Sindromul adrenogenital la copii

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian (sinonim: sindromul adrenogenital la copii) include un grup de enzime patologice ereditare. În centrul fiecărei fermentopatii este un defect determinat genetic al enzimei implicate în steroidogeneză.

Sunt descrise defectele a cinci enzime implicate în sinteza gluco- și mineralocorticoizilor și se formează această sau varianta de sindrom adrenogenital la copii. Toate formele de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă.

Codul ICD-10

• E25 Tulburări adrenogenitale.
• E25.0 Tulburări adrenogenitale congenitale asociate cu deficit de enzime.
• E25.8 Alte tulburări adrenogenitale.
• E25.9 Tulburare adrenergică, nespecificată.

Ce cauzează sindromul adrenogenital la copii?

Un defect de 21-hidroxilază este observat în 90% din cazuri, care poate fi cauzat de mutații diferite ale genei CYP21 care codifică această enzimă. Sunt descrise zeci de mutații ale CYP21, care duc la un defect P450c21. Există, de asemenea, o mutație punctuală cu o activitate parțială a 21-hidroxilazei. Cu o deficiență parțială a acestei enzime, se dezvoltă o formă simplă (virilă) a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului și nu participă la sinteza steroizilor sexuali. Încălcarea sintezei cortizolului stimulează producerea de ACTH, ceea ce duce la hiperplazia cortexului suprarenale. În acest caz, se acumulează 17-OH-progesteron, un precursor al cortizolului. Excesul de 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Suprafața androgenelor adrenale duce la virilizarea genitalului extern într-un făt feminin - se naște o fată cu hermafroditism feminin fals. La băieți, hiperandrogenemia determină apariția prematură a caracteristicilor sexuale secundare (un sindrom de dezvoltare sexuală prematură).

Cu un deficit semnificativ de 21-hidroxilază, cortexul hiperplazic adrenal nu sintetizează cortizolul și aldosteronul în cantitățile necesare. în timp ce pe fondul hiperandrogenemiei se dezvoltă un sindrom de pierdere de sare sau insuficiență suprarenală, o formă de pierdere a sării a bolii.

Forma non-clasică a deficienței de 21-hidroxilază se manifestă în vârstă pre- și pubertă sub formă de adrenarchee, hirsutism blând și neregularități menstruale la fete. Virilizarea moderată sau ușoară este rezultatul unei mutații punctuale între V281L și P30L.

Simptomele sindromului adrenogenital la copii

În forma clasică de sindrom adrenogenital virilității în organele genitale externe pentru copii fetei sunt formate de tip heterosexual - clitoris hipertrofiate, labiilor seamănă cu scrot, vaginul si uretra sunt prezentate cu sinusul urogenital. La băieții nou-născuți, încălcările evidente nu pot fi identificate. De la copii cu vârsta de 2-4 ani , de ambele sexe, există și alte simptome sindrom adrenogenital la copii, și anume androgenization: axilară format si cresterea parului pubian, dezvoltarea musculaturii scheletice, coarsens vocea lui, masculinizare figura apar acnee tineresc pe fata si trunchi. Fetele nu cresc glandele mamare, nu apare menstruatia. Atunci când acest schelet este accelerat diferențiere și o zonă de creștere aproape prematur, provoacă nanism.

Cu forma de deficit de 21-hidroxilază în sare, în plus față de simptomele descrise mai sus, la copiii din primele zile de viață se observă semne de insuficiență suprarenală. Apare la începutul regurgitării, apoi vărsături, este posibil un scaun liber. Copilul își pierde rapid greutatea corporală, dezvoltă simptome de deshidratare, tulburări de microcirculare, scade tensiunea arterială, începe tahicardia, arestul cardiac datorat hiperkaliemiei este posibil.

Forma non-clasică a sindromului adrenogenital la copii se caracterizează prin apariția timpurie a părului secundar, accelerarea creșterii și diferențierea scheletului. La fetele de pubertate, sunt posibile semne moderate de hirsutism, neregularități menstruale și formarea ovarelor polichistice secundare.

Insuficiența 11-hidroxilazei, spre deosebire de deficiența de 21-hidroxilază, pe lângă simptomele virilizării și androgenizării, este însoțită de o creștere precoce și persistentă a tensiunii arteriale. Este cauzată de acumularea în sânge a precursorului de aldosteron, deoxicorticosteron.

