Idiocul amavrotic

Idiopatia amavrotică este o boală progresivă rară. Aceasta se caracterizează printr-o scădere treptată a vederii pentru o orbire completă și o degradare a intelectului, până la apariția idioților. Ca rezultat, pacientul dezvoltă senilitate profundă cu un rezultat fatal. Boala a fost descrisă pentru prima oară de medicul oftalmolog Tau cu mai bine de 130 de ani în urmă. Tau a remarcat o transformare specială a fondului. Mai mult de 500 de cazuri de boală au fost deja descrise.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologie

Epidemiologia bolii marchează un caracter familial. În familiile în care există pacienți cu idiotă amavrotică, din același motiv, căsătoriile periculoase sunt periculoase. De asemenea, sunt la risc persoanele care sunt de origine canadian-franceză sau evreiască.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Cauze idiotă amavrotică

În ciuda numeroaselor date colectate despre boală, acum multe întrebări despre cauze, patogeneză și chiar manifestări de idiotă amaurotică, oamenii de știință continuă să caute răspunsuri.

Există sugestii că boala are un caracter ereditar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Cel mai adesea afectează cerebelul, lobul occipital al creierului cu emisferele complicații severe și consecințe pentru întregul corp: atrofie a nervului optic, fibrele nervoase pot pierde cochilia, iar comunicarea intre celulele nervoase - se dezintegreze.

Majoritatea experților recunosc că semnele clinice ale bolii pot fi destul de diverse și au o corelație cu vârsta în care idiotul amaurotic a început să se dezvolte la pacient.

În cursul cercetărilor în cauzele bolii, a observat un tipar bine definit: „Familia amavroticheska imbecilitate“ boala afecteaza adesea copiii din aceeași familie, motiv pentru care folosesc numele Conform studiilor, au fost publicate rezultatele care, atunci când am început să studieze boala, 64 de cazuri de imbecilitate amavroticheskoy 37 au fost găsite în 13 familii (fiecare familie a afectat copii 2-5). Este de remarcat că în astfel de familii pacienții aveau frați și surori absolut sănătoși. Astăzi cred că o mare importanță în dezvoltarea bolii are un factor de moștenire recesivă. Astfel, este posibil să se explice incidența cazurilor în aceleași familii. Pe parcursul analizei factorului de ereditate ca o cauză amavroticheskoy imbecilitate nu trebuie să fie limitată de prezența în familiile pacienților (și crescător, și aripi) de simptome semnificative clinic, dar, de asemenea, să ia în considerare rudimentare, de exemplu, anomalie caracteristică în aparatul vizual (choroidita de familie, distrofie retiniană pigmentar și așa mai departe).

[19], [20], [21], [22],

Patogeneza

Baza anatomică pentru dezvoltarea bolii este dezintegrarea specifică a celulelor ganglionare, care apare ca o consecință a unei încălcări a metabolismului lipidic în interiorul celulei.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Simptome idiotă amavrotică

Primele semne ale unei forme congenitale apar în primele zile sau săptămâni de viață. Copilul se naste cu hidrocefalie sau microcefalie, sufera de convulsii, paralizie, afectarea functiei respiratorii. Copilul moare după câteva luni.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Etape

Forma infantilă se dezvoltă de la 4-6 luni. Această formă de idiopatie amaurotică este inerentă familiei. Visionul cade rapid: copilul nu poate fixa vederea, nu observa obiectele. Pe fundus există o așa numită "piatră de cireșe" - o pată roșiatică în zona maculară, care este înconjurată de o margine gri-albă. Atunci, nervii optici sunt atrofiați și copilul își pierde complet capacitatea de a vedea. Treptat, sunt pierdute reflexe defensive, defensive, precum și abilitatea de a se mișca. Pacienții reacționează puternic la stimulii sănătoși - se tremură de la un sunet scăzut pentru o persoană sănătoasă, pot apărea convulsii care apar din cauza tonusului muscular crescut. În stadiul final al bolii, se dezvoltă atrofia generală, epuizarea corpului și tonul crescut al tuturor mușchilor extensori. Prognosticul bolii este, de asemenea, dezamăgitor: pacientul moare după un an și jumătate sau doi după declanșarea bolii.

Formele de copii mai târziu încep în 3-4 ani. Boala progresivă este intercalată cu etapele de remisiune. Pierderea treptată a inteligenței este însoțită de convulsii, tulburări de coordonare, tulburări extrapiramidale. Această formă este de asemenea caracterizată de atrofia nervului optic. Moartea are loc după 6-8 ani de la începutul dezvoltării idiozei amavrotice.

