Sindromul de ochi al pisicii

Boala cromozomiala - un grup mare de patologii genetice ereditare, care includ sindromul de ochi de pisica (sinonime: CES, duplicarea 22 cromozomi (22pt-22q11), tetrasomiya parțial 22 de cromozomi (22pter-22q11), trisomia parțială 22 cromozom (22pter-22q11) , Sindrom Schmid-Frakkaro). Acest sindrom este o boala relativ rara cromozomiale, care se caracterizează prin două simptome principale: atrezie (absenta) anusului si anormalitate a irisului, care seamănă cu ochi de pisică.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologie

Prevalența acestei patologii este de 1 caz la 1.000.000 de nou-născuți.

[8]

Cauze sindromul de ochi al pisicii

Rolul fundamental în dezvoltarea bolii este atribuit factorului ereditar: în prezența unei persoane bolnave cu sindrom de ochi de pisică în familie, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie similară este mare.

[9]

Patogeneza

Patogeneza și modul de moștenire al bolii este încă necunoscut, deoarece patologia sporadice. În unele cazuri, am identificat experți redistribuirea microstructura a cromozomului 22 (trisomia incomplet ca rezultat intercalat 22q11.2 duplicarea), și un mic cromozomi acrocentric suplimentare, care apare brusc din cauza unei defecțiuni în etapa a diviziunii celulare în timpul mama gametogeneza sau tata.

Teoretic, se presupune că patologia poate fi considerată ereditară. Pe baza acestei teorii, mama sau tatăl are celule distincte genetic, adică nu toate celulele conțin aceleași cromozomi. Deoarece cromozomul acrocentric nu se găsește în toate celulele, sindromul de ochi de pisică din această generație nu se poate manifesta sau se găsește sub formă ușoară.

[10], [11], [12], [13], [14]

Simptome sindromul de ochi al pisicii

Sindromul de ochi al pisicii în cercurile medicale este uneori numit tetrasomia parțială a celor 22 de cromozomi sau sindromul Schmid-Frakkaro. Primele semne sunt remarcabile chiar și în momentul nașterii copilului și se caracterizează prin următoarele simptome:

• absenta anusului, testicule necoborat (criptorhidie), hipoplazia sau absenta uterului, hernie ombilicala sau inghinala, boala Hirschsprung, megacolon;
• absența unei porțiuni de iris a ochiului din una sau ambele părți;
• omitere colțurilor exterioare ale ochilor fante pentru ochi, epikant oblice, hypertelorism oculară, strabismul, microftalmie unilaterală, nici iris (aniridia), coloboma, cataracta;
• proeminențele sau cavitățile la suprafața anterioară a auriculelor, absența (atrezia) canalului auditiv extern, pierderea conductivă a auzului;
• defectele aparatului de supapă (tetralogia Fallot, defectul septului interventricular, stenoza arterei pulmonare, hipertrofia ventriculară dreaptă);
• defecte ale dezvoltării sistemului urinar, insuficiență renală, hipoplazie și / sau ageneză renală unilaterală sau bilaterală, hidronefroză, displazie chistică;
• creștere mică;
• curbura a coloanei vertebrale, hipoplazie osoase, scolioză, o fuziune anormala a anumitor oase ale coloanei vertebrale (fuziune vertebrale), aplazia radial, sinostoză anumite coaste, șold luxație, lipsa unor degete;
• subdezvoltarea mintală (nu întotdeauna, dar în marea majoritate a cazurilor);
• subdezvoltarea maxilarului inferior, buza despicată;
• înclinarea spre hernie;
• discrepanța palatului;
• alte deficiențe de dezvoltare, cum ar fi anomaliile vasculare, semivertebrale etc.

Sindromul ochiului pisicii la moarte

Sindromul de ochi de pisică este o boală ereditară este adesea confundat cu asa-numitul efect sau simptom al „elev de pisică“ - una dintre primele și evidente semne ale morții celulare ireversibile - moartea biologică umană. Esența acestui efect este că, cu o ușoară presiune din ambele părți asupra globului ocular al elevului decedat devine ovală (ușor alungită, ca o pisică). Dacă o persoană este în viață, forma elevului nu este schimbat și rămâne rotundă: acest lucru se datorează tonusului muscular care deține elev, precum și din cauza presiunii intraoculare persistente.

După ce o persoană moare, activitatea sistemului nervos central se oprește, mușchii se relaxează și tensiunea arterială scade din cauza încetării fluxului sanguin. Ca urmare, presiunea intraoculară scade brusc.

Simptomul elevului pisicii poate fi urmărit deja după 10 minute după momentul morții biologice a organismului.

[15], [16]

Complicații și consecințe

Consecințele sindromului depind de anomalia congenitală a copilului născut. Important și gradul de defecte, performanța organelor și a sistemelor, oportunitatea asistenței medicale.

Cat timp va trai persoana cu sindromul ochiului pisicii, nimeni nu poate spune. Dacă sunteți angajat într-un copil, mențineți sănătatea sa cu medicamente, adaptați-vă la mediul înconjurător, atunci prognosticul bolii poate fi numit satisfăcător. Cu toate acestea, având în vedere că sindromul este adesea însoțită de dezvoltarea unor defecte multiple, calitatea și durata de viață a pacientului poate fi prezis doar după o examinare atentă de către experți: cardiologie, urologie, neurologie, chirurg, ortoped, și așa mai departe.

[17], [18], [19]

Diagnostice sindromul de ochi al pisicii

În majoritatea cazurilor, diagnosticul este determinat de aspectul caracteristic al copilului. Pentru diagnostic mai precis, pot fi prescrise analizele citogenetice și studiul setului de cromozomi al bebelușului. Un astfel de studiu se recomandă să fie efectuat chiar și în timpul perioadei de planificare a concepției, dacă membrii familiei au avut deja cazuri de anomalii cromozomiale. Dacă se obțin rezultate nesatisfăcătoare:

• amniocenteza - analiza apelor amniotice (amniotice);
• biopsie vorsin chorion;
• cordocentesis - analiza sângelui ombilical.

Ca regulă, pacienții au un cromozom în plus, care constă dintr-o pereche de secțiuni identice din cele 22 de cromozomi. Un astfel de site există în genom în patru copii.

Dacă boala este provocată prin dublarea site-ului 22q11, atunci în acest caz se găsesc trei copii.

[20], [21], [22]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Rigger - disgezismul mezodermic al corneei și irisului.

Tratament sindromul de ochi al pisicii

Copiii născuți cu sindrom de ochi de pisică sunt supuși examinării obligatorii a specialiștilor medicali îngust. Tratamentul prescris de acestea trebuie să vizeze eliminarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții copilului, pe cât posibil. Această abordare se datorează, în primul rând, faptului că în prezent boala cromozomală dată este considerată incurabilă.

În primul rând, tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru a corecta sistemul digestiv și cardiovascular.

În plus, un curs de medicamente și psihoterapie poate fi prescris pentru a susține activitatea psihomotorie. LFK, sesiunile de masaj regulate și terapia manuală au, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării copilului.

Așa cum am menționat deja mai sus, testarea genetică a părinților înainte de concepția unui copil este cea mai bună prevenire a anomaliilor cromozomiale. Dacă cineva din familii sau rude apropiate a fost diagnosticat cu sindrom de ochi de pisică, viitorii părinți ar trebui să se pregătească cu grijă pentru o eventuală sarcină și să excludă în prealabil anomalii fetale posibile.