Diagnosticul sindromului adrenogenital la copii

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Diagnosticul clinic al sindromului adrenogenital la copii

• Toți copiii cu o structură neregulată a organelor genitale externe, inclusiv băieții cu criptorchidism abdominal bilateral, au o definiție a cromatinei sexuale și a unui studiu de cariotip.
• Din primele zile de viață în serul de sânge al pacientului, este detectat un conținut crescut de 17-OH-progesteron. Este posibil să se efectueze un test de screening pentru nou-născuți în ziua 2-a 5-a vieții - 17-OH-progesteron este crescut de mai multe ori.
• În sindromul de pierdere a sării, hiperkaliemia, hiponatremia, hipocloremia sunt caracteristice.
• Excreția urinară a 17-cetosteroidelor (metaboliți ai androgenelor) crește.

Diagnosticul instrumental al sindromului adrenogenital la copii

• Vârsta osoasă, conform radiografiei articulațiilor încheieturii, depășește pașaportul.
• Cu ultrasunete, fetele au un uter și ovarele.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii

Copiii din primul an de viață diagnostic diferențial sindromul adrenogenital la copii efectuat diverse forme de hermaphroditism de sex masculin fals și adevărat hermaphroditism. Punctul de referință în diagnosticul sunt cariotip (46HH cariotip cu structura bisexual a organelor genitale externe) și determinarea 17-OH-progesteron în ser. Formă Solteryayuschuyu de hiperplazie suprarenală congenitală trebuie diferențiată de stenoza pilorica, apar complicații în diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii si stenoza pilorica la băieți - în acest caz hiperkalemia materie și un nivel ridicat de 17-OH-progesteron în hiperplazia adrenală congenitală.

La copiii mai mari cu simptome de hiperandrogenemie, trebuie să ne amintim de tumorile suprarenale sau gonadale producătoare de androgen.

[12], [13], [14]

Tratamentul sindromului adrenogenital la copii

Medicament pentru sindromul adrenogenital la copii

Forma virală a sindromului adrenogenital la copii necesită terapie de substituție constantă cu prednisolon. Doza de medicament este selectată individual, în funcție de vârsta și gradul de virilizare și se împarte în 2-3 recepții. Dozele sunt distribuite uniform pe parcursul zilei. În medie, doza zilnică de prednisolonă este de 4-10 mg. Această cantitate de medicament suprimă producția excesivă de androgeni, fără efecte secundare.

Tratamentul solteryayuschey formează sindromul adrenogenital la copii cu accident vascular cerebral adrenal insuficienta efectuate precum tratamentul insuficienței adrenale acute - picurare de soluție izotonică de clorură de sodiu și glucoză, precum și administrarea parenterală a medicamentelor hidrocortizon (10-15 mg / kg pe zi). Cantitatea zilnică de hidrocortizon este distribuită uniform. Medicamentul de alegere - hidrocortizonul solubil în apă (solukottef). Când stabilizarea este înlocuită treptat prin injectarea de tablete de hidrocortizon de hidrocortizon sunt adăugate, dacă este necesar mineralocorticoid - fludrocortizonă (2,5-10.0 mg pe zi).

Tratamentul chirurgical al sindromului adrenogenital la copii

Fetele cu vârste cuprinse între 4 și 6 ani suferă o corecție chirurgicală a organelor genitale externe.

Criterii pentru eficacitatea tratamentului sindromului adrenogenital la copii: normalizarea ratelor de creștere ale copilului, indicii normali ai tensiunii arteriale, electroliții din serul de sânge. Doza optimă de glucocorticosteroizi este determinată de nivelul de 17-OH-progesteron din ser, mineralocorticoizii - de conținutul de renină din plasma sanguină.

Prognoza sindromului adrenogenital la copii

Prognosticul pentru viață cu diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al sindromului adrenogenital la copii este favorabil. Ar trebui să ne amintim de riscul de a dezvolta insuficiență adrenală acută în leziuni, afecțiuni intercurente, situații stresante, intervenții chirurgicale. Pentru a preveni crizele de insuficiență suprarenală, doza de glucocorticosteroizi trebuie crescută de 3-5 ori. În condiții urgente, administrarea parenterală în timp util a hidrocortizonei este importantă.