Forma tinerească începe să apară cu 6-10 ani. Idioții amfiteatrice ale lui Spilmeyer nu progresează atât de repede. Schimbările în fondul ocular coincid cu manifestările degenerării pigmentare a retinei. Viziunea pacientului scade treptat, ca și intelectul. Încălcarea funcțiilor motorii se poate manifesta în moduri diferite și nu în mod consecvent: nu există o paralizie foarte pronunțată a brațelor și picioarelor, tulburări extrapiramidale și bulbare. Boala duce la moarte la 10-25 de ani de la dezvoltarea primelor semne.

Forma tardivă apare foarte rar și se dezvoltă foarte încet. Starea mentală a pacientului se modifică (prin tipul de sindrom mental organic), există atrofie a nervilor optici și degenerarea pigmentară a retinei ochiului. Etapa finală este caracterizată de paralizie și sindrom epileptiform. Pacientul moare în 10 - 15 ani de la debutul bolii.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formulare

Există patru tipuri de idiocuri amaurotice:

• Tei-Saksa (lovind la o vârstă fragedă);
• Yansky-Bilynovsky (manifestat la copii la o vârstă mai târzie);
• Shpilmeier-Vogt (manifestat la adolescenți);
• Kufsa (forma târzie).

Unii oameni de știință disting separat și forma congenitală a lemnului Norman.

Fiecare tip de boală are un set propriu de manifestări clinice, dar toate sunt unite prin cauze comune, imagini clinice, bază anatomică și patogeneză.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostice idiotă amavrotică

Idiopatia amaurotică este cauzată de o perturbare a metabolismului lipidic, ca rezultat al depunerii unui produs intermediar al metabolismului lipidic în diferite celule ale corpului - sfingomielină. Localizarea și compoziția depozitelor contribuie la dezvoltarea unei imagini clinice specifice a bolii.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al idiotului amaurotic se bazează pe o imagine clinică specială și pe patologiile caracteristice ale fundului.

Forma timpurie are simptome similare cu boala de aterizare - un tip de mucopolizaharidoza. Boala lui Lunding se dezvoltă din primele luni după naștere și duce la moarte după 2-3 ani. „Groapă Cherry“ în fundusului apare în 1/5 din cazuri, modificări degenerative ale retinei și percepția distorsionată a sunetelor (giperkuziya) pentru ea, practic, nu tipic, dar a remarcat extinderea simultană a splinei și ficatului, tulburări ale psihicului, și tulburări de mișcare.

Forma juvenilă se suprapune uneori cu manifestările sindromului Lawrence-Moon-Biddle. Pentru a diferenția aceste boli, este necesar să se acorde atenție altor manifestări. Pentru sindromul Laurence - Moon - Biedl caracterizata prin cresterea rapida in greutate, deformarea membrelor, caracterizată prin prezența degetelor suplimentare pe mâini sau picioare, marcat tulburări vegetative trofice și lipsa de încălcări ale funcției motorii.

Varietatea simptomelor formei tardive de idiotă amavrotică complică diagnosticul în timpul vieții. Manifestările sale sunt similare cu ataxia lui Friedreich, scleroza multiplă, boala Alzheimer, boala lui Pick, paralizia progresivă și chiar schizofrenia.

Unii autori insistă că diagnosticarea acestei boli, în special atunci când manifestările clinice sunt lubrifiate, poate fi stabilită în mod credibil numai după moarte, pe baza unei analize a deviațiilor histologice ale sistemului nervos.

Tratament idiotă amavrotică

Tratamentul rațional și eficient nu există. În timpul nostru, terapia pentru idiotă amaurotică are drept scop doar ameliorarea simptomelor. Medicamente sedative utilizate, medicamente nootropice, medicamente care ameliorează crampele și medicamente care fortifică efectul.

Pentru a activa circulația sanguină și procesele metabolice ale creierului, se prescriu glicină, elcar, cerebrolysin, acid glutamic, pantogam.

Pentru a elimina sindromul convulsiv, este prescris difenina sau carmazepina.

Un rezultat pozitiv poate fi utilizarea extractelor de țesut, a transfuziei de sânge sau plasmă.

Profilaxie

Lipsa terapiei eficiente pentru idiotul amaurotic face ca una să acorde o atenție deosebită prevenirii. Deja există metode care ne permit să identificăm purtătorii heteroziogoși ai genei patologice și cum să diagnosticăm idiotul amaurotic în timpul gestației fetale. Diagnosticul ante-natal al bolii constă în analiza activității hexosaminidazei A în lichidul amniotic. Dacă se constată o scădere a activității enzimei, se recomandă întreruperea sarcinii. Părinții unui copil bolnav sunt sfătuiți să oprească în continuare fertilitatea.

[64], [65], [66], [67]