Retinoblastom

Tumorile din retină reprezintă 1/3 din toate neoplasmele intraoculare.

Tumorile benigne (hemangiom, hamartomul astrocit) sunt extrem de rare. Grupul principal este reprezentat de singura retină malignă a retinei la copii - retinoblastomul.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauzele retinoblastomului

Doctrina retinoblastomului are mai mult de patru secole de istorie (prima descriere a retinoblastomului a fost dată în 1597 de Petraus Pawius din Amsterdam). Timp de mulți ani, a fost menționată o tumoare rară - nu mai mult de 1 caz la 30 000 de născuți vii. În ultimii ani sa înregistrat o creștere a incidenței retinoblastomului cu mai mult de 3 ori. Potrivit Asociației Europene a Oftalmologilor, frecvența acesteia în populație este de 1 la 10 000 - 13 000 de nașteri vii.

Există două forme ale bolii: ereditare și sporadice. La 10% dintre pacienții cu retinoblastom este insotita de o anomalie cromozomiala (eliminare regiune 13ql4.1 cromozom), restul - tulburările structurale și funcționale ale genei RB1, care, în ultimii ani, a fost izolat și clonat prin utilizarea markerilor moleculari. Produsul proteic al acestei gene funcționează în țesuturi normale și în alte tumori și numai cu retinoblastom se schimbă. Astfel, apariția unei predispoziție la retinoblastomul este asociat cu prezența mutației terminale într-o alelă a genei RB1 care este moștenită în mod dominant autozomal si se gaseste in 60-75% dintre pacienți.

[6], [7], [8], [9]

Simptomele retinoblastomului

Tumora se dezvoltă la copii mici (până la 1 an). La 2/3 pacienți cu formă ereditară de retinoblastom, aceasta este bilaterală. În plus, în formele familiale de retinoblastom, gena RB1 este afectată în toate celulele somatice, prin urmare, la acești pacienți, riscul de tumori al altor localizări este mare (circa 40%). În prezent, studiul de mutații punctiforme în gena pentru retinoblastom prin analiza cromozomiala permite nu numai pentru a confirma sau exclude o formă ereditară de cancer in familiile cu antecedente familiale de retinoblastom, dar, de asemenea, pentru a explica dezvoltarea acestei forme la copii cu părinți sănătoși. Detectarea retinoblastomului la un copil sub vârsta de 10 luni indică natura sa inerentă, retinoblastomul, simptomele care apar după 30 de luni, pot fi considerate sporadice. Conturile forma sporadica pentru aproximativ 60% din retinoblastom este întotdeauna unilaterală, apare după 12-30 luni de la naștere, ca urmare a unor mutatii de novo in ambele alele ale genei RB1, situate in celulele retinei.

Retinoblastomul se dezvoltă în orice parte a părții optice active a retinei, la începutul creșterii sale, pare a fi o violare a clarității reflexului la nivelul fundului. Mai târziu, apare o vatră cenușie, murdară, plată, cu contururi fuzzy. În viitor, imaginea clinică se modifică în funcție de caracteristicile creșterii retinoblastomului. Se izolează caracterul endofit, exofitic și mixt al creșterii tumorii.

Retinoblastomul de creștere endofitică apare în straturile interioare ale retinei și se caracterizează prin creșterea în vitro a vitreului. Suprafața tumorii este tuberculoasă. Grosimea nodului crește treptat, culoarea rămâne alb-galben, vasele retinei și vasele proprii ale tumorii nu sunt vizibile. În corpul vitros de deasupra tumorii apar conglomerate de celule tumorale sub formă de picături de stearină, căi de stearină. Creșterea rapidă a tumorii, însoțită de o încălcare a proceselor metabolice, conduce la apariția zonelor de necroză cu degradare crăpată, ulterior calcificată cu formarea calcificărilor. Atunci când tumora în regiunea celulele sale preekvatorialnoy stabilindu-se în posterior și camerelor anterioare ale ochiului, oferă o imagine a cărei culoare psevdogipopiona, spre deosebire de adevărata hipopion de culoare gri albicioasa. Este posibilă întoarcerea timpurie a graniței pigmentare pupilară. Pe suprafața irisului - nodulii tumorii, sinechia masivă, vasele nou formate. Camera anterioară devine mai mică, umiditatea devine turbidă. Creșterea dimensiunii, tumora umple toată cavitatea ochiului, distruge și germinează aparatul trabecular, ducând la creșterea presiunii intraoculare. La copiii mici, se dezvoltă bufală, se produce o subțiere a zonei sclerolimbice, ceea ce facilitează răspândirea tumorii dincolo de ochi. Când tumora scleroasă crește în spatele ecuatorului, se dezvoltă un model de celulită, frecvența căruia crește de la 0,2 la 4,6%.

Creșterea exotică a retinoblastomului are loc în straturile exterioare ale retinei și se extinde sub retină, ceea ce duce la detașarea sa masivă, cupola fiind vizibilă în spatele lentilei transparente. În oftalmoscopie, tumoarea este identificată ca unul sau mai multe noduri delimitate cu o suprafață uniformă. Pentru drenajul cu tumori se dilata si vasul retinian convoluat. Pe suprafața tumorii, sunt văzute vasele nou formate, uscate, înfundate în mod chaotic.

