cum ar fi psihoza și alte tulburări mintale, probleme cu urechea internă și / sau cu cataracta.

Formulare

În timpul cercetării, au fost identificate 3 tipuri de această boală și, de asemenea, 4 forme - destul de rare.

Tipul de boală este caracterizat de surditate congenitală completă, precum și de o tulburare de echilibru. Adesea, acești copii încep să meargă doar la vârsta de 1,5 ani. Deteriorarea vederii începe de obicei cu 10 ani, iar evoluția finală a stării de orbire de noapte începe cu 20 de ani. La copiii cu acest tip de boală, se poate dezvolta deteriorarea progresivă a vederii periferice.

Cu boala de tip II, se observă surditate moderată sau congenitală. Adesea, în acest caz, deteriorarea cu surzenie parțială nu mai apare. Retinita pigmentală începe să se dezvolte la sfârșitul perioadei de adolescent sau după 20 de ani. Dezvoltarea orbirii de noapte începe de obicei în perioada 29-31 de ani. Tulburările acuității vizuale în cazul patologiei de tip II progresează practic ușor mai lent decât în cazul tipului I.

Tip III boli caracterizate prin pierderea auzului progresiva, de obicei , începe în timpul pubertății, precum și apariția treptată a aceleiași perioade (un pic mai târziu decât surditate) , retinita pigmentară , care poate deveni un factor in dezvoltarea de orbire progresiva.

Manifestările celui de-al patrulea tip de patologie apar în principal la bărbați. În acest caz, există, de asemenea, tulburări progresive și pierderea auzului și a vederii. Această formă este foarte rară și are, de obicei, o natură a cromozomului X.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostice sindromul Usher

Diagnosticul sindromului Usher se face pe baza combinației dintre pacientul surditate bruscă și pierderea progresivă a vederii.

[23], [24]

Analize

Pentru a detecta o mutație, se poate atribui un test genetic special.

11 gene loci au fost găsite care pot provoca dezvoltarea sindromului Usher și au identificat nouă gene care sunt exact cauza tulburării:

• Tipul 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tipul 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Sindromul Ushira de tip 3: USH3A.

Oamenii de stiinta NIDCD, impreuna cu colegii de la universitățile din New York și Israel au identificat o mutatie a genei numita R245X Pcdh15, care este un procent mare de tip 1 sindrom Usher în rândul populației evreiești.

Pentru a afla despre laboratoarele care efectuează studii clinice, vizitați https://www.genetests.org și căutați catalogul de cercetare în laborator introducând termenul "sindromul Usher".

Pentru a afla mai multe despre studiile clinice curente, care includ testarea genetica sindromul Usher, vizitați site-ul și introduceți căutarea https://www.clinicaltrials.gov „Sindromul Usher“ sau „testarea genetica sindromul Usher.“

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumente diagnostice

Există mai multe metode de diagnosticare instrumentală:

• Examinarea fondului pentru a identifica prezența retinelor pe retină, precum și îngustarea vaselor retinale;
• Electroretinogramă, care vă permite să identificați anomaliile degenerative inițiale ale retinei oculare. Arată extincția căilor electro-radiografice;
• Electroniasagmograma (ENG) măsoară mișcările involuntare ale ochilor, ceea ce ar putea indica prezența dezechilibrului
• Audiometria, care determină prezența surzeniei și gradul de severitate a acesteia.

Diagnostic diferentiat

Sindromul lui Usher trebuie diferențiat cu unele anomalii similare.

Sindromul Hallgren, în care se observă pierderea congenitală a auzului, precum și pierderea progresivă a vederii (apar, de asemenea, cataracta și nistagmusul). Printre simptomele suplimentare ale bolii: ataxie, tulburări psihomotorii, psihoză și retard mintal.

Sindromul Alstrom, care este o boală ereditară în care apare degenerarea retiniană, ca rezultat al pierderii vederii centrale. Acest sindrom este asociat cu problema obezității infantile. În acest caz, diabetul zaharat și pierderea auzului încep să se dezvolte după 10 ani.

Rubeola la o femeie însărcinată în primul trimestru poate provoca o varietate de anomalii în dezvoltarea copilului. Printre consecințele acestei anomalii se numără pierderea auzului, precum și (sau) problemele de vedere și, în afară de aceasta, diferite defecte de dezvoltare.

[31], [32],

Tratament sindromul Usher

Pentru a vindeca sindromul lui Usher este imposibil acum. Prin urmare, terapia în acest caz este în principal să încetinească procesul de scădere a vederii și, de asemenea, pentru a compensa pierderea auzului. Posibilele tratamente includ:

• Utilizarea grupului de vitamina A (unii oftalmologi cred că dozele mari de palmitat de vitamină A pot încetini, dar nu pot opri, progresia retinitei pigmentare);
• Implantarea dispozitivelor electronice speciale în auriculele pacientului (aparate auditive, implanturi cohleare.

Oftalmologii recomandă ca majoritatea pacienților adulți cu forme avansate de pigment de retinită să primească zilnic 15 000 UI (unități internaționale) de vitamină A sub formă de palmitat sub supraveghere. Întrucât persoanele cu sindrom Usher de tip 1 nu au participat la studiu, doze mari de vitamina A nu sunt recomandate pentru acest grup de pacienți. Persoanele care iau în considerare administrarea de vitamina A ar trebui să discute această opțiune cu medicul lor. Alte recomandări privind această opțiune de tratament includ:

• Modificați-vă dieta prin includerea alimentelor bogate în vitamina A.
• Femeile care planifică o sarcină ar trebui să înceteze să mai ia doze mari de vitamină A cu trei luni înainte de concepția planificată din cauza riscului crescut de apariție a malformațiilor congenitale.
• Femeile care sunt însărcinate ar trebui să înceteze să mai ia doze mari de vitamină A din cauza unui risc crescut de apariție a malformațiilor congenitale.

De asemenea, este important să adaptați un astfel de copil la viața socială. Acest lucru necesită ajutorul educatorilor-defectologi, precum și al psihologilor. În cazul în care pacientul a început o scădere progresivă a vederii, trebuie să-l înveți să folosească limbajul semnelor.

Profilaxie

Se consideră că întreținerea preventivă a bolii respective se efectuează la cupluri în care în istoria familială erau persoane cu astfel de diagnostice, consultări și teste genetice într-o etapă de planificare a sarcinii.

[33], [34], [35], [36], [37]

Prognoză

Sindromul lui Usher are un prognostic nefavorabil. Câmpul de vizibilitate și severitatea acestuia încep să se deterioreze în perioada de 20-30 de ani la majoritatea pacienților cu această boală de orice tip. În unele cazuri, se ajunge la o pierdere completă de viziune bilaterală. Surditatea, care este întotdeauna observată și prost, se dezvoltă foarte repede până la pierderea totală a auzului.