Retinoblastomul este caracterizat prin creșterea multifocală. Nodurile tumorii sunt localizate în locuri diferite ale fundului, au o formă rotundă sau ovală, grosimea lor variază. Uneori, hemoragiile de pe suprafața tumorii se îmbină și acoperă complet tumoarea. În astfel de cazuri, cu locația periferică a retinoblastomului, primul simptom poate fi un hemophthalmus care apare "spontan".

Retinoblastomul mixt este caracterizat printr-o combinație de simptome oftalmice caracteristice celor două forme descrise. Binecunoscutele semne de retinoblastom - „strălucire“ a pupilei și strabism, heterocromiei sau rubeoză a irisului, microftalmie, buphthalmos, hyphema, hemoftalm - ar trebui să fie considerate ca fiind indirecte, care pot fi observate în alte boli. La 9,4% dintre pacienți, retinoblastomul are loc fără semne indirecte și este de obicei detectat în timpul examinărilor preventive.

Retinoblastomul la copii mai mari se caracterizează prin scăderea acuității vizuale. În imaginea clinică, semnele de uveită lentă, glaucomul secundar, detașarea retiniană, rar afectează angiomatoza retiniană. Apariția retinoblastomului la această vârstă, când probabilitatea dezvoltării sale este mică, complică diagnosticul.

Retinoblastomul trilateral este considerat o tumoare bilaterală, combinată cu o tumoare ectopică (dar nu metastatică) intracraniană de origine neuroectodermică primitivă (pinelablastom). A treia tumoare, ca regulă, este localizată în glanda pineală, dar poate ocupa și structurile medii ale creierului. Din punct de vedere clinic, tumoarea se manifestă la 2-3 ani după detectarea retinoblastomului bilateral prin semne de neoplasm intracranian. Retinoblastomul trilateral este detectat la copii în primii 4 ani de viață. La copiii mici, semnele leziunii intracraniene pot fi observate înainte de apariția semnelor vizibile de afectare a ochilor.

Retinocita este privită ca o variantă rară de retinoblastom cu un curs benign în legătură cu mutația incompletă a genei retinoblastomului. Prognosticul cu retinocitom este mai favorabil datorită prezenței semnelor clare de diferențiere sub forma formării de rozete adevărate și a tendinței de regresie spontană.

Diagnosticul retinoblastomului

Pentru diagnosticul retinoblastomului se utilizează oftalmoscopie, care trebuie efectuată cu dilatarea maximă a elevului și la copiii mici - în timpul somnului medical. Când examinăm fundul în periferie extremă, este necesar să aplicăm sclerocompresia, care ne permite să examinăm în detaliu aceste zone dificil de accesat pentru inspecția vizuală. Conducta oftalmoscopie urmează toate meridianele (!). În cazuri dificile cu localizarea preequatorial a tumorii sau prezența pseudohipopionului este prezentată o biopsie subțire cu aspirație a acului. Scanarea cu ultrasunete vă permite să determinați dimensiunea retinoblastomului, să confirmați sau să excludeți prezența calcificărilor.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Tratamentul retinoblastomului

Retinoblastomul complex de tratament, care vizează păstrarea vieții copilului bolnav și ochii lui sunt întotdeauna individuale, planul său, în funcție de stadiul procesului, starea generală a copilului, riscul de tumori maligne secundare și cererea peremptorie părinților de a păstra viziune. Pentru tumorile mici, prin aplicarea de metode de distrugere locale permite păstrarea ochiului în 83% din cazuri, iar în combinație cu polichimioterapie - pentru a obține o rată de supraviețuire la 5 ani de aproape 90%. În cazul tumorilor mari, conducerea polihemoterapiei în combinație cu enucleația asigură o rată de supraviețuire de 4 ani de peste 90%. Retinoblastomul diseminate de-a lungul nervului optic de spațiu intermeningeal prin răspândirea hematogenă la oase, creier, modul în care lymphogenous - în ganglionii limfatici regionali.

Predicție pentru viața sub retinoblastom depinde de mai mulți factori (tumoare locația anterioară a liniei dintata, prezența nodurilor tumorale multiple, diametrul total de 15 mm, jumatatea volumului tumorii atingând volumului cavității ochiului și mai mult raspandirea tumorii in corpul vitros sau orbita, creștere tumorală în coroid, nervul optic). Riscul metastazelor creste la 78% atunci cand tumora se raspandeste in orbita. Desigur, povara ereditară se aplică și factorilor de risc. Ratele mortalității standardizate ale retinoblastom în formele ereditare în ultimii ani a crescut de la 2,9 la la 9, în timp ce, în cazuri sporadice de retinoblastom observat reducerea lor 1.9-1.0.

În scopul descoperirii recidivelor timpurii ale unei tumori după enuclearea globului ocular sau apariția unei tumori în ochiul pereche, este obligatorie o examinare de control a copilului. În cazul retinoblastomului monolateral, acesta ar trebui efectuat la intervale de 3 luni, timp de 2 ani, cu durata de 3 ani. La copiii mai mari de 12 luni de la terminarea tratamentului, o dată pe an, se recomandă efectuarea unei tomografii computerizate a capului, care va permite monitorizarea stării țesuturilor moi a orbitelor și excluderea metastazelor tumorale în creier. Copiii vindecați ar trebui să se afle sub supravegherea vieții.